Índice
Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 6–Junio 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº6: 269
Autor principal (primer firmante): García Tapia Luis Roberto
Fecha recepción: 9 de junio, 2023
Fecha aceptación: 21 de junio, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(6) 269
Autores: García Tapia Luis Roberto 1, Reyes González Dana 2, Araiza Arredondo Eduardo Jaziel 3, García Carrasco Leonel Eduardo 4
Categoría profesional: Residentes de Medicina Interna
Resumen
La porencefalia o quiste porencefálico es una lesión cerebral que se comunica con el sistema ventricular, están llenos de líquido cefalorraquídeo y no generan efecto de masa.
Su tamaño es variable, tienen paredes finas y presentan gliosis de la sustancia blanca adyacente. El cuadro clínico depende de la zona de afectación y la extensión de la lesión. Los pacientes pueden cursar con crisis convulsivas, trastornos del desarrollo, paresias y retraso mental.
Esta sintomatología habitualmente se presenta desde los primeros meses de vida, aunque se ha diagnosticado en la vida adulta como un hallazgo en pacientes que previamente presentaban un desarrollo neurológico normal, de manera mucho menos frecuente.
Aquí se presenta el caso de un paciente con crisis convulsivas de primera vez, previamente sano, a quien, dentro de su abordaje de estudio, se le encontró una lesión estructural compatible con un quiste porencefálico como causa de sus crisis convulsivas.
Palabras clave: quiste porencefálico; porencefalia; crisis convulsivas de primera vez.
Introducción
En 1859 se introdujo el término de Porencefalia por Heschl, (del término latino porus, que significa comunicación), el cual hacía referencia a cavidades en el parénquima cerebral secundarias a la destrucción del cerebro en desarrollo. Esta patología está presente en el 2.5% de los niños con afectación neurológica.
En Estados Unidos, países europeos y Japón (Miyagi) se reporta una incidencia de 5,2 casos por cada 100.000 nacidos vivos, hasta el momento sin datos estadísticos en la literatura latinoamericana sobre su incidencia. Se ha documentado mayor incidencia en los embarazos múltiples. (1)
Las crisis convulsivas afectan aproximadamente del 8 al 10 de la población a lo largo de la vida. Las convulsiones sintomáticas agudas (las cuales ocurren en el contexto de una lesión sistémica o en estrecha asociación temporal con una lesión cerebral documentada) constituyen del 25 al 30 de las primeras convulsiones.
Las etiologías más comunes de las crisis convulsivas se pueden clasificar en trastornos metabólicos, abstinencia de drogas o alcohol y trastornos neurológicos agudos, algunos ejemplos son apoplejía, encefalitis o traumatismo craneoencefálico agudo. (2)
En esta revisión se expone el caso de un paciente que presentó crisis convulsivas de primera vez, a quien dentro de su abordaje diagnóstico se le realizó un estudio de imagen cerebral, detectándose una lesión estructural compatible con un quiste porencefálico como causante de las crisis, lo cual es raro dado que es menos frecuente que las manifestaciones clínicas ocurran en la edad adulta, en un individuo previamente sano.
Es por ello por lo que resulta relevante publicar reportes de caso como éste, para seguir generando información importante en relación al padecimiento, evitar diagnósticos erróneos y finalmente dar un tratamiento anticomicial oportuno para evitar la recurrencia de las crisis convulsivas.
Objetivo
Resaltar la importancia de la realización de estudios de imagen en un paciente con crisis convulsiva de primera vez como parte de su protocolo de estudio.
Presentación del caso
Se trata de un paciente masculino de 49 años, quien ingresó por presentar crisis convulsivas. Como antecedentes de importancia refirió alcoholismo desde los 25 años, con consumo de 45 gr de alcohol por ocasión, casi todos los días, con un último consumo el 07/11/22, donde ingirió una mayor cantidad de alcohol (129 gr).
