Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 8–Agosto 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº8: 341
Autor principal (primer firmante): María del Pilar Igual Tejero
Fecha recepción: 31 de julio, 2023
Fecha aceptación: 26 de agosto, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(8) 341
Autores:
- María del Pilar Igual Tejero
- Natividad Castón García
- José Manuel Hernando Landa
- Luis Efraín Chancusig Tipan
- Sergio Train Campos
- Marta Álvarez Uson
Palabras clave: Progeria, Hutchinson, Gilford, síndrome, enfermedad rara, trastorno genético, enfermedad progresiva, envejecimiento prematuro, sin cura, retraso del crecimiento enfermedad juvenil, ateroesclerosis
Introducción
La Progeria es una enfermedad denominada del tipo “raras”. Esta anomalía es un síndrome también conocido como Hutchinson – Gilford.
Se trata de una patología que afecta a los niños a partir del primer año de vida llegando a ser visible en su totalidad, durante el segundo año. Es un trastorno de tipo genético, aunque sus padres no tienen por qué padecerlo.
La mutación de un gen denominado “lamina A” es el responsable debido a que, mantiene inestable la unión del núcleo en la célula. Aunque su avance es extremadamente acelerado, se considera una enfermedad progresiva puesto que va empeorando.
Es muy rara, inusual, no siendo hereditaria y actúa acelerando el envejecimiento de estos niños de una forma abismal, fortuita.
En un principio, estos niños nacen de forma normal sin ninguna anomalía aparente. A partir del primer año de vida, estos bebes comienzan a desarrollar las primeras sintomatologías de la enfermedad donde, lo más frecuente es, la desaceleración en su crecimiento y la caída abundante del pelo en la proporción que tenga.
A pesar de ello, su desarrollo motor y psicológico no se ve afectando, pudiendo tener un coeficiente mental normal para su edad.
Esta enfermedad, como muchas otras, no tiene cura en la actualidad, pero si existen tratamientos para paliar la sintomatología que sufren.
Actualmente, las investigaciones publicadas con referencia a la Progeria arrojan que tienen una mayor esperanza de vida.
De media, estos enfermos suelen tener una esperanza de vida hasta la adolescencia temprana, es decir, sobre los 13 años, aunque, debido a los tratamientos actuales, se están encontrando escasos casos que llegan hasta los 20 años y no dejan de existir excepciones de niños que fallecen mucho más jóvenes.
Los problemas más destacados en esta patología son los cardiacos, así como los accidentes cerebrovasculares. Estos son los causantes finales de su muerte.
Clínica
Estos enfermos poseen diversa sintomatología que determina a propia enfermedad por la caracterización de ellos. Los signos usuales en estos niños son:
- Crecimiento anormal, desacelerado.
- Estatura y peso por debajo de los valores mínimos.
- Cara de tipo angosta, misma anchura que altura.
- Nariz aguileña.
- Mandíbula inferior bastante pequeña.
- Labios pequeños, sin apenas grosor.
- Cabeza desproporcionada al rostro, es decir, cabeza grande y rostro pequeño, centrado.
- Ojos excesivamente grandes que dificultad el cierre total de los párpados.
- Caída del pelo tanto en cabeza como cejas y pestañas.
- Piel muy arrugada, flácida y con manchas.
- Las venas serán pronunciadas facilitando con ello su visibilidad.
- Voz agudizada.
Por consiguiente, la sintomatología preocupante, responsables de su agravio con respecto a la salud, son las siguientes:
- Problemas cardiovasculares donde se encuentra comprometidos el corazón y/o los vasos sanguíneos. Produciendo ataques e insuficiencia cardiacos congestiva, así como deficiencia de oxígeno en el cerebro, entre otros.
- Tipo de esclerodermia donde, se endurece las extremidades y se estira la piel en la zona del tronco.
- Malformación dentaria además de retrasada.
- Disminución auditiva.
- Pérdida considerable de masa muscular y grasa por la parte interna de la piel.
- Huesos frágiles.
- Malformación esquelética.
- Rigidez articular.
- Facilidad para la dislocación de la cadera.
- Agravamiento de la resistencia a la insulina.
Diagnóstico
Estos enfermos arrojan sus primeros síntomas durante la lactancia donde, en los controles rutinarios por los pediatras, observan un envejecimiento anormal y prematuro.
Además, se van complementando con el déficit en su crecimiento y evolución. Por ello, a la menor sospecha, hay que acudir a los especialistas para que su control sea exhaustivo y comiencen los tratamientos cuantos antes.
Primeramente, ante la sospecha de padecer esta patología el facultativo les realiza un análisis de sangre completo genético para comprobar las mutaciones del gen LMNA y así poder confirmar la existencia de Progeria.
Además, se realiza un chequeo exhaustivo físico para comprobar:
- El peso
- La estatura
- Mediciones de crecimiento
- Audición
- Visión
- Signos vitales como presión arterial, frecuencia y ritmo cardiaco, saturación, etc.
- Observar signos acordes con la Progeria.
Al ser una enfermedad poco frecuente, los cuidados al menor irán en dependencia a su sintomatología y gravedad. Los tratamientos médicos irán en consecuencia, igualmente.
Tratamiento
Precisarán de controles evolutivos exhaustivos para determinar la evolución de la enfermedad, así como sus afectaciones.
Se realizarán asiduamente pruebas complementarias específicas como electrocardiogramas, electroencefalogramas, revisiones dentales, auditivas y visuales.
En todo momento se llevará un control del crecimiento y su desarrollo.
En consecuencia, a su estadio, las terapias preventivas y paliativas podrán ser los siguientes:
- Una dosis baja de aspirina, de forma diaria, podrá evitar ciertos problemas cardiovasculares.
- Estatinas para disminuir el colesterol en sangre.
- Fármacos para la presión arterial, dolores y posibles convulsiones.
- Anticoagulantes para prevenir los coágulos sanguíneos.
- Terapia fisioterapéutica para la disminución de la rigidez articular y los problemas en las caderas.
- Suplementación nutricional con gran aporte calórico para mantener una correcta nutrición.
- Atención dental pediátrica.
En fase investigativa se encuentran posibles tratamientos alternativos.
Bibliografía
- Figueroba, A. (2017, julio 4). Progeria: causas, síntomas y tratamiento. Psicologiaymente.com. https://psicologiaymente.com/salud/proge ria
- Sicre, L. (2020, diciembre 31). Vivir con progeria: así es el día a día de Alexandra, un caso único en España. Telecinco. https://www.telecinco.es/noticias/salud/ progeria- enfermedad-envejecimiento-prematuro-be5m _18_3066270225.html
- Stefanacci, R. G. (s. f.). Trastornos del envejecimiento acelerado. Manual MSD versión para público general. Recuperado 21 de julio de 2023, de https:// www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-de- las-personas-de-edad-avanzada/ envejecimiento-del-organismo/trastornos- del-envejecimiento-acelerado