Reporte de caso: Síndrome de Behçet

Autores: Katherine Michelle Samaniego Vásquez *, Jessica Carolina Lazo Amon *, Ginger Jeanine Arévalo Salto *, Paul Andrés Calozuma Ramírez *.

*Médicos generales en funciones hospitalarias ministerio de Salud Pública del Ecuador.

Resumen

El síndrome de Behçet es una patología poco frecuente, principalmente observada en varones de la tercera y cuarta década de vida, que se caracteriza por presentar vasculitis multisistémica acompañadas de ulceras en las mucosas orales y genitales. Presentamos el caso clínico de una paciente femenina de 33 años de edad que presentó ulceras a nivel de mucosa oral y genital acompañadas de sangrado digestivo bajo.

Palabras clave: Síndrome de Behçet, vasculitis multisistémica, ulceras orales y genitales.

Introducción

El síndrome de Behçet fue descrito en 1937 por el dermatólogo Hulusi Behçet y colaboradores, en la cual describe una patología rara caracterizada por presentar inflamación exagerada de los vasos sanguíneos, con afección a varios órganos y presencia de ulceras en mucosa oral y genital. Su etiología es poco conocida, muchos expertos en medicina han considerado este síndrome como un trastorno multifactorial desde el punto de vista genético ¹.

Su prevalencia es por igual en ambos sexos, y varía en cada región; aunque es mucho más frecuente en los países mediterráneos y orientales, teniendo una distribución universal ² y de predomina en el sexo masculino; apareciendo en cualquier edad, pero se diagnostica con mayor frecuencia entre los 18-40 años ³. Dado que su análisis histopatológico de laboratorio y radiológico no son patognomónicos de esta enfermedad, se necesita realizar su diagnóstico en basa a la valoración clínica de cada uno de los pacientes y la utilización de los criterios ¨Internacionales de Síndrome de Behçet, en la cual una puntuación mayor a 4 indica el diagnostico de este síndrome¨ Tabla 1.

Nuestro propósito al presentar este trabajo es dar a conocer una patología poco común y al tratarse de una paciente femenina pocas veces descrita en la literatura; que presentó los criterios clínicos que permiten el diagnóstico de enfermedad de Behçet y su tratamiento.

Tabla 1. Criterios diagnósticos para Síndrome de Behçet

Signos / Síntomas – Puntos

Lesiones oculares: 2

Aftas genitales: 2

Aftas orales: 2

Lesiones en piel: 1

Manifestaciones neurológicas: 1

Manifestaciones vasculares: 1

Patergia positiva (opcional): 1

Puntuación mayor a 4 indica el diagnóstico.

Aspectos bioéticos

La paciente luego de su mejora clínica de sus sintomatologías dio la autorización a los autores de este trabajo a que se compartiera su descripción en medios científicos, con la condición de que se protegieran los datos de identidad de la paciente.

Caso clínico

Paciente de sexo femenino de 33 años de edad que presentó desde hace seis meses ulceras dolorosas en mucosa oral y genitales; hace cuatro días presentó dolor en epigastrio tipo urente acompañado de nausea que no llega al vómito, motivo por lo cual acude al servicio de emergencia presentando. Frecuencia cardiaca: 114 latidos por minuto (lpm), tensión arterial: 80/45 mmHg, frecuencia respiratoria: 22 respiraciones por minuto (rpm), saturación de oxígeno (O₂): 96%.

Al examen físico se observó mucosas orales semi-húmedas, pálidas con presencia de ulceras sangrantes en poca cantidad (Figura 1.); a la palpación abdominal se localiza dolor a nivel de epigastrio, mesogastrio e hipogastrio con irradiación a marco colónico descendente; se realizó tacto rectal en el cual se observó sangre roja rutilante en gran cantidad con presencia de pequeños coágulos múltiples que mancha los guantes de exploración; de igual manera se pudo observar lesiones ulcerosas en región de vulva y labios menores de la paciente (Figura 2).

Exámenes complementarios

• Biometría hemática: hemoglobina (Hb): 6.7mg/dl, hematocrito (Hto), 18.9%, plaquetas 201000 x mm³, tiempos de coagulación normales.
• Endoscopia digestiva alta: Revela ligera mucosa hiperemia friable no sitios de sangrado activo, llama la atención manchas violáceas en fondo gástrico no sangrantes.
• Colonoscopia: revela ulceras discretas en varias partes de colon ascendente y sigma algunas con sangrado activo en moderada cantidad.

Se realizó test de patergia con inoculación en antebrazo izquierdo observándose una pápula eritematosa de aproximadamente 5 milímetros de diámetro que se presenta a las 30 horas del procedimiento.

