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Síndrome de Prader-Willi

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Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 9–Septiembre 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº9: 109

Autor principal (primer firmante): Adriana Lorena Laffont Noya

Fecha recepción: 14 de agosto, 2022

Fecha aceptación: 11 septiembre, 2022

Ref.: Ocronos. 2022;5(9) 109

Autoras:

  1. Adriana Lorena Laffont Noya
  2. Inmaculada Fernández Bueno
  3. Irene María Rodrigo Liso
  4. Eva María González Micó
  5. Saioa Del Amo Santiago
  6. Rosa Ana Escalona Almendro

Categoría: TCAE

Palabras clave: Obesidad, incurable, hormona de crecimiento, genética, cromosoma, hipotálamo

Introducción

El Síndrome de Prader-Willi fue reconocido en los años cincuenta por los médicos Labhart, Prader y Willi. Es una enfermedad congénita que se puede identificar en las primeras etapas vitales a partir del nacimiento. Se piensa que el síndrome de Prader-Willi tiene como causa un fallo en los genes que están asociados a una región del cromosoma quince que es de origen paterno, que no se manifiestan como deberían. Los síntomas se perciben desde los primeros días tras el parto.

Síntomas

Los principales síntomas son bajo tono muscular, hace que los músculos estén flácidos por retraso del crecimiento, problemas en el desarrollo psicomotor y la leve discapacidad intelectual. Síntomas más específicos, problemas al succionar durante la lactancia, tendencia hacia la obesidad y al hambre muy difícil de saciar, insensibilidad al dolor,

genitales poco desarrollados y problemas en el sueño. Debido a las dificultades de crecimiento y a la tendencia a la obesidad, el síndrome, está vinculado con los problemas de la diabetes, que también podría ser de raíz genética. En estos casos las manos y los pies son algo más pequeños de lo normal. Los aspectos psíquicos, por ejemplo singularidades en el control del apetito, alteraciones en partes del cerebro que se encargan del equilibrio en el que se tienen que mantener los procesos llevados a cabo por el cuerpo. En el caso de la inclinación a comer mucho, el síntoma tiene que ver con un funcionamiento anómalo de una región del encéfalo conocida como hipotálamo.

 El coeficiente intelectual de las personas con este síndrome suele ser de setenta puntos, muy por debajo de la media. La discapacidad intelectual tiene que ver con la limitación en la memoria de trabajo y a la hora de realizar operaciones matemáticas. El desarrollo del lenguaje está retrasado en los niños y niñas con este síndrome, utilizan palabras genéricas, frases cortas y frases inacabadas.

Tienes dificultades a la hora de utilizar oraciones complejas.

Diagnóstico

Según signos y síntomas, suelen sospechar del Síndrome Prader-Willi. En la mayoría de ocasiones se realiza un diagnóstico concluyente con un análisis de sangre. Este análisis genético identifica anomalías en los cromosomas del niño que indican el Síndrome Prader- Willi.

Tratamiento

Al ser causado por herencia genética, no hay cura del Síndrome Prader-Willi. La actuación médica y psicológica van orientados a mitigar el impacto negativo que los síntomas pueden hacer sobre la calidad de vida de las personas. La detección y el diagnóstico es primordial para poder actuar a tiempo e impedir que estas predisposiciones de origen genético perjudiquen las facultades mentales y de comportamiento que se deben desarrollar durante la infancia y adolescencia. En estos casos es fundamental la atención temprana, los niños y niñas tienen una alta capacidad para aprender. Dada la variedad de síntomas la

intervención del sistema de salud se involucrará en varios ámbitos por ej. endocrinología, neurología, dermatología etc. Se administra hormona de crecimiento, supervisión de comidas y creación de plan de ejercicios para mantener la musculatura, psicoterapia para enseñar estrategias para mejorar su bienestar y su autoestima. En algunos casos será necesario utilizar hormonas sexuales y muchas veces será necesario controlar la aparición de síntomas de diabetes mellitus.

Conclusión

El Síndrome Prader-Willi es incurable. Un diagnóstico precoz es importante para conducir al paciente y poder mejorar la calidad de vida. El apoyo familiar y profesional es fundamental para que la persona siga adelante con su vida.

Bibliografía

  1. Torres A. Síndrome de Prader-Willi: causas, síntomas y tratamiento [Internet]. Psicologiaymente.com. 2017 [citado 24 de julio de 2022]. Disponible en: https://psicologiaymente.com/ clinica/sindrome-prader-willi
  2. Síndrome de Prader-Willi [Internet]. Mayoclinic.org. 2018 [citado 24 de julio de 2022]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/ diseases-conditions/prader-willi- syndrome/diagnosis-treatment/drc-20356002
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