Síndrome de Poland, Reporte de Caso. Ecuador

Leisly Isabela Ochoa Gaona*. Edgar Patricio Ugalde Andrade*, Cesar Augusto Rodríguez Vallejo*, María Isabel Macharé Torres*, Hernán Fabián Rojas González**.

*Médicos generales en funciones hospitalarias Ministerio de Salud Ecuador.

** Máster en genética médica, especialista en ginecología y obstetricia Hospital de Especialidades Guayaquil Abel Gilbert Pontón.

Resumen

El síndrome de Poland o anomalía de Poland, es una deformidad congénita poco frecuente y esporádica, que esta definida por la presentación de agenesia o hipoplasia unilateral de músculo pectoral mayor, afectación variable de la mama y también de la parte distal de la extremidad superior ipsilateral de la afección. Presentamos un caso clínico de paciente masculino de 75 años de edad que acude por presentar dificultad respiratoria al servicio de emergencia más malformaciones compatibles con esta anomalía.

Palabras Clave: Síndrome de Poland, hipoplasia pectoral, malformación pectoral.

Introducción

Descrita por primera vez en 1841 por A. Poland, en la que definió la presencia de aplasia o hipoplasia unilateral del músculo pectoral mayor, afectación variable de la mama y también de parte distal de la extremidad superior del mismo lado 1 – 2. La incidencia del síndrome de Poland incluida en el Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM: 173800) es de 1/7.000- 100.000 nacimientos, según se incluyan solo las formas típicas o, también, las menores e incompletas. Un 10% de los pacientes que presentan sindactilia estarían siendo considerados dentro de la anomalía de Poland 3.

Se ha observado casos familiares en la cual el síndrome de Poland se describe en más de un familiar, pero siendo las características clínicas diferentes entre unos y otros miembros; por lo tal se considera que este síndrome presenta un patrón de herencia autosómico dominante de escasa penetración y expresividad variable.

Pero siendo la mayoría de casos descritos en la literatura actual de personas con estas manifestaciones clínicas que no presentan antecedentes familiares con esta condición, y de igual manera las personas que padecen este síndrome han tenido descendencia de diferente sexo sin presentar estas manifestaciones clínicas 4.

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El objetivo de este trabajo es dar a conocer los criterios clínicos para el diagnóstico de este síndrome; y a su vez presentar uno de los múltiples casos existentes en el Ecuador.

Caso clínico

Acude a servicio de emergencia paciente de 75 años de edad masculino por presentar cefalea holocraneal, disnea de medianos esfuerzos y dolor precordial; mencionada sintomatología refiere el paciente que presenta hace 4 años, pero se exacerba hacer 72 horas por lo que acude acompañado de sus hijos. Al examen físico presentó, peso de 70 Kg, talla 165 cm, TA 180-100 mmHg, respiración 28 x’, temperatura 38 C.

Además, se visualizó malformación en tórax y mano de lado izquierdo, motivo por lo cual se interconsultó a genética médica quien luego de su valoración describe lo siguiente: Hipoplasia de pectoral mayor izquierdo (figuro 1), braquidactilia (figura 2) de lado ipsilateral; se solicita radiografía de tórax AP y de extremidad superior izquierda (figura 3) donde se evidenció disminución de tamaño de falanges distales de extremidad superior izquierda. Posteriormente fue evaluado por cardiología quien diagnosticó, hipertensión arterial, insuficiencia cardiaca y neumonía, motivo por lo cual es hospitalizado en el servicio de medicina interna por 7 días; luego de lo cual se da de alta médica con medicación oral antihipertensiva, medidas dietéticas y control por consulta externa en 1 mes.

Figura 1. Hipoplasia de pectoral mayor izquierdo.

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Figura 2. Mano izquierda acortada (Braquidactilia)

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Figura 3. Rx de mano izquierda donde se observa acortamiento de falanges distales (Braquidactilia)

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Tabla 1. Clasificación del síndrome de Poland basado en criterios clínicos y radiológicos.

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Anexos – Síndrome de Poland, Reporte de Caso

Ribeiro RC, Saltz R, Mangles MG, Koch H. Clinical and radiographic poland syndrome classification: a proposal. Aesthet Surg J 2009 Nov-Dec; 29(6):494-504.

