Índice
- 1 RESUMEN
- 2 INTRODUCCIÓN
- 3 PRESENTACIÓN DEL CASO
- 4 FISIOPATOLOGÍA DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
- 5 DISCAPACIDAD FÍSICA
- 6 PROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERÍA BASADO EN EL MODELO DE PROMOCIÓN DE SALUD DE NOLA PENDER Y CUIDADO HUMANIZADO DE JEAN WATSON
- 7 DISCUSIÓN
- 8 CONCLUSIÓN
- 9 PLANES DE CUIDADOS DE ENFERMERÍA
- 10 BIBLIOGRAFÍA
Autores:Jessenia del Cisne Herrera Bermeo. Licenciada en Enfermería
Wellington Jhon Vinces Hurtado. Licenciado en Enfermería
Jessica Eliana Riofrio Herraez. Licenciada en Enfermería
Gisella Lizbeth Villacis Ángel. Licenciada en Enfermería
RESUMEN
El presente caso clínico, aborda el estudio de una paciente de sexo femenino de 11 años de edad diagnosticada con Osteogénesis Imperfecta y discapacidad física del 80%. La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario, genéticamente heterogéneo, generando una producción deficiente de colágeno tipo I, diferentes estudios han evidenciado que el 10% de casos son debido a mutaciones autosómicas recesivas y el 90% son producto de mutaciones autosómicas dominante, con una prevalencia de 1 caso por cada 12000 a 15000 nacimientos, presenta una gran variabilidad clínica; acentuada por la fragilidad ósea al incrementar la aparición de fracturas frecuentes ante traumatismos, corta estatura, deformidades esqueléticas progresivas, hiperlaxitud ligamentosa – articular, debilidad muscular, afectación del desarrollo motor y de su capacidad funcional, entre otros.
Según la UNICEF a nivel mundial existen más de 150 millones de menores con algún tipo de discapacidad, independiente a que sea física o intelectual, y en el Ecuador datos expuestos en el año 2015 por el Ministerio de educación existen 80.368 menores con necesidades especiales. La OMS establece que los niños, niñas, y adolescentes en edad escolar con capacidades diferentes son más vulnerables a los actos de exclusión, acoso y discriminación que un menor no discapacitado, y en diversas investigaciones exponen que este tipo de hechos suceden frente a docentes y otros compañeros del afectado, y en su mayoría no se denuncia, por la falta de interés de las autoridades o en su defecto por su poca experiencia en la resolución de problemáticas de esta índole.
Objetivo: Aplicar el proceso de atención de Enfermería, en base al modelo de la promoción de la salud de Nola Pender y el modelo del cuidado humanitario de Jean Watson dirigido a disminuir el deterioro de la capacidad funcional de la paciente. Nola Pender establece que la conducta está motivada por el deseo de alcanzar el bienestar y el potencial humano, mientras que Jean Watson expone que el paciente debe afrontar y adaptarse a proceso salud- enfermedad, tras crear un vínculo transpersonal con el profesional de salud o su cuidador.
Materiales y métodos: Corresponde a un estudio cuali-cuantitativo, utilizando el método analítico, con fundamento en la observación, entrevista y recolección de datos contemplados en la historia clínica, permitiendo puntualizar y detallar sus particularidades.
Resultados: La aplicación asertiva del Proceso de Atención de Enfermería, enfocado a la adolescente, permitió fortalecer los conocimientos referentes al manejo oportuno y prevención de lesiones físicas, mejorar la interacción social de su entorno, promoviendo una óptima mejoría en su calidad de vida.
Palabras clave: Huesos de cristal, Colágeno tipo I, Enfermedades raras, Fragilidad ósea, Osteogénesis congénita.
