Síndrome de Robinow

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 1–Enero 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº1: 20

Autor principal (primer firmante): Adriana Lorena Laffont Noya

Fecha recepción: 5 de diciembre, 2022

Fecha aceptación: 2 de enero, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(1) 20

Autores:

  1. Adriana Lorena Laffont Noya
  2. Rosa Ana Escalona Almendro
  3. Eva María González Micó
  4. Irene María Rodrigo Liso
  5. Sheila Morillas Coronados

Categoría: TCAE

Palabras Clave

Origen genético, hipoplasia facial, macrocefalia, micrognatia,

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Introducción

El síndrome de Robinow es una enfermedad de origen genético poco habitual que se caracteriza por la presencia de diversas alteraciones y malformaciones corporales, como disminución de las extremidades, anomalías en la cara y la cabeza y en los genitales externos. Es una enfermedad que afecta áreas como la estructura musculoesquelética, craneofacial, urogenital y oral.

En cuanto al origen del síndrome, se asocia a la presencia de mutaciones en los genes ror2, wnt5a, dvl1, presentes de forma distintiva en función del patrón específico de herencia en cada caso. No existe prueba específica ni marcadores biológicos que indiquen la presencia del síndrome.

El diagnóstico se basa en el examen del cuadro clínico y en el estudio radiológico. El síndrome está presente desde el momento en que se nacen, por lo que no se conoce una cura. El tratamiento es especialmente sintomatológico, se concentra en el control de complicaciones respiratorias o cardiacas.

Síntomas y Signos

El síndrome de Robinow es amplio, afecta a toda la estructura corporal, principalmente al área bucal, genital, craneofacial y musculoesquelética. Las alteraciones más frecuentes: Craneofaciales, grave afectación de la estructura facial y craneal, lo que establece el aspecto físico.

Algunas anomalías:

Craneales, se observa un volumen craneal más grande, macrocefalia junto a una frente abultada y un desarrollo insuficiente o incompleto de las partes inferiores de la cara, hipoplasia facial.

Nasales: la nariz suele presentar una estructura reducida, unida de un puente nasal hendido.

Orales estructurales: en la boca, se observa estructura triangular, unida a mandíbula pequeña, micrognatia. Hipertelorismo ocular: Presencia de separación anormal de las órbitas oculares.

Alteraciones bucales: organización deficiente de la estructura interior de la boca.

Alteraciones dentarias: dientes mal alineados, erupción aplazada de los dientes secundarios.

Hiperplasia gingival: Encía como otros tejidos de la boca pueden mostrar aspecto inflamada.

Alteraciones músculo-esqueléticas: es una de las afectaciones más características del síndrome. Estatura baja. Alteraciones vertebrales: escoliosis, etc.

Braquimelia: brazos con longitud corta.

Clinodactilia: desviación lateral de algunos dedos de la mano, afecta al dedo pulgar y o anular.

Alteraciones urogenitales: especialmente en varones. Hipoplasia genital: no suelen estar completamente desarrollados, es frecuente observar genitales escasamente diferenciados como femeninos o masculinos. Criptorquidia: En los varones, el poco desarrollo genital ocasiona la ausencia completa o parcial del descenso de los testículos al escroto.

Alteraciones renales: Suele estar afectada la función renal, es frecuente la dolencia de hidronefrosis.

Causas

Es una enfermedad hereditaria de naturaleza congénita. Los casos de síndrome se asocian a mutaciones determinadas del gen ROR dos, localizado en el cromosoma nueve, nueve q veintidós, sugiere un patrón de herencia autosómico recesivo. En este tipo de casos, es necesario tener en el material genético dos copias del gen defectuoso de ambos progenitores.

Si el individuo solo hereda uno de estos genes, solo será portador, no desarrollará las particularidades clínicas del síndrome, pero la trasmitirá a su descendencia.

El gen ROR dos, tiene como función generar la producción de una proteína importante para un desarrollo físico normal durante la etapa prenatal, es vital para la estructura ósea, el corazón y los genitales. Las formas dominantes del síndrome se asocian a la presencia de específicas mutaciones en el gen wnt5 o dvl1. Su curso clínico se puede desarrollar a partir de una única copia de gen deficiente que procede de uno de los progenitores o del desarrollo de una mutación nueva.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome es principalmente clínico, se basa en la observación, el estudio de la historia médica individual, familiar y el examen físico. Algunos descubrimientos deben ser corroborados a través de pruebas radiológicas, anomalías óseas, cráneo, columna vertebral, extremidades. También es posible confirmarlo durante la gestación, la etapa infantil.

Está indicado el estudio de la longitud de elementos óseos, en ecografías con riesgo genético. Se realiza un estudio genético para localizar una posible presencia de mutación genética. Es elemental para poder efectuar un diagnóstico distintivo con otros tipos de patologías que pueden tener similares rasgos clínicos principalmente la presencia de particularidades típicas faciales. Las patologías que se descartan principalmente son el síndrome de Aarskong Scott y el hipertelorismo.

Tratamiento

En la actualidad no existe una cura para el síndrome, si, el uso terapéutico, se centra en la solución de las complicaciones médicas. Suelen abordarse a través de la terapia física las alteraciones musculo esqueléticas. Mediante procedimientos quirúrgicos se realizan corrección y colocación de prótesis. A través de tratamientos farmacológicos y o quirúrgicos suele abordarse las alteraciones cardiacas y genitales. Otras terapias novedosas son la administración de la hormona de crecimiento, que sirve para estimular aumento de estatura, tiene efectos secundarios, agravamiento de la escoliosis.

El trabajo de equipos multidisciplinares, intervención social, psicológica y física, es primordial para fomentar el desarrollo de habilidades y capacidades en los niños damnificados. La finalidad de la intervención es proporcionar a la persona afectada alcance el mayor desarrollo de su potencial, adquiera independencia y una óptima calidad de vida. Ejercicios, específicos para cada individuo. Cambios posturales. Se les pone tratamiento a casos agudos que aparezcan, es decir que puede haber otros tratamientos específicos, vinculados a los síntomas como son las dificultades respiratorias, alteraciones cardiovasculares.

Conclusión

El síndrome de Robinow es una enfermedad de origen genético poco habitual. Se caracteriza por la presencia de diversas malformaciones corporales y alteraciones, en particular el óseo. El síndrome, está presente desde el nacimiento, aún no se conoce cura.

Bibliografía

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