Índice
Resumen
El presente estudio describe un caso de un niño de 4 años 10 meses de edad, atendido en el Centro de Desarrollo Infantil de la Universidad de Cuenca (CEDIUC), con las características del síndrome de Kabuki. El cariotipo 46XY, por los rasgos clínicos que presenta el paciente se determinó el diagnóstico de síndrome de Kabuki.
os progenitores consultan por dificultades en el lenguaje y motricidad fina, madre de 38 años de edad, de familia funcional; niño producto de tercera gesta, la madre cursó su embarazo sin complicaciones: a los 4 meses de gestación se la diagnosticó de hidronefrosis bilateral, con constantes controles para prevenir sufrimiento fetal. Nace a las 36 semanas por cesárea anterior, con un peso de 2850 gramos y una talla de 50 centímetros, lloró de inmediato, pero fue internado en neonatología por 20 días con administración de oxígeno por hood, a los 6 días de nacido entró a cirugía por hidronefrosis bilateral.
El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente la misma que se caracteriza por presentar facies dismórfica típicas, retraso mental leve a severo y múltiples anomalías congénitas, anomalías dermatoglíficas con persistencia de las almohadillas del pulpejo de los dedos, talla baja para la edad. El presente estudio describe un paciente que presenta las características clínicas del síndrome de Kabuki. Basada en evidencias clínicas como facies peculiares, retraso en el desarrollo psicomotor, insuficiencia tricúspide e hidronefrosis bilateral.
Palabras clave: síndrome de Kabuki, facies dismórfica, retraso mental, braquidactilia, anomalías dermatoglíficas.
Introducción
El síndrome de Kabuki o también llamado síndrome de Niikawa-Kuroki, descrita en 1981 (Gonzalez, 1997), es una patología con múltiples anomalías sistémicas (Andersena, 2014) asociadas en la mayoría de casos con retardo mental (Suarez J, 2011).
Descrita inicialmente de forma independiente por los doctores Niikawa 1 y Kuroki 2, fue nombrado Kabuki por ser el nombre del teatro japonés en donde sus actores utilizan un maquillaje particular manejando el color blanco como fondo y el color negro para delinear sus cejas que dan un aspecto de arco, (Pascual-Castroviejo, 2005), era llamado el síndrome del maquillaje de Kabuki pero en la actualidad ya no se usa, pues resulta ofensivo para los familiares de las personas con el síndrome de kabuki (Botell, 2006).
El síndrome de kabuki afecta por igual a hombres y mujeres de manera similar con una prevalencia en la población japonesa de 1 por cada 32.000 y en la literatura médica han sido reportados más de 300 individuos con este síndrome (Margaret, 2013)
El diagnóstico es principalmente clínico y se puede hacer basado en cinco características fundamentales; facies dismórfica típicas, anomalías esqueléticas menores incluyendo braquidactilia, Anomalías dermatoglíficas con persistencia de las almohadillas del pulpejo de los dedos, talla baja para la edad, retraso mental de tipo leve a moderado. Además de otros hallazgos como cardiopatía congénita, anomalías genitourinarias, fisura de paladar y/o labial, nefropatías, hipoacusia.
Su etiología corresponde a herencia autosómica domínate y en su mayoría corresponde a casos esporádicos. Se sugiere utilizar exámenes de sangre y estudios cromosómicos para eliminar otro tipo de trastorno.
Signos y síntomas
Según la Organización Nacional para los Trastornos raros los síntomas específicos asociados con el síndrome de Kabuki pueden variar mucho de una persona a otra. Hasta la fecha, la mutación en uno de los dos genes conduce al síndrome de Kabuki. El primer gen es KMT2D (anteriormente MLL2) y el segundo gen, que representa menos casos de síndrome de Kabuki, es KDM6A. Se dispone de pruebas genéticas clínicas para ambos genes. (Margaret, 2013)
Presentación del caso
En el Centro de Desarrollo Infantil de la Universidad de Cuenca, se presentó un paciente de sexo masculino con características del síndrome de Kabuki.