INTRODUCCIÓN
Según la OMS la osteogénesis imperfecta tiene una incidencia de 1:10000 a 15000 nacidos vivos, considerando que las formas leves de la enfermedad no se diagnostican, viéndose afectada aproximadamente un 0,008% de la población en el mundo, equivalente a un 0,5 millón de personas. En Ecuador se estima que la osteogénesis imperfecta se manifiesta en 1:12000 a 15000 nacimientos, la cifra anual varía alrededor de 350000 neonatos, estimándose que 30 de los mismos tendrían dicha afección, entonces a nivel nacional existirían más de 1666 casos según la Guía de Práctica Clínica “Diagnóstico y tratamiento del paciente con osteogénesis imperfecta 2014”. La paciente, objeto de estudio del presente caso clínico se localiza en la ciudad de Machala-El Oro, cuyo diagnóstico es Osteogénesis Imperfecta Tipo III, en consideración a las particularidades clínicas evidenciadas.(1)
La Osteogénesis Imperfecta inicialmente llamada «la enfermedad del hueso frágil», es un trastorno congénito del tejido conectivo, de gran variabilidad clínica, caracterizada por fragilidad ósea ante fuerzas externas e internas, producción deficiente de colágeno tipo I en los casos cromosómicos dominantes, y deficiencia del colágeno tipo II en los casos cromosómicos recesivos, osteoporosis, distintos grados de corta estatura, deformidades esqueléticas progresivas, hiperlaxitud ligamentosa y articular, pérdida del recorrido articular, debilidad muscular, afectación del desarrollo motor y de su capacidad funcional, entre otros. (2)
El grado de fragilidad difiere considerablemente de una persona a otra y este hecho determina el número variable de fracturas que pueden alcanzar algunos, debe tenerse en cuenta el factor hereditario porque, si uno de los padres está afectado, cada descendiente también tiene un 50% de probabilidad de verse afectado. Las afecciones musculo esqueléticas constituyen uno de los problemas frecuentemente evidenciados en pacientes con osteogénesis imperfecta, interfiriendo con las actividades de la vida diaria y los patrones normales motores. A nivel de la columna vertebral es frecuente observar moderadas a severas escoliosis y cifosis indoloras que secundariamente se complican con una postura lordótica, cuya incidencia se sitúa según las series en el 20 y 90%, incrementándose estas con la edad, con una incidencia del 26% en menores de 5 años frente al 82% en mayores de 5 años.(3)
Como tratamiento se utiliza el ácido alendrónico, cuyo mecanismo de acción es la reabsorción ósea, haciéndolo más resistente a la acción de los osteoclastos. Los pacientes que se benefician con el tratamiento serían aquellos con una reducción en la densidad mineral ósea ≤ -2.5 desviaciones estándar ajustada según la edad y el sexo, y con síntomas asociados previamente existentes, como fracturas causadas por traumatismo de baja intensidad, compresiones vertebrales o dolor óseo incapacitante.(4)
Cabe recalcar que la Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad incapacitante progresiva, produciendo discapacidad física o intelectual, dependiendo el grado de severidad. Según datos de la UNICEF, el 15% de la población en el mundo, sufren algún tipo de discapacidad, y aproximadamente 150 millones son menores entre 0 a 18 años de edad. Independiente al tipo de discapacidad, es indiscutible que esta condición conlleva a sufrir discriminación escolar, familiar o social, debido a la falta de conocimiento, miedo, poca comprensión, cultura y religión negativa de las personas.(5)
PRESENTACIÓN DEL CASO
Adolescente de 11 años de edad con antecedentes de fracturas múltiples; fémur izquierdo y derecho, humero izquierdo y derecho, clavícula izquierda y derecha, costillas derechas y fisura en cadera, hepatitis A y vacunación incompleta, diagnosticada desde su nacimiento con Osteogénesis Imperfecta y discapacidad física del 80%.
FISIOPATOLOGÍA DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
La osteogénesis imperfecta (OI), es una rara afección comúnmente denominada como “la enfermedad de los huesos de cristal”, cuya herencia genética autosómica dominante condiciona la deformidad ósea ocasionada por mutaciones en los genes que alteran el colágeno tipo 1; se caracteriza por la fragilidad ósea ante lesiones o impactos leves, limitación de movimientos, baja estatura, macrocefalia, complicaciones médicas con afección cardiovascular, pérdida de la audición, escleróticas azules. En base a diferentes estudios la prevalencia de dicha patología es de 1 caso por cada 20.000 nacimientos, donde el 10% de los mismos guardan estrecha relación con mutaciones autosómicas recesivas y el 90% mutaciones autosómicas dominantes.(6)(7)
Clasificación
La clasificación de la Osteogénesis Imperfecta por Sillence considera los tipos I, II, III y IV basándose en evidencia clínica, radiológica y genética. Glorieux y Rauch proponen los tipos V, VI, VII cuya particularidad radica en exámenes negativos para mutaciones de colágeno tipo 1. (8)
Tipo I.- se caracteriza por su leve severidad y frecuente manifestación; en algunos casos puede ser asintomática. Presenta escleras azules, talla final normal o con ligero retraso del crecimiento, sordera del 50%. Las fracturas vertebrales ocasionales, en la edad adulta se convierten en escoliosis.(3)(9)
Tipo II.- se considera el tipo más severa de esta enfermedad debido a las afecciones perinatales letales con una tasa de mortalidad elevada; para quienes logran sobrevivir al nacimiento, destacan las siguientes particularidades: escleras azul intenso, bóveda craneana suave, múltiples malformaciones en extremidades superiores e inferiores, deficiencias respiratorias.(2)(10)
Tipo III.- su caracterización radica en provocar deformaciones progresivas; evidenciando facies triangulares; escleras blancas o grisáceas; alteración de la dentinogénesis; microcefalia relativa; pérdida progresiva de la audición; deformidades óseas progresivas al nacer y durante la infancia; talla muy baja.(11)
Tipo IV.- la manifestación de este tipo de osteogénesis imperfecta es similar al tipo I y III, causa moderadas a leves afecciones óseas, escleras grises al nacer mejorando con el tiempo, variando la estatura; la mayoría de los pacientes mejoran su condición con la pubertad.(12)(13)
Tipo V. su incidencia clínica y sintomatológica es similar al tipo IV. Presenta esclerótica normal, callos hiperplásicos en las fracturas, limitación prono-supinación, laxitud ligamentosa.(12)(14)
Tipo VI. Es una rara afección autosómica recesiva, cuyo trastorno se localiza en la mineralización del cartílago al formarse excesivo estoide no mineralizado que a la visualización microscópica es similar a las escamas de pescado.
