Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 5–Mayo 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº5: 150
Autor principal (primer firmante): Virtudes Domenech Gandía
Fecha recepción: 17 de abril, 2023
Fecha aceptación: 12 de mayo, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(5) 150
Autoras
- Virtudes Domenech Gandía
- Carmen Samper Camparola
- Sandra Cantín Polo
- Lorena Herrando Millán
- Elisa García Simón
Categoría: Enfermería.
Resumen
La alteración del cromosoma 18 del genoma humano recibe el nombre de síndrome de Edward, produciendo en la persona que lo padece alteraciones psicofisiológicas importantes (retraso mental, hipotonía, divertículos de Meckel, riñón en herradura, pies en «mecedora», pies equinos…).
Tras el síndrome de Down es el siguiente más prevalente, con una supervivencia de sólo un 5% en el primer año de vida.
Palabras clave: síndrome, cromosoma, supervivencia,
El síndrome de Edward es polimalformativo, consecuencia de la existencia de un tercer cromosoma en la fracción 18 del genoma humano. La trisomía puede darse en toda ella o una parte.
El 95% -96% de las personas que lo padecen tiene una alteración completa, el resto presenta lo que es llamado trisomía parcial y trisomía de mosaicismo (suelen presentar un fenotipo incompleto), esto lleva a ausencias de algunas anomalías típicas del Síndrome de Edward.
Como consecuencia de esta trisomía parcial o de mosaicismo y carecer de alteraciones que provoca esta enfermedad presenta una mayor supervivencia 1.
Su frecuencia de supervivencia es de 1/6000-1/3000, es 3 veces más frecuente en el sexo femenino que en el masculino; y puede darse en cualquier lugar y linaje 1,2.
Es el segundo síndrome con alteraciones genéticas más prevalente, después del síndrome de Down 3.
Anomalías frecuentes
Las anomalías más frecuentes que se presentan en más de un 50 de los casos son 1,4:
- Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g)
- Nacimiento postérmino
- Panículo adiposo y masa muscular es escasa al nacer
- Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía
- Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido
- Extremidades: mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas, limitación a la extensión (>45º) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/ aplasia radial, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies zambos
- Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele.
- Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido
- Malformaciones reno urológicas: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico
- Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en 90% de casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala)
- Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal
- Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida
- Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.
La mortalidad de estos infantes es del 95% en el primer año de vida. Son excepcionales los niños que llegan a la adolescencia. Solo el 5-10% de los lactantes sobreviven a los primeros 30 días de vida.
Y la tasa del 5% de sobrevivir se reduce al 2% a los 5 años de vida (siendo un porcentaje mayor de supervivencia el sexo femenino frente al masculino). La causa más frecuente de fallecimiento es apnea central, neumonía y cardiopatías congénitas (se discute si realizar tratamiento quirúrgico en cardiopatías graves)5,6,7.
Los factores que contribuyen a una supervivencia prolongada es desconocida, aunque se ha observado una mayor tasa de vida en mujeres y raza caucásica. Los pacientes que presentan trisomía de mosaicismo tienen una supervivencia mayor demostrada 6.
Conclusiones
Los infantes que presentan el síndrome de Edward tienen una tasa mortalidad muy alta, sobre todo en el primer año de vida, con una mayor probabilidad de fallecimiento en hombres que en mujeres.
Si el paciente manifiesta una trisomía parcial o trisomía de mosaico su posibilidad de sobrevivir aumenta.
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