Caso clínico neonato con vitreorretinopatía exudativa familiar

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 3–Marzo 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº3: 308

Autor principal (primer firmante): Anais Fatsini Gilabert

Fecha recepción: 28 de febrero, 2023 

Fecha aceptación: 25 de marzo, 2023 

Ref.: Ocronos. 2023;6(3) 308

Autores

1. Anais Fatsini Gilabert, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
2. Alba María Pardilla Arias, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
3. Sofía Gombau Vazquez, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
4. Joaquina Rodríguez González, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
5. Silvia Yolanda Ibáñez García, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
6. Fernando José Morales Gómez, Enfermero de la Unidad de Urgencias del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.

Resumen

Recién nacido de 48 horas de vida que ingresa en la UCI Neonatal procedente de Nidos por movimientos oculares anormales patológicos. Ingresa para observación por sospecha de una posible afección neurológica. A su llegada al servicio, contantes estables, durante su estancia se realiza retinografía, fondo de ojo y estudio genético para un posterior diagnóstico de vitreorretinopatía exudativa familiar.

Nuestro objetivo es reportar la evolución del caso de un paciente pediátrico con vitreorretinopatía exudativa familiar desde el nacimiento hasta el diagnóstico y planificar los cuidados de y diagnósticos de Enfermería mediante la taxonomía NANDA (1,2).

Palabras clave

Vitreorretinopatía. Distrofia. Retina. Vitrectomía.

Introducción

La vitreorretinopatía exudativa familiar, o enfermedad de Criswick-Schepens, es un trastorno hereditario vitreorretiniano poco frecuente semejante a la retinopatía de la prematuridad (3), de carácter genético y progresivo, que no se asocia a prematuridad ni a la exposición neonatal al oxígeno (4). Suele ser bilateral, asimétrica y, generalmente, progresa durante la niñez y la adolescencia a desprendimiento de retina que puede llegar a la ceguera en los estadios terminales.

La mayoría de los casos descritos han mostrado un patrón de herencia autosómico dominante, aunque también se han reportado familias con otros patrones de herencia. En la forma dominante se ha descrito penetrancia completa, cercana al 100%, aunque se reporta alguna variabilidad interfamiliar e intrafamiliar en la expresión (5). Su forma más rara es la autosómica recesiva.

La enfermedad puede confundirse con otras enfermedades oculares que no son genéticas y su diagnóstico diferencial más importante es la retinopatía de la prematuridad.

Existen 3 estadios clínicos (5):

• Estadio I: alteraciones en la interfase vitreorretiniana como blanco con o sin presión o degeneración cistoide. Zonas avasculares en retina periférica.

Los pacientes no presentan sintomatología.

• Estadio II: aparece neovascularización, proliferación fibrovascular y exudación. La tracción puede originar ectopia macular.
• Estadio III: aparece desprendimiento de retina que suele ser traccional. También puede ser exudativo o regmatógeno.

El diagnóstico clínico se basa en los hallazgos del fondo de ojo. La angiografía con fluoresceína y la ecografía ocular son ayudas diagnósticas útiles en estadios avanzados de la enfermedad (6). La tomografía óptica de coherencia permite visualizar las estructuras oculares in vivo con obtención de imágenes de una gran resolución mediante un método no invasivo. El diagnóstico molecular se hace mediante la detección de la mutación causal (7).

El tratamiento de esta enfermedad varía según el estadio. Así, en el estadio I, en el que los pacientes suelen presentarse asintomáticos, el tratamiento va dirigido a realizar profilaxis mediante fotocoagulación (FCG) y criocoagulación (CCG) (8).

En el estadio II el tratamiento debe ir dirigido hacia la liberación de las tracciones vitreorretinianas periféricas mediante la disección de membranas, la colocación de cerclaje escleral y vitrectomía vía pars plana (VPP).

En el estadio III las opciones quirúrgicas se combinan debido al estadio avanzado de la enfermedad (9).

