Incluido en la revista Ocronos. Vol. IX. N.º 11–Noviembre 2026.
Pág. Inicial: Vol. IX; N.º 11: 60
Autor principal (primer firmante): Pamela Martínez Santana
Fecha recepción: 05/10/2026
Fecha aceptación: 01/11/2026
Ref.: Ocronos. 2026;9(11): 60
Autores:
- Pamela Martínez Santana
- Yudy Carolina Arias Basto
- Valeria Patricia Jiménez Cifuentes
- María Elena Salleras Sorolla
- Joaquín Malo De Molina Muñoz
- Maria del Carmen Mozota Mateo
Palabras clave: talasemia, pediatría, anemia, transfusión sanguínea, sobrecarga de hierro, quelación, cuidados hospitalarios
Resumen
La talasemia comprende un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una producción reducida o ausente de determinadas cadenas de globina. Su expresión clínica es muy variable, desde formas prácticamente asintomáticas hasta cuadros graves de anemia crónica que requieren transfusiones periódicas desde los primeros años de vida.
La atención hospitalaria del niño con talasemia debe adaptarse al tipo y gravedad de la enfermedad. Los pacientes con talasemia dependiente de transfusión necesitan programas transfusionales regulares destinados a mantener niveles adecuados de hemoglobina, favorecer el crecimiento y disminuir las complicaciones derivadas de la eritropoyesis ineficaz. La exposición transfusional repetida produce progresivamente una sobrecarga de hierro que puede afectar al corazón, hígado y sistema endocrino, por lo que el tratamiento quelante constituye una parte fundamental del manejo a largo plazo.
Los cuidados incluyen la vigilancia de reacciones transfusionales, control de la sobrecarga férrica, seguimiento del crecimiento y desarrollo y detección precoz de complicaciones endocrinas, cardíacas, hepáticas y óseas. La educación familiar y la adherencia al tratamiento son esenciales para prevenir daño orgánico. El trasplante de progenitores hematopoyéticos puede ofrecer una opción curativa en pacientes seleccionados y las nuevas terapias están ampliando progresivamente las posibilidades de tratamiento.
Abstract
Thalassaemia comprises a group of inherited diseases characterised by reduced or absent production of certain globin chains. Clinical expression is highly variable, ranging from virtually asymptomatic forms to severe chronic anaemia requiring regular transfusions from the first years of life.
Hospital care of children with thalassaemia should be adapted to the type and severity of the disease. Patients with transfusion-dependent thalassaemia require regular transfusion programmes aimed at maintaining adequate haemoglobin levels, promoting growth and reducing complications resulting from ineffective erythropoiesis. Repeated transfusion exposure progressively causes iron overload that may affect the heart, liver and endocrine system, making chelation therapy a fundamental part of long-term management.
Care includes monitoring for transfusion reactions, control of iron overload, follow-up of growth and development and early detection of endocrine, cardiac, hepatic and bone complications. Family education and treatment adherence are essential to prevent organ damage. Haematopoietic stem cell transplantation may offer a curative option in selected patients, and new therapies are progressively expanding treatment possibilities.
Introducción
Las talasemias son hemoglobinopatías hereditarias producidas por alteraciones en la síntesis de las cadenas que forman la hemoglobina.
Las principales formas son las alfa y betatalasemias, dependiendo de las cadenas afectadas.
La reducción en la producción de globina genera un desequilibrio entre las diferentes cadenas, eritropoyesis ineficaz y destrucción prematura de los eritrocitos.
La gravedad depende del tipo de alteración genética.
Algunos pacientes son portadores asintomáticos y únicamente presentan microcitosis, mientras que otros desarrollan anemia grave desde los primeros meses o años de vida.
Las formas graves pueden necesitar transfusiones regulares durante toda la vida.
Los avances en seguridad transfusional, quelación del hierro y seguimiento multidisciplinar han aumentado considerablemente la supervivencia, haciendo necesario prevenir las complicaciones acumulativas desde la infancia.
