Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 9–Septiembre 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº9: 28
Autor principal (primer firmante): Ana Sospedra Rubio
Fecha recepción: 4 de agosto, 2023
Fecha aceptación: 1 de septiembre, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(9) 28
Ana Sospedra Rubio 1, Lydia Parrilla Garfella 1, Nieves Pérez Moreno 1, Ángela Soler Costa 1, Laura Moreno Sanz 2, Claudia Pilar Clemente Tomás 3.
- Enfermera especialista en Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Doctor Peset, Valencia
- Enfermería especialista en Obstetricia y Ginecología. Hospital General Obispo Polanco, Teruel, España
- Facultativo Especialista en Obstetricia y Ginecología. Hospital General Obispo Polanco, Teruel, España
Resumen
Paciente 32 años, secundigesta, con curso del embarazo y ecografía morfológica normal salvo ectasia renal. Durante la gestación se realizan sucesivos controles ecográficos para seguimiento de polihidramnios junto sospecha de feto grande para edad gestacional (GEG) hasta que en semana 36 se decide finalizar gestación por anhidramnios.
El recién nacido es ingresado en neonatos por distrés respiratorio e hipotonía. Durante el ingreso se mantiene afebril y con constantes dentro de la normalidad, aunque con tendencia a la taquipnea y taquicardia y con hipotonía axial mantenida.
Finalmente, se le solicita estudio metabólico, EEF, ecografía cerebral y abdominal, panel genético y exoma en el que se confirma mutación en gen HRAS patogénica que provoca el síndrome de Costello.
Palabras clave: ectasia renal; feto grande para la edad gestacional (GEG); polihidramnios; anhidramnios; hipotonía; síndrome de Costello
Abstract
Patient 32 years old, second-gestation, with normal pregnancy course and normal morphological ultrasound scan except for renal ectasia.
During gestation, successive ultrasound examinations were performed to monitor polyhydramnios and suspicion of a large foetus for gestational age (LGA) until the decision was made to terminate the pregnancy in week 36 due to anhydramnios.
The newborn was admitted to the neonatal unit for respiratory distréss and hypotonia. During admission, the newborn remained afebrile and with normal vital signs, although with a tendency to tachypnoea and tachycardia and maintained axial hypotonia.
Finally, a metabolic study, EEF, brain and abdominal ultrasound, genetic panel and exome were requested, confirming the pathogenic mutation in the HRAS gene that causes Costello syndrome.
Key words: renal ectasia; large for gestational age (LGA) fetus; polyhydramnios; anhydramnios; hypotonia; Costello syndrome
Desarrollo del caso
Mujer de 32 años, sin antecedentes médicos ni quirúrgicos de interés, secundigesta con embarazo anterior de curso normal, hijo sano.
Acude a la ecografía de las 20 semanas con estudio morfológico que impresiona normal solo destacable pelvis renal izquierda de 4,8 mm y pelvis renal derecha de 2,4 mm.
Ante los hallazgos de la ecografía morfológica se decide citar en semana 24 para control, evidenciándose un polihidramnios con un índice de líquido amniótico de 33 cm y bolsa mayor de 9,5 cm, VPS normal y longitud de cérvix de 35,2 mm.
Se le realiza también analítica de control con hemograma y coagulación normal, CMV y LUES negativo, inmune toxoplasma.
Se le realiza nuevo control en la semana 30 de gestación observándose una longitud de cérvix de 45 mm sin embudización y ectasias pélvicas renales derecha e izquierda de 6 y 7 mm respectivamente y un peso fetal estimado de 2600 gr (Percentil 100) por lo que se confirma polihidramnios idiopático y ectasia renal junto con sospecha de feto grande para la edad gestacional (GEG).
La paciente acude en una ocasión a urgencias refiriendo dinámica uterina la cual cede de manera espontánea. En otra ocasión es derivada por la matrona por taquicardia fetal (165-180 lpm) detectada mediante Sony, siendo a su llegada el RCTG normal.
Se realiza último control en semana 36 en la que se evidencia oligoamnios leve con ILA de 6-7 cm y Doppler normal junto con amnioquick negativo por lo que se le cita de nuevo a la semana, cuándo la paciente refiere disminución de movimientos fetales y sensación de pérdida de líquido.
