Rasgo drepanocítico como causa de infarto esplénico: reporte de un caso

Drepanocytic trait as a cause of splenic infarction: report of a case

Incluido en la revista Ocronos. Vol. IV. Nº 6–Junio 2021. Pág. Inicial: Vol. IV; nº6: 69

Autor principal (primer firmante): Patricio Ricardo Quishpe Donoso

Fecha recepción: 14 de Mayo, 2021

Fecha aceptación: 11 de Junio, 2021

Ref.: Ocronos. 2021;4(6): 69

Autores:

  • Patricio Ricardo Quishpe Donoso (1)
  • Nilse Evelyne Acuña Fernández (2)
  • Verónica del Cisne Quizhpe Donoso (3)
  • Gorky Adolfo Palta Nieto (4)
  • Betty Cristina Álvarez Sánchez (5)
  1. Médico Especialista en primer grado de Imagenología, Docente de la Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Central del Ecuador.
  2. Estudiante de Postgrado de Imagenología, Universidad Central del Ecuador.
  3. Médico General – Hospital de Especialidades Eugenio Espejo.
  4. Licenciado en Radiología – Hospital de Especialidades Eugenio Espejo.
  5. Licenciado en Radiología – Hospital de Especialidades Eugenio Espejo.

Resumen

 El presente caso involucra a un paciente de sexo masculino, afroecuatoriano de 36 años de edad, habitante de la ciudad de Quito, profesión chofer que cubre la ruta Quito-Guayaquil, que presentó un cuadro de dolor abdominal y en articulaciones distales de 4 años de evolución y exacerbación, por lo que acude a esta casa de salud. La ecografía abdominal y la tomografía tanto simple como contrastada reveló la presencia de múltiples zonas de infarto esplénico. Después de una evaluación exhaustiva se descartó enfermedad cardioembólica, infecciones y trombofilia. Se solicitó 2 estudios de laboratorio que fueron claves en el diagnóstico que son la prueba de fragilidad osmótica para descartar Esferocitosis Hereditaria y la Prueba del Metabisulfito de Sodio para anemia drepanocítica y cuyo resultado arroja “Presencia de Rasgos Drepanocíticos”. Este caso constituye un reporte clínico de paciente con rasgo drepanocítico, infarto esplénico, sin datos de hemólisis y asociado a la exposición a grandes alturas al realizar frecuentemente viajes de Guayaquil a Quito (2,850 metros sobre el nivel del mar). En este caso está indicada la electroforesis de hemoglobina para determinar si estamos ante un individuo portador heterocigoto del rasgo falciforme.

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Se concluye que debemos pensar en infarto esplénico relacionado con la condición drepanocítica en cualquier persona de raza afroamericana, que asciende a grandes alturas y que presenta cuadro de dolor abdominal, bazo doloroso y palpable y estudio radiológico con imagen compatible.

Palabras Clave: Infarto Esplénico, Rasgo Falciforme, Electroforesis de la hemoglobina

Abstract

We report a 36 -year-old afro-ecuadorian man from Quito, he travels from Quito to Guayaquil normally to work because he is a driver, with abdominal pain and joints pain for 4 years. Ultrasound and Computed tomography showed splenic infarction. A comprehensive patient evaluation not revealed cardioembolic disease, infections, or thrombophilia. Metabisulfite test established the diagnosis of sickle cell trait. This is one reports of a person with sickle cell trait, splenic infarction, without hemolysis and altitude-related. It is recommended hemoglobin electrophoresis. In this case is indicated by hemoglobin electrophoresis to determine whether there is an individual heterozygous carrier of the sickle trait.

We conclude that we must think of sickle cell trait in a person with splenic infarction associated with height, having acute abdominal pain, pain and palpable spleen and radiological study compatible with image.

Objetivo

Siendo la anemia drepanocítica una patología frecuente en la población afrodescendiente, es importante tener en cuenta esta patología como causa de infarto esplénico. El objetivo del presente trabajo es tener un escenario clínico de presentación en los casos de pacientes con rasgos drepanocíticos.

Introducción

La hemoglobina A es la más frecuente, representa aproximadamente el 97% de la hemoglobina total del organismo. Como resultado de alteraciones genéticas pueden aparecer hemoglobinas anormales como por ejemplo la hemoglobina S. (1)

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La drepanocitosis es una patología genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que trae a una alteración de ácido glutámico y la obtención de una hemoglobina defectuosa, la hemoglobina S. La alteración del aminoácido, de las moléculas de hemoglobina provocan la formación de un hematíe con forma de hoz. Los heterocigotos (AS) son portadores. Los homocigotos (SS) padecen de anemia drepanocítica (1)

Al menos se han descrito más de 400 variantes de hemoglobinas, la hemoglobina falciforme (Hb S) es la hemoglobinopatía más usual a nivel mundial y se halla hasta en el 20% de varias regiones africanas. (2)

Cuando se produce esta alteración, la hemoglobina es remplazada por una anormal de nombre hemoglobina S, que da lugar a glóbulos rojos, con forma de dona, induciendo que se transformen y adquieran forma de hoz (drepanocitos). Como efecto las células sanguíneas se acumulan, taponando el flujo de la sangre, tapando los vasos capilares y evitando el transporte adecuado de oxígeno a los órganos, como el cerebro, los riñones, el bazo, y otros órganos. La disminución de la oxigenación de los tejidos y la obstrucción de los vasos sanguíneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis.

