Mayra Pricila Tacuri Ordoñez. Magister en Desarrollo Temprano y Educación Infantil, Docente de la Escuela de Enfermería de la Universidad de Cuenca.
Resumen
El Síndrome de Silver- Russell es una enfermedad muy rara, con una etiología de baja prevalencia y aparece esporádicamente, su diagnóstico es totalmente clínico acompañado por criterios mayores y menores. Se presenta un caso clínico de una niña de 2 años de edad atendida en el Centro de Desarrollo Infantil de la Universidad de Cuenca (CEDIUC) acude por presentar retraso en su crecimiento y desarrollo con antecedentes de retardo del crecimiento intrauterino, al realizarle el examen físico se pudo encontrar ciertas características como cara triangular, frente prominente, pestañas largas, comisuras labiales dirigidas hacia abajo, micrognatia, clinodactilia del quinto dedo bilateral. Según sus características clínicas que presenta la niña son compatibles con el síndrome de Silver- Russell.
Palabras clave: Síndrome, facies, retardo, micrognatia.
Introducción
El síndrome de Silver- Russell (SSR) fue descrito por primera vez por Silver que presentó dos casos en 1953 y Russell en 1954 con un grupo de individuos que presentaban retraso en el desarrollo intrauterino y posnatal, (Freitas, 2006)este tipo de pacientes presentanun peso al nacer ≥ 2 DE debajo de la media, retardo de crecimiento longitudinal talla ≥ 2 DE debajo de la media, (Ríos, 2015) asimetría corporal, cara triangular, frente amplia e implantación baja de las orejas (Ricarte) además se ha descrito a alteraciones cromosómicas a nivel el gen H19 y otros asociados al crecimiento.(Terán Miranda, 2007).
Se estima que esta patología se presenta a partir de otras mutaciones genéticas y por factores epigenéticos como la disomía uniparental materna del cromosoma 7. (Ricarte) (Santana, 2018) El Síndrome de Russel-Silver es principalmente un diagnóstico clínico, que se confirma con un análisis genético molecular para intervenir en el tratamiento del paciente. (Salem, 2017)
Se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos, afecta de igual manera a ambos sexos, su talla promedio en los varones es de 1,50cm y en las mujeres es de 1,40cm. (Perez, 2011)
De acuerdo a la revista NATURE REVIEWS ENDOCRINOLOGY Emma L. Wakeling & otros describen que “casi todos los pacientes con SRS nacen pequeños para la edad gestacional.” (Wakeling, 2017)
De acuerdo a la literatura estudiada este síndrome es genéticamente heterogéneo, con diferentes esquemas de herencia: herencia autosómica recesiva, herencia dominante ligada a la X y una nueva mutación de carácter dominante, ubicada en la región 17q25. (Garcia, 2012)
Síndrome de Silver-Russell se caracterizada también por presentar mandíbula pequeña, boca con comisuras hacia abajo, clinodactilia y asimetría corporal, no siempre presente en todos los pacientes,(Perez, 2011) la combinación de tres de las 6 características principales posibilita el diagnóstico clínico. (Toledo, 2010)
Presentación del caso
Se trata de una paciente de sexo femenino de 2 años de edad, remitida de un centro de salud para valoración por presentar retraso del desarrollo psicomotor y de lenguaje, con una talla de 64,5 cm y peso de 5,5kg con antecedentes de retardo del crecimiento intrauterino y posnatal, control cefálico a los 7 meses, se sienta a los 9, da sus primeros pasos al año 7 meses y pronuncia 5 palabras.
Siendo remitida al genetista el mismo pide que se realice examen de cariotipo el cual no muestra alteración con 46,XX cromosomas, cariotipo normal femenino.
Al realizar la exploración física se encontró paciente activa, reactiva, frente prominente, ojos con pestañas largas, leve sinofridia, micrognatia, facies triangular, clinodactilia del 5 dedo bilateral, pies con dedos hallux con uñas displásicas, extremidades simétricas.
El diagnostico se basa en los hallazgos clínicos, en nuestro caso la niña presentó retardo del crecimiento intrauterino y pos natal sumándose a ello retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje además de las características físicas descritas anteriormente.