Se confirma anhidramnios y se le informa a la paciente de la necesidad de finalizar gestación mediante oxitocina.
Nace un varón mediante parto vaginal con peso 3570 gr y Apgar 9/8 con pH arterial 7,20 que ingresa en la sala de neonatos por distrés respiratorio que no mejora tras estimulación táctil, aspiración de secreciones e inicio de VPP modo CPAP con adecuadas frecuencia cardiaca y saturación de oxígeno.
Durante el ingreso se mantiene afebril y con constantes dentro de la normalidad salvo tendencia a la taquicardia/taquipnea intermitente. Mantiene una saturación de oxígeno (satO2) adecuada con mínimo aporte de oxígeno suplementario en incubadora intermitentemente (FiO2 máximo 0.24).
También cabe destacar hipoglucemia inicial (25 mg/dl) que se corrige mediante bolo de suero glucosado 10%, por lo que inicialmente se mantiene en absoluta y fluidos vía intravenosa (IV) hasta el tercer día de vida que se inician aportes orales de manera paulatina pero la alimentación por succión no es posible por hipotonía y mala técnica de succión, por lo que precisa completar prácticamente todas las tomas a través de la sonda nasogástrica (SNG) por declive.
Llama la atención la tendencia a la plétora a la estimulación, tremulaciones generalizadas y movimientos de manos importantes que ceden con la sujeción.
En cuanto a la exploración física cabe destacar un nevus sebáceo interciliar y orejas de implantación baja (sobre todo la derecha) con leve rotación externa, pene enterrado e hipotonía axial.
Se le solicita por parte de Neuropediatría estudio metabólico, EEF y panel genético junto con ecografía cerebral y abdominal.
Todos los hallazgos dentro de la normalidad, destacando únicamente la hipertrofia biventricular en la eco cardio.
Finalmente, con la realización del exoma clínico se confirma mutación en gen HRAS patogénica que provoca el síndrome de Costello.
Conclusiones
El síndrome de Costello pertenece a las RASopatías, un grupo de afecciones resultante de mutaciones puntuales en la línea germinal que afectan a la vía RAS de las proteínas quinasas activada por mitógenos. Es una enfermedad rara que aproximadamente afecta a 200-300 personas en todo el mundo.
Este síndrome no tiene características patognomónicas; El diagnóstico del síndrome de Costello es clínico y se realiza fundamentalmente por las características fenotípicas, las manifestaciones neurológicas y cardiovasculares. Su semejanza con otros síndromes neuro-cardio-facio-cutáneos hace complejo el diagnóstico específico, pudiendo realizarse de forma tardía.
Debido a la poca especificidad de las características clínicas del síndrome de Costello, el diagnóstico prenatal no molecular es siempre presuntivo.
La presencia de taquicardia fetal (18%) puede aumentar la sospecha diagnóstica. Ecográficamente se puede observar macrosomía (65%), un pliegue nucal aumentado, polihidramnios (>90%), macrocefalia absoluta o relativa (>50%), acortamiento de huesos largos y desviación cubital de las muñecas.
A pesar de que en el síndrome de Costello no es frecuente la recurrencia, existe la posibilidad de realizar diagnóstico prenatal por medio de dos técnicas convencionales, la biopsia de vellosidades coriales y la amniocentesis.
Con ellas se pretende buscar en las células fetales el alelo causante de la enfermedad previamente identificado.
Las señales y los síntomas por lo general incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, un rostro característico, pliegues sueltos de piel extra (especialmente en las manos y pies), y articulaciones muy flexibles.
La afectación cardiaca y neurológica es común y existe mayor riesgo de por vida de desarrollar ciertos tumores.
El paciente presentado mientras estuvo hospitalizado en el Servicio de Neonatología presentó Síndrome de Dificultad Respiratoria Transitoria Neonatal y un episodio de hipoglucemia, lo que es frecuente en pacientes con síndrome de Costello y puede ser debido a deficiencia de hormona del crecimiento, deficiencia de cortisol y/o por hiperinsulinismo persistente.
Bibliografía
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