Síndrome de Isaacs como causa de movimientos involuntarios. A propósito de un caso clínico

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 1–Enero 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº1: 123

Autor principal (primer firmante): Ceja Gámez Luis Alonso

Fecha recepción: 6 de enero, 2023

Fecha aceptación: 11 de enero, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(1) 123

Autores: Ceja Gámez Luis Alonso*, Ramos Mares Cristian Josue *, Guerrero Camacho Oscar Axel*, Gallardo Méndez Carlos Alberto*, Cárdenas Muñoz Manuel Eduardo *, Chávez Hernández Oscar Noel *.

*Residente de segundo año de Medicina Interna en Instituto Mexicano del Seguro Social

Palabras clave: Síndrome de Isaacs, Fasciculaciones.

publica-TFG-libro-ISBN

Resumen

El síndrome de Isaacs es una enfermedad neurológica caracterizada por fasciculaciones que se asocia a autoanticuerpos contra los canales de potasio lo cual afecta la relajación muscular. Actualmente no cuenta con criterios diagnósticos ni un estudio específico para su confirmación, aunque el uso de la electromiografía es de gran utilidad para su sospecha. El tratamiento es sintomático con uso de anticonvulsivantes o en casos especiales se ha usado de esteroides o inmunoglobulinas.

Introducción

En el estudio de la neurología existen múltiples patologías que causan movimientos involuntarios secundarios a la afección de células del sistema nervioso central, alteración en la contracción muscular, disfunción de fibras nerviosas entre otras causas. El diagnostico de esta patología suele ser complejo y generalmente se requieren de diversos paraclínicos para confirmarlo.

El síndrome de Isaacs es una enfermedad neurológica rara sin una epidemiologia descrita que pertenece a este grupo de patologías que se caracterizan por la contracción involuntaria acompañada de fasciculaciones y con dificultad para generar una relajación muscular. (1)

La etiología no está bien descrita, aunque se asocia a la presencia de autoanticuerpos contra canales de potasio, que se puede asociar a un antecedente familiar presentando mutaciones en brazo corto de cromosoma 12 con herencia autosómica dominante.

Estos canales de potasio son esenciales para control de la de la excitabilidad de la membrana celular por lo que su disfunción facilita despolarizaciones espontaneas y afecta la relajación muscular. (2)

En cuanto a la clínica afecta principalmente las extremidades en sus zonas distales con síntomas motores a través de fasciculaciones, calambres y en ocasiones alteraciones en la sensibilidad, tienen la característica que no desaparecen con el sueño, uso de anestesia o bloqueos de nervio periférico. (3)

Para realizar el diagnostico no se cuenta con criterios clínicos para realizarlo por lo que los auxiliares diagnósticos serán de gran utilidad en estos casos. Uno de los más usados es la electromiografía en donde encontraremos descargas de alta frecuencia 150-300 Hz posterior a la estimulación del nervio periférico. (4)

También podemos encontrar hasta en el 40% de los pacientes los anticuerpos contra el canal de potasio, por lo que son de utilidad en caso de tener disponible este estudio en la unidad hospitalaria. (5)

Actualmente no cuenta con tratamiento específico, siendo este de tipo sintomático. Se han utilizado fármacos anticonvulsivos como carbamazepina y fenitoína con resultados aceptables en el control de los síntomas motores. Otros fármacos también utilizados en casos de difícil manejo son los esteroides, benzodiacepinas, inmunoglobulinas y plasmaféresis. (5)

Caso clínico

Se trata de paciente masculino de 44 años de edad originario de León Guanajuato que cuenta con los antecedentes heredofamiliares de hipertensión arterial y diabetes mellitus, así como consumo de alcohol de forma social, negando el uso de otras toxicomanías.

Inicio su padecimiento actual en diciembre de 2021 al presentar movimiento involuntario tipo fasciculaciones con duración de 15 horas afectando al miembro pélvico derecho, el cual fue desencadenado posterior a sesión de rehabilitación física y cedió de forma espontánea sin acudir a valoración médica ni recibir tratamiento.

Una semana posterior a primer evento presenta cuadro de movimientos involuntarios de mismas características posterior a la actividad física, por lo que es derivado a la consulta externa de neurología, iniciando abordaje por cuadro de movimientos involuntarios por lo que se solicitan paraclínicos para descartar alteraciones hidroelectrolíticas, panel viral y perfil inmunológico sin hallazgos que justificaran el cuadro clínico actual del paciente, se continuo con estudios especiales a través de electroencefalograma, electromiografía y estudios de imagen con tomografía de cráneo y resonancia magnética, sin presentar hallazgos de importancia compatibles con la clínica, se decide iniciar tratamiento con carbamazepina y acido valproico con mejoría parcial y disminución en la cantidad de nuevos eventos.

Presenta nuevo cuadro en diciembre de 2022 con movimiento tipo fasciculaciones, intermitentes que se exacerban a la estimulación física, en esta ocasión se afecta región proximal de miembro pélvico derecho y región distal de miembro torácico izquierdo. Se realiza nueva valoración por neurología con laboratorios y estudios de imagen los cuales no presentan hallazgos de importancia, por lo que se descartan otros diagnósticos diferenciales sugerentes del cuadro clínico actual, al tratarse de un diagnóstico de descarte se sugiere patología de Síndrome de Isaacs como causas de las fasciculaciones. En este evento se indica tratamiento con ácido valproico sin presentar mejoría por lo que se realiza cambio de terapéutica con bolos de metilprednisolona presentando disminución de fasciculaciones en extremidades afectadas.

Discusión

En el caso clínico actual se presenta un paciente que acude a servicio de neurología para abordaje diagnóstico de movimientos involuntarios, por lo que se realizaron varios paraclínicos para descartar los diferentes diagnósticos diferenciales y concluyendo con el Síndrome de Isaacs como probable causa de dichas fasciculaciones.

Actualmente esta patología no tiene una etiología bien definida, aunque se asocia a antecedentes heredofamiliares de tipo autosómico dominante y síndrome paraneoplásicos por lo que el diagnóstico de la patología es de exclusión a través del uso de estudios de laboratorio e imagen. En cuanto al tratamiento es de tipo sintomático con medicamentos anticonvulsivantes y estabilizadores de membrana, además se han implementado el uso de corticoides, inmunoglobulina y plasmaféresis para casos refractarios.

Por tratarse de una enfermedad con baja prevalencia, aún faltan estudios aleatorios que apoyen a demostrar la eficacia de las terapéuticas disponibles.

Bibliografía

  1. Isaacs H, Heffron JJ. The syndrome of continuous muscle-fibre activity cured: further studies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1974; 37: 1231-5.
  2. Eunson LH, et al. Clinical, genetic, and expression studies of mutations in the potassium channel gene KCNA1 reveal new phenotypic variability. Ann Neurol 2000; 48: 647-56.
  3. McKeon A, et al. Stiff-man syndrome and variants: clinical course, treatments, and outcomes. Arch Neurol 2012; 69: 230-8.
  4. Fischer D, Schroder R. Isaacs syndrome. Diagnosis and differential diagnosis of neuromyotonia. Nervenarzt 2004; 75: 531-5.
  5. Gómez-Fernández L, Maragoto-Rizo C, Jiménez-Gil F. Síndromes de actividad continua de las fibras musculares. Rev Mex Neuroci 2013; 14(6): 349-355