Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 9–Septiembre 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº9: 34
Autor principal (primer firmante): Rosa Ana Escalona Almendro
Fecha recepción: 8 de agosto, 2022
Fecha aceptación: 4 septiembre, 2022
Ref.: Ocronos. 2022;5(9) 34
Autores
- Rosa Ana Escalona Almendro.
- Adriana Lorena Laffont Noya.
- Inmaculada Fernández Buena.
- Irene María Rodrigo Liso.
- Eva María González Micó.
- Saioa del amo Santiago.
Categoría: TCAE
Palabras clave: Síndrome de Cornelia de Lang, fenotipo, hirsutismo, genética.
Introducción
El síndrome de Cornelia de Lange (CdlS) es una alteración genética que afecta al desarrollo físico e intelectual del niño. Es un síndrome poco conocido que puede producir anormalidades severas en el desarrollo, en el que se aprecia un desorden multisistémico marcado por retraso en el crecimiento que empieza puede comenzar del 2º trimestre del embarazo.
El grado en el que afecta varía mucho e incluso, a algunos de estos pacientes, se les diagnostica la enfermedad en la adolescencia.
Es importante el diagnóstico temprano (aunque éste está limitado) ya que los rasgos distintivos de la enfermedad no son fáciles de detectar para así poder tratar a estos niños en programas de manejo y recibir apoyo lo antes posible.
Causas
Esta enfermedad puede ser heredada por los progenitores, aunque la gran parte de los casos son debidos a mutaciones espontáneas.
Entre las causas genéticas, la principal alteración es la mutación del cromosoma 5, llamado NIPBL, el cual posee una labor importante en el desarrollo humano.
Desarrolla la proteína delangina encargada del desarrollo de tejidos que formarán la cara y las extremidades.
Es curioso que el fenotipo de los pacientes con la misma mutación no es siempre el mismo, hallándose, a veces, muchas diferencias de fenotipos, lo que sugiere que haya influencia de otros factores del origen de la enfermedad.
Tipología
Hay tres tipos de CdlS que pueden variar dependiendo si son de grados leves a más graves:
- Tipo 1(leve): presentan retraso en el crecimiento antes del nacimiento, es el más leve, crecimiento prácticamente normal y retraso mental inexistente o poco significativo; signos faciales más tardíos o menos marcados.
- Tipo 2 (moderado): Crecimiento casi en la mitad de la normalidad, los rasgos faciales son característicos pero parciales y la comunicación y el habla están limitadas.
- Tipo 3 (es más grave): graves retrasos, discapacidad en grado severo. Los pacientes en este tipo presentan ya crecimiento lento en el útero.
Síntomas
Los pacientes que padecen este síntoma presentan unas características faciales, que son:
- Nariz ancha y pequeña.
- Las cejas suelen unirse en el centro y son arqueadas y anchas.
- Los dientes suelen ser pequeños y están separados.
- Microcefalia.
- Baja estatura.
- Defectos de corazón.
- Pestañas finas y largas.
- Pies y brazos normalmente pequeños.
- Hirsutismo, principalmente en cara, extremidades y espalda.
- Puede ocurrir la falta de un dedo de las manos o de los pies, los antebrazos son pequeños e incluso puede no haber y pulgares con posición anormal.
- Problemas neurológicos, siendo el más común la epilepsia parcial.
- Anomalías en el tracto urinario o el riñón displásico.
En cuanto al coeficiente intelectual puede ser, desde normal hasta una deficiencia profunda. Pueden tener hiperactividad, rasgos autistas y en ocasiones, pueden autolesionarse.
La mayor afectación se presenta en el lenguaje, con problemas para la expresión hablada e incluso llegar a no poder hablar; es común que tengan otitis por lo que es recomendable un chequeo frecuentemente.
En los casos en los que es síndrome es leve, es aconsejable un tratamiento con logopedia temprano, para introducir técnicas en el lenguaje y valorar si se necesitase ayuda auditiva.
Características en un niño con Síndrome de Cornelia de Lange.
- Ectrodactilia derecha.
- Labio hendido.
- Hirsutismo.
Tratamiento
El tratamiento puede variar según los síntomas que padezca el paciente, pero puede ser:
- Medicamentos para controlar las convulsiones y poder prevenirlas.
- En algunos casos cirugía, para corregir las anomalías esqueléticas, problemas gastrointestinales u otros problemas de salud.
- Terapias para el lenguaje, ocupacionales y físicas.
- A veces es necesaria la colocación de tubos de gastrostomía para subsanar problemas de nutrición y evitar retraso en el crecimiento.
- Puede ser necesaria la intervención ortopédica, por contracturas, juanetes, escoliosis, etc.
- Atención dental.
Se tiene muchas esperanzas en cuanto a que estos pacientes tengan posibilidad de relacionarse y de aprendizaje. Se recomienda por los especialistas, que se mantengan a los niños portadores de este síndrome en un ambiente de poca excitabilidad, tranquilo y así evitar la hiperactividad y comportamientos en los que pueda haber una autoagresión, algo que puede ser común.
Pronóstico
No es fácil saber cuál es la perspectiva de vida de los pacientes con CdlS; cada paciente presenta un caso distinto, pero sí se sabe que muchos sobreviven hasta ser adultos. A muchos padres les suelen decir que sus hijos no saldrán del hospital o que vivirán por un corto periodo de tiempo; sin embargo, hoy en día, muchos de estos niños viven más que sus padres.
Estos pacientes aprenden durante toda su vida, para ello es importante los tratamientos y los programas que se ofrecen en el sistema educativo desde edades tempranas ya que está demostrado que tiene un mayor impacto.
Los grupos de apoyo y organizaciones pueden ser de gran ayuda para pacientes y familias y así impulsar la investigación y poder encontrar curas.
Bibliografía
- Org.bo. [citado el 6 de julio de 2022]. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo. php?script=sci_arttext&pid =S1024-0675200500020
- Ahedysia. Sindrome de Cornelia de Lange [Internet]. Ahedysia.org. [citado el 6 de julio de 2022]. Disponible en: https://ahedysia.org/patologias/ 116-sindrome- de-cornelia-de-lange
- Stadler MM. El caso de Sare y Cornelia de Lange [Internet]. Mujeres con ciencia. 2019 [citado el 6 de julio de 2022]. Disponible en: https://mujeresconciencia. com/2019/06/26/el-caso-de- sare-y-cornelia-de-lange/