Revisión bibliográfica sobre Medicina Personalizada Genómica

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VII. N.º 7–Julio 2024. Pág. Inicial: Vol. VII; N.º 7: 89

Autor principal (primer firmante): Daniel Sáenz Trallero

Fecha recepción: 03/06/2024

Fecha aceptación: 30/06/2024

Ref.: Ocronos. 2024;7(7): 89

Autores:

Daniel Sáenz Trallero (Celador)

Natalia Ortiz Martínez (TCAE)

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Francisco Delgado Quintana (Celador)

Carlos Enrique Rastrero (Celador)

Irene Figuer Enciso (Fisioterapeuta)

Elena Royo Mar (Enfermera)

Palabras clave

Medicina personalizada, Genómica, Secuencia del genoma, Terapias dirigidas, Farmacogenómica, Diagnóstico genético, Intervenciones personalizadas, Variabilidad genética, Prevención de enfermedades, Ética en genómica.

Resumen

La Medicina personalizada genómica representa un avance significativo en la atención médica al permitir tratamientos y estrategias preventivas adaptadas a las características genéticas individuales. Esta revisión explora sus fundamentos, aplicaciones en oncología, farmacogenómica, enfermedades hereditarias y Medicina preventiva, así como los desafíos y consideraciones éticas que conlleva. La disminución de costos de secuenciación y los avances tecnológicos han facilitado su implementación, aunque persisten barreras como la privacidad de datos y la accesibilidad.

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Introducción

La Medicina personalizada genómica representa un avance significativo en la atención médica moderna, permitiendo tratamientos y estrategias preventivas adaptadas a las características genéticas individuales de cada paciente. Este enfoque busca optimizar la eficacia de las intervenciones médicas y minimizar los efectos adversos, promoviendo una atención más precisa y eficaz. La presente revisión explora los fundamentos, aplicaciones, desafíos y el futuro de la Medicina personalizada genómica, destacando su impacto en la práctica clínica y la salud pública.

Fundamentos de la Medicina Personalizada Genómica

La Medicina personalizada genómica se basa en el análisis detallado del genoma humano para identificar variaciones genéticas que influyen en la predisposición a enfermedades, la respuesta a medicamentos y la susceptibilidad a efectos adversos. El Proyecto Genoma Humano, completado en 2003, y los avances en tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) han sido cruciales para el desarrollo de esta disciplina.

Aplicaciones clínicas

  • Oncología: la Medicina personalizada ha tenido un impacto notable en el tratamiento del cáncer. Los perfiles genómicos de tumores permiten la identificación de mutaciones específicas que pueden ser atacadas con terapias dirigidas.
  • Farmacogenómica: la variabilidad en la respuesta a los medicamentos puede ser explicada, en parte, por diferencias genéticas. La farmacogenómica estudia estas variaciones para optimizar la selección y dosificación de fármacos.
  • Enfermedades hereditarias: la identificación de mutaciones genéticas responsables de enfermedades hereditarias permite un diagnóstico más temprano y preciso, así como el desarrollo de terapias génicas. Enfermedades como la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne son áreas de investigación activa para terapias génicas.
  • Medicina preventiva: el análisis genómico puede identificar individuos con alto riesgo de desarrollar enfermedades crónicas como diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares y ciertas formas de cáncer. Esto facilita la implementación de estrategias preventivas personalizadas, incluyendo cambios en el estilo de vida y vigilancia médica intensiva.

Desafíos y consideraciones éticas

  • Costos y accesibilidad: aunque el costo de la secuenciación genómica ha disminuido significativamente, sigue siendo una barrera para la implementación generalizada. Además, la infraestructura para análisis de datos y la capacitación de personal especializado son aspectos críticos que requieren atención.
  • Privacidad y seguridad de datos: la información genética es altamente sensible. Garantizar la privacidad y la seguridad de los datos genómicos es fundamental para proteger a los individuos de posibles discriminaciones y abusos.
  • Consideraciones éticas: la interpretación y el uso de datos genéticos plantean dilemas éticos, especialmente en el contexto de la información incidental, es decir, hallazgos no relacionados con el motivo inicial del análisis genómico pero que tienen implicaciones para la salud del individuo.

Futuro de la Medicina Personalizada Genómica

El futuro de la Medicina personalizada genómica es prometedor, con avances continuos en tecnología y una mayor integración en la práctica clínica. Se espera que la combinación de datos genómicos con otras “ómicas” (proteómica, metabolómica) y el uso de inteligencia artificial para el análisis de grandes volúmenes de datos impulsen aún más la precisión de las intervenciones médicas.

Conclusiones

En conclusión, la Medicina personalizada genómica ofrece un enfoque innovador y prometedor para mejorar los resultados de salud al adaptar tratamientos y estrategias preventivas a las características genéticas individuales. A pesar de los avances significativos, es crucial abordar los desafíos relacionados con la accesibilidad, la privacidad de los datos y las consideraciones éticas para garantizar una implementación equitativa y segura.

La investigación continua y la colaboración interdisciplinaria son esenciales para superar estas barreras y realizar plenamente el potencial transformador de la Medicina personalizada. A medida que la tecnología avanza y los costos disminuyen, se espera que estas intervenciones se integren de manera más amplia en la práctica clínica, mejorando la precisión y eficacia de la atención médica.

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