Jorge Leonardo Ochoa Blacio, Liliana Stefanie Paute Vásquez, Giovanna del Rocío Samaniego Vásquez, Mario David Pesantez Piedra, Johanna Lisbeth Herrera Quezada.
Resumen
El síndrome de cutis laxa autosómica dominante (ADCL) es una alteración del tejido conectivo caracterizado por la piel arrugada, sin elasticidad y redundante, asociada en algunos casos, con afectación de órganos internos. La prevalencia del síndrome de cutis laxa autosómica dominante (ADCL) es desconocida, pero hasta el momento se han reportado menos de 50 casos en la literatura. Informamos el caso clínico de un paciente, recién nacido, masculino, sin antecedentes de consanguinidad de sus progenitores, que presenta las características clínicas de este síndrome, acompañado de cardiomegalia y dificultad respiratoria; motivo por lo cual es hospitalizado en la unidad de cuidados intensivos neonatales y fallece a las 8 horas de vida.
Palabras clave. Cutis laxa, piel arrugada, alteración tejido conectivo.
Introducción
Comprende un gran grupo de afectaciones que se caracterizan por presentar la piel colgada en forma de pliegues flácidos. En 1855, Albert introduce la denominación de cutis laxa a esta patología, pero es en 1923 cuando Weber quien introduce los criterios para diferenciar del síndrome de Ehler-Danlos y, posteriormente, Beigthon clasifica este síndrome de cutis laxa en dependencia de sus patrones de herencia y características clínicas en dependencia de la misma. 1.
El síndrome de cutis laxa autosómico dominante, es un raro y a la vez heterogéneo grupo de desórdenes congénitos de la piel, caracterizados por la piel inelástica apreciándose suelta, colgante, redundante, y mostrando una apariencia de envejecimiento, que sede de manera localizada o generalizada 2,3. Ha sido incluida en el Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM: 123700), y observándose una prevalencia de 1 en 1000,000 nacidos vivos.
El propósito de este trabajo es presentar un caso que presenta los criterios clínicos que permiten el diagnóstico de Cutis Laxa, donde además no existen antecedentes paternos que podrían ser interpretados como indicadores de que se trata de una enfermedad de origen de novo.
Caso clínico
Paciente masculino, producto del segundo embarazo, precedido de un aborto espontáneo de una pareja. Al momento de su nacimiento, la madre tenía 28 años y el padre 33 años. El embarazo del propósito fue poco controlado por personal de salud, presentando infección de tracto urinario al quinto y octavo mes de gestación, según refirió la madre.
Paciente obtenido por parto eutócico en domicilio sin asistencia de profesional de salud, en sus primeros minutos de vida madre refirió pocos movimientos, palidez generalizada y llanto débil, motivo por lo cual es trasladado a casa asistencial de emergencia en donde se realizó el cálculo de la edad estacional mediante los parámetros de la escala de Capurro el que se estimó: 41 semanas de gestación, el valor del APGAR fue: 5 al minuto y 6 a los cinco minutos, medidas antropométricas: peso 3400 g, talla 48 cm, perímetro cefálico: 38 cm, perímetro torácico: 33 cm, al examen físico destacó los siguientes hallazgos: taquipnea, depresión respiratoria, cianosis generalizada, hipertelorismo (Figura 1), orejas de implantación baja, piel arrugada (Figura 2) y redundante (Figura 3), soplo cardiaco 3/5 localizado en foco aórtico. Se realizó pautas de intubación mecánica asistida, radiografía de tórax donde destacó una cardiomegalia; paciente presentó marcado distrés respiratorio; entró en paro cardio-respiratorio y fallece a las 8 horas de vida.
Figura 1. Recién nacido con presencia de hipertelorismo y
piel redundante.
Figura 2. Piel arrugada extremidad inferior.
Figura 3. Piel redundante extremidad superior.
Discusión
El síndrome de cutis laxa autosómica dominante (ADCL) es una alteración del tejido conectivo caracterizado por la piel arrugada, sin elasticidad y redundante, asociada en algunos casos, con afectación de órganos internos. En 1855, Albert introduce la denominación de cutis laxa posteriormente; en 1923, Weber los diferencia del síndrome de Ehler-Danlos, correspondiendo a Beigthon la tipificación según la herencia.
La prevalencia de ADCL es desconocida, pero hasta el momento se han descrito menos de 50 casos en la literatura. Los pacientes suelen ser diagnosticados al nacimiento o en la primera infancia debido a la presencia de excesivos pliegues y piel flácida y redundante. Se considera que la ADCL es una forma leve de cutis laxa con afectación sistémica limitada, aunque asociada a hernias, anomalías de las válvulas cardíacas (mitral y tricúspide redundantes), manifestaciones cardiovasculares (estenosis pulmonar y aórtica y dilatación y tortuosidad arterial), divertículos gastrointestinales y enfisema 4. La ADCL es genéticamente heterogénea: en algunos casos se han descrito mutaciones en el gen de la elastina (ELN; 7q11.1-q21.1), mientras que en otros, se han identificado mutaciones en el gen que codifica para la fibulina-5 (FBLN5; 14q31)5. Las mutaciones homocigotas en el FBLN5 se asocian con la forma más grave de la CL, en la que se produce una afectación sistémica extensa, la CL autosómica recesiva, tipo 1 (ARCL1)6.
El diagnóstico se basa en el examen clínico, los antecedentes familiares y los hallazgos histológicos patognomónicos en biopsias de piel (fibras elásticas fragmentadas dispersas);la hipótesis principal para explicar la pérdida de tejido elástico considera que, es secundaria a la disminución en la síntesis de inhibidores de elastasa sérica, como la alfa-antitripsina 1, en adición a la actividad elastolítica de los fibroblastos dérmicos, que se incrementan así como la expresión del gen de la elastina se disminuye en la piel lesionada 7.
El diagnóstico diferencial puede incluir otras formas de CL (ARCL1 y ARCL2 y CL ligada al cromosoma X) y síndromes relacionados (gerodermia osteodisplástica, el síndrome de la piel arrugada y el síndrome de DeBarsy), junto con los síndromes de Ehlers-Danlos, Cantú y el síndrome de Costello 8.
El seguimiento de estos pacientes puede incluir la radiografía de tórax, para valorar la presencia de enfisema y cardiomiopatía, además de ecocardiograma para el estudio de las válvulas cardiacas. En cuanto al tratamiento, es únicamente de «soporte», de manera que el seguimiento periódico de los niños es importante para minimizar las complicaciones y secuelas, como la falla cardiaca derecha 9.
Conclusión
El caso que reportamos aquí, corresponde a la descripción clínica del síndrome de cutis laxa autosómica dominante, dado por la presencia principalmente en el recién nacido de pliegues excesivos, redundantes y piel flácida, que acompañada de exámenes complementarios, permitió observar cardiopatías, siendo esta última, la causa de muerte de este paciente a las 8 horas de vida.
Bibliografía
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