Para el diagnóstico de la drepanocitosis se requiere conocer los antecedentes médicos y el examen físico completo. Los procedimientos de diagnóstico para la anemia drepanocítica incluyen exámenes de sangre como la biometría hemática, bilirrubinas séricas, metabisulfito de sodio y electroforesis de hemoglobina, antecedentes familiares completos y datos obtenidos de las pruebas de tamizaje del neonato. (3)

En Ecuador, según el INEC revela que hay una población de 1,041.559 afrodescendientes que residen mayoritariamente en las provincias de Guayas, Esmeraldas, Carchi, Imbabura y Napo, de ellos 166.649, que constituye un 16% sufren de drepanocitosis. Como parte del problema de esta afección hay que mencionar que su diagnóstico puede pasar desapercibido, pues no hay un cuadro clínico patognomónico que oriente a su diagnóstico y los laboratorios de rutina no son específicos para la determinación de la drepanocitosis. (6)

El presente es el primer caso en publicarse de infarto esplénico relacionado con Rasgo Drepanocítico en la ciudad de Quito, (altura de 2,850 metros sobre el nivel del mar).

Materiales y métodos

Caso clínico

Paciente masculino de 36 años de edad, afroecuatoriano, nacido en Imbabura (Cotacachi) y residente en Quito desde hace 8 años. Estado civil: unión libre por 20 años. Instrucción primaria completa. Ocupación: chofer profesional, realiza viajes de Guayaquil a Quito

Motivo de consulta: dolor abdominal

Enfermedad actual: Paciente refiere dolor abdominal tipo punzante de 4 años de evolución que se exacerba hace 2 días, teniendo como causa aparente la ingesta de alcohol (1 litro aprox.) y mariscos, dicho dolor se localiza en flanco izquierdo, por lo que acude a casa de salud donde dan analgésicos, descartan cuadro infeccioso y deciden alta. Sin embargo, el dolor se intensifica y persiste pese a medicación por lo que 24 horas posterior a lo indicado, acude nuevamente a Emergencia, refiriendo dolor en hipocondrio izquierdo y fosa ilíaca izquierda, de gran intensidad EVA 10/10, acompañado de alza térmica no cuantificada, además de dolor en extremidades inferiores.

Examen físico: paciente alerta, febril, facies dolorosa. No adenopatías cervicales. Amígdalas no congestivas. Abdomen: Suave, depresible, intenso dolor a la palpación superficial y profunda en hipocondrio izquierdo, además dolor a la palpación profunda en flanco izquierdo que se irradia a fosa ilíaca y miembro inferior ipsilateral. Examen por demás aparatos y sistemas dentro de parámetros normales.

Exámenes de laboratorio: arroja una ligera leucocitosis, Hemoglobina: 13,40. Plaquetas 193.000 Llama la atención valor de creatinina de 1,63. Electrolitos, Elemental y Microscópico de Orina, Enzimas hepáticas y pancreáticas normales. Extendido de sangre periférica con presencia de monocitos, no refiere presentar datos de hemólisis ni presencia de drepanocitos. Prueba de Fragilidad osmótica negativo y Prueba del Metabisulfito de sodio con presencia de rasgos drepanocíticos. Fig. 1

Exámenes de imagen

ECO abdomen superior

BAZO: tamaño aumentado, longitud de 14,88 cm, volumen de 312,74 cc, llama la atención áreas hipoecoicas a nivel del parénquima del bazo y que al Doppler color no presenta vascularidad en esas áreas hipoecogénicas. Hallazgos en relación a infarto esplénico. Fig. 2 y 3

TC simple y contrastada de abdomen: Hígado y dimensiones normales parénquima de buena densidad, vesícula biliar normal, glándulas suprarrenales normales, bazo con discreto aumento de sus dimensiones más de 15 cm, presencia de múltiples áreas sin captación de contraste de forma irregular, hipercaptación periférica de la capsula esplénica, en relación a focos de múltiples infartos esplénicos. Fig. 4 y 5.

Otros exámenes:

Ecografía Doppler Portal: Signos negativos para hipertensión portal. Ecocardiograma transtorácico normal.

1-ecografia-doppler-portal-signos-negativos-hipertension-portal-ecocardiograma-transtoracico-normal

Figura 1

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Figura 2. Ecografía-bazo

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Figura 3. Ecografía Doppler-bazo

Figuras 4 y 5: Tomografía – bazo – áreas hipodensas en relación a infarto.

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Figura 4

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Figura 5

Discusión

En el Ecuador es importante considerar la posibilidad de anemia drepanocítica ante un caso de infarto esplénico, por la población afroamericana existente que asciende al 6,9% (6).