Presentación y valoración del caso clínico

Recién nacido de 41 semanas de edad gestacional que ingresa desde nidos con 48 horas de vida para observación por sospecha se afección neurológica tras observar movimientos oculares anormales.

Nacimiento por cesárea. Test Apgar: 9/10.

Aspecto término. Buena coloración de piel y mucosas. Normocéfalo. Fontanela anterior normotensa. Párpados y ojos normoconfigurados, se observan movimientos de supradesviación de la mirada en ambos ojos y nistagmus horizontal. Tórax normoconfigurado.

Clavículas aparentemente íntegras. Auscultación cardio-pulmonar: tonos rítmicos, no soplos, buena entrada de aire bilateral. Abdomen blando, depresible no visceromegalias. Cordón umbilical normal 2 arterias y 1 vena. Caderas estables con maniobras de Barlow y Ortolani negativo.

Pulsos femorales bilaterales perceptibles y simétricos. Genitales externos masculinos normoconfigurados, testes en bolsa. Extremidades normales. Reflejos del recién nacido presentes y simétricos.

Amniorrexis: horas Líquido amniótico: Meconial claro, no precisa reanimación.

Antecedentes familiares: Hermana y hermano de la madre con alteraciones en la visión desde la infancia, ceguera en la actualidad (30 y 23 años respectivamente). No saben la causa, viven en Pakistán.

Enfermedades de la madre: Sin interés.

Exploración Física:

Peso: 3470 gramos (P25-P50), Longitud: 52 cm (P90), Perímetro cefálico: 35 cm (P25-P50)

Frecuencia cardiaca: 132 latidos por minuto. Frecuencia respiratoria: 60 respiraciones por minuto. Temperatura axilar: 36,8ºC

Tensión arterial sistólica / tensión arterial diastólica (TAS/TAD): 82/56 mmHg

Exámenes Complementarios:

Grupo y Rh de la madre: 0 Rh (+)

Grupo y Rh: 0 Rh (+) Test de Coombs directo: Negativo

Glucemia: 64 mg/dL Calcio Iónico: 1,2 mmol/L

Gasometría capilar: pH: 7,39; pCO₂: 35 mmHg; HCO₃: 2,3 mmol/L; EB: -3,2 mmol/L; lactato 1,7 mmol/L.

Analítica sanguínea 12 horas de vida: hemoglobina (Hb): 14,8 g/dL; hematocrito (Hto): 47,1%; Leucocitos: 18,7 mil/mm³; N: 57,8%; Linfocitos: 31,1%; M: 7,8%; Plaquetas: 81 mil/mm³. PCR: 0,6 mg/dl.

Analítica sanguínea 24 horas de vida: hemoglobina (Hb): 13,7 g/dL; hematocrito (Hto): 43,2; Leucocitos: 9,6 mil/mm³, N: 57.1%; Linfocitos: 24.9%; M: 10.8%; Eosinófilos: 6.1%.; Plaquetas: 311 mil/mm³. PCR: 0,16 mg/L.

Bioquímica: Urea 22 mg/dL; Creatinina 0,66 mg/dL; Proteínas totales 5,86 g/dL; Bilirrubina total 4,61 mg/dL; Na 140 mmol/L; Cl 106 mmol/L, K 5.33 mmol/L.

Estudio de la coagulación: TP 10 s, Actividad protrombina 117%, INR 0.9, TTPA 32.4 s, ratio APTT 1.05, fibrinógeno 503 mg/dL.

Ion amonio: 62 microg/dL.

Bilirrubina: 3.8 mg/dL.

PCR CMV orina: negativa

Serologías toxoplasmosis (IgM), lúes (IgG+IgM), virus Epstein-Barr (VEB) (IgM), citomegalovirus (CMV) (IgM), VHS (IgM): negativos.

