Índice
Autora: Avelina Galán Bernardo (Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería).
Coautoras: Xenia María González Rodríguez (Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería), Andrea Menéndez Rodríguez (Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería), Nevada Coto Mejido (Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería).
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético poco frecuente que se debe a las alteraciones en el cromosoma 15 aportado por el progenitor, las alteraciones pueden ser por alguna de estas causas:
- Que no se tenga dicho cromosoma y se tengan 2 cromosomas 15 de la progenitora.
- Que una parte del cromosoma se hubiese perdido junto a las funciones que tendría que realizar.
- Que los cromosomas tanto del progenitor y de la progenitora estén inactivos debido al proceso llamado impronta.
Dicho trastorno provoca múltiples problemas tanto físicos como mentales y de conducta.
Existen unos rasgos faciales muy característicos o distintivos de las personas que poseen el síndrome: ojos con forma de almendra, frente angosta, estrechamiento parte sienes, la comisura de la boca hacia abajo.
Para un diagnóstico claro y conciso lo mejor es hacer una prueba genética la cual nos ayudara mucho a la hora de plantear o encauzar los pasos a seguir, ya que la clínica del síndrome es muy variada y cambia a lo largo de la vida y así evitaremos confusiones.
Si hablamos de cifras según Feder (Federación española de enfermedades raras) 1 de cada 15.000 recién nacidos tiene este síndrome que se inicia o aparece en el neonato y en los 2 primeros años de vida.
PALABRAS CLAVE
Genética, obesidad, incurable, hipogonadismo, hormona crecimiento.
SÍNTOMAS
Dependiendo de la edad de la persona encontraremos unos síntomas u otros.
Desde el nacimiento hasta los 2 años de vida nos encontraremos con flacidez, disminución del tono muscular, llanto débil y dificultad de succión, retraso en el desarrollo, órganos genitales pequeños.
Desde los 2 años en adelante nos encontraremos con la falta de saciedad tras la ingesta de alimentos, metabolismo lento, aumento peso (obesidad), discapacidad intelectual, baja estatura, escoliosis, dificultad controlar emociones…
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
El tratamiento más eficaz seria apuntarlo en un programa de intervención temprana.
Asegurar una nutrición adecuada: supervisión de la alimentación para no llegar al sobrepeso – obesidad y un control estricto del peso para evitar el desarrollo de diabetes mellitus.
La hormona del crecimiento que es muy utilizada en estas personas nos ayuda mucho a normalizar el peso, pues al aumentar la masa muscular disminuye la grasa corporal. También hay que estar pendientes de los trastornos del sueño, presión arterial, colesterol…
Para llevar acabo los tratamientos adecuados a los síntomas que tenga el paciente es necesario el apoyo de varios profesionales: nutricionista, fisioterapeuta, logopeda, oftalmólogo, terapia ocupacional, terapia desarrollo, terapia conductual…
CONCLUSIONES
El síndrome de Prader- Willi es incurable, pero un diagnostico precoz es importante para el manejo del paciente y para una mejor calidad de vida. Sin olvidar el apoyo familiar y profesional que harán que la persona se sienta mejor y lleve una vida plena.
BIBLIOGRAFÍA
- https://medineplus. gov/ spanish/ praderwillisyndrome.html
- https://www.mayoclinic.org/ es-es/diseases…/ prader- willi-syndrome
- https:/enfermedades-raras-org/12419
- https://www.1. nichd.nih.gov/ espanol/salud/ temas/praderwilli