Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Caso clínico, Ecuador

Resumen

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser se caracteriza por presentar amenorrea primaria, ausencia congénita del tercio superior de la vagina, útero, trompas y cariotipo femenino normal. Este síndrome se presenta en una frecuencia de uno en cada 5000 recién nacidos mujeres y detectándose principalmente en la adolescencia. Presentamos el caso de una paciente femenina de 17 años de edad que es enviada al servicio de genética por presentar amenorrea primaria, fenotipo femenino normal y prueba de embarazo negativas. Posteriormente en estudios imagenológicos se observa anomalías en los geniales internos.

Autores: Gielenny Elizabeth Honores Cano 1, Antonio Xavier Honores Correa 1, Joselyn Brigitte Motoche Suriaga 1, Jonathan Alexander Macas Noblecilla 1, Darío Xavier Pilco García 1, Cristian Carlos Ramírez Portilla 2.

  1. Médicos generales en funciones hospitalarias Ministerio de Salud Publica Ecuador.
  2. Máster en genética médica, especialista en biología molecular y de la investigación, docente universitario.

Palabras clave: Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, agenesia de útero, malformación vaginal.

Introducción

Descrita en 1829 por August Franz Joseph Karl Mayer el primer caso de ausencia de vagina en una recién nacida. Pero en 1938, Rokitansky publicó los resultados de 19 autopsias realizadas en  mujeres adultas con agenesia útero-vaginal  y donde observó agenesia útero-vaginal con las malformaciones renales. En 1961, Hauser observó, en algunas mujeres, malformaciones esqueléticas asociadas con estas anomalías 1.

Se estima una incidencia de 1 en cada 4.500-5.000 nacidos vivos femeninos y se considera la segunda causa de amenorrea primaria después de la disgenesia gonadal 2.

Se considera su etiología genética multifactorial, que altera el desarrollo mülleriano entre la cuarta y la décimo segunda semanas de gestación. Las investigaciones realizadas en busca de mutaciones génicas asociadas no han reportado resultados convincentes hasta la actualidad 3.

La mayoría de los casos se manifiestan con amenorrea primaria en pacientes femeninas adolescentes con aspecto fenotípico normal, genitales externos con adecuado desarrollo y fondo de saco vaginal corto 4.

En cuanto a los estudios de imagen se recomienda una ultrasonografía pélvica, que puede ayudar a reconocer o confirmar la ausencia de útero e identificar los ovarios; siendo fundamental este ultrasonido para de igual manera descartar malformaciones renales y de otros órganos 5.

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Caso clínico

Paciente femenina de 17 años de edad referida al servicio de genética del Hospital Teófilo Dávila, por presentar amenorrea primaria, BHCG negativa y ultrasonido pélvico con hipoplasia uterina.

A la anamnesis la paciente refirió ciclos menstruales regulares, dispareunia Al examen físico se observa paciente fenotípicamente femenina con antropometría de, Talla: 155 cm   Peso: 48 kls. Índice de masa corporal (IMC): 20. Caracteres sexuales secundarios femeninos normales, genitales externos normales. Se realiza ultrasonido pélvico donde se visualizaron ovarios hipoplásicos y agenesia uterina; motivo por lo cual se decide realizar resonancia magnética pélvica siendo el informe: Presencia de ambos anexos genitales y no identificación silueta uterina ni trayecto vaginal (Fotografía 1 y 2). Exámenes hormonales: FSH: 9.5 UI / l, LH: 12 UIN/l, Estradiol: 158pg/ml, prolactina: 10ng/ml, TSH: 2Uiu/ml, T4L: 0.95ng/dl; Cariotipo numérico 46 XX (Fotografía 3)

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Entre vejiga y recto debería estar localizada el útero

Ausencia de útero

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Cariotipo femenino normal, 46, XX.

Discusión

En los pacientes que presentan el síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (SMRKH), el desarrollo embriológico anormal resulta en una variedad de anormalidades, donde la agenesia de útero, atresia vaginal y cérvix son las más comunes. Debido a que el tercio inferior de la vagina se desarrolla a partir de células del ectodermo y los ovarios a partir de células del mesodermo, dará como resultado una vagina de longitud corta y ovarios de función y morfología normal 6.

El origen de estas anomalías es consecuencia de fallas  en el desarrollo embriológico de los conductos müllerianos, asociándose a un origen genético multifactorial; entre los cuales se encuentran involucrados varios genes como WT1, PAX2, HOXA7, HOXA13, PBX1, que a su vez se encuentran localizados en los cromosomas 16 y 17 7.

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Aproximadamente un 25-50% de estas pacientes presentan anomalías asociadas a este síndrome (Tabla 1)

Tabla 1

Breech LL, Laufer MR. Obstructive anomalies of the female tract. J Reprod Med 1999; 44.

