Tetralogía de Fallot asociado a síndrome de Kartagener en una paciente adulta, presentación de caso clínico

Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 9–Septiembre 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº9: 119

Autor principal (primer firmante): Martínez Soto Jessenia

Fecha recepción: 31 de agosto, 2022

Fecha aceptación: 11 septiembre, 2022

Ref.: Ocronos. 2022;5(9) 119

Autores:

Martínez-Soto Jessenia 1, Apolo-Gavilánez Samanta 1, Martínez- Sánchez Johanna 2, Rivera -Bastidas Mariela 2, Morocho-Cuenca Rosa 2, Pintado -Ruiz Cristhian 3.

  1. Médico General, Centro Médico Medicardi, Ecuador.
  2. Médico General, Ecuador.
  3. Médico General, Hospital General Machala, Ecuador

Resumen

Dentro de las cardiopatías congénitas, la Tetralogía de Fallot es una condición compleja que constituye al menos del 10 % de todos los casos. Es denominada la cardiopatía cianotizante más frecuente y se caracteriza por 4 afectaciones cardíacas combinadas las cuales son defecto del tabique ventricular, estenosis pulmonar, transposición de grandes vasos, hipertrofia ventricular derecha. La supervivencia en pacientes adultos en la tercera o cuarta década de vida es muy baja.

En este trabajo presentamos el caso clínico de un paciente femenino que acude al centro hospitalario con cuadro clínico de disnea de mínimos esfuerzos es ingresada para valoración médica. Diagnosticada con tetralogía de Fallot en conjunto con un síndrome de Kartagener.

Palabras clave

Tetralogía de Fallot, cardiopatía congénita. Síndrome de Kartagener

Abstract

Within congenital heart disease, Tetralogy of Fallot is a complex condition that constitutes at least 10% of all cases. It is called the most common cyanotic heart disease and is characterized by 4 combined heart conditions, which are ventricular septal defect, pulmonary stenosis, transposition of the great vessels, and right ventricular hypertrophy. Survival in adult patients in the third or fourth decade of life is very low. In this paper we present the clinical case of a female patient who comes to the hospital with a clinical picture of dyspnea on minimal exertion and is admitted for medical evaluation. Diagnosed with tetralogy of Fallot in conjunction with Kartagener’s syndrome.

Key words

Tetralogy of Fallot, congenital heart disease, Kartagener’s syndrome

Introducción

La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita, la denominada más frecuente con un 10% del total de casos reportados. 1 Tiene una incidencia mundial de 8 de cada 1000 nacidos vivos. 1 Generalmente ocasionan el fallecimiento de los pacientes dentro de los primeros años. 1,2 El 6% de los pacientes no operados viven hasta la tercera década de vida y la mitad de este (3%) sobreviven hasta los 40 años. 1,2 Por el contrario se puede establecer que tiene una supervivencia del 86% después de 30 años de la cirugía. 3

Esta malformación cardíaca se debe a una división desigual del cono arterial, lo que resulta en un desplazamiento hacia la posición anterior del tabique aortopulmonar, este desplazamiento produce: comunicación interventricular, estenosis infundibular pulmonar, cabalgamiento de la aorta sobre el tabique interventricular, que surge directamente por encima del defecto del tabique ventricular e hipertrofia de la pared del ventrículo derecho por presión aumentada del corazón derecho. En algunos casos se presenta una variante con un quinto elemento dada por el origen anormal de parte de la válvula mitral desde el ventrículo derecho o una persistencia del conducto arterioso. 4

El grado de la estenosis pulmonar detonan la gravedad de la patología, tenemos tres entidades la primera tetralogía de Fallot acianótica o también conocida como rosada donde la estenosis es leve, lo que ocasiona que no exista ese cortocircuito de izquierda a derecha y si existe es mínimo. La segunda es la denominada cianótica, la cual es la que comúnmente conocemos como tetralogía de Fallot clásica, donde el flujo pulmonar se encuentra mermado y el shunt de derecha a izquierda ventricular es muy considerable.

