Síndrome de Waardenburg

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 1–Enero 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº1: 21

Autor principal (primer firmante): Adriana Lorena Laffont Noya

Fecha recepción: 5 de diciembre, 2022

Fecha aceptación: 2 de enero, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(1) 21

Autores:

  1. Adriana Lorena Laffont Noya
  2. Rosa Ana Escalona Almendro
  3. Eva María González Micó
  4. Irene María Rodrigo Liso
  5. Sheila Morillas Coronados

Categoría: TCAE

Palabras Clave

Congénita, heterocromático, hipoplásico, hipoacusia.

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Introducción

Es un conjunto de dolencias genéticas. Este síndrome implica sordera y color claro en la piel, ojos y cabello. Las manifestaciones clínicas varían dentro de una misma familia y entre familias. Las manifestaciones clínicas frecuentes incluyen sordera neurosensorial congénita, iris azul heterocromático o hipoplásico, mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello antes de los treinta años de edad. Estas manifestaciones, junto con una historia familiar sugestiva son criterios mayores, así como la distopia cantorum en síndrome de Waardenburg uno y síndrome de Waardenburg tres.

Los criterios menores incluyen leucoderma congénito, sinofridia, ceja medial, raíz nasal ancha, alta con columela prominente y alas nasales hipoplásicas. El síndrome de Waardenburg se define por la asociación de al menos dos criterios clínicos mayores, o uno mayor y al menos dos menores, el encanecimiento prematuro del cabello se considera como un criterio mayor o menor dependiendo del tipo de síndrome de Waardenburg.

El síndrome de Waardenburg uno combina estos criterios con la distopia cantorum. La ausencia de distopia cantorum diferencia clínicamente el síndrome de Waardenburg dos del síndrome de Waardenburg uno, mientras que síndrome de Waardenburg tres es similar al síndrome de Waardenburg uno, pero además incluye anomalías de las extremidades superiores.

El síndrome de Waardenburg cuatro se caracteriza como el síndrome de Waardenburg dos con particularidades adicionales características de la enfermedad de Hirschsprung.

Síntomas

Los síntomas, pueden incluir: Piel, ojos de color claro, albinismo parcial. Dificultad para enderezar completamente las articulaciones. Labio leporino, es poco frecuente. Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello. Estreñimiento. Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente, heterocromía. Ojos ampliamente separados en el tipo I. Sordera, más frecuente en la enfermedad de tipo II. Probable disminución leve de la capacidad intelectual. Esta enfermedad puede causar problemas con los brazos o los intestinos son los tipos menos frecuentes.

Causas

Con reiteración se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que uno de los padres trasmite el gen deficiente a su hijo que resulta afectado. Hay cuatro principales tipos dentro del síndrome, los tipos más comunes son el tipo I y II. El síndrome de Klein- Waardenburg el tipo III, el síndrome de Waardenburg-Shah son menos frecuentes.

Los diversos tipos de este síndrome resultan de deficiencias en diferentes genes. La Mayor parte de las personas con esta enfermedad tienen uno de los padres que lo padece, los síntomas en el padre suelen ser diferentes de los hijos.

Pruebas

Los exámenes pueden incluir: Pruebas genéticas, Audiometría, Biopsia de colon, Tiempo del tránsito intestinal.

Posibles Complicaciones

Las complicaciones pueden incluir: Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia. Ligera disminución del funcionamiento intelectual es posible, pero excepcional. Estreñimiento tan grave que puede requerir la extirpación de una parte del intestino grueso. Pérdida de audición.

Tratamiento

El síndrome de Waardenburg es un trastorno de tipo genético, no cuenta por el momento con ningún tipo de tratamiento curativo. Resultan tratables muchas de las dificultades que el síndrome genera, llevándose a cabo un abordaje centrado en síntomas y complicaciones concretas en función de la disfuncionalidad o riego que pueda suponer para el paciente.

El tipo de participación más habitual es el que tiene que ver con la posible sordera o hipoacusia, en la que se pueden emplear técnicas como el implante coclear. La prevención y la vigilancia de la aparición de los tumores, por ejemplo, melanomas y en caso de aparecer también deberán ser tratados. Algunas alteraciones de la piel y la morfología facial también podrían requerir cirugía, si bien no es tan frecuente. Da aparecer problemas oculares también deberán de tratarse.

En su mayoría el síndrome no genera ni suele presentar grandes complicaciones en sus modalidades más comunes, tipo uno y tipo dos, de manera que quienes la padecen suelen poder llevar una vida típica. Esto no quiere decir que no tengan dificultades, por lo general el pronóstico es positivo de cara a tener buena calidad de vida. En los subtipos tres y cuatro, las complicaciones, pueden ser mayores.

En el caso cuatro el padecimiento de megacolon puede llegar a generar alteraciones que pongan en peligro la vida de quien lo padece, sino es correctamente tratado.

El tratamiento de estas complicaciones puede requerir de cirugía para corregir el megacolon.

En caso de discapacidad intelectual, puede ser necesaria la aplicación de pautas educativas. Hay que valorar la posible afectación psicológica, la presencia de anomalías morfológicas, pueden desencadenar ansiedad, autoestima y depresión.

Es necesaria la terapia psicológica.

Conclusión

El Síndrome de Waardenburg es un extraño desorden autosómico dominante caracterizado por manifestaciones clínicas de albinismo parcial, sordera congénita bilateral, anomalías en el desarrollo de las áreas interoculares y otras anormalidades del desarrollo cuatro.

Bibliografía

  1. Síndrome de Waardenburg [Internet]. Medlineplus.gov. [cited 2022 Oct 14]. Available from: https://medlineplus.gov /spanish/ ency/article/001428.htm
  2. INSERM US14 — TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. Orphanet: síndrome de Waadenburg [Internet]. Orpha.net. [cited 2022 Oct 14]. Available from: https://www.orpha. net/consor/cgi-bin/OC_ Exp.php? Lng=ES&Expert=3440
  3. conclusion sindrome de waadenburg – Search [Internet]. Bing.com. [cited 2022 Oct 14]. Available from:  https://www.bing.com /search?q=conclusion+ sindrome+ de+waadenburg&go= Buscar&qs=ds &form=QBRE