Índice
Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 9–Septiembre 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº9: 105
Autor principal (primer firmante): Barrio Forné N.
Fecha recepción: 8 de agosto, 2023
Fecha aceptación: 5 de septiembre, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(9) 105
Autores:
- Barrio-Forné, N1; Perez Sorbe, C2; Sobreviela Perez A3; Echarte Obregozo, MT4; Tapia Marcos, E5; Bandrés Allue, E6.
- Natalia Barrio-Forné. Matrona. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
- Cristina Pérez Sorbe. Matrona. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
- Ana Sobreviela Pérez. Matrona. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza). .
- María Teresa Echarte Obregozo. Matrona. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
- Elena Tapia Marcos. Matrona. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
- Elena María Bandrés Allue. Matrona. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
Resumen
El Síndrome de Down es una enfermedad genética causada por una alteración en el cromosoma 21. Cuando nacen, se suelen observar características físicas comunes, mayor riesgo de malformaciones congénitas, y mayor vulnerabilidad a enfermedades y discapacidad física y psíquica.
Su desarrollo y crecimiento durante la etapa escolar y adolescencia se caracteriza por una talla baja, pubertad precoz, sobrepeso y obesidad. Para detectar estos problemas, existen una gran variedad de tablas de valoración.
Los parámetros más importantes son el peso, la longitud y el perímetro craneal, incluyendo también en algunos de ellos el índice de masa corporal (IMC).
Su tratamiento se basa en una nutrición saludable, adaptándola a las capacidades físicas y psíquicas del niño con Síndrome de Down.
Palabras clave: Síndrome de Down; Pediatría; Nutrición del Niño
Abstract
Down Syndrome is a genetic disease what is caused by an alteration in chromosome 21. When they born, it usually observe similarly physical characteristics, high risk of congenital malformations and high vulnerability to diseases and physical and mental disability.
The development and growth during scholar and teenager phases is characterized by low height, early puberty, overweight and obesity.
To detect these problems, there are a lot of valuation tables. The most important issues are weight, length and head circumference, some tables also include BMI.
Their treatment is based on healthy nutrition, adapting it to the physical and mental capacities of the child with Down Syndrome.
Keywords: Down Syndrome; Pediatrics; Child Nutrition
Introducción
El síndrome de Down (SD) es una enfermedad genética causada por una alteración en el cromosoma 21 (1, 2). Se considera la aneuploidía y causa de retraso mental más frecuente a nivel mundial (2, 3), afectando en uno de cada 700-800 embarazos (1, 4).
El síndrome de Down se origina, principalmente, por la existencia de una copia extra del cromosoma 21, que implica la sobreexpresión de 255 genes distribuidos en él (3).
Pero también hay otros dos posibles genotipos, como puede ser la trisomía parcial, denominada mosaicismo, y la traslocación del cromosoma (5).
Diagnóstico
Debemos tener en cuenta que en los países donde existe un alto diagnóstico prenatal y unas leyes de finalización de embarazo adecuadas a ello, la frecuencia de esta patología ha disminuido considerablemente (1).
Este diagnóstico prenatal consiste en dos partes fundamentales, una de sospecha y otra de certeza:
- De sospecha: Análisis bioquímico en sangre materna de sustancias como la proteína A del plasma sanguíneo-asociada al embarazo (PAPP-A), la subunidad libre de la hormona gonadotropina coriónica humana, la alfa-fetoproteína, etc; y análisis ecográfico para medición de la translucencia nucal (6).
- De certeza: entre las que se incluyen pruebas invasivas como la amniocentesis, biopsias de las vellosidades coriónicas y cordocentesis. Para la realización de estas, la madre debe cumplir una serie de criterios (6):
- Edad superior a 35 años (6).
- Pruebas de sospecha positivas (6).
- Antecedentes directos de patología genética (6).
Cuando nacen, se suelen observar características físicas comunes, además de presentar mayor riesgo de malformaciones congénitas, mayor vulnerabilidad a enfermedades y discapacidad física y psíquica en grado variable (1).
Concretamente, se puede observar en estos niños: déficit cognitivo e intelectual (2); defectos cardiacos (3), como defectos en el tabique auriculoventricular; defectos gastrointestinales (7); hipotonía, disfunción del sistema inmunitario, riesgo incrementado de leucemia y un tipo de neurodegeneración similar a la enfermedad de Alzheimer (3).
Dado que las consecuencias que reporta el síndrome de Down son importantes, es necesario realizar una prevención, diagnóstico y tratamiento de estas lo más pronto posible (1), reduciendo así la incidencia de estas.
Objetivo
Describir la información existente sobre la prevención, diagnóstico y tratamiento de las consecuencias del Síndrome de Down en la nutrición, crecimiento y desarrollo del niño.