La última es la extrema o pseudotruncus, donde existe una atresia pulmonar y cianosis intensa, cuya circulación pulmonar se mantiene gracias a la circulación bronquial. 5

Por otro lado, el síndrome de Kartagener es una condición genética, enfermedad hereditaria autosómica recesiva, muy infrecuente con una incidencia global de 1 en 10000 y que consiste en la asociación de tres condiciones dextrocardia (situs inverso), bronquiectasias y sinusitis. 6,7

Caso clínico

Paciente femenino de 34 años con antecedentes patológicos personales de tetralogía de Fallot, dextrocardia poliglobulia secundaria, insuficiencia respiratoria crónica y discinesia mucociliar primaria, antecedentes quirúrgicos no refiere, en tratamiento con medicación a base de carvedilol 6,26 mg vía oral cada día en las mañanas, furosemida 40 mg vía oral cada día, acido acetil salicílico 100 g con el almuerzo, fluticasona 2 puff dos veces al día, oxigeno domiciliario , el cual no utiliza permanente por escaso recurso económico. Hábitos tóxicos no refiere. Inmunizaciones con SARS COV 2 en número de 3 dosis. Acude a centro hospitalario regional con cuadro clínico de 3 días de evolución caracterizado por disnea de mínimos esfuerzos que se intensifican con el pasar de las horas. Que no cede con el reposo y se intensifica con el esfuerzo así sea mínimo, Cabe destacar que paciente manejaba cifras de hipoxemia crónica. Con episodios de saturaciones de 70 a 78%. Pero acude porque al cuadro clínico no cede ni con administración de oxígeno domiciliario y a este se sumaba astenia m malestar general, hiporexia, abulia. Acude atendida por el área de triage saturando 74% a oxigeno ambiente con una frecuencia cardiaca de 110 latidos por minutos, tensión arterial 99/70. Tensión arterial media de 76 mmHg Frecuencia respiratoria de 32, con tendencia a la somnolencia. Se estabiliza administrando oxígeno a 4 litros por cánula nasal lográndose obtener saturaciones de 85%. Se evalúa paciente a la hora orientada en tiempo espacio y persona, afebril, mucosa oral húmedas cianosis en los labios, cuello móvil simétrico sin ingurgitación yugular, mecánica ventilatoria regular con buena expansibilidad torácica, campos pulmonares ventilados, ruidos cardiacos taquiarrítmicos de buen tono e intensidad, se escucha un soplo sistólico pulmonar III/VI, abdomen blando depresible no doloroso extremidades simétricas móviles no edema de miembros inferiores, presencia de dedos de palillo de tambor en manos y recencia de cianosis distal.

Es ingresada al área de observación de adultos se realiza estudios complementarios los que reflejan lo siguiente. leucocitos (9,500), linfocitos (33%) y neutrófilos (61%) dentro de rango normal. Tiempos de coagulación prolongados, electrolitos dentro de rangos normales NA 137 K 3,6 Cl 101. Poliglobulia 6,700,000 de glóbulos rojos hemoglobina de 15 hematocrito de 46. Función renal conservada con un filtrado glomerular de 120 ml/min/1,73m2. Dímero D 200, PCR 1.42 NT probnp300.

Gasometría arterial con acidosis respiratoria y con hipoxemia severa.

Examen elemental de orina: negativo

Hisopado antígeno COVID: negativo

(Fig.1) Rx de Tórax: presencia de dextrocardia. Aumento de la trama bronquial. Bronquiectasias.

A la electrocardiografía se observa un ritmo sinusal, frecuencia cardiaca: 97 latidos por minuto (lpm), eje 0 onda P pulmonar, signos electrocardiográficos de bloqueo completo de rama derecha. onda T dentro de simétrica, con trazos electrocardiográficos de hipertrofia ventricular.