No refirió enfermedades crónico-degenerativas o consumo de medicamentos de forma habitual; tuvo una hospitalización hace 15 años por un trauma contuso en la región parietal (donde únicamente requirió el cierre de la herida y no presentó crisis convulsivas u otra sintomatología).
Se desconoce si se le realizó un estudio de imagen, sin seguimiento posterior; en su infancia presentó 3 eventos más de traumatismos craneoencefálicos leves, sin complicaciones o manifestaciones clínicas.
El 08/11/22 acudió a su trabajo, en donde a las 09:00 horas aproximadamente perdió el estado de alerta, negando sintomatología previa; los testigos refieren que posterior a la pérdida del estado de alerta, comenzó con movimientos tonicoclónicos en las extremidades, sin identificarse un inicio focal.
Inicialmente de unos segundos duración y posteriormente con crisis convulsivas de aproximadamente 2 minutos de duración, sin relajación de esfínteres, con periodo postictal de 10 min, por lo que fue trasladado a su unidad de medicina familiar y de ahí al Hospital General Regional No. 58.
Al interrogatorio dirigido refirió pérdida de 3 kg de peso en lo que va del año, atribuido a la poca ingesta alimentaría; negó presencia de fiebre, diaforesis, cefalea, alteraciones visuales, paresias o alteraciones en la sensibilidad; negó presencia de tos, rinorrea, disnea, dolor torácico, dolor abdominal, sangrado a cualquier nivel; negó síntomas irritativos urinarios; únicamente llamó la atención la presencia de taquilalia, donde el familiar acompañante refirió que era lo habitual en el paciente.
A su ingreso se recibió hemodinámicamente estable, sin datos de focalización neurológica, con escala de coma de Glasgow de 15 puntos, un CIWA-Ar de 4 puntos, sin datos de abstinencia alcohólica, sólo con irritabilidad.
A la exploración física únicamente se encontró alteración en la fluidez del lenguaje (sin presencia de alteraciones en el resto de las funciones mentales superiores, nervios craneales, sistema motor, sensibilidad, coordinación, marcha o reflejos, sin signos meníngeos).
Dentro de su abordaje, se le realizaron estudios de laboratorio, donde se descartó hipoglucemia, desequilibrio hidroelectrolítico o alteración en las pruebas de funcionamiento hepático.
También se le realizó un estudio de imagen (Tomografía computada de cráneo), donde se encontró una zona de hipodensidad con atenuación similar al líquido cefalorraquídeo, localizada en lóbulo frontal derecho, que no condicionaba efecto de masa, con dimensiones de 3.6 x 2.8 x 3.2 cm (Figura 1-6).
Por lo tanto, al descartar una casusa infecciosa o metabólica e identificar un hallazgo estructural compatible con un quiste porencefálico, se atribuyó a este último como la causa de las crisis convulsivas.
En su estancia no presentó más eventos convulsivos y fue egresado con levetiracetam como manejo anticomicial, con seguimiento en la consulta externa de neurología.
Discusión
El quiste porencefálico o la porencefalia es una entidad rara, que por lo general es diagnosticada en la infancia.
Se refiere a la presencia de lesiones cerebrales hipodensas, con cavidades profundas, ubicadas en la corteza cerebral, las cuales se comunican con el sistema ventricular y están llenas de líquido cefalorraquídeo, sin generar efecto de masa. Su tamaño es variable, tienen paredes finas y presentan gliosis de la sustancia blanca adyacente. (3) (4)
Es una enfermedad esporádica, sin embargo, se han reportado casos familiares. (5). Es secundaria a la destrucción del tejido cerebral formado previamente, en donde hay una alteración en la perfusión cerebral a nivel de los vasos pequeños, ramas de la arteria cerebral media (con casos reportados con afectación en ramas de la arteria cerebral anterior y posterior), entre el sexto mes de gestación y el primer mes de vida.
