Síndrome de Turner. Impacto en la salud reproductiva y opciones de tratamiento

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VII. Nº 2–Febrero 2024. Pág. Inicial: Vol. VII; nº 2: 27

Autor principal (primer firmante): Ana Cristina Pueyo Solsona

Fecha recepción: 08/01/2024

Fecha aceptación: 04/02/2024

Ref.: Ocronos. 2024;7(2): 27

Autores:

Ana Cristina Pueyo Solsona

Belén de Miguel Castón

Publica TFG cuadrado 1200 x 1200

Erica Marín Rayego

Narjiss Ferrer Sahli

Alejandra De la Torre Herreria

Daniel Peña Vicastillo

Palabras clave:

Síndrome de Turner, salud reproductiva, tratamiento, gonadotropina, fertilidad, cariotipo.

Resumen

El Síndrome de Turner es una condición genética rara que afecta a mujeres y tiene un impacto significativo en la salud reproductiva. Esta anomalía cromosómica, caracterizada por la ausencia parcial o total del segundo cromosoma X, tiene diversas implicaciones en la función reproductiva y el desarrollo sexual.

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Este artículo proporciona una revisión exhaustiva del impacto del Síndrome de Turner en la salud reproductiva, las opciones de tratamiento disponibles y los desafíos que enfrentan las mujeres afectadas para lograr una salud reproductiva óptima.

Abstract

Turner Syndrome is a rare genetic condition affecting women, significantly impacting reproductive health. This chromosomal anomaly, characterized by partial or complete absence of the second X chromosome, has diverse implications on reproductive function and sexual development.

This article provides an extensive review of the impact of Turner Syndrome on reproductive health, available treatment options, and the challenges faced by affected women in achieving optimal reproductive health.

Introducción al Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es una afección genética poco común que afecta exclusivamente a las mujeres y se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas sexuales, específicamente el cromosoma X.

En condiciones normales, las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX), pero en el caso del Síndrome de Turner, una de estas copias está ausente o de forma parcial, lo que provoca una serie de implicaciones en el desarrollo y la salud.

Causa del Síndrome de Turner

La causa exacta de la pérdida parcial o completa del cromosoma X no siempre está clara, y en la mayoría de los casos, ocurre de manera espontánea durante la formación de los óvulos en la madre o en la fecundación, resultando en una alteración cromosómica en el embrión. Esta condición se considera una anomalía cromosómica numérica, donde el cariotipo más común es 45, X, indicando la falta de un cromosoma X completo.

Frecuencia y diagnóstico

El Síndrome de Turner ocurre aproximadamente en 1 de cada 2000 a 2500 nacimientos de niñas vivas y puede manifestarse de diferentes maneras en cada individuo afectado.

El diagnóstico suele realizarse durante la infancia o adolescencia, basándose en características físicas particulares, como baja estatura, anomalías en la forma del cuello (por ejemplo, pliegue cutáneo ancho y bajo), manos y pies hinchados, así como problemas cardíacos y renales.

El análisis cromosómico, generalmente a través de una muestra de sangre, confirma la presencia de la anomalía cromosómica 45X o variaciones como mosaicismos cromosómicos (presencia de algunas células con un cariotipo normal y otras con 45X) o estructuras cromosómicas parciales.

Importancia del segundo cromosoma X en las mujeres

El segundo cromosoma X tiene un papel fundamental en el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo humano en las mujeres. Es responsable de la producción de ciertas proteínas y factores de crecimiento que son necesarios para el desarrollo y la maduración de órganos y sistemas del cuerpo.

La ausencia o disminución de este cromosoma puede influir en el desarrollo de órganos reproductivos, sistema cardiovascular, tiroides y otros sistemas corporales.

Además, el cromosoma X contiene genes relacionados con el desarrollo sexual secundario, la fertilidad y la producción de hormonas, y su falta puede tener un impacto significativo en la función ovárica, la maduración sexual y la capacidad reproductiva de las mujeres afectadas.

El Síndrome de Turner presenta una amplia variedad de manifestaciones clínicas que pueden afectar la salud y el bienestar general de las personas que lo padecen, por lo que un diagnóstico temprano y una atención médica especializada son fundamentales para abordar sus implicaciones médicas y psicosociales.

Impacto en la salud reproductiva

El impacto del Síndrome de Turner en la salud reproductiva de las mujeres se relaciona estrechamente con el desarrollo sexual atípico y las posibles anomalías ováricas, las cuales afectan significativamente la fertilidad y la capacidad reproductiva.

Las características específicas de esta condición genética pueden incluir:

Efectos en el desarrollo sexual y la fertilidad

Las mujeres con Síndrome de Turner a menudo experimentan retrasos en el desarrollo sexual y la pubertad debido a la insuficiencia ovárica primaria. Esto conlleva a una disminución o ausencia de la producción de hormonas sexuales, como estrógenos y progesterona, que son esenciales para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y el ciclo menstrual regular.

La falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, como el desarrollo mamario o el crecimiento del vello púbico, puede ser evidente en la adolescencia.

Además, la disgenesia gonadal, que implica anomalías en el desarrollo de los ovarios, puede resultar en un número reducido de óvulos o su ausencia completa, lo que afecta la fertilidad.

Anomalías ováricas y su influencia en la función reproductiva

Las mujeres con Síndrome de Turner tienen una alta incidencia de anomalías ováricas, como la disgenesia gonadal, que implica la presencia de ovarios subdesarrollados o ausentes. Estas anomalías ováricas afectan directamente la producción de óvulos y la función reproductiva.

La mayoría de las mujeres con este síndrome no ovulan de forma regular o no ovulan en absoluto, lo que reduce significativamente su capacidad para concebir de forma natural. Como resultado, la fertilidad se ve afectada y muchas mujeres con Síndrome de Turner pueden requerir asistencia médica para lograr un embarazo, incluyendo tratamientos de reproducción asistida como la donación de óvulos.

El impacto en la salud reproductiva varía en cada mujer afectada por el Síndrome de Turner y puede ser influenciado por factores como la presencia de mosaicismos cromosómicos (donde algunas células tienen el cariotipo normal), lo que podría resultar en una mayor reserva ovárica y una función reproductiva mejor conservada en algunos casos.

En resumen, el Síndrome de Turner puede tener un impacto significativo en el desarrollo sexual y la fertilidad debido a anomalías ováricas que resultan en una disminución o ausencia de la función ovárica normal. Esto puede llevar a desafíos importantes para concebir de manera natural y puede requerir enfoques médicos específicos para lograr un embarazo exitoso en mujeres afectadas por esta condición genética.

Conclusiones generales

El Síndrome de Turner representa un desafío significativo para la salud reproductiva en mujeres, afectando la fertilidad y el desarrollo sexual. A pesar de las opciones de tratamiento actuales, aún existen limitaciones y desafíos en la búsqueda de soluciones efectivas.

Los avances en la investigación prometen mejoras futuras y opciones más amplias para mejorar la calidad de vida reproductiva de las mujeres con este síndrome.

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