El pronóstico es bueno, debido a que no presenta ninguna patología asociada a retardo mental, debiendo basarse en un tratamiento nutricional además de requerir terapia física, de lenguaje, estimulación permanente y apoyo familiar junto a esto un plan de educación individual antes de los 5 años siendo todavía imposible predecir el grado de discapacidad que tendrá la paciente en el futuro.
La paciente toma levetiracetam 30mg/kg/día por presentar actividad epileptiforme en electroencefalograma sin convulsiones desde hace 12 meses.
Antecedentes familiares: Madre de 31 años con antecedente de quiste tiroideo, y rinitis alérgica, padre de 42 años con antecedente de trastornos en el metabolismo de la glucosa, niegan antecedentes familiares de importancia, no consanguíneos, antecedentes ginecológicos III gesta, II cesarías, I aborto.
Antecedentes prenatales: Embarazo con amenaza de aborto por presentar hemorragia en el primer trimestre, recibe tratamiento médico, y posteriormente presenta dos nuevos episodios de hemorragia indicándose reposo durante el resto del embarazo
El reporte de la última ecografía dio como resultado retardo del crecimiento intrauterino y oligoamnios.
Antecedentes natales: Recién nacido femenino obtenido por cesárea, alto riesgo obstétrico, por cesárea anterior, compromiso del bienestar fetal y oligoamnios peso al nacer 1435 gramos. Talla al nacer 39 cm con Apgar de 6- 8 puntos al minuto y a los 5 minutos respectivamente.
Antecedentes posnatales: Luego del nacimiento es transferida al área de Neonatología del Hospital Vicente Corral Moscoso por presentar retardo del crecimiento intrauterino, síndrome de distrés respiratorio por aspiración de meconio, sepsis por bacteria de origen desconocido, policitemia, hipoglicemia por lo que permaneció un mes recibiendo oxigeno terapia.
A los 52 días, ingresa al servicio de emergencia por presentar desnutrición crónica, hipoglicemia, deshidratación grado I.
Sintomatología: al momento del nacimiento la niña presenta retraso del crecimiento intrauterino, hipotonía, distress respiratoria por aspiración de meconio, policitemia e hipoglicemia.
Examen Físico.
Al examen físico la niña presenta peso de 5500 gramos, talla de 64.5 cm, perímetro cefálico de 44,5 cm siendo bajos para su edad real encontrándose en un percentil 0 en su peso y talla.
Cabeza: macrocefalia, frente abombada, pestañas largas, leve sinofridia, orejas con implantación baja, facies triangulares.
Tórax: sin alteración
Extremidades superiores: manos con pliegues modificados, Clinodactilia.
Extremidades inferiores: pies con dedo hallux bilateral con uñas displásicas.
Cabeza: macrocefalia, cara pequeña con frente amplia, ojos con pestañas largas, leve sinofridia, facies triangulares orejas con implantación baja, boca con labios finos con comisuras labiales desviadas hacia abajo.
Desproporción entre el tamaño de la cabeza y el resto del cuerpo.
Pies con dedo hallux con uñas displásicas.
Exámenes realizados:
01/04/2016
Electrocardiograma: reporta hipertensión arterial leve
09/08/2016
Electroencefalograma en sueño inducido: da como resultado actividad epiléptica fronto central bilateral.
09/09/2016
Cariotipo: 46, XY. Reporte normal. No se reconocen alteraciones numéricas ni estructurales Citogenéticamente visibles mediante esta metodología, pero se sugiere estudios mediante técnicas moleculares que permitan descifrar posible micro alteraciones no observada por citogenética convencional.
19/06/2017
Electroencefalograma en sueño inducido: actividad epiléptica severa fronto parietal izquierda con rápida generalización secundaria.
22/09/2017
Carpograma: Tejidos blandos sin alteraciones. Densidad ósea conservada, sin evidencia de lesiones líticas, blásticas o datos de fracturas. La morfología de las falanges, estructuras del carpo y del metacarpo es normal.
Diagnósticos presuntivos: Síndrome deArom, Enanismo, Silver Russell.