El factor epidemiológico cumple un papel fundamental en el diagnóstico. La mayor incidencia de drepanocitosis se encuentra en la población negra de África Ecuatorial, donde se registra la mutación entre el 10% y 40% de la población. (11)

Debido al proceso migratorio de estas poblaciones a partir del siglo XV hacia América, se sabe que al menos en Estados Unidos cerca de uno de cada doce afroamericanos poseen el rasgo falciforme y al menos uno de cada 36.000 hispanos. (13)

En Ecuador existen algunos estudios de prevalencia de esta patología en algunas provincias como Esmeraldas y Santo Domingo de los Tsáchilas, habiéndose encontrado una tasa de 2% (16) y 8.3 %, (5).

El imagenólogo juega un rol importante en el diagnóstico de esta patología, desde luego es el primero en reconocer la causa de ese dolor abdominal al reconocer la presencia de infarto esplénico.

El infarto esplénico fue claramente observado con el estudio de ecografía y complementado con el estudio Doppler.

No obstante, también se realizó en este paciente el estudio de TC simple y contrastada, lo cual no arrojó datos más relevantes de los que ya se había observado con el primer estudio ecográfico.

Hay otra condición en el paciente que es la exposición de forma periódica a un ambiente de menor concentración de oxígeno, que por cuestiones de trabajo (chofer) el mismo se traslada de Guayaquil a Quito.

La anemia de células falciformes se caracteriza por un espectro variable de manifestaciones clínicas, el dolor como síntoma cardinal tras el arribo a un lugar más alto, provenientes de áreas del país localizadas a bajas alturas y temperaturas cálidas.

La hemoglobina S es la que inicia la explicación de los fenómenos de vasooclusión, pues sus moléculas se polimerizan ante la desoxigenación aumentando la viscosidad del glóbulo rojo, produciendo cambios en la membrana y deformando la célula. Estos tienen mayor dificultad para pasar los pequeños capilares, por lo que son destruidos en forma prematura (hemólisis), produciendo, además, oclusión de los vasos sanguíneos.

En la clínica del paciente, estudiado retrospectivamente, podemos observar que los dolores óseos y de las articulaciones distales se debían a infartos de pequeños vasos a ese nivel.

Otra colaboración valiosa del imagenólogo radica en realizar una ecografía Doppler Portal para descartar Hipertensión portal como posible causa de los focos de infarto esplénico.

Una vez descartado el abanico de posibilidades de causas de infarto esplénico y habiendo retornado el resultado de la prueba de Metabisulfito de sodio positivo para rasgos drepanocíticos, que además resulta la primera prueba más rápidamente disponible para el paciente, queda pendiente la prueba de Electroforesis de la hemoglobina para caracterizar el porcentaje de hemoglobina S que el paciente posee.

Se puede ser homocigoto para la enfermedad lo que quiere decir que los dos genes son anormales y solo se sintetiza HB S (90 a 100%) o heterocigoto cuando un gen es normal y el otro anormal, y la concentración de Hb S en el glóbulo rojo varía entre el 20 y 40%. (13)

 Ser portador del gen es muy diferente a padecer la enfermedad, un paciente homocigoto presenta la enfermedad desde etapas muy tempranas, afectando la calidad de vida con pronóstico reservado a corto plazo.

Las manifestaciones clínicas en heterocigotos son menores y más tardías, con una tasa menor de morbimortalidad por complicaciones de la enfermedad, predominando los procesos infecciosos secundarios a la asplenia funcional que estos pacientes presentan. Conocer los aspectos epidemiológicos aumenta la probabilidad del diagnóstico. Ante la exposición a un ambiente de hipoxia tisular se generan crisis vasooclusivas que llevan a infartos esplénicos y autoesplenismo, los cuales representan una de las manifestaciones más típicas en pacientes heterocigotos.

Es importante realizar un diagnóstico lo más precoz posible ya que es una condición discapacitante para el paciente en relación a los dolores que presenta durante los episodios de crisis. En el caso del paciente ya no debería enfrentarse a los cambios de la concentración de oxígeno en relación a los cambios de altitud al cual era sometido periódicamente.

El tratamiento es multidisciplinario, comenzando con la educación del paciente acerca de la condición genética de su enfermedad, de la prevención de las complicaciones y por supuesto del manejo de las mismas. La vacunación frente a organismos capsulados es la piedra angular de la prevención de infecciones (Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae tipo B y virus de la hepatitis B).

Conclusiones

Debemos pensar en infarto esplénico relacionado con la condición de rasgo drepanocítico en cualquier persona de raza afroamericana, que asciende a grandes alturas y que presenta cuadro de dolor abdominal, bazo doloroso y palpable y estudio radiológico con imagen compatible, aunque los estudios laboratorio no arrojen datos de valor en relación a presencia de anemia o datos de hemólisis.

Conflicto de interés, ninguno para la publicación del artículo.

Bibliografía

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