Después del daño al tejido cerebral, ocurre necrosis con licuefacción y posteriormente reabsorción del tejido cerebral muerto, con posterior formación de un quiste intraparenquimatoso que no genera efecto de masa. (1). Las lesiones son estáticas, no obstante, algunas pueden presentar crecimiento (porencefalia insuflada, soufflante) y estas pueden ocasionar un aumento de la presión intracraneal y con ello manifestaciones clínicas. (3) (4)
Se han descrito dos tipos de porencefalia (según su etiología y el momento de aparición). La tipo I es secundaria a hemorragia intraparenquimatosa en la edad prenatal o por infección en el sistema nervioso central fetal (en el 3er trimestre del embarazo); y la tipo II, congénita, secundaria a defectos en la migración neuronal, en el segundo trimestre del embarazo. (1) (3)
La lesión se puede localizar intraparenquimatosa, dentro del sistema ventricular o en el espacio subaracnoideo. La extensión depende directamente del tamaño de la hemorragia y el tiempo de formación de ésta (6 semanas aproximadamente).
El sitio más común es en la región frontal, suele ser unilateral y con atrofia de los tejidos subyacentes; se ha encontrado asociación con atrofia hipocampo- amigdalina. En la tipo I la zona más comúnmente afectada es la zona frontal y en la tipo II alrededor de la cisura de Silvio. (3) (5)
Los factores de riesgo asociados en la tipo I son consumo de cocaína u otras drogas vasoactivas durante el embarazo; infartos venosos hemorrágicos, procesos trombofílicos como deficiencia de proteína C o de factor de V de Leiden, trombocitopenia autoinmune perinatal, enfermedad de Von Willebrand y el tratamiento materno con warfarina, además de alteraciones genéticas como mutaciones en el Gen COL4A1 que codifica el colágeno tipo IV de la alfa-1 (16-21% de los casos), el cual es un constituyente importante en la membrana basal vascular, favoreciendo su perturbación en momentos de estrés como el parto. (1) (6).
El cuadro clínico depende de la zona de afectación y la extensión de la lesión. Los pacientes pueden cursar con crisis convulsivas, trastornos del desarrollo, paresias y retraso mental; se han reportado casos de pequeño tamaño, los cuales presentaron un desarrollo normal.
Esta sintomatología se presenta desde los primeros meses de vida, aunque se han diagnosticado en la vida adulta como un hallazgo en pacientes que previamente tenían un desarrollo neurológico normal, como sucedió en el caso de nuestro paciente. (3)
El diagnostico se puede realizar con ultrasonido prenatal, tomografía computada o resonancia magnética de cráneo. En la tomografía computada se encuentra una cavidad quística en el cerebro, la cual comunica con el ventrículo ipsilateral y habitualmente no existe efecto masa.
En la resonancia magnética presentan en todas las secuencias la misma señal que el líquido cefalorraquídeo, la sustancia blanca adyacente es hiperintensa en las secuencias T2 y FLAIR (lo que hace referencia a la presencia de gliosis) y no presenta realce. Se puede encontrar remodelación ósea, esto por las pulsaciones del líquido cefalorraquídeo crónicas. (4) (7)
El diagnóstico diferencial es con los quistes aracnoideos (los cuales se localizan en el espacio intra aracnoideo, desplazan el parénquima cerebral, no suelen comunicarse con los ventrículos y están rodeados de tejido y aracnoides normales), la esquizencefalia (defecto encefálico en forma de hendidura que compromete el espacio subaracnoideo hasta los ventrículos laterales; está rodeada de materia gris con aspecto de microgiria), quistes epididimarios (recubrimiento que logra realce de sus límites, además contiene en su interior desechos constituidos por queratinocitos y colesterol), encefalomalacia, hidranencefalia y lesiones tumorales o parasitarias. (4) (7)
El tratamiento debe ser multidisciplinario e incluye el manejo de las complicaciones, como las crisis convulsivas, y terapia de rehabilitación en el caso de alteraciones en el neurodesarrollo; se han reportado casos de pacientes con notable mejoría, como es el caso de una femenina de 7 meses con retraso en el neurodesarrollo, quien recibió tratamiento con rehabilitación, donde a los 14 meses ya presentaba un desarrollo neurológico normal, de acuerdo a Ledezma et al. (3).
