Prueba del talón. Detección de enfermedades endocrino-metabólicas

Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 11–Noviembre 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº11: 286

Autor principal (primer firmante): Inés María Asensio Gereduz

Fecha recepción: 9 de noviembre, 2022

Fecha aceptación: 26 de noviembre, 2022

Ref.: Ocronos. 2022;5(11) 286

Autor: Inés María Asensio Gereduz

Introducción

La prueba de talón, consiste en un análisis de sangre, que se realiza en las cuarenta y ocho horas posteriores al nacimiento y antes del alta hospitalaria, con la finalidad de detectar de manera precoz, algunas enfermedades que pueden tener algunos bebes, aunque no tengan síntomas. Es una prueba voluntaria que se realiza a todos los niños y niñas de forma gratuita y voluntaria. Se inició en España en los años 80. Aunque no es obligatoria es muy recomendable realizarla.

Objetivos

El objetivo es detectar enfermedades, que si no se tratan pronto pueden traer graves consecuencias al recién nacido, como discapacidades o muerte prematura, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, anemia falciforme, fenilcetonuria…

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La prueba es muy fiable, aun así, por sí sola no proporciona un diagnóstico definitivo, sino que detecta a aquellos que tienen más posibilidades de haber nacido con alguna enfermedad, por lo cual se puede iniciar un tratamiento precoz.

Método

Evitar en todo momento la contaminación de la tarjeta y en caso de contaminación desechar la muestra. No se debe tocar el papel absorbente con los dedos ni con la piel del recién nacido. Tras la recogida de la muestra se debe detener el sangrado. Para ello se elevará el pie por encima del cuerpo del niño ejerciendo leve presión sobre la zona de incisión

Revisión bibliográfica sometida a evaluación de fuentes primarias (libros, revistas, artículos) y secundarios (resúmenes y análisis de artículo)

Resultados

Consiste en el pinchazo en el talón del bebe, siempre realizado por personal sanitario, para obtener unas gotas de sangre que se impregnan en un papel homologado, el cual se envía a analizar al hospital en el que se encuentre, público o privado.

El tener la prueba positiva no significa que el bebé tenga la enfermedad, habría que realizar estudios complementarios para confirmar o descartar.

A veces, puede necesitarse realizar una nueva muestra, porque puede no haber impregnado bien en el papel o no haber suficiente sangre, dando lugar a falsos positivos o falsos negativos.

Esto significa que algunos bebes con la prueba positiva, al complementar los estudios se descarte cualquier enfermedad (falsos positivos) y en muy raras ocasiones puede haber casos que no se detecte la enfermedad en la prueba.

El resultado de la prueba suele tardar unas tres semanas, si algún dato resultado estuviera alterado, se comunicaría a la familia para poder iniciar tratamiento.

La mayoría de las enfermedades, resultantes de esta prueba de talón, suelen ser genéticas, por lo cual se ofrece a la familia un estudio genético.

Conclusiones

El tratamiento precoz de estas enfermedades, permite controlarlas, evitando o reduciendo el riesgo de daños graves, porque al tratarse de enfermedades genéticas, actualmente muchas no tienen cura.

Las muestras se conservan durante unos años en el Laboratorio de Cribado Neonatal, por si en el futuro fuera aconsejable realizar nuevos análisis en beneficio del niño o niña.

La solicitud, debe partir del pediatra y con el consentimiento expreso de su madre, padre o sus tutores legales.

En España continúan existiendo grandes diferencias en los programas de cribado neonatal de las distintas Comunidades Autónomas (CCAA). Dependiendo de dónde nazca el niño accederá a diferentes detecciones. Sería preciso crear un único programa de cribado de metabolopatías a nivel estatal y así garantizar un acceso equitativo a toda la población.

Bibliografía

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  3. Garriga MJ., López-Siguero JP., Ibañez A. y Peran S (2006). «Valores normales de TSH en el cribado neonatal de Hipotiroidismo Congénito en nacimientos gemelares». An Pediatr (Barc). 65(2):129-33.
  4. www.astursalud.es