Telangiectasia hemorrágica hereditaria. A propósito de un caso clínico

Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 1–Enero 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº 1: 107-5

Autor principal (primer firmante): Ceja Gámez Luis Alonso

Fecha recepción: 4 de enero, 2023

Fecha aceptación: 9 de enero, 2023

Ref.: Ocronos. 2022;5(1): 107-5

Autores: Ceja Gámez Luis Alonso*, Ramos Mares Cristian Josue *, Guerrero Camacho Oscar Axel *, Cárdenas Muñoz Manuel Eduardo *, Aceves Márquez Estefany Carolina *, Chávez Hernández Oscar Noel *

* Residente de segundo año de Medicina Interna en Instituto Mexicano del Seguro Social

Palabras clave: Telangiectasia hemorrágica hereditaria, Osler Weber Rendu, Epistaxis.

publica-TFG-libro-ISBN

Resumen

La enfermedad de Osler Weber Rendu o telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad que presenta malformaciones arteriovenosas mucocutáneas que aparecen principalmente durante la edad adulta y que suelen cursar con epistaxis como síntoma inicial. El diagnostico se realiza con base a los criterios de Curazao. Se presenta un caso clínico de femenino de 68 años que cursa con cuadro de epistaxis y vomito de características hemáticas en 2 ocasiones que en endoscopia en la cual se observan malformaciones arteriovenosas en tracto digestivo y en la exploración física se detectan múltiples lesiones tipo telangiectasias en mucosas compatibles con enfermedad de Osler Weber Rendu. El tratamiento es a través de medidas de soporte con vigilancia y seguimiento multidisciplinario por riesgo de lesiones en otros órganos.

Introduccion

La enfermedad de Osler Weber Rendu o telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad de características genéticas de tipo trastorno autosómico dominante que como principal característica presenta malformaciones arteriovenosas mucocutáneas que aparecen principalmente durante la edad adulta y que suelen cursar con epistaxis como síntoma inicial, además se han descrito otros datos clínicos como son las hemorragias gastrointestinales, cerebrales y pulmonares (1). La importancia de esta patología durante el seguimiento son las complicaciones que puede generar siendo la más frecuente una anemia por deficiencia de hierro y la más incapacitantes las alteraciones neurológicas secundarias a malformaciones arteriovenosas a nivel cerebral (2)

Se describen de 10 a 20 casos por cada 100 000 habitantes, en cuanto a su etiología la enfermedad de Osler Weber Rendu se caracteriza por 2 tipos de mutaciones. La HHT1 es la más frecuente con aproximadamente un 60% de los casos presentando mutación en endoglina (ENG) afectando en su mayoría al sexo femenino, con mayor riesgo de telangiectasias a nivel pulmonar y cerebral. Mientras que la HHT2 presenta su mutación en receptor de activina A (ALK1) y su afección es principalmente hepática (2).

El diagnostico se realiza con base a los criterios de Curazao. Se confirma la patología si cumple con los 3 criterios, en caso de que solo cumpla con 1 o 2 se considera como sospecha de Osler Weber Rendu. Estos criterios son epistaxis espontaneas, presencia de telangiectasias mucocutáneas o demostración de las mismas en algún órgano y por último el antecedente en familiares de primer grado con el diagnostico (3).

El tratamiento es a través de medidas de soporte y resolución de los síntomas que se presenten durante la evolución de la enfermedad, sugiriendo un seguimiento multidisciplinario con otras especialidades para un adecuado manejo de la clínica y complicaciones que puedan presentarse (4). Actualmente se encuentra en investigación el uso de medicamentos dirigidos al factor de crecimiento endotelial (VEFG) como lo es el bevacizumab como opción en el tratamiento de esta patología (5).

El pronóstico es favorable en la mayoría de los casos con el seguimiento y tratamiento adecuado. La mortalidad puede presentarse a la edad promedio de los 60 años secundario a las complicaciones por presentar malformaciones arteriovenosas localizadas principalmente en cerebro, pulmones y en ocasiones a nivel gastrointestinal (5).

Caso clínico

Se trata de paciente femenino de 68 años originario del estado de Guanajuato que cuenta con antecedentes heredofamiliares de padre con cuadro clínico de múltiples epistaxis, así como hija con mismo cuadro. Dentro de sus antecedentes padece anemia de características normocíticas, normocrómicas de forma crónica la cual ha requerido transfusiones sanguíneas para su manejo.

