¿Qué es la talasemia?

INTRODUCCIÓN

La anemia del mediterráneo o talasemia es una de las enfermedades metabólicas más usuales conocidas mundialmente. Si hablamos de cifras unos 100.000 niños nacen con esta enfermedad al año. Es una alteración de la sangre que se transmite de progenitores a hijos en el que el cuerpo produce una forma defectuosa de hemoglobina.

AUTORAS

Tamara Macarrilla de Sande 1, Marta Sánchez Rodríguez 2

  1. Técnico Cuidados Auxiliares de Enfermería. Farmacia Luis Prado García.
  2. Técnico Cuidados Auxiliares de Enfermería. Hospital San Agustín.

PALABRAS CLAVE

Anemia, glóbulos rojos, sangre, enfermedad hereditaria, hierro.

TIPOS DE TALASEMIA

Existen 3 grupos de talasemia: alfa-talasemia, beta-talasemia y beta/delta- talasemia, siendo las dos primeras las más destacadas.

La alfa-talasemia es la más habitual en el mundo especialmente en Oriente Medio y Asia. Se diferencian distintas formas clínicas dentro de este tipo.

  • Alfa-talasemia menor. La anemia es tolerable. En España este tipo de talasemia representa entre el 0,5% y 2,5% de los habitantes.
  • Rasgo silente. El diagnóstico es complejo ya que el paciente no tiene ninguna sintomatología. Se confirma dicha anomalía haciendo estudios de la familia.
  • Hemoglobinopatía H. La anemia suele ser notoria y se vincula con una disminución psíquica y agrandamiento del bazo.
  • Hemoglobina de Bart. Es la más agresiva de todas ellas. Se produce aborto y si el feto llega a nacer fallece poco después.
  • La beta-talasemia. Este tipo no se trata con suplementos de hierro ya que de lo que se trata en estos casos es disminuir la cantidad de hierro en sangre con quelantes. Las dos más relevantes son la talasemia mayor y la menor.
  • Talasemia mayor (enfermedad de Cooley). Es la más severa de todas. El bazo y el hígado son más grandes de lo normal, también los huesos y el cráneo se ven alterados.
  • Talasemia menor. A veces es asintomática y no precisa tratamiento.

TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO

En algunos casos no se precisa tratamiento mientras que en otros como es el caso de la talasemia mayor el paciente tiene que someterse a transfusiones de sangre durante toda su vida. También podría ser necesaria la extirpación del bazo cuando éste se viese anormalmente grande y se viesen comprometidos órganos cercanos a él. Otras opciones como la eritropoyetina, el trasplante de médula ósea o la terapia genética son tratamiento que generalmente dan muy buenos resultados.

El pronóstico es muy variable ya que según el tipo que se padezca puede ser asintomática o por el contrario en los casos más graves produce la muerte fetal o el fallecimiento del paciente.

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CONCLUSIONES

Es muy importante que las personas que tengan antecedentes familiares de dicha enfermedad en cualquiera de sus variantes y deseen tener hijos se hagan una prueba de detección precoz para poder valorar riesgos.

BIBLIOGRAFÍA

https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/talasemia/talasemia-14074

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000587.htm

https://nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/talasemia.aspx

https://www.nlm.nih.gov/?_ga=2.263337615.261788154.1551953447-1193314282.1551953447