Progenitores consultan por dificultades en el lenguaje y motricidad fina, el niño tiene 4 años diez meses de edad, con madre de 38 años, de familia funcional; niño producto de tercera gesta, madre cursó un embarazo sin complicaciones: a los 4 meses de gestación se la diagnostico de hidronefrosis bilateral con constantes controles para prevenir sufrimiento fetal, nace a las 36 semanas por cesárea por cesárea anterior, con un peso de 2850 gramos. y una talla de 50 centímetros, lloro de inmediato, pero fue internado en neonatología por 20 días con administración de oxígeno por hood, a los 6 días de nacido entro a cirugía por hidronefrosis bilateral. Se alimentó por sonda y permaneció internado por 22 días en el área de neonatología del clínica Santa Ana, a los 3 meses control de cuello, se sentó a los 6 meses y medio, gatea y adquiere sus primeras palabras a los 8 meses, camina al 1 ocho meses, a los 3 años 6 meses es diagnosticado de insuficiencia tricúspide, luego fue intervenido quirúrgicamente por hidronefrosis bilateral a los 3 años 11 meses, controló esfínteres a los 4 años 1 mes de edad.
En la actualidad el niño presenta retraso en el desarrollo psicomotor, con una diferencia de 18 meses de edad de desarrollo con respecto a su edad cronológica según prueba Brunet Lezine, presenta acortamientos musculares de isquiotibiales, aductores de cadera, psoas iliaco, pectorales además presenta escapulas aladas y hombros protruidos. (Según criterio clínico de fisioterapeuta); en el área del lenguaje se aplica test de Mecanismo Oral Periférico, Test de Articulación (TAR), test PLS4 dándonos como resultado Otentotismo, asiste a un centro infantil desde los 2 años y medio, actualmente está repitiendo el nivel de 3-4 años, refiere además que en grupos grandes el niño no capta pero si cuando está en grupos pequeños.
Sintomatología
Paciente con diagnóstico de hidronefrosis bilateral desde los primeros días del nacimiento, para lo cual es intervenido quirúrgicamente quedando internado por 22 días en el área de neonatología de la clínica Santa Ana, presento Infección de vías urinarias a repetición por lo que se realiza ecografía con reporte de pielectasia.
El niño al 1 año 8 meses de edad es ingresado por presentar problemas respiratorios, picos febriles, vómitos post alimenticios, es tratado con antibióticos luego de ser diagnosticado de sinusitis. Además de presentar retraso en el desarrollo psicomotor el mismo que no es acorde a su edad.
A los 2 años 9 meses de edad es intervenido quirúrgicamente de su riñón derecho.
Cuando el niño tenía 3 años 3 meses fue intervenido por segunda ocasión de su riñón izquierdo.
Octubre 2016 el niño presenta infección de vías urinarias a repetición siendo controladas con antibióticos según refiere su la madre.
Diagnósticos presuntivos: Síndrome de Kabuki, Encefalopatía Crónica no evolutiva
Intervenciones: El niño fue intervenido quirúrgicamente a los 6 días de nacido por presentar hidronefrosis bilateral
En enero de 2014 es intervenido de Hernia inguinal
En diciembre del 2015 intervención de riñón derecho
En abril del 2016 intervenido del riñón izquierdo
Se realiza Circuncisión en agosto del 2016 por edema en el pene.
Exámenes realizados:
En julio del 2014 se realiza estudio topográfico multicorte el mismo que dio como resultado Renomegalia e Hidronefrosis Bilateral, con predominio derecho.
El 18 de junio del 2015, renograma (99MTC DTPA) 3 MC los resultados del mismo fueron:
Riñón izquierdo: aporte funcional 48.9%
Riñón derecho: aporte funciona 51.1%
Pielo-Ectasia con obstrucción moderada bilateral.
Cariotipo agosto de 2015
Genopatía
Cariotipo en sangre periférica: 46,XY[20]
Se procesa muestra de Sangre Periférica tomado con tubo de heparina sobre la cual se analizan 20 metafases, de cromosomas pequeños, mediante banda de GTG.
No se reconoce alteraciones numéricas ni estructurales citogenéticamente visibles a partir de esta metodología sobre el material estudiado.