Electroencefalograma: Trazado de fondo aceptablemente estructurado que muestra una leve focalidad aguda frontal de predominio izquierdo. No se han registrado crisis.

Ecografía transfontanelar: No se visualiza alteración de ecoestructura encefálica. No se visualizan colecciones hemorrágicas intracraneales. Sistema ventricular sin alteraciones. Línea media centrada. Cuerpo calloso sin alteraciones.

Resonancia magnética (RM) craneal / cerebral: Correcta migración neuronal alto Línea media centrada. No se reconocen restricciones a la difusión hídrica. No se identifican lesiones ocupantes de espacio (LOES). Sistema ventricular y resto de espacios de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro de los límites de la normalidad para la edad. Pequeño quiste del septo pelúcido. Unión cráneo-vertebral normal. Conclusión: Pequeño quiste del septo pelúcido. Sin otros hallazgos significativos.

Electrocardiograma: sin alteraciones significativas.

Evolución clínica y tratamiento

Monitorización biofísica y bioquímica.

Durante el ingreso se objetivan movimientos oculares de supradesviación de la mirada que se acompaña de nistagmus horizontal, posteriormente, se objetivan con mayor frecuencia durante las tomas, sin acompañarse de otra sintomatología ni otros signos de focalidad neurológica. Pupilas isocóricas y reactivas a la luz.

Se solicita consulta con servicio de Oftalmología, quienes realizan seguimiento con fondos de ojo seriados.

Interconsulta

Oftalmología: Nistagmo Upbeat en ambos ojos. Cristalino transparente. Anejos oculares normales.

Fondo de ojo (FO):

Ojo derecho (OD): Exudados blancos (no algodonosos) al final de arcada temporal inferior con presencia de alguna hemorragia prerretiniana en la misma zona. Nervio óptico de buen aspecto y macula sin hallazgos significativos. Retina periférica sin alteraciones en estos momentos.

Ojo izquierdo (OI): Exudados blancos (no algodonosos) al final de arcada temporal inferior.

Ante la sospecha de enfermedad vascular-exudativa de la retina se programa ingreso para completar estudio por parte de Oftalmología.

Durante su ingreso presenta taquipnea intermitente, de 60-70 rpm, sin signos de dificultad respiratoria. Posterior disminución progresiva de frecuencia respiratoria, hasta su normalización. No ha precisado soporte respiratorio, no oxígeno para mantener saturación en rango.

Ante riesgo infeccioso (fiebre materna intraparto) se realizan analíticas sanguíneas a las 12 y a las 24 horas de vida, sin elevación de parámetros de infección.

A los 7 días de vida se objetiva soplo sistólico I-II/VI de predominio en mesocardio, sin repercusión hemodinámica, que se mantiene estable en días posteriores. Se realizará control ambulatorio del mismo en Consultas Externas de Cardiología Infantil.

Lactancia mixta con buena tolerancia y curva de peso ascendente.

Se da de alta a los 15 días de vida con constantes dentro de la normalidad, en la exploración física se ausculta soplo I/VI en mesocardio, leve hipotonía axial. A lo largo del ingreso ha aumentado la intensidad y frecuencia de los movimientos oculares anómalos.

Datos de alta:

Edad alta: 14 días 23 horas  Peso alta: 4160 gramos P (90-95)

Pruebas endocrino metabólicas.

Otoemisiones acústicas superadas.

Se realiza consulta con oftalmología tras 15 días del alta para valoración de fondo de ojo en el que se confirma el diagnóstico de vitreorretinopatía exudativa familiar.

Durante la exploración se aprecian movimientos anómalos con claridad.

Se realiza un examen funduscópico en el que hay persistencia de la arteria hialoidea bilateral.

Imagen: fuente propia.

Diagnósticos de Enfermería taxonomía NANDA-NOC-NIC

00116 Conducta desorganizada del lactante:

Desintegración de las respuestas fisiológicas y neurocomportamentales al entorno.