Ecocardiografía Mediciones: Ao 35 mm, AoA 37 mm, VD Basal 47, TIVd 12 mm, PPd 12mm, DTDVI 43, DTSVI 26, fracción de eyección (FE) 73, TAPSE 28 mm. 2D/MM: comunicación interventricular (CIV) amplia / Ao que cabalga < 50% / Estenosis pulmonar infundibular. Tamaño y forma de cavidades cardíacas: Ventrículo Derecho dilatado en su porción de entrada. Hipertrofia de pared libre de Ventrículo Derecho. Contractilidad global y segmentaria del ventrículo izquierdo: contractilidad de ambos ventrículos conservada. Hipertrofia de pared libre. Aparatos valvulares: de aspecto normal. No trombos, no vegetaciones. Doppler color: jet de insuficiencia pulmonar leve. Doppler TSVD Vmax 562 cm/s Gradiente pico 127 mmHg Gradiente medio 7 mmHg

Se ingresa y se solicita monitoreo electrónico de signos vitales continuo maneja con oxígeno a 4 litros por cánula nasal saturaciones de 85% con frecuencia cardiaca con tendencia a la taquicárdica siempre en valores inferiores de 100, se mantuvo afebril, con Glasgow 15/15. Glicemia capilar en 180 mg/dl, en ayunas 98. Y balance hídrico Negativo Se manejo con fluticasona 2 puff por inhalocámara cada 8 horas. Se deja un dish por donde se administrará medicación: omeprazol 40 mg iv QD, Fitomenadiona 10 mg iv QD, furosemida 40 mg vía oral cada día. Carvedilol y transfundir una unidad de plasma fresco congelado.

Discusión

Algunos pacientes hace muchos años atrás no fueron intervenidos por lo precariedad del sistema de salud o porque simplemente en ese momento no lo ameritaban o no había solución. Si bien es cierto esto sucedía antes, durante los últimos años ha mejorado significativamente el diagnóstico y el tratamiento de estas entidades congénitas 8 aumentaron la sobrevida de las personas que la padecen. 8

Como detallábamos anteriormente el grado de obstrucción pulmonar influye y es un factor determinante en la gravedad de la patología, en este caso podemos observar que la paciente presenta patología valvular leve, se observa un jet de insuficiencia leve y un grado menor de estenosis pulmonar infundibular. Cuando la obstrucción es en gran escala, el flujo a nivel de los pulmones está muy disminuido y la sangre no saturada de la circulación es desviado desde el lado derecho al lado izquierdo por el defecto interventricular. 9 Hay síntomas de hipoxemia como observamos en nuestro caso clínico con presencia de policitemia, cianosis, los cuales dependiendo del grado de afectación son cada vez más notorios y menos tolerables. 9

En cuanto a la sobrevida el 66% de pacientes que no fueron intervenidos quirúrgicamente llegan al primer año de vida y el 26% hasta los 10 años de vida. 10 En nuestro caso la paciente cursa la mitad de la tercera década de la vida sin corrección quirúrgica. Lo que es muy atribuible a la afectación leve de la estenosis pulmonar. 10

Mas sin embargo la afectación derecha del corazón causa una sobrecarga cada vez más intensa con lo que llevara a edemas y aunque la sintomatología ha sido progresiva la paciente no está indemne de padecer patologías cardiacas como insuficiencia cardíaca derecha, arritmias, endocarditis Etc.

En nuestro caso clínico la paciente se descompensa debido a la falta de tratamiento con oxigeno intradomiciliario, solo permanecía una hora al día con el oxígeno y a bajo flujo (2 litros) ocasionando como mecanismo compensatorio alteraciones acido base. Lo cual se corrige con tratamiento adecuado. La paciente no tenía estigmas clínicos, ni paraclínicos de infección sobreañadida por lo que se evitó, por la susceptibilidad del paciente, a que permanezca prolongadamente en el centro médico y se adquiera una infección nosocomial.

A su condición congénita se asocia la presencia de síndrome Kartagener, aunque en esta ocasión no se presentó ninguna enfermedad respiratoria aguda. Es dada de alta con recomendaciones clínicas, manejo con cardiología y el compromiso con autoridades sanitarias para la adquisición de un concentrador de oxígeno, el cual es una máquina que permite tratar a pacientes con cardiopatías cianotizantes o enfermedad pulmonar obstructiva crónica y mejorar su calidad de vida.

Bibliografía

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