Metodología
Se realizó una revisión bibliográfica utilizando las bases de datos PubMed, Science Direct, Google Scholar y MedLine.
En ellas, se introdujo las siguientes palabras clave: Síndrome de Down, Nutrición, Desarrollo, Crecimiento, Niños. Y, para ampliar la búsqueda a estudios de otros países, se tradujeron en inglés, siendo entonces: Down Syndrome, Nutrition, Development, Growth, Children.
Se acotó también por la fecha de publicación, siendo elegidos aquellos artículos que fueron publicados en los últimos 20 años. De esta forma, se pudo reducir la cantidad de información encontrada y también, poder realizar una revisión bibliográfica actual sobre el tema escogido.
Con todo ello, se obtuvieron 27 artículos, de los cuales hemos utilizado para la realización de este trabajo 22. De estos, 14 son artículos publicados en inglés y 8 en español. También se puede destacar que dos de los trabajos publicados en español son tesis doctorales relacionadas con el tema.
Resultados
Cuando observamos a una persona con síndrome de Down a lo largo de su desarrollo y crecimiento durante la etapa escolar y adolescencia nos encontramos, sobre todo:
- Talla baja (4): con un promedio de 1,45 y 1,50 m de altura en la edad adulta (5).
- Estirón de la pubertad precoz: se inicia a los 9,5 años en las niñas y a los 11 años en los niños (5).
- Sobrepeso y obesidad: muy frecuentes en la adolescencia y en adultos (4, 5).
Esto indica que la evolución de una persona con esta patología durante su vida no será la misma que una persona que no la padezca. Es por ello que son muchos los investigadores que han estudiado este tema, haciendo posible la creación de tablas de desarrollo específicas para este grupo poblacional (4).
No son muchos los países que tienen tablas propias, solo las poseen España, Estados Unidos, Suecia, Reino unido, Irlanda, Holanda e Italia (4, 5).
En nuestro país, las que más se utilizan son las de la Fundación Catalana de síndrome de Down, que tiene dos versiones (1998 y 2004). Estas tablas se inician a los dos meses de vida, por lo que es difícil clasificar a los niños menores de esta edad. La diferencia entre las dos versiones es que, en la segunda, realizada en 2004, se incluyen percentiles, lo que permite determinar exactamente el estado del niño, además de comenzar en el primer mes. Los parámetros que se utilizan son peso, longitud y perímetro craneal (Figura 1), tanto en niños como en niñas (5).
Figura 1. Perímetro craneal en niñas de 0 a 15 años (5).
Discusión
Son muchos los autores que describen los problemas asociados al síndrome de Down ya sean relacionados con la parte física como la psíquica; predominando especialmente la preocupación que existe hacia la apariencia física de los mismos.
Con relación a la parte física de estos niños, hay muchos que dan importancia en primer lugar a la evaluación del crecimiento y desarrollo. Lizama et al dicen que un adecuado crecimiento depende principalmente de un diagnóstico precoz de la enfermedad.
También comentan que depende de que se realice un correcto diagnóstico nutricional y de crecimiento, lo que puede conseguirse mediante la evaluación del peso, talla y circunferencial craneal, relacionando estas medidas con las curvas de la población con dicha patología (1).
Estos autores nos aportan información sobre las tablas de crecimiento propias para estos niños, creadas en algunos países como España.
La diferencia radica en la exclusión del índice de masa corporal (IMC) o de otros parámetros que valoran la nutrición en escolares y adolescentes (1, 4).
Koshy et al ratifica la idea de medir la altura, el peso y la circunferencia craneal. En este estudio, observaron mediante estos parámetros, que al nacimiento hay menor longitud y peso que los niños sin esta enfermedad, prolongándose este retraso en el crecimiento hasta los dos años de vida. Después, suelen mejorar progresivamente, llegando incluso al sobrepeso a los 3 años (8).
De acuerdo con esta línea, Zemet el al observaron que los parámetros no habían cambiado en esta población en los últimos 25 años, presentando percentiles similares, aunque existe una pequeña variación al alza en los varones con síndrome de Down (4).
Se suma Fernández León quien dice que la utilización de tablas específicas para la medición del desarrollo físico tiene que ver con el enlentecimiento de este en los niños con síndrome de Down respecto a los que no lo padecen.
Defiende, por lo tanto, la utilización de la tabla de la Fundación Catalana de síndrome de Down, que es la tabla desarrollada en España, como se ha comentado anteriormente.
Menciona también que este problema de crecimiento no está relacionado con un déficit de la hormona de crecimiento (GH), por lo que su administración no está justificada (6).
