Síndrome de Turner

Autoras: Vanessa Dosantos Díaz *, María Elvira González Carames *, Rosa María López Feijoo **

* Técnicos Auxiliares en Cuidados de Enfermería

** Auxiliar de Enfermería

Introducción

El síndrome de Turner es una anormalidad genética que solo afecta a las mujeres. Se conoce también como Ullrich-Turner, Bonnevie-Ullrich-Turner o disgenesia gonadal. Fue descubierto por el doctor Henry Turner en 1938.

Por lo general, las mujeres afectadas tienen un solo cromosoma X; en otros casos tienen ambos pero uno de ellos incompleto (Turner con mosaicismo). Afecta a una de cada dos mil niñas nacidas en el mundo. Cerca del 1% de las concepciones presentan la monosomía X. De ellas, la mayoría desemboca en aborto espontáneo.

Hay una gran variedad de síntomas que no afecta a todas las pacientes por igual, por lo que muchas de ellas quedan sin diagnosticar o reciben un diagnóstico tardío.

Palabras clave

Trastorno genético aleatorio, sexo femenino, diagnóstico precoz.

Causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Turner es una condición genética, casual y aleatoria, por lo que cualquier niña puede nacer con el síndrome. No siempre es posible, pero el diagnóstico precoz será de gran importancia para obtener los mejores resultados.

Los aspectos más comunes del síndrome son la baja estatura y ovarios que no producen hormonas femeninas ni óvulos (esterilidad consecuente).

Otras características pueden ser:

• Párpados caídos (“ojo perezoso”)
• Baja alienación de las orejas
• Línea de crecimiento de cabello más baja de lo normal en zona posterior
• Cuello ancho y corto, a veces con el llamado “pliegue membranoso” (pterygium colli).

También conocido como cuello alado o cuello palmeado

• Escoliosis
• Hinchazón de manos y pies (linfedema); especialmente en el nacimiento
• Uñas estrechas en pies y manos

Las niñas y mujeres que lo sufren corren con el riesgo de tener anormalidades congénitas en corazón y riñones, hipertensión arterial, infecciones repetidas en oído medio, sordera, diabetes, hipotiroidismo, obesidad, apiñamiento de dientes, osteoporosis, dificultades de aprendizaje en materias no verbales (como las matemáticas) y percepción espacial. Por su condición física y sus problemas de salud e infertilidad, algunas mujeres sufren de baja autoestima, ansiedad y depresión.

Dado que es un trastorno genético no tiene cura, pero algunos síntomas pueden tratarse. Las dos terapias principales son:

• Terapia de hormona de crecimiento
• Terapia de reemplazo hormonal: con estrógenos (para crecimiento de mamas y menstruación) y progesterona (para que los ciclos menstruales sean regulares). Esta terapia continuará hasta la edad media de la menopausia (50 años).

Conclusiones

En muchos casos, las mujeres con este síndrome pueden tener una esperanza de vida normal y una vida productiva, cuando la inducción a la pubertad haya sido temprana y en ausencia de cardiopatías y sordera, aunque necesitarán controles médicos rigurosos de por vida.

Bibliografía

Turner Syndrome, Mayo Clinic, 23/Agosto/2014. En línea:  http://www. mayoclinic.org /diseases- conditions/ turner-syndrome/ basics/ definition/con-20032572

Turner Syndrome. Genetics Home Reference. Enero, 2012. En línea: http:// ghr.nlm.nih.gov/ condition/ turner-syndrome