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Autoras: Rosa María López Feijoo *, Vanessa Dosantos Díaz *, María Elvira González Carames **
* Técnicos Auxiliares en Cuidados de Enfermería
** Auxiliar de Enfermería
Definición
El síndrome de Rett, es un trastorno neurodegenerativo, que se inicia entre los 6 a 18 meses de edad, hasta entonces el bebé tiene un desarrollo normal, y a partir de ahí sufre una involución en el desarrollo, perdiendo las habilidades adquiridas (gateo, marcha temblorosa e inestable, deterioro de la comunicación gestual, etc)
Palabras clave
Síndrome de RETT, Fisioterapia, Psicopedagogía, Rehabilitación
Causas
Este trastorno es originado en el gen denominado MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres, al ser portadoras de dos cromosomas X, pueden tener un cromosoma normal que permite que la niña sobreviva. En los varones, al carecer de ese segundo cromosoma, el defecto ocasiona aborto espontáneo o muerte prematura. Este es el motivo por el que en la actualidad sólo se describen casos de niñas afectadas.
Síntomas
Los periodos perinatales y natales son normales, pero a partir del año y medio de vida, la regresión es evidente, la pérdida de habilidades manuales es un indicador temprano muy fiable. Los movimientos repetitivos de aplauso y retorcimiento de manos, las características pseudoautistas se van desarrollando simultáneamente.
La ralentización del crecimiento craneal, comienza entre los 4 y los 6 meses, el percentil estará por debajo de los rangos normales.
El retardo en el crecimiento se verá reflejado también en los pies y en las manos siendo más acentuado en los pies. Se ven afectados por deformidades esqueléticas, inestabilidad en la cadera, endurecimiento del talón, y escoliosis lo que conlleva alteraciones en la marcha, caminar con piernas espásticas, y tener una inestabilidad en sus movimientos.
Las convulsiones suelen aparecer a partir de los 4 años de edad, pueden ser de distintos tipos, se trata con antiepilépticos, que por lo general pueden ser retirados a partir de la segunda década de vida.
Problemas respiratorios, la respiración es normal en el sueño y anormal al estar despierto. Irritabilidad y llanto sin causa aparente
Fases de la enfermedad
En el primer estadio, los síntomas son muy sutiles y suelen pasar desapercibidos, suelen aparecer entre los 6 y los 18 meses de vida.
En el estadio dos, el deterioro es rápido, todos los síntomas se hacen visibles, comprende entre el primer y el cuarto año de vida.
En el estadio tres o meseta, se suavizan los problemas de comportamiento, disminuye el llanto descontrolado y mejora el uso de las manos y la comunicación.
En el cuarto estadio, el deterioro motor se ralentiza, prevalece la escasa movilidad, y la debilidad muscular, y se reducen considerablemente las convulsiones, este periodo se inicia a partir de los diez años y prevalece en el tiempo.
Tratamiento
La atención médica debe ser cubierta por un equipo multidisciplinar que comprometa a las especialidades que traten los problemas físicos, gastrointestinales, cardiacos, neurológicos y endocrinos.
Las distintas terapias no medicamentosas, deben incluir una rehabilitación integral. La terapia ocupacional, la fisioterapia, la psicopedagogía y tratamientos alternativos, constituyen los tratamientos principales para el síndrome de RETT.
Objetivos
El objetivo global, implica un programa y seguimiento individualizado, una terapia de mantenimiento, y permanente contacto y supervisión de los pacientes y su familia.
Conclusiones
Con esta comunicación, se pretende ahondar en el síndrome de RETT, hacerlo visible, para ello se describe las características y las posibles intervenciones que se debe abordar desde distintas áreas, sobre todo en el educativo.
Conlleva una merma en la calidad de vida, de estás niñas y sus familias, afecta a la vida psicosocial y emocional con un componente económico importante.
Bibliografía (Rett)
Campos-Castellano, J., Fernández Mayoralas, D. M., Muñoz-Jareño, N., & Victoria, S. A.-A. (2007). Sindrome de Rett: 50 años de historia de un trastorno aún no bien conocido. Medicina.
Mayo Clinic. (s.f.). Obtenido de www. mayoclinic.org Rett. (s.f.). Obtenido de www.rett.es www.redalyc.org