Desarrollo
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones dependen de la gravedad de la alteración. Los niños con formas leves pueden permanecer asintomáticos.
En las formas graves aparecen progresivamente palidez, cansancio, irritabilidad, dificultad para ganar peso y retraso del crecimiento.
La anemia mantenida estimula la expansión de la médula ósea y puede producir alteraciones esqueléticas cuando no existe un control adecuado.
También pueden aparecer esplenomegalia y hepatomegalia.
El diagnóstico precoz permite establecer el tratamiento antes de que se desarrollen complicaciones irreversibles.
Talasemia dependiente de transfusión
Algunos pacientes necesitan transfusiones regulares para mantener una concentración de hemoglobina compatible con un crecimiento y desarrollo adecuados.
La dependencia transfusional puede establecerse durante los primeros años.
El objetivo no consiste simplemente en corregir una cifra analítica.
Una pauta transfusional adecuada disminuye la eritropoyesis ineficaz y puede prevenir expansión ósea, esplenomegalia y retraso del crecimiento.
La frecuencia de las transfusiones debe individualizarse según las necesidades del paciente y los protocolos especializados.
Valoración antes de la transfusión
Antes de administrar concentrados de hematíes debe comprobarse la identidad del paciente y la compatibilidad del componente.
También deben registrarse las constantes vitales y conocer la situación clínica previa. La hemoglobina pretransfusional ayuda a valorar la eficacia del programa.
El peso es necesario para calcular el volumen que debe administrarse.
Cualquier antecedente de reacción transfusional o presencia de anticuerpos debe estar correctamente registrado para reducir futuros riesgos.
Seguridad transfusional
La identificación correcta constituye una de las principales medidas de seguridad. Los errores de identificación pueden provocar reacciones hemolíticas graves.
La comprobación debe realizarse siguiendo los procedimientos establecidos por el centro.
El componente sanguíneo debe administrarse con los equipos adecuados y respetando los tiempos indicados.
Durante todo el procedimiento es necesario mantener una vigilancia suficiente para detectar precozmente cualquier reacción.
Reacciones transfusionales
Durante una transfusión pueden aparecer fiebre, escalofríos, urticaria, dificultad respiratoria, dolor lumbar, hipotensión u otras manifestaciones.
Ante una sospecha de reacción debe interrumpirse la transfusión y mantener el acceso venoso según el protocolo del centro.
Posteriormente se realiza la valoración correspondiente y se comunica al servicio de transfusión.
No todos los síntomas producidos durante una transfusión tienen el mismo significado. La actuación debe adaptarse al tipo y gravedad de la reacción.
Aloinmunización
La exposición repetida a hematíes de diferentes donantes puede favorecer la aparición de anticuerpos frente a antígenos eritrocitarios.
Esta situación puede dificultar posteriormente la búsqueda de unidades compatibles.
La selección de componentes con compatibilidad antigénica ampliada puede reducir el riesgo en determinados pacientes.
Es fundamental conservar correctamente la información sobre anticuerpos detectados previamente.
Un anticuerpo puede dejar de ser detectable con el tiempo, pero continuar siendo clínicamente relevante ante nuevas transfusiones.
Sobrecarga de hierro
Cada transfusión aporta una cantidad adicional de hierro al organismo.
El cuerpo humano no dispone de un mecanismo eficaz para eliminar grandes cantidades de este mineral.
Por ello, los pacientes sometidos a transfusiones crónicas acumulan progresivamente hierro.
Inicialmente puede no producir síntomas.
Sin tratamiento, el hierro se deposita en diferentes órganos y provoca daño progresivo.
La prevención de esta complicación constituye uno de los principales objetivos del seguimiento.
Ferritina
La ferritina sérica se utiliza habitualmente para monitorizar la sobrecarga férrica.
Su interpretación debe realizarse mediante tendencias y no basándose únicamente en una determinación aislada.
Los procesos inflamatorios y otras circunstancias pueden modificar sus concentraciones.
