Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 1–Enero 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº1: 22

Autor principal (primer firmante): Adriana Lorena Laffont Noya

Fecha recepción: 5 de diciembre, 2022

Fecha aceptación: 2 de enero, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(1) 22

Autores:

  1. Adriana Lorena Laffont Noya
  2. Rosa Ana Escalona Almendro
  3. Eva María González Micó
  4. Irene María Rodrigo Liso
  5. Sheila Morillas Coronados

Categoría: TCAE

Palabras Clave: Síndrome de Wolf-Hirschhorn, polimalformativo, crosomopatía, translocación cromosómica.

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Introducción

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno poco habitual desde su reseña inicial en 1961 por Hirschhorn y Wolf. Esta enfermedad rara está infradiagnosticada con superioridad en sexo femenino. El síndrome se determina como una cromosomopatía o síndrome polimalformativo y tiene, una serie de muestras clínicas, algunas casi constantes y otras que establecen parte de un espectro variable entre las diferentes personas. El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es una alteración del desarrollo que se caracteriza por rasgos craneofaciales típicos, convulsiones, retraso grave en el desarrollo psicomotor, retraso en el crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual e hipotonía disminución del tono muscular.

Causa

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es provocado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma cuatro, exclusivo en la región WHSC uno y WHSC dos. En torno al 87% de los casos protagonizan una deleción de novo, mientras que en torno del 13% se hereda del padre con una translocación cromosómica. La seriedad de los síntomas y el fenotipo expuesto puede variar en función de la cantidad eliminada de material genético. La especificación del fenotipo se encuentra en cuatro p dieciseis.tres y por lo general se puede descubrir mediante exámenes genéticos y de hibridación in situ fluorescente. Se debe ofrecer siempre consejo genético a las familias damnificadas con el síndrome de Wolf- Hirschhorn.

Síntomas

Los síntomas de este síndrome no son iguales entre los pacientes, la mayor parte muestran: Microcefalia. Baja estatura. Paladar hendido. Presencia de hoyuelos y/o apéndices preauriculares. Retraso mental de moderado a grave. Convulsiones. Pabellones auriculares escasamente formados. Cejas muy arqueadas. Comisuras bucales hacia abajo.

Malformación de los pies, manos, columna y pecho. Subdesarrollo o malformación de genitales y tracto urinario. Casco de guerrero griego, se llama así al puente nasal amplio y continuo hasta la frente, este es visible más claramente antes de la pubertad. Filtrum corto, surco que hay bajo la nariz. Micrognatia, mandíbula pequeña. Pliegues en las palmas llamadas, pliegues simios. Tono muscular bajo y desarrollo muscular deficiente, las dificultades frecuentes en la alimentación y puede provocar un retraso en el crecimiento.

Hipertelorismo, ojos más separados de lo habitual. Defectos cardíacos graves, defectos del tabique auricular, del tabique ventricular y estenosis pulmonar. Frente alta con glabela prominente. Epicanto, pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo.

Complicaciones médicas:

Las crisis convulsivas pueden comenzar entre los nueve a diez meses de vida. Las enfermedades cardiacas congénitas, coartación de la aorta, comunicación interauricular, comunicación interventricular. Malformación en varones en la que el orificio de la uretra no se encuentra en la punta del pene sino en su parte inferior, llamado hipospadias.

Malformaciones en los riñones, desarrollo incompleto o defectuoso o la ausencia de un riñón.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los signos clínicos detallados y en el análisis molecular, cromosómico. En la etapa prenatal, se lleva a cabo un análisis citogenético, molecular a través amniocentesis o biopsia corial que es un método que consiste en la obtención de una pequeña cantidad de la placenta.

Tratamiento

No existe tratamiento médico determinado para esta dolencia, que no tiene cura. Se aconseja la fisioterapia desde la niñez, así como la logopedia y la terapia ocupacional. Muchos pacientes reciben terapia musical. El tratamiento sintomático, precisa de un manejo multidisciplinar, seguimiento regular que incluye programas de rehabilitación, tratamiento de convulsiones y terapias de alimentación.

Conclusión

Estamos hablando de una enfermedad rara ya que encontramos muy pocos caso y con un aumento en el sexo femenino. El Síndrome de Wolf- Hirschhorn es de procedencia genética, provocado por una delación en el brazo corto del cromosoma cuatro, por ello también es nombrado síndrome cuatro, que da como conclusión las características faciales que representan el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Bibliografía

  1. Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH). Síndrome de Wolf- Hirschhorn [Internet]. Cinfasalud. [cited 2022 Oct 20]. Available from: https://cinfasalud.cinfa.com/ p/que-causa-sindrome-wolf-hirschhorn/
  2. Qué es el Síndrome de Wolf Hirschhorn [Internet]. Fundación Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-. [cited 2022 Oct 20]. Available from: https://fundacion4pmenos. com/que- es-sindrome-wolf-hirschhorn-4p/
  3. Prelhaz C. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Acta Pediátr Port [Internet]. 2018 [cited 2022 Oct 20];49(2). Available from: https://www.ecured.cu/S% C3%ADndrome_de_Wolf- Hirschhorn