RESUMEN
El síndrome de Poland es una alteración musculoesquelética congénita cuya causa se desconoce, aunque se estima que posiblemente se deba a una perfusión reducida de la arteria subclavia por una alteración durante el desarrollo embrionario. Se caracteriza por la agenesia o hipoplasia de los músculos pectorales en un hemitórax asociado a otras malformaciones generalmente en el mismo lado. Se reporta el caso clínico de un recién nacido diagnosticado de este síndrome al presentar malformaciones evidentes a la inspección del tórax que se corroboraron mediante estudios de imagen.
Autores: Karen Estefanía Guanuche Yánez a, Janeth Lisbeth Vera Rivadeneira b, Inés Estefany Zambrano Domínguez c, Edwin Xavier León Sánchez a, Wilson Fernando Jiménez Guaicha d.
a. Médico en funciones hospitalarias, Hospital General IESS Machala.
b. Médico cirujano de primer nivel de atención, Ministerio de Salud Pública del Ecuador.
c. Médico analista distrital,Distrito 07D05 Coordinación Zonal 7.
d. Máster en gestión de la seguridad clínica del paciente y calidad de la atención sanitaria.
Palabras clave: síndrome de Poland, anomalía de Poland, agenesia pectoral, arteria subclavia.
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Poland, denominado así en honor a Alfred Poland, quien lo describió por primera vez en el año 1841, es una alteración musculoesquelética de tipo congénito; se conoce también como secuencia de Poland o anomalía de Poland 1.
Su principal característica es la ausencia del músculo pectoral mayor, menor o de ambos, de forma total o parcial, pudiendo estar relacionado a otras malformaciones que se encuentran habitualmente en el mismo lado del tórax afecto 2.
A pesar de que no se conoce la etiología de este trastorno, estudios indican que las causas más probables son los defectos de la arteria subclavia durante el desarrollo embrionario, la migración anormal del mesodermo fetal y perturbaciones intrauterinas que suceden durante la sexta a octava semana del desarrollo 1.
La incidencia de esta entidad clínica es de 1 en 20000 a 32000 nacidos vivos, se presenta de manera más frecuente en hombres que en mujeres a razón de 2 a 1 – 3 a 1. El lado más afectado suele ser el derecho, lo que se ha encontrado en el 67 a 75% de pacientes reportados 3.
Se atribuye al tabaquismo de la mujer embarazada el aumento del riesgo de que el recién nacido presente la anomalía hasta el doble. Se ha informado la mayor incidencia de este síndrome en Hungría además de países de América Latina 4.
Este caso clínico se presenta con motivo de informar acerca de un síndrome poco frecuente, que si bien puede manifestarse de forma leve sin tener consecuencias graves para el estado de salud del paciente, puede generar un impacto en el paciente a nivel psíquico por el componente estético que abarca y constituir un reto para el cirujano plástico.
CASO CLÍNICO
Mujer de 20 años de edad que cursaba su segunda gesta, asistió a controles prenatales en número adecuado en un centro de salud de su localidad y recibió vacunas prenatales completas; el periodo intergenésico fue de un año y como antecedente de importancia sufrió caída en el segundo mes de embarazo que le produjo un hematoma de pared abdominal que aparentemente no tuvo consecuencias en el desarrollo gestacional.
La embarazada acudió a un centro hospitalario donde se recibió a recién nacido de sexo femenino mediante cesárea, con APGAR 9-9 al primer y quinto minuto respectivamente; los datos antropométricos demostraron un peso de 3530 gramos, perímetro cefálico de 34 cm, perímetro torácico de 33 cm, perímetro braquial de 10 cm bilateral y demás parámetros acordes a la edad; a partir de test de Capurro se determinó una edad gestacional compatible con 41 semanas, presentó hemodinamia y ventilación estable, exámenes biométricos de control dentro de rangos normales.
Al examen físico se observó disminución de masa muscular en hemitórax derecho, reflejo de prensión bilateral presente, reflejo de moro ligeramente asimétrico con menor respuesta en miembro superior derecho, pliegue pectoral derecho disminuido en espesor con retracción de areola hacia la línea axilar anterior, asimetría en cintura escapular derecha (figura 1, 2, 3); el resto de la exploración física no mostró alteraciones. Se le realizó radiografía de tórax donde se advirtió disminución del espesor de la caja torácica en hemitórax derecho y posición anómala de escápula derecha (figura 4); además se confirmó con tomografía axial computarizada simple, aplasia de pectoral derecho y se descartó otras patologías viscerales toracoabdominopélvicas.
