Síndrome de Prader-Willi

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 8–Agosto 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº8: 302

Autor principal (primer firmante): Vanesa Álvarez Álvarez

Fecha recepción: 27 de julio, 2023

Fecha aceptación: 24 de agosto, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(8) 302

Autores:

1. Vanesa Álvarez Álvarez
2. Ioana Radu
3. Yasmina Cester Gracia
4. Carmen Portero Llarena
5. Ana Cristina Roman Roman
6. Shirley Yessenia Sevillano Amasifuen de Canelo

Categoría: TCAE

Palabras clave: Síndrome, hipotálamo, hormonas, Prader-Willi, nutrición, genes

Introducción

Es mencionado en primera instancia por los doctores Prader, Labhart y Willi, en 1956. Como síndrome de Prader-Willi (SPW).

Nos encontramos con un desorden genético poco habitual. El cual ocasiona perdida de la fuerza muscular, escasos niveles de hormonas sexuales y una sostenida sensación de apetito.

El hipotálamo aloja los centros del hambre y de la saciedad, no funciona como debe en las personas con este síndrome.

Características y rasgos

Ante la posible insuficiencia del hipotálamo, que tiene gran trascendencia en la regulación de las denominadas funciones homeostáticas, entre las que cabe subrayar:

• El hambre
• La sed
• Los ciclos del sueño
• El ajuste de la temperatura corporal

El hipotálamo es liberador de hormonas dirigiéndolas hacia la glándula pituitaria y controlando la liberación de otras hormonas como:

• La hormona del crecimiento
• Las hormonas sexuales (gonadotropinas)
• Las hormonas tiroideas (estas controlan la relación metabólica basal) Esto manifiesta muchas de las características propias del síndrome de Prader-Willi (SPW)
• Un Apetito voraz
• La Obesidad
• Talla corta
• La Hipertermia
• El Hipogonadismo
• La Somnolencia diurna

Diagnóstico

Realizar un buen diagnóstico en edad temprana es fundamental, y seguir con una conducción formada por un equipo multidisciplinar altamente especializado mejora sus pronósticos.

El entendimiento de los rasgos clínicos de estos pacientes ya en edad temprana por parte de los pediatras es vital y, gracias a este proceso, en el transcurso de los años se ha ido alcanzando un diagnóstico cada vez más anticipado y prometedor.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es una afección causada por un error en uno o más genes.

Aunque la causa exacta responsable del síndrome de Prader-Willi no ha sido determinada, el problema está localizado en los genes situados en una región especial del cromosoma 15… Una copia se hereda del padre (gen paterno) y una copia se hereda de la madre (gen materno).

La gran mayoría de los tipos de genes, si una copia es expresada o activa, la otra copia también lo será, aunque lo normal es que algunos de los tipos de genes operen solos.

El desencadenante del síndrome de Prader-Willi se ocasiona debido a que algunos genes del padre que tendrían que ser manifestados no lo son por alguna de estas causas:

• Carece de los genes paternos en el cromosoma 15.
• Dos copias son heredadas por el niño, el cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.
• Hay alguna anomalía o error en los genes del padre del cromosoma 15.

Fundamentalmente en casi todas las ocasiones, el síndrome de Prader-Willi es realizado por un equívoco genético aleatorio, así que no es heredado.

Designar qué defecto genético influyo el síndrome de Prader-Willi puede ser ventajoso para la instrucción en genética.

Tratamiento

Para un mejor nivel de vida de los pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Es necesario un tratamiento precoz que sea siempre vigilado y dirigido por profesionales de la salud para controlar la enfermedad.

Un buen equipo puede incluir:

• Un endocrinólogo para atender los desequilibrios hormonales
• Especialistas de la conducta.
• Un dietista.
• Un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional.
• Un psiquiatra para la salud mental
• Un genetista.
• Otros especialistas según sea necesario.

