Síndrome de Treacher Collins. Tratamientos quirúrgicos y manejo multidisciplinario

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VII. Nº 2–Febrero 2024. Pág. Inicial: Vol. VII; nº 2: 126

Autor principal (primer firmante): Raquel Gil Castán

Fecha recepción: 15/01/2024

Fecha aceptación: 11/02/2024

Ref.: Ocronos. 2024;7(2): 126

Autores:

Raquel Gil Castán

Nerea Lázaro Vizcor

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Josefina Cuartero Martínez

María Mercedes de las Heras Paz

Susana García Llanos

Milagros Colmenarejo Ruberte

Palabras clave:

Síndrome de Treacher Collins, TC, craneofacial, cirugía reconstructiva, manejo multidisciplinario.

Resumen

El Síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético que afecta el desarrollo craneofacial, causando deformidades faciales y problemas funcionales.

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Este artículo analiza los tratamientos quirúrgicos y el manejo multidisciplinario de esta condición, destacando las estrategias de intervención quirúrgica, la atención multidisciplinaria y el impacto en la calidad de vida de los pacientes.

Abstract

Treacher Collins Syndrome is a genetic disorder that impacts craniofacial development, resulting in facial deformities and functional issues.

This article examines surgical treatments and multidisciplinary management of this condition, emphasizing surgical intervention strategies, multidisciplinary care, and its impact on patients’ quality of life.

Descripción del síndrome de Treacher Collins

El Síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es una afección congénita poco común que afecta el desarrollo de los huesos y tejidos del cráneo y la cara.

Este trastorno genético suele presentarse en el nacimiento y se caracteriza por diversas anomalías craneofaciales que pueden variar en gravedad entre los afectados.

Causas genéticas y patrones de herencia

El Síndrome de Treacher Collins es resultado de mutaciones genéticas, específicamente en los genes TCOF1, POLR1C, o POLR1D, que desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de los tejidos faciales.

Estas mutaciones afectan la formación y maduración de las células en el embrión durante el primer trimestre del embarazo.

La mayoría de los casos del síndrome son esporádicos, es decir, ocurren sin antecedentes familiares de la enfermedad. No obstante, puede ser transmitido de padres afectados a sus hijos de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal heredado de uno de los padres puede causar la enfermedad.

Características clínicas

Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Treacher Collins afectan principalmente la cara y el cráneo, dando lugar a una serie de malformaciones que pueden incluir:

  • Micrognatia (mandíbula subdesarrollada).
  • Malformaciones o ausencia de los pómulos.
  • Coloboma palpebral (hendiduras en los párpados).
  • Orejas anormalmente pequeñas o ausentes.
  • Problemas de audición debido a anomalías en los huesos del oído medio.
  • Hendiduras en el paladar (paladar hendido).

La gravedad de estas anomalías puede variar ampliamente entre los individuos afectados, desde casos leves con manifestaciones sutiles hasta formas más graves con múltiples complicaciones y afectaciones funcionales.

Impacto en la calidad de vida

El Síndrome de Treacher Collins no solo afecta físicamente la apariencia facial y la funcionalidad de varios órganos, sino que también puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Efectos psicosociales y emocionales

Las malformaciones faciales pueden generar dificultades emocionales y psicológicas, como problemas de autoestima, ansiedad, depresión y estrés, tanto en los pacientes como en sus familiares.

La atención médica y la intervención psicosocial son aspectos esenciales para brindar apoyo emocional y mejorar la adaptación social y emocional de los afectados.

Desafíos para la integración social y educativa

Las diferencias físicas a veces pueden generar estigmatización social, lo que dificulta la integración de los pacientes en la comunidad y en entornos educativos. La educación y la sensibilización sobre la condición son fundamentales para fomentar la comprensión y la aceptación en la sociedad.

En resumen, el Síndrome de Treacher Collins es una condición genética compleja que afecta el desarrollo craneofacial y puede generar una variedad de desafíos físicos, emocionales y sociales para quienes lo padecen.

Un abordaje multidisciplinario que combine intervenciones médicas, psicológicas y sociales puede contribuir significativamente a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Tratamientos quirúrgicos en el síndrome de Treacher Collins

El Síndrome de Treacher Collins es una condición genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y los tejidos faciales. Los tratamientos quirúrgicos desempeñan un papel fundamental en la gestión de esta enfermedad, ya que buscan corregir las malformaciones craneofaciales y mejorar las funciones vitales de los pacientes.

Cirugías reconstructivas

Las intervenciones quirúrgicas son parte integral del manejo del Síndrome de Treacher Collins y están diseñadas para abordar diversas malformaciones craneofaciales, así como problemas respiratorios, de audición y oftalmológicos que pueden presentarse en los afectados.

Corrección de malformaciones faciales

La cirugía reconstructiva se centra en la corrección de las deformidades faciales características del síndrome, como la mandíbula subdesarrollada (micrognatia), la ausencia o malformación de pómulos, la hendidura palatina y la inclinación hacia abajo de los ojos (coloboma palpebral). Los procedimientos quirúrgicos buscan mejorar la estética facial y la función de la boca, nariz y ojos.

Mejora de la función auditiva

Los pacientes con Treacher Collins a menudo experimentan problemas auditivos debido a malformaciones en los huesos del oído medio y externo. Las cirugías pueden estar dirigidas a corregir estas anormalidades, mejorar la audición y prevenir la pérdida auditiva progresiva.

Abordaje de complicaciones oftalmológicas

Las anomalías oculares, como el coloboma palpebral y las malformaciones del párpado, pueden afectar la visión y la apariencia estética.

Las cirugías reconstructivas oftalmológicas se enfocan en corregir estas anomalías para mejorar la función visual y la apariencia estética de los pacientes.

Enfoque quirúrgico multietapa

El manejo quirúrgico del Síndrome de Treacher Collins a menudo implica un enfoque multidisciplinario, con cirugías planificadas en diferentes etapas del desarrollo del paciente.

Esto permite abordar gradualmente las diversas anomalías craneofaciales y proporcionar el mejor resultado estético y funcional.

Consideraciones y desafíos

A pesar de los avances en la cirugía reconstructiva, enfrentar el Síndrome de Treacher Collins quirúrgicamente presenta desafíos significativos.

La complejidad de las malformaciones craneofaciales requiere habilidades especializadas y experiencia en cirugía reconstructiva craneofacial.

Además, el manejo de la condición implica consideraciones emocionales y psicológicas para el paciente y su familia, ya que las múltiples cirugías pueden generar estrés emocional y preocupación por los resultados.

En resumen, las cirugías reconstructivas desempeñan un papel crucial en el manejo del Síndrome de Treacher Collins, abordando las malformaciones faciales, problemas auditivos y complicaciones oftalmológicas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Sin embargo, estas intervenciones requieren un enfoque multidisciplinario, experiencia quirúrgica especializada y consideraciones emocionales para obtener los mejores resultados.

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