Tipo VII. La identificación de esta forma de OI se ha limitado a los nativos del norte de Quebec, cuya severidad es moderada a letal. Se caracteriza por osteoporosis severa, rizomelia, huesos frágiles marcados por deformidades esqueléticas.(8)(11)
Signos y síntomas
La manifestación clínica varía según el tipo de osteogénesis imperfecta, las personas que han conseguido sobrellevar el período neonatal previa identificación del tipo III, presentan vulnerabilidad ósea severa y malformación esquelética progresiva, osteopenia, esclerótica azul (tiende a disminuir su coloración con el envejecimiento) y dentinogénesis imperfecta. La talla baja y cifoescoliosis empiezan en la infancia y avanza con el desarrollo, por último la discapacidad auditiva (presente desde temprana edad o en la adultez); los cuales se acentúan conforme al desarrollo corporal y/o del organismo del paciente.(15)(16)
Diagnóstico
Identificar de forma oportuna la osteogénesis imperfecta tipo III:
- Periodo prenatal: considera la evaluación ecográfica para identificar formaciones inusuales en el desarrollo fetal, disminución de la ecorrefringencia, biopsia de vellosidades coriales entre las 11 a 14 semanas de gestación y la amniocentesis a partir de las 15-16 permitiendo finalmente determinar la cantidad o calidad del colágeno tipo I.(11)(17)
- Consideraciones en la valoración física: mediciones cefalocaudales, coloración de las escleras, dentinogénesis imperfecta. Examen la columna vertebral y la caja torácica (en busca de escoliosis, bengala y / o pectus carinatum o exavatum).(17)(18)
Tratamiento
El tratamiento médico debe ser personalizado para satisfacer las necesidades de cada niño. Un enfoque multidisciplinario brinda mejores beneficios, el mismo que varía con la edad, gravedad de la enfermedad y/o estado funcional.(15)(19)
DISCAPACIDAD FÍSICA
Esta afección produce una limitación de la actividad motora del organismo, la cual puede tener un manejo amplio o limitado según el tipo de osteogénesis imperfecta diagnosticado. El deterioro y aumento del daño físico que produce esta enfermedad genética es modificable mediante la aplicación de estrategias de afrontamiento entre los padres, el paciente y los profesionales de la salud y de la educación, lo cual está estrechamente relacionado con el desarrollo del niño/a.(20)
El empoderamiento y unión familiar genera mayor autoestima en el paciente, relacionado directamente a una mejor salud psicológica y física en los niños con este tipo de enfermedad. Cabe destacar que el rol del entorno social del niño/a producirá en el mismo seguridad y buen apego al tratamiento o abandono.(20)
PROCESO DE ATENCIÓN DE ENFERMERÍA BASADO EN EL MODELO DE PROMOCIÓN DE SALUD DE NOLA PENDER Y CUIDADO HUMANIZADO DE JEAN WATSON
La aplicación de las teorías y/o modelos de Enfermería contribuyen a restablecer progresivamente alguna característica, hábito o estilo de vida en el paciente ya sea sano u enfermo.(21)
El criterio que maneja el modelo de Nola Pender “promoción de salud”, hace énfasis en identificar los posibles factores que contribuyen en las conductas de salud mediante la modificación de hábitos u actividades perjudiciales, partiendo desde el enfoque de prevenir y promocionar la salud cuyo beneficio es disminuir la recidiva en relación principal a los daños óseos, provocados por la Osteogénesis Imperfecta. Si bien es cierto el manejo inadecuado al brindar asistencia en las actividades de la paciente y el desconocimiento de alternativas seguras ante el desempeño autónomo, incrementa la incidencia de fracturas provocando el ingreso hospitalario y manejo e intervención múltiple del equipo de salud, lo cual compromete la relación riesgo/beneficio.(21)(22) (Ver tabla 1)
Con el modelo de Nola Pender, se prevé orientar a la paciente y personas del núcleo familiar, a la ejecución de actividades seguras adaptadas a las necesidades de la paciente, y lograr el desempeño apropiado en la misma.
