Síndrome de Parry-Romberg. Presentación de caso

Caso Clínico

Resumen

El Síndrome de Parry-Romberg es un trastorno craneofacial degenerativo poco frecuente, caracterizado por una progresiva atrofia facial unilateral, afectando principalmente los tejidos blandos faciales; aunque puede comprometer el cartílago y hueso subyacentes, en sus formas más graves. La epidemiología y etiología de este desorden neurocutáneo son desconocidas. Habitualmente, la atrofia avanza lentamente en el curso de varios años y, poco después, se estabiliza. Presentamos el caso de una paciente femenina de 17 años de edad en quien se realizó el diagnóstico clínico de atrofia hemifacial izquierda, tratada mediante cirugía reconstructiva con lipoimplantes, evidenciando un resultado estético satisfactorio.

Kimberley Paucar-Vidal ¹, Carlos Juárez-Macas ², Víctor Ortega-Ruiz ³

1. Médica General. Universidad Nacional de Loja.
2. Médico General. Universidad Nacional de Loja.
3. Médico Especialista en Anestesiología. Hospital General Isidro Ayora. Loja, Ecuador.

Palabras clave: Atrofia hemifacial progresiva, Síndrome de Parry-Romberg, injerto graso.

Introducción

El síndrome de Parry-Romberg o Atrofia Hemifacial Progresiva (AHP), descrita inicialmente por el médico inglés Calleb Parry en el año 1825 y seguidamente desarrollado por Moritz Romberg en el año 1846; es una enfermedad rara de causa desconocida, caracterizada por una lenta, progresiva e irreversible atrofia de la piel, grasa, tejido conectivo, músculos y estructuras óseas de un lado de la cara; afectando la estética y funcionalidad del área comprometida [1-3].

La incidencia de la AHP no está del todo esclarecida, se ha determinado una mayor frecuencia en el género femenino en una proporción de 3:1 con respecto del masculino. La etiología probablemente se relaciona con la autoinmunidad, traumas, infecciones y la desregulación autonómica; aunque no se tiene certeza de ello [4]. Habitualmente el cuadro debuta durante las dos primeras décadas de vida, entre los 5 y 15 años de edad, sin embargo se han descrito casos en personas mayores a 60 años [4,5]. Los hallazgos clínicos incluyen cambios estructurales faciales que crean una apariencia hemifacial hundida, a lo que pueden añadirse manifestaciones extracutáneas, siendo las neurológicas las más comunes, seguidas de las oculares. También se han observado anomalías dentales, compromiso de los músculos masticatorios e hipoplasia esquelética [3,4]. El diagnóstico es eminentemente clínico, pudiendo respaldarse por imagenología e histopatología [1-5].

El objetivo del tratamiento es detener el progreso de la enfermedad activa; por su gran repercusión estética, funcional y psicosocial, la restauración del contorno y simetría facial constituyen el principal desafío. La intervención quirúrgica reconstructiva se realiza cuando la progresión de la enfermedad se haya detenido para evitar múltiples cirugías [4].

La prevalencia del Síndrome de Parry-Romberg en el Ecuador es desconocida, el presente caso adquiere importancia dado que este tipo de patologías tienen una naturaleza de aparición rara. Estamos seguros que este artículo contribuirá a la formación de los profesionales médicos y a la visibilización de esta enfermedad.

Presentación de caso

Paciente femenina de 17 años de edad, mestiza, nacida y residente en el área rural (Buenavista- Loja-Ecuador), de ocupación estudiante, instrucción secundaria; con antecedente patológico personal de atrofia hemifacial izquierda. Niega antecedentes familiares de lesiones similares. El cuadro clínico inició alrededor de los 10 años de edad con evidente deformidad en el lado izquierdo de la cara, conjuntamente con el impacto estético y psicológico que esto supone; y progresión gradual en los 7 años siguientes; lo que denota su carácter degenerativo. Durante el último año la apariencia de la lesión se ha mantenido sin cambios, además la paciente niega sintomatología acompañante; ha sido valorada por algunos centros médicos sin diagnóstico preciso; y debido a su bajo nivel económico no se ha realizado tratamiento alguno.

A la exploración física se evidencia atrofia hemifacial izquierda que afecta y se extiende por las regiones frontal y cigomática hasta el borde mandibular, sin alteración de la funcionalidad de los músculos de la zona afectada. Se precisan áreas de leve hiperpigmentación cutánea sin signos de esclerosis. No se observa desviación de la comisura labial. (Fig.1) La exploración de la cavidad bucal y de los nervios craneales se mostró sin alteración. El examen físico por aparatos y sistemas fue normal. Las extremidades son simétricas, con fuerza y tono muscular conservados, los reflejos osteotendinosos fueron normales.

El hemograma de rutina y las pruebas bioquímicas se encontraban dentro de los parámetros normales. En base a los hallazgos clínicos, el diagnóstico es compatible con el síndrome de Parry- Romberg, de acuerdo al cuadro clínico de carácter estable y a la ausencia de compromiso extracutáneo, se derivó al servicio de cirugía plástica, donde fue intervenida quirúrgicamente para cirugía reconstructiva. Se realizó perfiloplastia con injerto de grasa en la deformidad hemifacial izquierda, intervención que transcurrió sin complicaciones. (Fig. 2)

Discusión

El Síndrome de Parry-Romberg es una enfermedad rara caracteriza por atrofia lentamente progresiva de un lado de la cara que compromete fundamentalmente la piel, grasa y músculo. Las estructuras óseas y cartilaginosas se ven afectadas en menor medida, a menos que la entidad se desarrolle antes de la segunda década de la vida, cuando las estructuras de la cara y el cráneo aún no están completamente desarrolladas. El lado izquierdo de la cara se encuentra afectado en el 85% de los casos; en un 5% hay afección bilateral y en 10% puede existir atrofia asociada a la mitad del cuerpo [1,2,3,6]. Ocurre predominantemente en mujeres (3:1), suele iniciar en la adolescencia o al principio de la edad adulta y su progreso es lento [4,7]; lo cual se encuentra en concordancia con la historia de la paciente en mención, femenina, cursando la adolescencia con aparición de la clínica de aproximadamente 7 años de evolución.

