Importancia de las pruebas nutrigenéticas en el diagnóstico de la enfermedad celíaca en pacientes asintomáticos – presentación de 2 casos clínicos

RESUMEN

La celiaquía es una enfermedad autoinmune que daña el intestino y puede tener consecuencias muy graves a largo tiempo, incluso cáncer gastrointestinal, si el paciente queda sin diagnosticar.

En este artículo voy a presentar dos casos clínicos de celiaquía asintomática en niña de 4 años y mujer de 38 años y el papel de las pruebas nutrigenéticas en el diagnóstico.

Autora: Mariya Simeonova – Máster en Alimentación y Nutrición – Miembro de la Asociación Búlgara de Nutrición y Dietética

Palabras clave: celiaquía, diagnóstico, pruebas nutrigenéticas, caso clínico, anticuerpos antitransglutaminasa tisular, anticuerpos antigliadina

CASO CLÍNICO 1

Niña de 4 años, nacida del primer embarazo sin ningunas complicaciones de la madre. Peso – 19 kg.

Altura – 105 cm.

IMC – 17,23, normopeso

De buen aspecto físico, sin problemas cutáneos, vientre no inflamado, sin distención abdominal ni otro síntoma gastrointestinal. Come bien. Los resultados laboratorios de sangre no muestran falta de vitaminas liposolubles ni vitaminas del grupo B, sin anemia ferropénica.

Publica TFG cuadrado 1200 x 1200

La madre informa que su hija padece de enfermedades infecciosas comunes en los niños 4 o 5 veces al año, pero que cursan siempre con la misma complicación – laringitis espasmódica. Tratamiento de la laringitis: Ventolin (salbutamol) y Pulmicort (budesonida) para inhalar y Medrol (metilprednisolona) por vía oral, en dosis de acuerdo al rango de su edad.

La madre es muy concienciada y decide hacerle prueba nutrigenética a la niña con el fin de saber la predisposición genética de su hija a desarrollar ciertas enfermedades y enseñarla desde pequeña comer según su perfil genético.

Se analizan las predisposiciones genéticas a desarrollar celiaquía e hipolactasia primaria, entre otras enfermedades por estudiar.

Resultados de la niña:

Celiaquía: Positivo, presenta el haplotipo DQ8+; con respecto al genotipado de HLA-DQ, la paciente presenta alelo de susceptibilidad para la Enfermedad Celiaca

Hipolactasia primaria: Positivo; con respecto al gen MCM6 (promotor de la lactasa), la paciente presenta alelo de susceptibilidad para la hipolactasia primaria.

La aconsejo a la madre que realice a su hija pruebas serológicas de anticuerpos antitransglutaminasa tisular y antigliadina.

publica-articulo-revista-ocronos

Resultados:

Antigliadina IgG 18,9 IU/ml (referencia 0-12)

Antigliadina IgA 13,8 IU/ml (referencia 0-12)

Anti-transglutaminasa tisular IgG 37 IU/ml (referencia 0-10) Anti-transglutaminasa tisular IgA 24 IU/ml (referencia 0-10)

Se hace una biopsia duodenal y los resultados confirman la enfermedad celíaca con lesiones tipo Marsh 2 con hiperplasia de criptas.

A la niña se la prescribe una estricta dieta libre de gluten de por vida.

CASO CLÍNICO 2

Mujer de 38 años, con alopecia total desde la infancia y siempre con peso muy bajo. Peso – 43.5 kg.

Altura – 157 cm.

IMC – 17,64, peso insuficiente

La paciente acude a mi consulta porque tiene entrenamientos muy intensos cada día y quiere aprender a comer sano. Me comunica que durante el entrenamiento a veces se siente mareada, además pueden pasar días sin comer, no porque no tenga apetito, sino por no tener necesidad.

El problema con la alopecia sigue molestándola, aunque ya no presta tan atención como unos años antes. Me confiesa que a lo largo de los años se había sometido a muchísimos tratamientos para la alopecia, incluso en el extranjero, pero que no dieron resultados positivos.

La aconsejo hacerse algunas pruebas de sangre:

hormonas tiroideas – en norma

azúcar en sangre en ayunas e insulina – en norma zinc – en norma

selenio – 82,1 ug/l (referencia 80-120)

ácido fólico – 9.8 ng/ml (referencia 3,1-20,5) vitamina B12 total – 158 pmol/l (referencia 156-672) vitamina A – 430 ug/l (referencia 250-1100) vitamina B6 – 6,2 ug/l (referencia 5-30)

25 OH vitamina D – 16,1 ng/ml (referencia 30-100)

La mujer se hace también prueba de sangre de alergia alimentaria IgG retardada. Se analiza la reacción de la paciente a 270 alimentos (alérgenos):

–          Reacción fuerte (anticuerpos IgG elevados) a 40 alimentos, entre ellos todo tipo de productos lácteos, incluidos de vaca, cabra y oveja

–          Reacción muy fuerte (anticuerpos IgG altamente elevados) а 12 alimentos, entre ellos todos los cereales con contenido de gluten – trigo, centeno, cebada, avena, espelta, kamut.

Hacemos a la paciente prueba nutrigenética. Se analizan las predisposiciones genéticas a desarrollar celiaquía e hipolactasia primaria, entre otras enfermedades por estudiar.

Resultados

Celiaquía: Positivo, presenta el haplotipo DQ8+; con respecto al genotipado de HLA-DQ, la paciente presenta alelo de susceptibilidad para la Enfermedad Celiaca

Hipolactasia Primaria: Positivo; con respecto al gen MCM6 (promotor de la lactasa), la paciente presenta alelo de susceptibilidad para la hipolactasia primaria.

Resultados de las pruebas serológicas de anticuerpos anti-transglutaminasa tisular y antigliadina.

Antigliadina IgG 24,1 IU/ml (referencia 0-12)

Antigliadina IgA 18,4 IU/ml (referencia 0-12)

Anti-transglutaminasa tisular IgG 95 IU/ml (referencia 0-10) Anti-transglutaminasa tisular IgA 86 IU/ml (referencia 0-10)

Se hace una biopsia duodenal y los resultados confirman la enfermedad celíaca con lesiones tipo Marsh 3b con atrofia vellositaria moderada.

A la mujer se la prescribe una estricta dieta libre de gluten de por vida más suplementos para fortalecer la mucosa intestinal, como la L-glutamina; vitaminas y minerales según los resultados de las pruebas de sangre; probióticos y prebióticos, grasas omega 3.

Un mes después de retirar el gluten de su dieta la paciente informa que nota, que su pelo vuelva a crecer después de 30 años con alopecia total.