Una ferritina elevada de forma persistente puede indicar una acumulación importante de hierro.
Sin embargo, la valoración completa requiere combinarla con otros métodos de estudio.
Resonancia magnética
La resonancia magnética permite estimar de forma no invasiva la cantidad de hierro acumulada en determinados órganos.
La valoración hepática proporciona información sobre la carga corporal de hierro.
La resonancia cardíaca permite detectar depósito de hierro en el miocardio antes de que aparezca disfunción clínica.
Estos controles adquieren especial importancia conforme aumenta la exposición transfusional.
La periodicidad debe adaptarse a la edad y situación de cada paciente.
Quelación del hierro
La terapia quelante permite eliminar parte del hierro acumulado.
Existen diferentes medicamentos que pueden administrarse por vía oral o parenteral. Entre los utilizados se encuentran deferasirox, deferiprona y deferoxamina.
La elección depende de edad, grado de sobrecarga, órganos afectados y tolerancia.
En determinados pacientes pueden combinarse diferentes quelantes.
El tratamiento necesita mantenerse durante periodos prolongados y requiere una elevada adherencia.
Adherencia a la quelación
La falta de síntomas durante las primeras etapas de la sobrecarga puede dificultar la adherencia.
El niño puede percibir la quelación como un tratamiento que no produce un beneficio inmediato.
La familia debe comprender que su finalidad es prevenir complicaciones que pueden aparecer años después.
Los efectos adversos y las dificultades de administración deben explorarse activamente.
Adaptar el tratamiento a la rutina familiar puede mejorar considerablemente el cumplimiento.
Complicaciones cardíacas
La acumulación de hierro en el corazón puede producir alteraciones del ritmo y miocardiopatía.
Estas complicaciones fueron históricamente una causa importante de mortalidad en pacientes con talasemia grave.
La monitorización mediante resonancia y el tratamiento quelante adecuado han permitido reducir su frecuencia.
Los síntomas pueden aparecer cuando existe ya una afectación significativa.
Por ello, el seguimiento preventivo es fundamental incluso cuando el niño o adolescente se encuentra asintomático.
Complicaciones hepáticas
El hígado constituye uno de los principales órganos de depósito de hierro.
La acumulación prolongada puede producir fibrosis y deterioro progresivo de la función hepática.
Debe realizarse seguimiento analítico y valorar la carga hepática de hierro.
Las infecciones virales relacionadas históricamente con transfusiones son actualmente mucho menos frecuentes gracias a las medidas de seguridad, aunque deben considerarse los antecedentes individuales.
El control de la sobrecarga reduce el riesgo de daño hepático a largo plazo.
Alteraciones endocrinas
La sobrecarga férrica puede afectar a diferentes glándulas endocrinas.
Pueden aparecer alteraciones del crecimiento, retraso puberal, hipogonadismo, diabetes y disfunción tiroidea.
El seguimiento debe incluir una valoración periódica del desarrollo.
El crecimiento debe registrarse mediante curvas adecuadas para la edad.
Una desaceleración mantenida requiere investigar posibles causas.
La detección temprana permite iniciar tratamiento antes de que las alteraciones produzcan consecuencias mayores.
Crecimiento y pubertad
El crecimiento constituye un indicador importante del control global de la enfermedad.
La anemia insuficientemente tratada y la sobrecarga de hierro pueden interferir con el desarrollo.
Durante la adolescencia debe evaluarse también la progresión puberal.
El retraso puberal puede afectar significativamente al bienestar psicológico.
La valoración conjunta por hematología y endocrinología permite establecer las intervenciones necesarias.
Salud ósea
Los pacientes con talasemia pueden presentar disminución de densidad mineral ósea.
Su origen puede ser multifactorial e incluir alteraciones endocrinas, expansión medular y otros factores relacionados con la enfermedad.
Debe favorecerse una actividad física adecuada y mantener una nutrición equilibrada.
Cuando existen factores de riesgo pueden ser necesarios estudios específicos de salud ósea.
