Síndrome de Turner, diagnóstico citogenético y clínico. Reporte de caso

Resumen

El síndrome de Turner es una enfermedad genética cromosómica en la cual existe pérdida parcial o total del cromosoma sexual X. Presentándose en una frecuencia de uno en 2500 nacidos vivos de sexo femeninos  y con características clínicas como baja talla, implantación baja del cabello, pterigium colli, tórax ancho, mamilas separadas y linfedema. Presentamos el caso clínico de una paciente de 21 años de edad con presencia de la mayoría de características clínicas descritas y con cariotipo numérico alterado.

Cristian Carlos Ramírez Portilla ¹, Roberto Michael Ramírez Guamán ², Betsy Denisse Solano Calle ²,  Gielenny Elizabeth Honores Cano ², María Del Cisne Quizhpe Chiliquinga ².

1. Máster en genética médica, especialista en biología molecular y de la investigación, docente universitario.
2. Médicos generales en funciones hospitalarias.

Palabras clave: Síndrome de Turner Ecuador, cariotipo 45 X, baja talla femenina.

Introducción

Corresponde la primera descripción a Turner en 1938, en la que describe a pacientes de sexo femenino de baja talla, tórax ancho, linfedema y separación de las mamilas. Presenta una alta  incidencia de 1/2500 nacidos vivos de sexos femeninos, a pesar que la mayoría de los fetos afectados son abortados, de modo que un 20% de los abortos espontáneos presentan esta anomalía cromosómica. Se relaciona una etiología por existencia de una monosomía del cromosoma sexual X en las niñas. Su defecto puede ser total (60%) o parcial, con isocromosoma X:46, X i (Xp) o 46,X i(Xq) (12-25%); o un anillo (46,X,r(X); deleciones 46,X, del (Xp);  46,X del (Xq); o bien diversos tipos de mosaicos (15 -30%) ¹.

Existen dos hipótesis  que intentan explicar estas alteraciones cromosómicas: Una teoría meiótica hace referencia a que durante la gametogénesis pudo haber sufrido una pérdida de un cromosoma sexual, por ende el ovulo o espermatozoide que formen el individuo presentara está perdida cromosómica. La segunda teoría propone que la pérdida de uno de los cromosomas sexuales se daría durante la etapa mitótica, en las primeras semanas de desarrollo del embrión, explicando así el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes ².

Caso clínico

Paciente de 21 años de edad referida al servicio de genética desde consulta de ginecología por presentar talla baja, poco desarrollo de caracteres sexuales e infertilidad. Como antecedentes de importancia refiere baja talla durante toda su vida, ausencia de caracteres sexuales secundarios durante su adolescencia,  ciclos menstruales irregulares y dificultad para concebir. Al examen físico presenta una talla de 152 cm (Fotografía 1), peso 45 kls, cabello de implantación baja posterior, tórax ancho (Fotografía 2), teletelia, glándulas mamarias poco desarrolladas (Fotografía 3), escoliosis, desviación cubital leve de extremidades superiores y fecha de ultima menstruación hace 3 meses siendo en poca cantidad  Se realiza exámenes de sangre como TSH, T3 y T4L normales, BHCG negativa, FSH y LH normales, se solicita cariotipo numérico en sangre periférica obteniendo como resultado 45, X. (Fotografía 4), se solicita  resonancia magnética abdomino pélvica reportando hipoplasia uterina con anexos normales.  

Discusión

El síndrome de Turner descrita por primera vez en 1938 es la causa más frecuente de alteración numérica de los cromosomas sexuales humanos ³.

En comparación a otras cromosomopatías la edad materna no influye en la aparición de este síndrome y observándose que las presentaciones fenotípicas guardan una correlación con la extensión de la pérdida del brazo corto del cromosoma X. La pérdida del brazo corto del cromosoma X se manifiesta con las características fenotípicas de este síndrome con conservación de la función ovárica ⁴; pero si existe de lesión hasta la región Xp11, la función ovárica se pierde produciendo esterilidad femenina ⁵. Actualmente está bien establecido que la haploinsuficiencia  de este gen manifiesta talla baja y alteraciones óseas  a nivel del cuarto metacarpiano y cubito ⁶.

Dentro de las manifestaciones clínicas y criterios diagnosticas se presentan en la tabla No. 1

En el periodo perinatal la exploración física y valoración detallada en busca de los signos más comunes de este síndrome, acompañada de exámenes complementarios como: radiografías, ecografías abdominales, cardiacas y renales, exámenes hormonales en sangre (FSH y LH) y la confirmación por cariotipo ⁷. En lo que respecta a la terapéutica en este síndrome se debe realizar una adecuada valoración y apoyo pisco emocional con estos pacientes ya que en la mayoría de las veces suele ser de gran impacto para estas mujeres la notica de su condición física y reproductiva. Se recomienda de igual manera ⁸:

• Estrógenos en la adolescencia para el desarrollo adecuado de los caracteres sexuales secundarios.
• Administración de Hormona del crecimiento para mejorar su altura.
• Cirugías correctivas de las deformidades físicas.
• Dieta balanceada y equilibrada para evitar la obesidad.
• Controles rutinarios de glucosa

Conclusión

La mayoría de pacientes con síndrome de Turner no presentan discapacidad intelectual, aunque comúnmente se ha podido observar dificultad del aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la percepción espacial, coordinación visual – motora y matemáticas. Las características clínicas varían según la edad de la paciente y en dependencia de la alteración cromosómica que presente. Independientemente de las alteraciones corporales que se observa en estas pacientes, si se realiza una valoración médica adecuada,  diagnóstico oportuno y terapéutica recomendada, las pacientes podrán llevar una vida sana y reproductiva adecuada.

Anexos

Fotografía 1

Fotografía 2

Fotografía 3

Fotografía 4

Tabla No 1

Anexos – Síndrome de Turner, diagnóstico citogenético y clínico. Reporte de caso

Bibliografía

1. Cruz M, Boch J. Atlas de Síndromes Pediátrico. Barcelona: Expaxs;  1998.
2. Morgan T. Turner syndrome. AmFam Physician2007; 76:405-10.
3. Sybert V, McCauley E. Turner syndrome. N EnglJMed 2004; 351:1227-38.
4. Pantoja M, Mazzi E. Síndrome de Turner. Rev SocBolPed2006;45:31.
5. Frias JL, Davenport ML. Committee on genetics and section on endocrinology. Health supervision for children with Turner syndrome. Pediatrics2003; 111:692-702.
6. Wyss D, DeLozier CD, Daniell J, Engel E. Structural anomalies of the X chromosome: personal observation and review of non-mosaic cases. Clin Genet. 2009; 21(2):145-59.
7. Jacobs PA, Betts PR, Cockwell AE, Crolla JA, Mackenzie MJ, Robinson DO, et al. A cytogenetic and molecular reappraisal of a series of patients with Turner’s syndromeAnn Hum Genet. 1990; 54(Pt 3):209-23.
8. Lippe BM. Turner’s syndrome. In: Sperling M. Pediatric endocrinology. 3 ed.Philadelphia: Saunders; 2008.p. 387.