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Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 5–Mayo 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº5: 172
Autor principal (primer firmante): Verónica Bayas Noriega
Fecha recepción: 18 de abril, 2023
Fecha aceptación: 15 de mayo, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(5) 172
Autores:
- Verónica Bayas Noriega
- Ana Cortés Fernández
- María José Antequera García
- Bárbara López Genício
- Elehazar Baos Gutiérrez
- Trinidad Cubeles Valles
Palabras clave: melas | síndrome | encefalomiopatía | enfermedad | mitocondrial | consistentes | afectados | cerebrovascular | acidosis | órganos |
Introducción
La miopatía mitocondrial o encefalomiopatía es un trastorno neurológico en el que se presentan alteraciones del sistema nervioso además de la afectación muscular. Los síntomas son muy variables y pueden ocurrir a cualquier edad. La causa de estas enfermedades es la genética.
Tipos de miopatías o encefalomiopatías mitocondriales
Las más frecuentes son:
Síndrome de Kearns-Sayre
Este síndrome se manifiesta en párpados caídos, cambios en la retina, bloqueo cardíaco que requiere marcapasos, entre otros.
Síndrome MERFF
Se asocia con un tipo de epilepsia que involucra movimientos llamados mioclonías (espasmos (contracciones) repentinos y rápidos de un músculo o grupo de músculos).
Síndrome de Pearson
Se asocia con un tipo de anemia llamada anemia de acero, en la que la médula ósea produce sideroblastos anillados (precursores de glóbulos rojos que acumulan hierro en anillos) y anomalías en el páncreas.
Esta forma de anemia, que no se capta adecuadamente, es relativamente común en los ancianos y es uno de los llamados síndromes mielodisplásicos. El hecho de que este tipo de anemia se haya diagnosticado en jóvenes debería indicar un problema mitocondrial.
Síndrome MELAS
Los síntomas se asemejan a los de un accidente cerebrovascular y pueden incluir convulsiones, debilidad y retraso del crecimiento.
El síndrome MELAS es una enfermedad mitocondrial de muy mal pronóstico que consiste en encefalomiopatía, episodios convulsivos y acidosis láctica. La presentación clínica es muy variable y suele presentarse antes de los 40 años.
En este artículo nos centraremos en este último, el síndrome de MELAS.
El síndrome de encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidente cerebrovascular (MELAS) se considera una enfermedad neurodegenerativa multisistémica poco frecuente, de muy mal pronóstico, de herencia materna y causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, con una incidencia de 16,3 por 100.000. Fue descrito originalmente por Shapiray col. El acrónimo MELAS fue utilizado por primera vez por Pavlakis en 1975 y luego en 1984.
Las mitocondrias son esenciales para el metabolismo energético celular y su función principal es obtener energía y generar ATP a través de la fosforilación oxidativa.
La etiología de este síndrome se debe a una variedad de mutaciones puntuales del mtDNA, siendo la más común una sustitución de A por G en el nucleótido 3.243 del gen leu tRNA (UUR), que está presente en el 80-85% de los casos.
Las mitocondrias se heredan del lado materno ya que se encuentran principalmente en los gametos masculinos en la cola de los espermatozoides, estos últimos no participan en la fertilización.
Las madres afectadas por enfermedades mitocondriales transmiten el rasgo a su descendencia, lo que no ocurre con los padres afectados (mitocondrias que contienen ARNm) y segregación mitótica (diferentes células y tejidos tienen diferentes porcentajes de ARNm mutado).
Esto explica las diferentes manifestaciones clínicas fenotípicas que aparecen en las distintas etapas de la vida.
Los órganos con mayor probabilidad de verse afectados son aquellos con un alto número de mitocondrias debido a sus mayores requerimientos energéticos como el sistema nervioso central, músculo cardíaco y esquelético. Con menos frecuencia, también se ven afectados los riñones, el páncreas, el hígado y la retina.
Los informes de esta condición describen múltiples manifestaciones clínicas, todas consistentes con tres características clínicas consistentes dentro de este síndrome:
- un episodio de un evento cerebrovascular antes de los 40 años de edad.
- convulsiones, encefalopatía caracterizada por demencia, o ambas.
- acidosis láctica o fibras rojas deshilachadas en la biopsia muscular actual, o ambas.
Esta es la tríada que clínicamente distingue el síndrome MELAS de otros trastornos mitocondriales.
El síndrome MELAS plantea un desafío para los médicos. Debido a la gran cantidad de órganos afectados, los pacientes deben ser atendidos por un equipo multidisciplinario.
Las medidas de tratamiento se limitan a la terapia de apoyo y sintomática para evitar y corregir la descompensación metabólica aguda.
También controla varios órganos que se ven afectados gradualmente. La detección temprana de estos trastornos puede ayudar a brindar un asesoramiento genético adecuado a las familias y mejorar la calidad de vida.
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