Mediante el enfoque del modelo de Jean Watson “cuidado humanizado”, se plantea la necesidad de fortalecer el intervencionismo en la práctica de salud, el empoderamiento situacional y manejo del mismo, mediante la empatía ante su realidad, la adaptación y formas de afrontar el deterioro progresivo que conlleva su patología sin perder su valor como ser humano en cualquiera de sus dimensiones.(23) (Ver tabla 2)
Lograr un trato y aceptación íntegra, no es tarea fácil, puesto que intervienen factores que afectan la forma en la que la paciente podría afrontar su condición; pero el trabajo conjunto con el núcleo familiar, ofrece resultados óptimos, sin perder la calidad y calidez en la práctica.(24)
DISCUSIÓN
Mediante la aplicación de la entrevista a la familia, que evidenció el nivel de conocimiento relacionado a la enfermedad, el tratamiento y los cuidados que la paciente amerita, mismos que fueron brindados por “estudiantes de salud”. Además, refirieron la relación deficiente que existe entre la paciente, sus compañeros y docentes, debido a su discapacidad y condición económica, limitando su participación al momento de practicar actividades recreativas en el ámbito escolar, manifestando su inconformidad (sin denunciar a la entidad responsable), más allá del trato que recibe, por la falta de conocimiento y capacidad de los docentes y entidad educativa. La OMS establece “que los niños con discapacidad son víctimas de alguna forma de violencia con una frecuencia 3,7 veces mayor que los no discapacitados”, debido a factores como el estigma social, la ignorancia de las personas sobre la discapacidad, el género, el tipo impedimento, clase social, cultura, aumentando su grado de vulnerabilidad, y en la mayoría de casos sin poder denunciar. (25)
Cabe destacar que existe una marcada contrariedad en referencia al tratamiento empleado actualmente por el Ministerio de Salud Pública del Ecuador y las numerosas investigaciones de impacto internacional, puesto que mientras el MSP promueve el uso del Ácido Zolendrónico, excluyendo por completo el uso del Risendronato, Alendronato Pamidronato, ampliamente usado y clínicamente comprobado como medicamentos efectivos. Según un estudio realizado en Finlandia, se recomienda el uso exclusivo de Pamidronato para los recién nacidos posterior a sus 2 meses de vida y preescolares, mientras que biofosfonatos como el Ácido Zolendrónico o Risendronato a niños mayores desde los 12 años.(6,19) La paciente en la cual se ha enfocado la investigación recibe actualmente Ácido Alendrónico, cuyo medicamento cumple funciones similares a las descritas en el uso de bifosfonatos como el Ácido Zolendrónico o Risendronato.
CONCLUSIÓN
La Osteogénesis Imperfecta es una rara enfermedad degenerativa, de origen múltiple, puesto que estudios recientes revelan nuevas causas genéticas. Restringiendo en algunos casos el desarrollo normal de quien la padece a nivel social, escolar, psicológico; donde es necesario el empleo de alternativas que compensen las deficiencias evidenciadas por la enfermedad.
La calidad de vida que hoy en día se puede ofrecer a estos niños/as afectados/as, varía del contexto y medidas de enfoque que priorice el núcleo familiar; destacando el compromiso del personal de salud y educativo por mejorar y fortalecer aquellos aspectos que han contribuido al deterioro o mala percepción de integración y bienestar.
PLANES DE CUIDADOS DE ENFERMERÍA
Tabla N°1. Plan de cuidados: Protección ineficaz
Tabla N°2. Plan de cuidados: Deterioro de la interacción social
Anexos – Aplicación del proceso de atención de Enfermería en osteogénesis imperfecta
BIBLIOGRAFÍA
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