NOC:

• Adaptación del niño a la hospitalización.
• Estado neurológico.
• Sueño.
• Termorregulación: neonato.

NIC:

• Vigilancia.
• Presencia.
• Cambio de posición.
• Cuidados del lactante.
• Mejora del sueño.
• Monitorización neurológica.
• Manejo ambiental.
• Fomentar el sueño.
• Regulación de la temperatura.

00156 Riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante:

Presencia de factores de riesgo para la muerte súbita de un niño de edad inferior a 1 año.

NOC:

• Estado fetal.
• Adaptación del neonato.
• Termorregulación del neonato.
• Estado de los signos vitales.
• Establecimiento de la lactancia materna: lactante.
• Conocimiento: cuidado del niño.
• Control de riesgos.

NIC:

• Asesoramiento en la lactancia.
• Ayuda en la lactancia materna.
• Monitorización del recién nacido.
• Fomento de la implicación de la familia.
• Apoyo en la toma de decisiones.
• Educación paterna del niño.
• Identificación de riesgos.
• Enseñanza: cuidado del neonato.
• Vigilancia: seguridad.
• Resucitación: neonato.
• Prevención.

00058 Riesgo de deterioro de la vinculación entre padres y el lactante/niño:

Alteración del proceso interactivo entre los padres o persona significativa y el lactante/niño que fomenta el desarrollo de una relación recíproca protectora y formativa.

NOC:

• Ambiente de la familia: interno.
• Desarrollo infantil.
• Ejecución del rol.
• Funciones de la familia.
• Lazos afectivos padre- hijo.
• Ser padre.
• Soporte social.
• Superación de problemas de la familia.

NIC:

• Manejo ambiental: seguridad.
• Vigilancia: seguridad.
• Educación paterna.
• Estimulación de la integridad familiar.
• Fomento de la paternidad.
• Fomento del desarrollo infantil: lactante.
• Potenciación de roles.
• Cuidados del lactante.
• Fomento del acercamiento.
• Fomento del desarrollo.
• Identificación de riesgos.
• Aumento de los sistemas de apoyo.
• Aumento de la implicación familiar.

Conclusión

El pronóstico de la vitreorretinopatía es muy variable como consecuencia del diferente grado de afectación en el momento del diagnóstico y de su curso impredecible.

Algunos autores recomiendan valorar cada caso de forma individual y tratar solo aquellos en los que exista alto riesgo de progresión. Otros por el contrario apuestan por un tratamiento intensivo con láser o crioterapia de forma precoz.

Los pacientes pierden visión conforme va avanzando la enfermedad, pudiendo conducir a la ceguera por las complicaciones derivadas de la isquemia y proliferación fibrovascular. Por ello el objetivo primordial es el diagnóstico y tratamiento precoz de la enfermedad.

Bibliografía

1. NANDA International. Nursing Diagnosis. Definition and classification 2015-2017. 10th. Wiley Blackwell; 2015.
2. Bulechek GM, Johnson M, Maas ML, McCloskey J. Interrelaciones NANDA, NOC y NIC. 2ª ed. Madrid: Elsevier España; 2007.
3. Criswick VG, Schepens CL. Familial exudative vitreoretinopathy. Am J OpHthalmol 1969; 68: 578-94.
4. Pendergast SD, Trese MT. Familial exudative vitreoretinopathy. Results of surgical management. OpHthalmology 1998; 105: 1015-23.
5. Miller KE, Willis MJ, McClatchey SK. A case of familial exudative vitreoretinopathy identified after genetic testing. J AAPOS. 2015; 19: 178–80.
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8. Shukla D, Singh J, Sudheer G, Soman M, John RK, Ramasamy K, et al. Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). Clinical profile and management. Indian OpHthalmol 2003; 51: 323-328.
9. Van Nouhuys CE. Signs, complications and platelet aggregation in familial exudative vitreoretinopathy. Am J OpHthalmol 1991; 111: 34-41.