En la literatura, se mencionan casos diagnosticados en la vida adulta, quienes tenían una vida previa por lo demás sana.
Algunos ejemplos por Sisa et al, en un caso de una mujer de 31 años, quien presentaba hemiparesia (la cual se había atribuido a poliomielitis), presentó afectación neurológica aguda; dentro de su abordaje se encontró un absceso cerebral además de la porencefalia (8); por Douzenis et al. un masculino de 25 años quien presentaba paresia espástica leve en brazo derecho, a quien se le diagnosticó un trastorno psicótico.
También se identificó un quiste porencefálico y la psicosis se asoció al sitio de la porencefalia; Noyan et al. reportó el caso de una mujer de 43 años de edad, con dificultades menores en su vida cotidiana, quien también presentaba síntomas psicóticos y se le diagnosticó un quiste porencefálico (9).
En 1982 se reportó el caso de un joven de 20 años, quien presentaba crisis convulsivas desde los 16 años, se atribuyó inicialmente a un traumatismo craneoencefálico leve y posteriormente se le diagnosticó un quiste porencefálico.
El hecho de encontrar casos diagnosticados con porencefalia en la vida adulta, en quienes tuvieron un desarrollo neurológico normal, como sucedió con nuestro paciente, destaca la importancia de seguir caracterizando estos casos como etiología de una crisis convulsiva de primera vez, para que de esta manera se pueda dar un tratamiento oportuno.
Conclusiones
Se reporta el caso de un masculino de la quinta década de la vida que ingresó por crisis convulsivas de primera vez, el cual cumplió criterios para inicio de tratamiento anticomicial (al presentar una lesión estructural potencialmente epileptogénica en el estudio de imagen cerebral).
Si bien este paciente presentaba un factor de riesgo para presentar crisis convulsivas (alcoholismo), siempre se deben descartar patologías estructurales, metabólicas, inmunológicas o infecciosas como posibles etiologías.
Como sucedió en el caso de nuestro paciente, encontrando como hallazgo una lesión estructural intraparenquimatosa compatible con un quiste porencefálico, el cual es raro en la vida adulta en alguien previamente sano (salvo la taquilalia presentada por el paciente), ya que se diagnostica más frecuentemente desde la infancia, por los datos clínicos con los que cursan desde una temprana edad.
De no haberse realizado el protocolo diagnóstico inicial y solo atribuirlo al alcoholismo, no se hubiera encontrado esta causa estructural y el paciente se habría egresado sin manejo anticomicial, con alto riesgo volver a presentar nuevos eventos convulsivos.
Este paciente tuvo antecedentes de traumatismos craneoencefálicos en la infancia, sin presentar sintomatología asociada, desconociéndose si se le realizaron estudios de imagen en alguna de esas ocasiones; sin embargo, no se ha encontrado la asociación entre lesiones en la niñez, adolescencia o vida adulta y un quiste porencefálico.
Ante la presencia de alteraciones motoras, psíquicas, sensoriales o crisis convulsivas de primera vez, ya sea a una edad temprana o no, es muy importante realizar estudios de imagen como parte del abordaje diagnóstico, con el fin de descartar causas estructurales, entre ellas una no tan frecuente, como lo es el quiste porencefálico, para de esta manera ofrecer un tratamiento adecuado, disminuyendo así complicaciones futuras y mejorando la calidad de vida de los pacientes.
Figura 1-6.
Zona de hipodensidad con atenuación similar al líquido cefalorraquídeo, localizada en lóbulo frontal derecho, sin condicionar efecto de vector, con dimensiones de 3.6 x 2.8 x 3.2 cm.
Referencias Bibliográficas
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- De la Cruz Ramírez WF. Epilepsia por porencefalia familiar: hallazgos clínicos, electroencefalográficos y de resonancia magnética. Rev Neuropsiquiatr. 2017;80(4):277.
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