Los procedimientos empleados variaran según los síntomas, pero la mayoritariamente los infantes que padecen el síndrome de Prader-Willi precisarán los siguientes:

• Correcta alimentación para los lactantes. El pediatra de tu hijo puede indicar una leche maternizada con alta capacidad de calorías o modos de alimentación específico para ayudar a tu bebé a escalar de peso. También vigilara el crecimiento de tu hijo.
  
  
• Tratamiento con hormona humana del crecimiento. El proceso con la hormona del crecimiento humana en los niños con el síndrome de Prader-Willi activa el crecimiento, mejora el tono muscular y reduce la grasa corporal.
  
  
• Tratamiento con hormona sexual. Puede sugerir el endocrinólogo que se realice la terapia de reemplazo hormonal.
  
  
• Control de peso. Un dietista puede crear un plan de alimentación que incluye todos los nutrientes importantes que pueden ayudar a la mejora del paciente con una dieta baja en calorías para llevar un control del peso y asegurar una buena nutrición.
  
  
  Baja en calorías con la incorporación de suplementos de vitaminas y minerales para asegurar una nutrición equilibrada. Aumentar el ejercicio físico ayuda a controlar el peso y a mejorar los indicadores del funcionamiento físico.
  
  
• Tratamiento de las alteraciones del sueño. Acometer un tratamiento para la apnea del sueño y otros problemas para dormir mejora la somnolencia durante el día y los conflictos de comportamiento.
  
  
• Varias terapias:
  1. La fisioterapia para optimar las facilidades de movimiento y la fuerza.
  2. La terapia del habla para perfeccionar las habilidades verbales.
  3. La terapia ocupacional para manejarse en las tareas cotidianas.
  4. La terapia del desarrollo para aprender comportamientos y aspectos sociales e interpersonales adecuadas para su edad.
  5. En el transcurso de los años académicos, un buen proyecto y apoyo escolar pueden incrementar el aprendizaje.
  6. Controlar el comportamiento. Será necesario marcar límites severos en relación con la conducta, el horario y el acceso a la comida y controlar estrictamente el consumo de alimentos
     
     
• Cabe la posibilidad que en algunos casos se necesiten medicamentos para controlar los problemas de conducta.
  
  
• Cuidado de la salud mental. Un psicólogo o un psiquiatra como profesionales de salud mental pueden ayudar ocupándose de los problemas psicológicos, como conductas obsesivo-compulsivas, pellizcado cutáneo patológico o un trastorno del estado anímico.
  
  
• Otros tratamientos. Observar casos específicos realizando mediante exámenes de oculista para los problemas de la visión, pruebas de hipotiroidismo o de diabetes y pruebas para detectar escoliosis.

Conclusión

Los pacientes con el síndrome de Prader-Willi casi en su totalidad necesitaran de atención médica y estar supervisados por especialistas de por vida.

La mayoría de los adultos con el trastorno habitan en centros de atención residencial y así pueden llevar dietas saludables, estar en un ambiente seguro, realizar trabajos y disfrutar labores de entretenimiento.

Bibliografía

1. Rosell Raga L. Fenotipos conductuales en el síndrome de Prader-Willi. Rev Neurol [Internet].2003 [cited 2023 Mar 22];36(S1):153. Available from: https://www.síndromepraderwilli.org/wp- content/uploads/2021/04/SPW_fenotipos_co nductuales_L_Rossell.pdf
2. Pediátrica REE. Revista Española endocrinología pediátrica – síndrome de prader Willi [Internet]. Endocrinologiapediatrica.org. [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.endocrinologiapediatrica.org /modules.php?name=artículos&idarticulo =485&idlan gart=ES
3. Síndrome de Prader-Willi [Internet]. Mayoclinic.org. 2018 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.mayoclinic.org/es-es/disease s-conditions/prader-willi-syndrome/sym ptoms- causes/syc-20355997
4. Síndrome de Prader-Willi [Internet]. Mayoclinic.org. 2018 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.mayoclinic.org/es-es/disease s-conditions/prader-willi-syndrome/dia gnosis- treatment/drc-20356002