El dolor óseo persistente o las fracturas deben ser valorados.
Esplenomegalia
La eritropoyesis ineficaz puede producir aumento del tamaño del bazo.
Una esplenomegalia importante puede incrementar las necesidades transfusionales y contribuir a citopenias.
El tamaño del bazo debe evaluarse durante el seguimiento.
La esplenectomía puede considerarse únicamente en situaciones seleccionadas debido a los riesgos asociados.
La decisión requiere valorar cuidadosamente los beneficios y las posibles complicaciones infecciosas y trombóticas.
Esplenectomía
Cuando se realiza una esplenectomía aumenta el riesgo de determinadas infecciones graves.
El paciente necesita una correcta vacunación y las medidas preventivas establecidas. La familia debe comprender la importancia de consultar rápidamente ante fiebre.
También puede aumentar el riesgo trombótico.
Actualmente se intenta limitar la esplenectomía a aquellos pacientes en los que existe una indicación suficientemente justificada.
Infecciones
Los niños con talasemia pueden presentar determinados factores que aumentan el riesgo infeccioso, especialmente cuando han sido esplenectomizados.
La fiebre debe valorarse teniendo en cuenta los antecedentes y tratamientos.
Algunos medicamentos quelantes pueden producir alteraciones hematológicas que modifican el riesgo.
La familia debe conocer los signos que requieren consulta urgente. Mantener las vacunas actualizadas forma parte de la prevención.
Deferiprona y neutropenia
La deferiprona puede producir neutropenia y, en casos poco frecuentes, agranulocitosis.
Por este motivo requiere controles hematológicos según las recomendaciones establecidas.
La aparición de fiebre o síntomas de infección durante el tratamiento necesita una valoración rápida.
El paciente y la familia deben conocer este riesgo.
La detección precoz permite suspender el medicamento cuando está indicado y tratar las posibles complicaciones.
Deferasirox
El deferasirox es un quelante oral ampliamente utilizado.
Durante su administración deben controlarse posibles efectos adversos renales y hepáticos.
También pueden aparecer molestias gastrointestinales.
La monitorización analítica permite detectar alteraciones antes de que progresen. La dosis debe ajustarse según la carga de hierro y la respuesta al tratamiento.
No debe mantenerse una intensidad de quelación superior a la necesaria cuando disminuye significativamente la sobrecarga.
Accesos venosos
Las transfusiones repetidas requieren accesos venosos frecuentes.
La canalización puede convertirse en una fuente importante de ansiedad para algunos niños.
Debe utilizarse una técnica adecuada y reducir el número de intentos innecesarios.
La preparación psicológica y las medidas de distracción pueden mejorar la experiencia.
La utilización de dispositivos permanentes debe valorarse individualmente, considerando beneficios y riesgos de infección o trombosis.
Nutrición
La alimentación debe ser equilibrada y adaptada a las necesidades de crecimiento.
No deben utilizarse suplementos de hierro de forma rutinaria en pacientes con talasemia dependiente de transfusión salvo que exista una indicación específica demostrada.
Los suplementos vitamínicos también deben individualizarse.
La valoración nutricional puede ser necesaria cuando existe retraso del crecimiento o bajo peso.
La educación debe evitar restricciones alimentarias innecesarias que puedan comprometer una nutrición adecuada.
Actividad física
La actividad física debe fomentarse siempre que la situación clínica lo permita. Contribuye a mantener la salud cardiovascular, muscular y ósea.
La intensidad debe adaptarse a la anemia, estado cardíaco y posibles complicaciones.
La enfermedad no debe utilizarse como motivo para excluir sistemáticamente al niño de actividades deportivas.
El ejercicio debe individualizarse y modificarse cuando existan limitaciones clínicas concretas.
Atención psicológica
La necesidad de acudir regularmente al hospital puede afectar a la vida cotidiana.
Las transfusiones periódicas y el tratamiento quelante recuerdan constantemente la presencia de una enfermedad crónica.