En diciembre del 2015 se realiza ecocardiograma dando como resultado Insuficiencia Tricúspide leve, presión sistólica en arteria pulmonar 25 milímetros de mercurio, función sistólica biventricular normal.
El 13 de julio del 2016 se realizó estudio audio métrico con diagnóstico de audición dentro de los parámetros normales.
Diagnóstico definitivo
De acuerdo a lo que ha podido investigar hasta el momento tenemos los siguientes signos: dismorfias faciales, cejas arqueadas, orejas dismórficas, nariz bulbosa prominente, insuficiencia tricúspide leve, pielo-ectasia con obstrucción moderada bilateral; basado en los hallazgos clínicos se lo define como Síndrome de Kabuki
Tabla de hitos importantes
Enero de 2014
Intervenido de Hernia inguinal
Julio de 2014
Diagnosticado de Renomegalia e Hidronefrosis Bilateral, con predominio derecho
Junio de 2015
Pielo-Ectasia con obstrucción moderada bilateral.
Agosto de 2015
Cariotipo en sangre periférica: 46,XY[20] parámetros normales.
Diciembre del 2015
Ecocardiograma con diagnóstico de Insuficiencia Tricúspide leve.
Intervención en riñón derecho.
Abril de 2016
Intervenido del riñón izquierdo
Agosto 2016
Se realiza circuncisión por edema en el pene.
Discusión
El síndrome de Kabuki o Síndrome del maquillaje de Kabuki es una patología poco frecuente con múltiples anomalías caracterizada por rasgos faciales distintivos, anomalías esqueléticas, dermatoglíficas, estatura baja para la edad y retardo mental leve o moderado (Martínez-Lage J., 2010),además una gran variedad de síntomas adicionales que afectan múltiples sistemas y órganos como son defectos congénitos del corazón, anomalías genitourinarias, labio leporino, anomalías gastrointestinales y estrabismo (Barrera, 2014). Nuestro paciente presenta los rasgos característicos del síndrome de kabuki patología que fue descrita por primera vez 1981 por los médicos japoneses Niikawa y Kuroki cuando realizaron su investigación con 69 pacientes de diferentes centros japoneses (Tedesco, 2002).
Algunas características están presentes desde el nacimiento que son decisivos para el diagnóstico temprana (Paz, 2012), su prevalencia se estima aproximadamente de 1/32000 nacidos vivos en la población japonesa, aunque se han encontrado nuevos casos alrededor de 400 en todo el mundo, esta condición afecta tanto a hombres como mujeres de distintas etnias.
La literatura reporta que esta afección se presenta generalmente de forma esporádica, aunque se han descrito algunos casos con transmisión autosómica dominante es decir cada hijo de un individuo con síndrome de kabuki relacionado con KMT2D tiene un 50% de probabilidad de heredar la variante patogénica (Aguilera, 2009),su base genética es heterogénea y el estudio citogenético convencional suele ser normal en la mayoría de los casos.(Morales, 2008)
Algunos autores coinciden en 5 manifestaciones clínicas: facies peculiar presente en nuestro paciente, anomalías esqueléticas, anormalidades dermatoglíficas, retardo mental de leve a moderado y deficiencia en el crecimiento talla baja para la edad.(Guerrero, 2012)
Además el paciente presenta los rasgos típicos del síndrome de Kabuki: fisuras palpebrales amplias, puente nasal deprimido, cejas arqueadas, pabellones auriculares prominentes, paladar alto, persistencia de almohadillas en el pulpejo de los dedos, clinodactilia del quinto dedo o braquidactilia, baja estatura, escoliosis, insuficiencia tricúspide, hidronefrosis bilateral las cuales son características clínicas asociadas a este síndrome.
En el estudio de cariotipo convencional nos da como resultado 46,XY[20] los mismos que son parámetros normales.
Conclusión
El presente caso nos ayudó a determinar el tipo de síndrome que presentaba el niño y como poder intervenirlo, recalcando la importancia de un diagnóstico temprano para mejorar su calidad de vida; al ser un síndrome con poca incidencia no existen exámenes que determinen de una forma rápida su diagnóstico, ya que es definido solamente por los hallazgos clínicos.
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