Síndrome de RETT

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 3–Marzo 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº3: 162

Autor principal (primer firmante): María Asunción Marzo Simón

Fecha recepción: 14 de febrero, 2023 

Fecha aceptación: 12 de marzo, 2023 

Ref.: Ocronos. 2023;6(3) 162

Autores:

1. María Asunción Marzo Simón
2. Rosa Ana Cuartero Vintaned
3. Consuelo Puzo Lerís
4. Silvia Soria Bercebal
5. Sandra Martinez Ponz
6. José Alberto Espinosa Plo

Palabras clave: síndrome | Rett | pacientes | caminar | vida | años | alteraciones | deterioro| suelen | neurológicas |

Introducción

El síndrome de Rett es un trastorno genético raro que causa principalmente problemas de desarrollo y neurológicos en las niñas. Al principio, los niños con síndrome de Rett parecen crecer y desarrollarse normalmente. Pero entre los tres meses y los tres años, dejan de desarrollarse e incluso pueden perder algunas habilidades.

El síndrome de Rett no tiene cura. Algunos síntomas se pueden tratar con medicamentos, cirugía y fisioterapia o terapia del habla. La mayoría de las personas con síndrome de Rett viven hasta la mediana edad o más. Suelen requerir cuidados de por vida.

El síndrome de Rett tiene un desarrollo marcado en 4 fases

FASE 1 Estancamiento de inicio temprano (6-18 meses)

Un modo de desarrollo previamente normal o ligeramente alterado. Cambios frecuentes en el comportamiento y patrones de sueño.

Disminución del crecimiento de la circunferencia de la cabeza. Duración de esta fase: semanas- meses.

FASE 2 Regresión rápida (1-4 años)

Pérdida de habilidades manuales, lenguaje aprendido (aunque pueden mantener bisílabas) e interés por la comunicación. Cuando se logra la bipedestación y la marcha, suele desarrollarse una marcha apráxica con mayor componente lateral y apoyo asimétrico. Deterioro cognitivo variable. Los estereotipos de manos (lavarse las manos, aplaudir o mover las manos) son casi constantes. Duración de esta fase: de semanas a meses (hasta un año).

FASE 3 Periodo pseudo-estacionario

Mejora gradual de los contactos sociales y el apego al medio ambiente. Restauración parcial del movimiento y uso de la mano. La mayoría de las patologías (comorbilidades) asociadas a S. Rett aparecen en esta etapa. Duración de esta etapa: De años a décadas, puede durar hasta la edad adulta sin mayores daños.

FASE 4 Deterioro motor tardío

No todos los pacientes pasan por este período. Pérdida de movilidad con cese de la marcha, discapacidad grave con atrofia, aumento de la espasticidad, a veces síntomas de la enfermedad de Parkinson con fenómenos de activación y alteraciones del comportamiento con apatía y negativa a comer.

Otras complicaciones que tiene el Síndrome de Rett

Los pacientes con síndrome de Rett suelen tener otras enfermedades, tanto neurológicas como de otros sistemas, que requieren un tratamiento especial y que en muchos casos suelen ser la causa principal de la disminución de la calidad de vida:

Epilepsia

Presente en el 66%-90% de los pacientes y puede ser refractario (no responde al tratamiento) incluso 17 -20% de los casos.

Otras enfermedades neurológicas

Los pacientes tienen deterioro cognitivo severo con limitaciones expresivas específicas. También son frecuentes las alteraciones de la marcha (el 40-50% de los pacientes no pueden caminar de forma independiente), los hábitos, los trastornos del movimiento o los signos de espasticidad (rigidez muscular).

Patrón respiratorio patológico

Se presenta alrededor de los 5 años, y para la quinta década de la vida, el 95% de los pacientes presentan un cambio en la respiración. Por lo general, ocurre mientras está despierto, aunque puede ocurrir mientras está despierto o dormido.

Cambio cardíaco

Puede causar problemas graves a los pacientes y, en algunos casos, la muerte súbita.

Alteraciones del sueño

Las alteraciones del sueño son casi constantes y se ha informado insomnio en hasta el 93% de las niñas con síndrome de Rett. Este es uno de los aspectos que más afecta la calidad de vida del paciente y del núcleo familiar.

Trastorno de conducta

La ansiedad (68-75%) y los trastornos del estado de ánimo (66-77%) son comunes. La irritabilidad, a veces acompañada de un comportamiento auto agresivo, también es común.

Lesiones óseas

La escoliosis es muy común en el síndrome de Rett. Por lo general, comienza entre los 8 y los 11 años y aumenta con la edad. En muchos casos, estos cambios musculoesqueléticos causan dolor al paciente.

Bruxismo y enfermedades bucales

Obstrucción, enfermedades del esmalte, caries.

Fragilidad ósea osteopénica

Ocurre en el 97% de las niñas sobre los 9 años con síndrome de Rett y provoca fracturas espontáneas en muchos casos.

Síntomas típicos

Los síntomas típicos (que pueden ocurrir en cualquier etapa) son, entre otros:

Habilidad para agarrar y tocar objetos perdidos intencionalmente

Pérdida de la habilidad para hablar (Inicialmente, el niño puede dejar de decir palabras u oraciones habladas anteriormente; luego, el niño puede hacer sonidos, pero no decir palabras significativas).

Trastornos severos del equilibrio o de la coordinación que resultan en incapacidad para andar (Estos problemas pueden comenzar con torpeza y dificultad para caminar. Alrededor del 60% de las personas con síndrome de Rett aún pueden caminar más adelante en la vida; es posible que otras no puedan sentarse erguidas o caminar, e incluso pueden quedarse inmóviles).

Ansiedad y problemas sociales y conductuales Discapacidades intelectuales

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