Durante la adolescencia pueden aparecer problemas de adherencia, preocupación por la imagen corporal o rechazo del tratamiento.
El apoyo psicológico puede facilitar la adaptación.
También resulta importante evitar que la enfermedad limite innecesariamente la autonomía del niño.
Escolarización
Las visitas hospitalarias periódicas pueden producir ausencias escolares.
La programación de transfusiones debe intentar reducir el impacto sobre la escolarización cuando sea posible.
El centro educativo puede necesitar información básica sobre las necesidades del niño. Debe favorecerse una participación normal en las actividades.
La coordinación entre familia, profesionales sanitarios y escuela puede evitar que el tratamiento produzca un retraso académico innecesario.
Trasplante de progenitores hematopoyéticos
El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos puede ofrecer una posibilidad de curación en determinados pacientes.
Los mejores resultados se obtienen generalmente en niños seleccionados con un donante adecuado y antes de que exista daño orgánico avanzado.
El procedimiento presenta riesgos importantes y no es apropiado para todos los pacientes.
La decisión debe realizarse en centros especializados después de valorar cuidadosamente riesgos, beneficios y alternativas.
Nuevas terapias
El tratamiento de la talasemia se encuentra en evolución.
Se han desarrollado medicamentos destinados a mejorar la eritropoyesis y reducir las necesidades transfusionales en determinados pacientes.
Las terapias génicas y estrategias de edición genética han abierto nuevas posibilidades para algunas formas graves.
Estas opciones presentan indicaciones específicas y requieren centros especializados.
El seguimiento a largo plazo continúa siendo necesario para conocer completamente su eficacia y seguridad.
Educación familiar
La familia debe conocer el tipo de talasemia, tratamiento y principales complicaciones.
Es importante explicar por qué las transfusiones deben realizarse de forma periódica incluso cuando el niño se encuentra bien.
También debe comprender la finalidad de la quelación.
Los signos de reacción transfusional, infección y posibles efectos adversos deben ser conocidos.
Una educación progresiva permite que el niño participe cada vez más en su propio cuidado.
Transición a la atención de adultos
La transición debe prepararse durante la adolescencia.
El paciente debe conocer su historial transfusional, tratamiento quelante y principales resultados de seguimiento.
También debe aprender a gestionar citas y medicación.
La transferencia brusca entre servicios puede favorecer pérdidas de seguimiento.
Una transición estructurada ayuda a mantener la adherencia y continuidad de los controles necesarios durante toda la vida.
Conclusión
La atención hospitalaria del niño con talasemia debe adaptarse a la gravedad y necesidades transfusionales de cada paciente. Las formas graves requieren un seguimiento especializado desde los primeros años de vida.
Los programas transfusionales permiten mantener niveles adecuados de hemoglobina, favorecer el crecimiento y disminuir las consecuencias de la eritropoyesis ineficaz. La seguridad durante cada transfusión y la prevención de la aloinmunización constituyen elementos esenciales.
La acumulación progresiva de hierro representa una de las principales complicaciones del tratamiento transfusional crónico. Su monitorización mediante ferritina y técnicas de resonancia permite detectar la sobrecarga antes de que produzca daño orgánico avanzado.
La terapia quelante resulta fundamental para prevenir complicaciones cardíacas, hepáticas y endocrinas. Su eficacia depende en gran medida de una adecuada adherencia mantenida durante años.
El seguimiento pediátrico debe incluir crecimiento, pubertad, salud ósea, función cardíaca y hepática y bienestar emocional. La atención no debe limitarse al control de la anemia.
El trasplante de progenitores hematopoyéticos puede proporcionar una opción curativa en pacientes seleccionados y las nuevas terapias están ampliando las posibilidades disponibles.
Finalmente, la educación de la familia y la participación progresiva del niño son fundamentales para mantener la adherencia y facilitar la transición hacia los servicios de adultos. Un abordaje multidisciplinar permite prevenir el daño orgánico y mejorar significativamente la supervivencia y calidad de vida.
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