Renales Vertebrales Extremidades
Riñón pélvico Fusionadas Clinodactilia
Riñón en herradura En cuña Polidactilia
Hidroureteronefrosis Rudimentarias Hipoplasia de radio
Duplicaciónuretral supernumerarias Hipoplasia de escafoides

El diagnóstico se realiza generalmente en la pubertad, en una paciente con un fenotipo femenino normal, con amenorrea primaria, características sexuales secundarias completamente desarrolladas y una vagina con una longitud disminuida. El cariotipo numérico de las pacientes con SMRKH será 46 XX sin modificaciones morfológicas visibles, los valores de hormonas FSH, LH y 17B estradiol es normal, sin evidencia de hiperandrogenismo 8.

De igual manera es de suma importancia la realización de exámenes complementarios como es el ultrasonido abdomino-pélvico, en el cual se puede confirmar la ausencia de útero, presencia de ovarios y anexos, y la evaluación de malformaciones de los riñones 9. La resonancia magnética nuclear abdomino-pélvica es un método diagnostico fundamental en este tipo de pacientes, al proporcionar información más detallada de los órganos genitales internos, identificando claramente anomalías uterinas, vaginales y renales.

Entre un 6-10% de pacientes que presentan este síndrome, pueden llegar a manifestar dolor abdominal cíclico y generar hematómetras, debido a tejido endometrial funcional 10.

En la actualidad no existe un tratamiento ideal para las pacientes que presentan este síndrome. El tratamiento no quirúrgico con dilatadores presenta un alto índice de éxito, tanto a nivel funcional como por la satisfacción de las pacientes. La cirugía puede estar indicada en casos en que la terapia no quirúrgica haya fracasado, o cuando la paciente la prefiera como tratamiento inicial. La técnica más utilizada por los ginecólogos es la vaginoplastia de  McIndoe. Otros procedimientos menos invasivos, como la técnica de Vecchietti, que se realiza vía laparoscópica, han  mostrado últimamente resultados prometedores 11. El diagnostico de esta enfermedad suele causar un gran conflicto emocional en estas pacientes y sus familiares, motivo por lo cual se debe realizar psicoterapia de apoyo y motivación.

Conclusión

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, es una entidad vista comúnmente en mujeres que presentan amenorrea, estudios hormonales normales, cariotipo normal (46, XX) y que se encuentre con anomalías en los exámenes complementarios como ecografías, o resonancias magnéticas. Se investiga para conocer la causa exacta de este síndrome, pero hasta la actualidad se ha observado un origen genético multifactorial; entre los cuales se encuentran involucrados varios genes (WT1, PAX2, HOXA7, HOXA13, PBX1), que a su vez se encuentran localizados en los cromosomas 16 y 17.

Conflicto de intereses: no existe ningún conflicto de intereses presente en la realización de este caso clínico.

Aspectos bioéticos

La paciente y sus progenitores autorizaron, por medio de consentimiento informado, a los autores de este trabajo a fin de que se pudiera dar a conocer este caso, con la condición de proteger los datos de identidad de la paciente.

Bibliografía

  1. Bean EJ, Mazur T, Robinson AD. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome: Sexuality, psychological effects, and quality of life.  PediatrAdolesc Gynecol. 2009; 22:339-346.
  2. Kara T, Acu B, Beyhan M, Gökçe E. MRI in the diagnosis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome. DiagnIntervRadiol. 2013; 19(3):227-232.
  3. Laufer MR. Congenital absence of the vagina: in search of the perfect solution. When, and by what technique, should a vagina be created? CurrOpinObstetGynecol 2002; 14(5):441-444.
  4. Breech LL, Laufer MR. Obstructive anomalies of the female tract. J Reprod Med 1999; 44(3):233-240.
  5. Templeman C, Lam AM, Hertweck SP. Surgical management of vaginal agenesis. ObstetGynecolSurv 1999; 54:583-591.
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  7. Nodale C, Ceccarelli S, Giuliano M, Cammarota M, D’Amici S, Vescarelli E, Maffucci D, Bellati F, Panici PB, Romano F, Angeloni A, Marchese C. Gene expression profile of patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome: new insights into the potential role of developmental pathways. PLoS One. 2014;9(3):e91010
  8. Guerrier D, Mouchel T, Pasquier L, Pellerin I. The Mayer.Rokitansky-KusterHauser. Syndrome (congenital absence of uterus and vagina) phenotypic Manifestation and genetic approaches. Journal of negative results in biomedicine. 2006; 5:1
  9. Barbosa G, Varela-Guzmán M. Adolescente con síndrome de Mayer-Von Rokitansky-Küster-Hauser: La importancia de un Manejo integral multidisciplinario. RevColombObstetGinecol. 2006; 57:305-311.
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  11. American College of Obstetricians and Gynecologists. Nonsurgical diagnosis and management of vaginal agenesis. Committee Opinion N. 274.ObstetGynecol.2002;100:213-216