Inicia su padecimiento al presentar múltiples cuadros de epistaxis de inicio en la edad adulta que en la mayoría de ocasiones se autolimitan con la presión indirecta, condicionando a una anemia de características normocíticas que ha requerido en ocasiones de transfusiones de paquetes globulares para mantenerse en metas de hemoglobina. En esta ocasión presenta cuadro de epistaxis el cual no remitió a las maniobras de presión por lo que acude a revisión a sala de urgencias donde es valorado por servicio de otorrinolaringología requiriendo manejo con cauterización de lesiones para control de la hemorragia. Durante su recuperación inicia clínica de dolor abdominal tipo cólico en mesogastrio, al cual se agrega vomito de características hemáticas en 2 ocasiones de cantidad no especificada por lo que se indica ayuno, además de tratamiento con inhibidor de bomba de protones y se solicita endoscopia en la cual Se observan malformaciones arteriovenosas, sin encontrar datos de sangrado activo o alguna otra alteración que requiera de tratamiento. (Imagen 1 y 2).

Imagen 1 y 2. Endoscopia gastrointestinal en la cual se observa lesión eritematosa en la mucosa sin presentar otras imágenes sugestivas de hemorragia.

Ver: Anexos – Telangiectasia hemorrágica hereditaria. A propósito de un caso clínico, al final del artículo

En la exploración física se detectan múltiples lesiones tipo maculares eritematosas que desaparecen a la digitopresión compatibles con malformaciones vasculares o telangiectasias, las cuales se encontraban localizadas en mucosa oral, lengua (imagen 3 y 4) y en región palmar de ambas extremidades superiores (imagen 5).

Imagen 3. Mucosa de labio con malformación arteriovenosa.

Imagen 4. Lengua con lesiones eritematosas diseminadas.

Imagen 5. Telangiectasias en región palmar que desaparecen a digitopresión.

Ver: Anexos – Telangiectasia hemorrágica hereditaria. A propósito de un caso clínico, al final del artículo

En sus paraclínicos solicitados en área de urgencias se observó una hemoglobina de 8.5 sin otros hallazgos de importancia. Al presentar rango dentro de las metas de hemoglobina en pacientes con hemorragia de tracto digestivo se decide manejo expectante con vigilancia de datos de sangrado, no presentando nuevos cuadros de epistaxis ni hematemesis, así como evacuaciones de características normales, por lo que es egresada a su domicilio con seguimiento por la consulta externa.

Discusión

En el caso clínico anterior se nos presenta a una paciente con antecedentes de historia familiar de cuadros clínicos de epistaxis en familiares de primer grado los cuales dieron inicio en la edad adulta y no han tenido un seguimiento médico hasta el momento, este hallazgo nos hace sospechar sobre una patología con herencia genética en familiares de primer grado. Además, los hallazgos dermatológicos en la exploración física, presentando lesiones de características tipo telangiectasias de predominio en mucosas y en las que además se demostraron lesiones en tracto digestivo alto a través de la endoscopia solicitada, todo esto asociado a los antecedentes y cuadros previamente descrito de hemorragias en la paciente, nos cumplen con los 3 criterios clínicos de Curazao para el síndrome de Osler Weber Rendu o telangiectasia hemorrágica hereditaria. El manejo de la patología que se debe ofrecer es sintomático y con vigilancia estrecha dando el seguimiento con múltiples especialidades, con énfasis en buscar nuevas lesiones en otros órganos que nos puedan afectar el pronóstico en esta paciente. Se hace énfasis en búsqueda de lesiones en sistema nervioso central siendo las alteraciones a este nivel las que más confieren riesgo de deterioro de la clase funcional y complicaciones a largo plazo en esta patología.

Anexos – Telangiectasia hemorrágica hereditaria. A propósito de un caso clínico.pdf

Bibliografía

  1. Al-Samkari H. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: systemic therapies, guidelines, and an evolving standard of care. Blood. 2021 Feb 18;137(7):888-895. doi: 10.1182/blood. 2020008739. PMID: 33171488.
  2. Robert F, Desroches-Castan A, Bailly S, Dupuis-Girod S, Feige JJ. Future treatments for hereditary hemorrhagic telangiectasia. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 7;15(1):4. doi: 10.1186/s 13023-019-1281-4. PMID: 31910860; PMCID: PMC6945546.
  3. Tortora A, Riccioni ME, Gaetani E, Ojetti V, Holleran G, Gasbarrini A. Rendu-Osler-Weber disease: a gastroenterologist’s perspective. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 7;14(1):130. doi: 10.1186/ s13023-019-1107-4. PMID: 31174568; PMCID: PMC6555961.
  4. Kritharis A, Al-Samkari H, Kuter DJ. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: diagnosis and management from the hematologist’s perspective. Haematologica. 2018 Sep;103(9):1433-1443. doi: 10.3324/haematol.2018.193003. Epub 2018 May 24. PMID: 29794143; PMCID: PMC6119150.
  5. Viteri-Noël A, González-García A, Patier JL, Fabregate M, Bara-Ledesma N, López-Rodríguez M, Gómez Del Olmo V, Manzano L. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Genetics, Pathophysiology, Diagnosis, and Management. J Clin Med. 2022 Sep 5;11(17):5245. doi: 10.3390/jcm11175245. PMID: 36079173; PMCID: PMC9457069.