Síndrome de Rett: una grave enfermedad

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 6–Junio 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº6: 158

Autor principal (primer firmante): María Fabiola Alcázar Aranda

Fecha recepción: 16 de mayo, 2023

Fecha aceptación: 13 de junio, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(6) 158

Autores:

  1. María Fabiola Alcázar Aranda. Diplomada en Enfermería (autora principal).
  2. María Reyes Franco Cebrián. Diplomada en Enfermería.
  3. Esther Sanmartín Serrano. Diplomada en Enfermería.

Resumen

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente, afecta aproximadamente a un niño entre 10.000 y 15.000.

La mayoría de las veces afecta al sexo femenino debido sobre todo a que los hombres tienen una combinación cromosómica diferente de las mujeres y los hombres que presentan las alteraciones genéticas que provocan este síndrome se ven afectados con consecuencias fatales.

La mayoría muere antes del nacimiento o en los primeros años de vida.

El gran problema de esta enfermedad en cuanto a su manifestación es que no es evidente en el momento del nacimiento, sino que aparecen las primeras manifestaciones durante el primer o segundo año de vida y siempre antes de los 4 años.

Hasta la actualidad no existe una forma conocida de prevenir los síntomas, además destacar que los cambios genéticos que causan este trastorno aparecen de manera espontánea.

Objetivos

Destacamos los siguientes objetivos:

  • Definir la enfermedad.
  • Reconocer los principales signos y síntomas que la caracteriza
  • Nombrar las principales complicaciones.

Palabras clave

Síndrome de Rett, sexo femenino, trastorno genético, cromosoma X

Metodología

Para la realización de este artículo se han consultado distintas páginas webs de internet, así como artículos científicos mediante una búsqueda bibliográfica en bases de datos como: PubMed, Scielo, Cuiden.

Resultados

Andreas Rett fue un neurólogo austríaco que en el año 1966 hizo los primeros estudios sobre esta enfermedad, realizó un estudio con más de 20 chicas jóvenes con síntomas y características similares.

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con grave compromiso neurológico y del desarrollo que afecta mayormente al sexo femenino provocando una pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla y que en el momento del nacimiento no es visible, ya que durante los primeros meses de vida la evolución es la normal de la edad pero es sobre todo a partir de los seis meses los bebés van perdiendo habilidades conseguidas como puede ser gatear, usar las manos, caminar, etc…

Poco a poco estos niños van teniendo más problemas añadidos, los movimientos de los músculos, el movimiento, la coordinación y la comunicación van a ir en retroceso, incluso pueden aparecer convulsiones e incluso discapacidades mentales pudiendo variar mucho estos síntomas de unos niños a otros.

La pérdida de las capacidades generalmente es persistente y progresiva hasta tal punto que serán dependientes para el resto de la vida, no hay cura.

La mayoría de las personas que padecen este síndrome puede vivir hasta la edad madura o incluso más, alrededor de los 40 años.

En cuanto a las posibles causas de esta patología se habla de una anomalía en el cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28) en la posición MECP2 encarada de la producción de la proteína homónima.

A pesar de que es un trastorno genético por un gen defectuoso, en menos de 1% de los casos se hereda o se transmite de una generación a la siguiente, pero en la mayoría de los casos son esporádicos, en definitiva, la mutación ocurre al azar y no se hereda.

Sintomatología

En cuanto a la sintomatología decir que los signos y síntomas principales son los siguientes:

  • Retraso generalizado del crecimiento, destacar microcefalia.
  • Pérdida de habilidades y movimientos, debilidad muscular llegando a la rigidez, con posiciones y movimientos anormales.
  • Movimientos anormales de las manos, repetitivos y sin motivo.
  • Pérdida de la capacidad de comunicación, pierden la capacidad de hablar.
  • Realizan movimientos oculares extraños 8 mirar fijamente por tiempos prolongados, parpadear…)
  • Problemas respiratorios.
  • Irritabilidad, nerviosismo y llanto sin motivo aparente.
  • Discapacidades intelectuales.
  • Problemas de conducta
  • Convulsiones.
  • Curvatura de la columna vertebral hacia los lados con escoliosis.
  • Latidos irregulares del corazón
  • Alteraciones del sueño.

Etapas de la enfermedad

Se han definido varias etapas:

  • Etapa 1: inicio temprano entre los 6 y los 18 meses de edad.
  • Etapa 2: deterioro rápido entre 1 y 4 años.
  • Etapa 3: meseta, entre los 2 y 10 años.
  • Etapa 4: deterioro motor tardío. Después de los 10 años.

Variantes del síndrome de Rett

Existen cinco variantes del síndrome de Rett atípico que son las siguientes:

  • Síndrome de Rett congénito (variante Rolando).
  • Variante de crisis de aparición temprana (variante Hanefeld).
  • Variante de regresión infantil tardía.
  • Variante de forma frustrada.
  • Variante de habla preservada (variante Zapella).

Tratamiento

Respecto al tratamiento decir que no existe una terapia que evite su progresión, destacamos los siguientes tratamientos como los más importantes:

  • Medicaciones diversas para reducir problemas respiratorios, eliminar problemas cardíacos anormales, evitar estreñimiento, aliviar indigestiones y antiepilépticos entre los más comunes.
  • Ejercicios de fisioterapia/hidroterapia para mejorar la movilidad y el equilibrio, reducir las deformaciones de la columna vertebral y extremidades, entrenamientos con pesas para pacientes con escoliosis.
  • Terapias del habla y lenguaje para mejorar la interacción social y enseñar la comunicación no verbal.
  • Dieta adecuada, rica en calorías y grasa, suplementos de calcio y minerales para fortalecer los huesos, inserción de sondas de alimentación para evitar broncoaspiraciones, etc…
  • Asistencia física mediante soportes ortopédicos, tablillas para ajustar movimientos de las manos, etc…
  • Terapia ocupacional para disminuir sobre todo el retraso motor y cognitivo.

Son muchas las complicaciones que puede causar este síndrome, destacar algunas de ellas como pueden ser: problemas para comer, para dormir, intestinales, ansiedad y comportamiento problemático, cuidados y dependencia total y una esperanza de vida menor.

Conclusiones

El síndrome de Rett podemos encuadrarlo dentro de las denominada enfermedades genéticas raras que ocasiona graves problemas en el desarrollo motor y en el sistema nervioso del niño.

Los profesionales de la salud deben de saber la sintomatología que caracteriza a esta enfermedad para poder hacer un buen diagnóstico diferencial y no confundirla con otro tipo de patologías.

En ocasiones este síndrome puede confundirse como un autismo regresivo, como una parálisis cerebral o con otros retrasos del desarrollo no específicos.

Es muy importante el inicio de un tratamiento adecuado cuanto antes para enlentecer la pérdida de habilidades, mejorar la movilidad, fomentar la comunicación y el contacto social.

Bibliografía

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  6. Síndrome de Rett [Internet]. Mayoclinic.org. 2022 [citado 14 de mayo de 2023]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/disease s-conditions/rett-syndrome/symptoms-ca uses/syc-20377227
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