Tras comprobar el buen estado de salud de la paciente, es dada de alta junto a su madre por condiciones clínicas estables, con seguimiento por genética y pediatría con el fin de verificar la aparición de alteraciones craneofaciales durante el crecimiento (retraso de osificación de fontanelas, malformaciones dentarias etc.).
DISCUSIÓN
Como ya se ha mencionado, una de las causas más aceptables de la anomalía de Poland es una alteración de la arteria subclavia durante la embriogénesis que daría lugar a una perfusión reducida en la pared torácica del mismo lado, afectando el desarrollo 5; sin embargo, es posible que en este caso, una disrupción traumática a causa de una caída que sufrió la gestante aproximadamente a la octava semana del período, y que aparentemente no comprometió el embarazo, haya tenido efectos en el desarrollo normal de la pared torácica del embrión.
Este síndrome está compuesto además de la anomalía pectoral, por una serie de malformaciones de presencia variable entre las cuales puede encontrarse: alteraciones de la cintura escapular comprendidas en la deformidad de Sprengel, los músculos infraespinoso, serrato o dorsal ancho pueden estar ausentes o ser hipoplásicos al igual que la glándula mamaria o el pezón, puede existir hipoplasia del tejido subcutáneo y los primeros cartílagos costales pueden estar ausentes; existen también malformaciones a nivel de la mano que pueden presentarse como oligodactilia, sindactilia y braquidactilia; la dextrocardia, alteraciones vertebrales, craneofaciales y tumores torácicos pueden formar parte del síndrome de Poland, además de anomalías genitourinarias 4.
Es posible que haya un mayor riesgo de leucemia, linfomas, esferocitosis, leiomiosarcoma y deficiencia de GH en los pacientes con este síndrome 4. En la paciente que se ha descrito, se constató la ausencia del pectoral así como la deformidad de Sprengel a nivel escapular, además de que no se palpaba glándula mamaria a pesar de haber areola; en este caso al tratarse de una paciente de sexo femenino las implicaciones estéticas serán más relevantes sobre todo al llegar a la pubertad, lo que podría desencadenar en problemas de autoestima y depresión. Ventajosamente, no se han detectado otras alteraciones.
El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante la ecografía que puede demostrar los defectos de la pared torácica, el hombro y otras malformaciones asociadas 5; no siempre se detecta en esta etapa, ni siquiera después del nacimiento y en varios casos durante los primeros años de vida, sino hasta la pubertad cuando comienzan a hacerse más evidentes las asimetrías, sobre todo en las mujeres 6.
La exploración física suele ser suficiente para llegar al diagnóstico 5, no obstante, la tomografía computarizada es el examen de elección para encontrar las anomalías que pueden formar parte del síndrome, visualizándolas mejor que con una radiografía 7. A pesar de ello, la radiografía de tórax puede mostrar hallazgos clásicos como la hiperlucidez del hemitórax afectado o anormalidades óseas. La ecografía del tórax puede mostrar también los defectos de la musculatura y en mujeres adultas se puede evaluar la hipoplasia o aplasia de la glándula mamaria en la mamografía 5. La paciente que se analiza en este reporte presentaba características que hacían evidente a la exploración física la presencia del síndrome, lo que facilitó su diagnóstico que se complementó con exámenes de imagen que no revelaron otros elementos.
En cuanto al tratamiento, debido a que por lo general no hay malformaciones que pongan en peligro la vida del paciente, la cirugía plástica reconstructiva es la vía principal a seguir en el manejo dependiendo de la gravedad de las anomalías y de cada paciente en particular sobre todo si se trata de mujeres que presenten deformidades a nivel mamario; la cirugía representa un reto debido a su complejidad 8. Debido a que no se detectaron en este caso malformaciones genitourinarias ni de otros órganos, el tratamiento deberá basarse en la decisión de la paciente con la guía de su médico de cabecera en años posteriores dependiendo de las implicaciones que sus malformaciones tengan en su imagen física y su autopercepción de la misma, pudiendo además requerir apoyo psicológico.
CONCLUSIÓN
El síndrome de Poland suele ser de presentación infrecuente y es muy variado en cuanto a las anomalías que se asocian a él, pudiendo pasar desapercibido incluso hasta la adultez. A pesar de que no suele representar un gran peligro para el paciente, se debe considerar el seguimiento y manejo integral conforme a las necesidades del mismo.
ANEXOS
Figura 1. Deformidad pectoral
Figura 2. Deformidad pectoral
Figura 3. Deformidad escapular
Figura 4. Rx de tórax
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