La etiología de la Atrofia Hemifacial Progresiva es desconocida. Debido a su similitud con el escleroderma localizado, se ha considerado un trastorno autoinmune, aunque se sugiere que los traumas, infecciones y la desregulación autonómica están relacionados con su aparición [4,8], al igual que en nuestra paciente el origen de su enfermedad es desconocido.

Los hallazgos clínicos comprenden cambios estructurales faciales, que pueden asociarse a manifestaciones neurológicas, oculares, cutáneas, dentarias, etc. Las complicaciones neurológicas incluyen la epilepsia focal, la hemiatrofia cerebral con convulsiones focales intratables y hallazgos histológicos en la biopsia de cerebro, indistinguibles de la encefalitis de Rasmussen. Además migraña y dolor facial por neuralgia del trigémino. Estas manifestaciones se relacionan con anormalidades cerebrales ipsolaterales a la atrofia facial, aunque excepcionalmente puede estar afectado el hemisferio cerebral contralateral [5,9]. Sin embargo, existen casos documentados donde el paciente no exhibió ningún síntoma neurológico confirmado por una resonancia magnética cerebral [2], como ocurrió en nuestra paciente, quien no presentó sintomatología neurológica alguna, razón por la cual la valoración de imagen no se consideró prioritaria.

El diagnóstico de la AHP se basa en el historial médico completo y la exploración física, pudiéndose apoyar en estudios de imágenes por resonancia magnética (IRM) y biopsia [4,5], en el caso aquí expuesto, el diagnóstico fue realizado en función del cuadro clínico. No existe una prueba específica para diagnosticar el síndrome de Parry-Romberg, por lo que el diagnóstico inicial puede ser difícil, a menudo demorando años [10], situación suscitada con la paciente del presente caso, ya que había acudido a varios centros médicos sin obtener un diagnóstico definitivo.

No existe un tratamiento curativo para esta patología, pero las opciones terapéuticas se ofertan con fines estéticos para mejorar la percepción propia del paciente y lograr un normal desempeño en el entorno en el cual se desenvuelve. El tratamiento requiere esfuerzos coordinados de un equipo multidisciplinario. El objetivo principal es lograr simetría y la restauración estética del contorno facial; en la etapa activa de la enfermedad el tratamiento incluye fármacos inmunosupresores [4]; mientras que en la etapa de remisión se emplean diversos procedimientos con el fin de aumentar el volumen deficiente de los tejidos blandos, mismos que incluyen infiltración con ácido poliglactílico, ácido hialurónico, colgajos musculares, injertos grasos, implantes aloplásticos y terapia láser, siendo los injertos grasos los más exitosos en función de su insuperable biocompatibilidad y bajo riesgo de infección [1,11].

Según la investigación del Instituto de Cirugía Plástica y Reconstructiva del Estado de Jalisco (México), se ha propuesto una clasificación de cuatro tipos para el tratamiento de los pacientes con síndrome de Parry-Romberg, para los tipos 1 y 2 que comprometen solo el tejido facial blando, se usan injertos de grasa, mientras que para los tipos 3 y 4 en los que existe alteración del tejido blando conjuntamente con el tejido óseo, se propone un procedimiento combinado empleando injertos de cartílago y hueso, injertos de grasa y dermis, y colgajos galeales. Un implante de titanio 3D personalizado también fue una buena alternativa [1,12], contrastando con el caso aquí expuesto, se determina que la paciente corresponde al tipo 2, ya que presenta delgadez del tejido blando hemifacial izquierdo, sin efecto sobre el hueso o cartílago, siendo reconocida por cualquiera que la observe [12], razón por la cual fue sometida quirúrgicamente realizándose injertos de grasa en las zonas afectadas, con excelentes resultados estéticos.

Conclusión

El Síndrome de Parry-Romberg es una displasia lentamente progresiva e irreversible que causa atrofia craneofacial unilateral, asociada con problemas estéticos, funcionales, psicológicos y sociales de gran repercusión en la población afectada, aunque sus mecanismos fisiopatológicos no son conocidos del todo; en la actualidad existen diversas opciones terapéuticas eficaces.

En el caso aquí expuesto se concluye que las características propias de la evolución de la enfermedad en el transcurso de aproximadamente 7 años, dificultaron y retrasaron el diagnóstico; sin embargo, el cuadro presentado clasificado como Atrofia Hemifacial Progresiva tipo 2 se benefició de cirugía reconstructiva con injertos de grasa; la intervención quirúrgica fue exitosa y sin complicaciones, logrando resultados estéticos favorables y la satisfacción de la paciente.

Conflictos de interés

Los autores señalan no tener ningún conflicto de interés en la realización del presente artículo.

Financiamiento

Estudio autofinanciado

Anexos

Figura 1. Deformidad facial izquierda.

Figura 2. Postquirúrgico inmediato

Referencias

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