Síndrome de Down

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VII. N.º 6–Junio 2024. Pág. Inicial: Vol. VII; N.º 6: 1204

Autor principal (primer firmante): María Elisa Regla Gálvez

Fecha recepción: 01/06/2024

Fecha aceptación: 28/06/2024

Ref.: Ocronos. 2024;7(6): 1204

Autores:

María Elisa Regla Gálvez, José Carlos González Gago, Elena Mora Caballero, Enric Rondoni Planells,  Ignacio Coscullano Sagaste, Carolina Gracia Serrano

Categoría: TCAE / TSID / Celador

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Palabras clave: Síndrome de Down, SD, trisomía 21, discapacidad intelectual, intervención temprana, terapias génicas.

Introducción

El síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía 21, es la anomalía cromosómica más común en los seres humanos y afecta aproximadamente a 1 de cada 800 nacimientos. Desde su descripción inicial en 1866 por John Langdon Down, se han realizado numerosos avances en la comprensión y el manejo de esta condición genética.

Este artículo ofrece una visión general de la historia, situación actual, fases clínicas, tratamientos disponibles, vacunas, futuras perspectivas, recomendaciones y conclusiones relacionadas con el SD.

Historia sobre el Síndrome de Down

El síndrome de Down fue descrito por primera vez por John Langdon Down en 1866, quien lo describió como una entidad clínica caracterizada por rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual y ciertas anomalías médicas asociadas. Desde entonces, se ha avanzado significativamente en la comprensión de la genética subyacente del SD, con el descubrimiento en 1959 de que la condición está causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

Situación actual

A día de hoy, las personas con síndrome de Down tienen una expectativa de vida mucho mayor que en décadas anteriores, gracias a mejoras en la atención médica, educación y apoyo social. Sin embargo, siguen enfrentando desafíos significativos en áreas como la salud cardiovascular, la función cognitiva y el desarrollo del lenguaje.

Fases del Síndrome de Down

El SD se caracteriza por una serie de fases clínicas, que pueden variar en gravedad y presentación de un individuo a otro. Estas fases pueden incluir retraso en el desarrollo motor y del habla, hipotonía muscular, características faciales distintivas y una variedad de anomalías médicas asociadas, como cardiopatías congénitas y problemas de tiroides.

Tratamientos actuales

Los tratamientos para el síndrome de Down se centran en abordar las necesidades específicas de cada individuo y pueden incluir terapia física, ocupacional y del habla, así como intervención temprana para maximizar el potencial de desarrollo. Además, se pueden requerir intervenciones médicas para manejar condiciones médicas asociadas, como congénitas o problemas de tiroides.

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Vacunas

Las personas con síndrome de Down no tienen un mayor riesgo de contraer enfermedades infecciosas, pero pueden experimentar complicaciones más graves si se infectan. Por lo tanto, se recomienda seguir el calendario de vacunación estándar para protegerse contra enfermedades prevenibles.

Futuras Perspectivas

Las futuras perspectivas en el tratamiento del síndrome de Down son prometedoras, con investigaciones en curso en áreas como la terapia génica y la modulación de la expresión génica que podrían ofrecer nuevas opciones de tratamiento. La terapia génica, en particular, ha mostrado resultados prometedores en estudios preclínicos, con el potencial de corregir las anomalías genéticas subyacentes al SD.

Además, se están desarrollando programas educativos y de inclusión social para mejorar la calidad de vida de las personas con SD y fomentar su participación en la sociedad. Estos programas se centran en proporcionar apoyo académico, habilidades sociales y oportunidades de empleo adaptadas a las necesidades individuales de cada persona con SD.

Recomendaciones

Es fundamental promover la conciencia pública sobre el síndrome de Down y fomentar la inclusión social y educativa de las personas afectadas. Además, se necesita más investigación y educación social para comprender completamente los mecanismos subyacentes del SD y desarrollar intervenciones más efectivas y específicas. Se requiere una mayor colaboración entre investigadores, clínicos, educadores y la comunidad en general para abordar los desafíos que enfrentan las personas con síndrome de Down y mejorar su calidad de vida.

Conclusiones

En conclusión, el síndrome de Down sigue siendo un desafío clínico y social, pero los avances en la investigación y la atención médica ofrecen esperanza para mejores resultados en el futuro. Con el apoyo adecuado y la atención centrada en las necesidades individuales, las personas con SD pueden alcanzar su máximo potencial y llevar vidas plenas y significativas en la sociedad.

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