Se inicia tratamiento específico con inmunomoduladores: azatioprina y prednisona, observándose una evolución sustancialmente favorable, sangrado digestivo bajo disminuye con notoriedad y ausencia de ulceras en cavidad oral y genital, al control con colonoscopia demuestra reversión de ulceras de mucosa de sigma y colon descendente.

Figura 1: Ulceras en cavidad bucal

Figura 2: Ulceras vaginales.

Discusión

Las ulceras orales y genitales suelen ser motivo de consulta importante en los servicios de medicina y dermatología, motivo por lo cual debe ser de gran interés la realización de anamnesis enfatizando en los antecedentes familiares y personales, y sobre todo si estas manifestaciones se asocian a otras manifestaciones sistémicas ⁴.

La enfermedad de Behçet está asociada con la molécula HLA-B₅₁, que es relativamente frecuente, que varía del 45 al 60% en muchos grupos étnicos diferentes, incluidas las poblaciones asiáticas y euroasiáticas de Japón y Oriente Medio. Sin embargo, no estaba claro si el propio HLA-B₅₁ o un gen estrechamente relacionado son responsables de la susceptibilidad a la enfermedad de Behçet.

Mizuki y col. Presentaron en el año de 1997 evidencia de que la asociación primaria de la enfermedad de Behçet puede no ser con HLA-B, sino con polimorfismo en el gen MICA localizado aproximadamente 40 kb centromérico al gen HLA-B. Descubrieron un polimorfismo de microsatélites de repetición triple (GCT / AGC) en la región transmembrana del gen MICA.

Posteriormente en otras investigaciones de 77 pacientes japoneses con enfermedad de Behcet, encontraron que el alelo microsatélite de MICA que consta de 6 repeticiones de GCT / AGC estaba presente en frecuencias significativamente más altas en la población de pacientes ⁵.

El diagnóstico está basado en los criterios clínicos entre los que ha de constatarse la presencia de úlceras orales recurrentes asociadas a otros dos criterios, como pueden ser: lesiones oculares, lesiones cutáneas, genitales y test de patergia positivo, aunque en la actualidad ya no se considera específico para el diagnóstico de esta patología. Las úlceras aftosas en la cavidad oral se consideran uno de los síntomas más importantes de este síndrome, y muchas veces resultan ser el primer signo objetivable de la enfermedad.

Estas úlceras pueden ser de tres tipos: menores, mayores y herpéticas. Entre las lesiones cutáneas puede observarse el eritema nodoso, que suele desarrollarse en las extremidades inferiores, aunque también puede aparecer en los brazos, el cuello y la cara. Las lesiones foliculares y las erupciones papulopustulosas, inducidas por reacciones vasculares a través de los neutrófilos se consideran también manifestaciones cutáneas del síndrome que pueden ayudar al diagnóstico ⁶. No existe un tratamiento específico para este cuadro por lo cual los fármacos más comúnmente utilizados son los corticoesteroides, tanto por vía sistémica como local, asociados a inmunomoduladores, tales como reguladores inmunológicos y agentes citostáticos ⁷.

Bibliografía

1. Hatemi G, Yazici Y y Yazici H, Behcet’s syndrome, Rheum Dis Clin North Am 2013; 39: 245-61.
2. KuralSehayi E, kresko I, Sehayin, Ozyazgan Y, Mat C, Hamurduyan V, et al. the long term mortality and morbility of Behcet syndrome. A2-decades outcome survey of 387 patients followed at a center. Medicine. 2003; 82:60-76.
3. Llanio Navarro R. Síndrome de Behcet. En: Llanio Navarro R, editor. Síndromes. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2005. p. 255-68.
4. Goel RM, Ormond M, Nayee S et al. A guide to oral ulceration for the medical physician, Br J Hosp Med Lond Engl 2015; 76: 337-42.
5. Takeuchi, M., Mizuki, N., Meguro, A., Ombrello, M. J., Kirino, Y., Satorius, C., Le, J., Blake, M., Erer, B., Kawagoe, T., Ustek, D., Tugal-Tutkun, I., and 18 others. Dense genotyping of immune-related loci implicates host responses to microbial exposure in Behcet’s disease susceptibility. Nature Genet. 49: 438-443, 2017.
6. Mizuki, N., Ota, M., Kimura, M., Ohno, S., Ando, H., Katsuyama, Y., Yamazaki, M., Watanabe, K., Goto, K., Nakamura, S., Bahram, S., Inoko, H. Triplet repeat polymorphism in the trans membrane region of the MICA gene: a strong association of six GCT repetitions with Behcet disease. Proc. Nat. Acad. Sci. 94: 1298-1303, 1997.
7. Alpsoy E y Akman A, Behcet’s disease: an algorithmic approach to its treatment, Arch Dermatol Res 2009; 301: 693-702.