Discusión

El síndrome de Poland o anomalía de Poland, es una deformidad congénita poco frecuente y esporádica, que esta defina por la presentación de agenesia o hipoplasia unilateral de musculo pectoral mayor, afectación variable de la mama y también de la parte distal de la extremidad superior ipsilateral. Se ha observado que presenta una incidencia mayor en varones que en mujeres y con un comportamiento genética esporádico y que en la mayoría de la veces no existe antecedentes familiares de esta patología y afectando principalmente el lado derecho que el izquierdo 5.

Su presentación clínica es muy variable, incluso hasta únicamente presentar braquidactilia unilateral; además de la hipoplasia de pectoral mayor, mama y extremidad superior ipsilateral, se suele encontrar otras alteraciones de la caja torácica como son la hipoplasia o ausencia de glándula mamaria, areola y pezón, se ha descrito pezones supernumerarios e hipoplasia o aplasia de costillas y cartílagos de lado afectado, alopecia de la región mamaria y axilar, hipoplasia de la piel y tejido subcutáneo a nivel de la parte anterior de la caja torácica de lado afecto.

Se ha observado en un 8% de las personas que padecen este síndrome complicaciones respiratorias por movimientos paradójicos en la pared del tórax, los cuales pueden ser muy significativo en presencia de procesos infecciosos pulmonares y en la cual la capacidad vital pulmonar puede bajar a un 48% del valor normal 6. Las malformaciones de la mano afectan a un 13,5% a 56% de las personas con síndrome de Poland, y estas incluyen: hipoplasia o aplasia de las falanges media y distal, sindáctila simple o compleja, y en casos más severos incluso puede haber ausencia de la mano. También puede coexistir braquisindactilia e hipoplasia o ausencia de radio, cúbito, húmero y escápula. Es extremadamente raro que la mano afectada sea contralateral al defecto torácico y que exista compromiso de la extremidad inferior 7.

La etiopatogenia del síndrome de Poland no es muy conocida hasta la actualidad, motivo por lo cual se ha postulado la siguiente teoría, en la cual durante el periodo embrionario de la sexta o séptima semana de gestación existe un proceso de estenosis en la porción proximal de la arteria subclavia, dando como resultado un proceso isquémico al musculo pectoral y extremidad superior de lado afectado. La localización y grado de obstrucción de la arteria subclavia, puede determinar la extensión y severidad de las manifestaciones clínicas en estas personas 8.

De igual manera desde el punto de vista genético se ha tratado de explicar el origen de esta condición y en muchas de las veces relacionándose a un patrón de herencia autosómica dominante; defectos genéticos simples; trauma; infecciones virales; y efectos teratogénicos ambientales 8.

Conclusiones

El pronóstico de estas personas es alentador con un estilo y calidad de vida normal, únicamente limitándose a la visualización física de sus anomalías. El tratamiento se lo realiza con cirugías reconstructivas de mano al año de edad y con la transposición del musculo dorsal ancho, injertos autólogos de costilla, prótesis de silicona o similar.

Bibliografía

  1. Cruz, M., Bosch, J, Manual ilustrado de enfermedades raras: Anomalia de Poland. Manual. 7.8 A: 298-299, 2014.
  2. Baban, A., Torre, M., Bianca, S., Buluggiu, A., Rossello, M. I., Calevo, M. G., Valle, M., Ravazzolo, R., Jasonni, V., Lerone, M. Poland syndrome with bilateral features: case description with review of the literature. Am. J. Med. Genet. 149A: 1597-1602, 2009.
  3. Fraser, F. C., Ronen, G. M., O’Leary, E. Pectoralis major defect and Poland sequence in second cousins: extension of the Polandsequence spectrum. Am. J. Med. Genet. 33: 468-470, 1989.
  4. Czeizel, A., Vitez, M., Lenz, W. Birth prevalence of Poland sequence and proportion of its familial cases. (Letter) Am. J. Med. Genet. 36: 524, 1990.
  5. Fokin AA, Robicsek F: Poland.s syndrome revisited. Ann Thorac Surg 2002; 74: 2218-25.
  6. Bouwes Bavinck, J. N., Weaver, D. D. Subclavian artery supply disruption sequence: hypothesis of a vascular etiology for Poland, Klippel-Feil, and Moebius anomalies. Am. J. Med. Genet. 23: 903-918, 1986.
  7. Corona-Rivera, J. R., Corona-Rivera, A., Totsuka-Sutto, S. E., Corona-Rivera, E. Corroboration of the lower extremity counterpart of the Poland sequence. Clin. Genet. 51: 257-259, 1997.
  8. David, T. J. Nature and etiology of the Poland anomaly. New Eng. J. Med. 287: 487-489, 1972.