Diagnóstico definitivo
El diagnostico se basa en los hallazgos clínicos como retardo en el crecimiento intrauterino, más retardo en el crecimiento posnatal, perímetro cefálico normal, cara pequeña en forma triangular, frente prominente, clinodactilia del quinto dedo. Es posible identificar alteraciones de la impronta en el cromosoma 11p15.5 (según Reporte de Genetista) (Terán Miranda, 2007)para lo cual es necesario enviar la prueba fuera del país ya que no se dispone de la misma.
Tratamiento recibido:
A los 3 días de nacida se inicia con fototerapia, se realiza ecocardiograma con resultados de hipertensión pulmonar leve.
Recibe tratamiento para displasia broncopulmonar, además se efectúa cultivo de la punta de catéter dándonos positivo para Staphylococcus áureos, exámenes de laboratorio con hematocrito de 37%.
Tabla de hitos importantes
Octubre 10 de 2015
Retardo del crecimiento intrauterino
Diciembre 2 de 2015
Desnutrición crónica, deshidratación grado I, sepsis por Staphylococcus Aureus
Abril 1 de 2016
Ecocardiograma: hipertensión arterial leve.
Agosto 9 de 2016
Electroencefalograma: Actividad epiléptica fronto central bilateral.
Septiembre 9 de 2016
Cariotipo en sangre periférica: 46,XY [20] parámetros normales.
Junio 19 de 2017
Electroencefalograma: Actividad epiléptica severa fronto parietal izquierda con rápida generalización secundaria.
Septiembre 22 de 2017
Carpograma: Tejidos blandos superficiales sin alteraciones.
Agosto 30 de 2018
HGH Test de estimulación
HGH Basal (QL) 0.83ng/ml.
02/05/2018
Rx de manos: de acuerdo a la escala de Greulich y Pyles la edad ósea corresponde a 1 año 6 meses.
16/05/2018
Electroencefalograma en sueño inducido
Actividad epiléptica multifocal frontotemporal izquierda y frontal derecha independientemente con generalización secundaria.
Discusión:
El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad genética poco común, de acuerdo a AVIÑA y HERNÁNDEZ (2008)“La mayoría de los casos son esporádicos, pero la transmisión hereditaria es heterogénea, algunos casos muestran afección del cromosoma 7 ó 17”, (Aviña Fierro, 2008) En la literatura consultada Laura Acosta(2011) señala que los últimos estudios realizados se consideraba el diagnóstico de Síndrome de Russell-Silver cuando estaban presentes al menos tres de las siguientes características (Martínez, 2001) retraso de crecimiento intrauterino, retardo en el crecimiento postnatal, perímetro craneal normal, asimétrica corporal,nuestra paciente presenta todos estos criterios sumándose a ello el cariotipo normal, facies triangular, frente abombada, pestañas largas, clinodactilia del quinto dedo, voz de pito o aguda, diaforesis, retraso en el desarrollo del lenguaje y psicomotor, de acuerdo a los hallazgos clínicos se puedo determinar que la paciente presenta el Síndrome de Silver Russell.
Estudios realizados muestran que los niños afectados son pequeños y tienen poco apetito. Pueden presentar hipoglucemia como consecuencia de problemas de alimentación. Al menos la tercera parte de todos los casos del síndrome de Russell-Silver presentan cambios en la mutilación, con participación de los genes IGF2 y H19, que se encuentran cerca uno de otro en el cromosoma 11 (Badía, 2011)
La investigación de este caso nos ayuda a establecer un diagnóstico temprano, para una intervención temprana, adecuada especialmente en el área nutricional, con controles pediátricos, psicológicos, rehabilitación física, estimulación temprana, así como asesoramiento genético en aquellos casos en que se sospeche un patrón hereditario. (Cirera, 2012)
Conclusión
El presente caso clínico tiene como finalidad orientar a un diagnostico en pacientes que presenten retardo en el crecimiento intrauterino y postnatal, asimetría corporal o dismorfia facial por los criterios clínicos mayores y menores encontrados en la paciente se pudo determinar que presenta el síndrome de Silver –Russell.
Bibliografía
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