Síndrome de Ehlers-Danlos. Hiperlaxitud y sus múltiples variantes

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VII. Nº 3–Marzo 2024. Pág. Inicial: Vol. VII; nº 3: 753

Autor principal (primer firmante): Beatriz Gainza Portugués

Fecha recepción: 26/02/2024

Fecha aceptación: 23/03/2024

Ref.: Ocronos. 2024;7(3): 753

Autores:

Beatriz Gainza Portugués

María De Los Ángeles Palacios Muñoz

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David Lázaro Vallejo

María Nieves Taberner Martínez

Cristina Merino Pardo

Verónica Ainsa Ortega

Palabras clave: Síndrome de Ehlers-Danlos, hiperlaxitud, enfermedades del tejido conectivo, variantes genéticas.

Resumen

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo heterogéneo de trastornos genéticos del tejido conectivo caracterizados por hiperlaxitud articular, fragilidad cutánea y manifestaciones clínicas variadas en múltiples sistemas orgánicos.

En este artículo, revisaremos las características clínicas, las variantes genéticas, los desafíos en el diagnóstico y las opciones de manejo clínico para los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. Además, exploraremos la importancia del enfoque multidisciplinario en el cuidado de estos pacientes para mejorar su calidad de vida y reducir la morbilidad asociada.

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Abstract

Ehlers-Danlos Syndrome: Hypermobility and Its Multiple Variants

Ehlers- Danlos Syndrome (EDS) is a heterogeneous group of genetic connective tissue disorders characterized by joint hypermobility, skin fragility, and varied clinical manifestations in multiple organ systems.

In this article, we will review the clinical features, genetic variants, challenges in diagnosis, and clinical management options for patients with EDS. Additionally, we will explore the importance of a multidisciplinary approach in caring for these patients to improve their quality of life and reduce associated morbidity.

Introducción

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una enfermedad rara y compleja que afecta al tejido conectivo, que es el tejido que proporciona estructura y soporte a varias partes del cuerpo, como la piel, los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos internos.

Se caracteriza por una serie de manifestaciones clínicas que pueden variar significativamente de un paciente a otro, lo que ha llevado a la identificación de múltiples subtipos o variantes genéticas del síndrome de Ehlers-Danlos.

Características clínicas

Una de las características principales del síndrome de Ehlers-Danlos es la hiperlaxitud articular, que se manifiesta como una capacidad inusualmente alta para mover las articulaciones más allá de su rango normal de movimiento.

Esto puede conducir a una mayor susceptibilidad a lesiones musculoesqueléticas, como dislocaciones articulares y luxaciones. Además, los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos suelen presentar fragilidad cutánea, que se manifiesta como una piel delgada, translúcida y fácilmente extensible, así como cicatrices anómalas y hematomas espontáneos.

Otras manifestaciones clínicas comunes incluyen:

  1. Problemas gastrointestinales, como disfunción del tracto gastrointestinal y hernias.
  2. Trastornos cardiovasculares, como la disección arterial y la insuficiencia valvular.
  3. Complicaciones oculares, como la miopía y la fragilidad corneal.
  4. Trastornos neurológicos, como la disfunción autonómica y el síndrome de Chiari.

Variantes genéticas

El síndrome de Ehlers-Danlos se hereda generalmente de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal de uno de los padres puede causar la enfermedad. Sin embargo, también se han identificado formas menos comunes de síndrome de Ehlers-Danlos que se heredan de manera autosómica recesiva o están asociadas con mutaciones genéticas espontáneas.

Hasta la fecha, se han identificado más de una docena de subtipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, cada uno causado por mutaciones en diferentes genes que codifican proteínas del tejido conectivo. Diagnóstico y manejo clínico

El diagnóstico del síndrome de Ehlers-Danlos puede ser desafiante debido a la variabilidad en la presentación clínica de la enfermedad y la superposición de síntomas con otros trastornos del tejido conectivo. Se basa en la evaluación clínica del paciente, incluyendo la historia médica, el examen físico y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

El manejo clínico del síndrome de Ehlers-Danlos es principalmente sintomático y multidisciplinario, con el objetivo de controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente.

Esto puede incluir:

  1. Terapia física y ocupacional para mejorar la fuerza muscular, la estabilidad articular y la función motora.
  2. Terapia farmacológica para controlar el dolor, reducir la inflamación y tratar complicaciones específicas, como trastornos gastrointestinales o cardiovasculares.
  3. Asesoramiento genético y apoyo psicológico para pacientes y familiares.
  4. Cirugía en casos de complicaciones graves, como luxaciones articulares recurrentes o complicaciones vasculares.

Desafíos y futuras investigaciones

A pesar de los avances en la comprensión y el manejo del síndrome de Ehlers-Danlos, sigue habiendo desafíos significativos en el diagnóstico temprano, la identificación de factores de riesgo y la optimización del manejo clínico.

La investigación futura se centrará en identificar nuevas variantes genéticas del síndrome de Ehlers-Danlos, desarrollar biomarcadores específicos para la enfermedad y explorar enfoques terapéuticos innovadores para mejorar los resultados clínicos y la calidad de vida de los pacientes afectados.

Conclusión

El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad compleja y heterogénea que presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas y variantes genéticas.

El enfoque multidisciplinario en el cuidado de los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos es esencial para proporcionar un manejo integral y personalizado de la enfermedad, que aborde tanto los aspectos médicos como los psicosociales.

Con una mayor conciencia, investigación y colaboración entre profesionales de la salud, hay esperanza de mejorar el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

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