Añadiendo más autores de acuerdo con esta idea, están Pinheiro et al, quienes señalan que la utilización de la tabla de medición antropométrica creada en España es la más adecuada para el análisis de desarrollo en los niños de síndrome de Down (9); y Boghossian et al, quienes dicen que es necesario que existan estas tablas para valorar a los niños con síndrome de Down.
Sobre todo, porque ellos mismos observaron que a las 36 semanas de vida, este grupo poblacional tenía un menor desarrollo (10).
En el transcurso de la valoración de estos niños, se vio que había una enfermedad crónica, habitual en nuestro medio que se desarrollaba con mayor prevalencia: la obesidad.
A partir de los instrumentos de medida y de numerosos estudios, se han propuesto diferentes hipótesis para justificar este incremento excesivo de peso.
Dos de los artículos escogidos se centran en los hábitos alimenticios. Uno de ellos es el de Madrigal et al, donde se expone que los alimentos que más consumen son las pastas, carne de ternera, pollo y sopas; y los que menos consumen son las frutas y la leche.
Observaron que el almuerzo y la merienda que toman suelen tener aproximadamente 340 kcal cada uno y sobre todo son ricos en azúcares. Todo esto conlleva a un incremento del peso excesivo y a una hipertrigliceridemia en el control analítico de dichos niños (11).
El otro artículo es el de Egea et al.
Ellos comentan que los alimentos que más frecuentemente consumen los niños con síndrome de Down son alimentos de origen animal y grasas, descendiendo el consumo de frutas, verduras y leguminosas. También ven un aumento del consumo de alimentos manufacturados, tanto sólidos como líquidos. Esto hace que haya un desequilibrio en el aporte de macronutrientes (12).
Por otra parte, destacan que los envases de los manufacturados han incrementado mucho su volumen, disminuyendo a la vez el coste de estos, lo que provoca un aumento del consumo de bollería, snacks, golosinas y refrescos (12).
Todo esto junto con una disminución de la actividad física, hace que los niños con síndrome de Down presenten una predisposición muy elevada a la obesidad (12).
A partir de aquí, se ofrecen otras dos perspectivas que influyen en la salud de estos niños.
Por un lado, el tipo de alimentos que consumen, ricos principalmente en azúcares, esto puede llevar a una predisposición a desarrollar caries, como comenta Sánchez en su tesis doctoral (13).
Y, por otra parte, el hecho en sí de mantener unos hábitos alimenticios poco saludables aumenta considerablemente la obesidad.
Van Gameren-Oosterom et al, en un artículo publicado en diciembre de 2012, estudió la prevalencia de sobrepeso y obesidad en los niños con síndrome de Down.
Afirman que donde más obesidad se observa es en los niños de 2 y 6 años, lo que puede originar mal estado general, trastornos musculoesqueléticos y enfermedades cardiovasculares (14).
Es necesario destacar que además de la predisposición a enfermedades cardiovasculares por la mala alimentación llevada, el síndrome de Down en sí constituye un factor de riesgo a desarrollar cardiopatías congénitas.
Bravo-Valenzuela et al afirman que si existen problemas de desarrollo en estos niños es a causa de éstas, afectando, por lo tanto, al peso y a la altura, indicadores de salud importante en esta población (15).
Van Gameren-Oosterom et al, en otro artículo que escribió en febrero de 2012, confirma que el retraso en el crecimiento en el primer año de vida es por estas enfermedades cardiacas y que después de este periodo de vida, suelen crecer más o menos a la par, en relación con los niños sin síndrome de Down.
Es por ello que proponen la cirugía cardiaca como solución para este retraso de crecimiento (16).
Pero no todos defiende esta idea.
Como se ha descrito en la introducción, los niños con síndrome de Down suelen presentar también defectos gastrointestinales.
Kawatu et al dicen que cuando se estudia en profundidad el motivo de la disminución del crecimiento, muchas veces se observa que hay una enfermedad celiaca encubierta, lo que llevaría a iniciar una dieta en la que el gluten quedaría excluido (17).
Otros, en cambio como Chávez et al, lo relacionan con el déficit de vitamina A, muy frecuente entre los niños con esta enfermedad genética.
De hecho, en el grupo etario en el que más déficit hay es el comprendido entre los 2 y los 6 años (3), lo que podría tener concordancia con Van Gameren-Oosterom et al, quienes decían que la obesidad estaba muy incrementada en estas edades (14).
Blair et al está de acuerdo en el papel destacado de la vitamina A en la alimentación de estos niños para un mejor desarrollo.
Además, los dos comentan, que un consumo adecuado en la etapa prenatal por parte de la madre disminuye los problemas neurológicos que se derivan (18), como la alteración de los procesos de diferenciación, lo que conlleva una alteración en la memoria y el aprendizaje, con posible repercusión en las funciones cognitivas e intelectuales de los niños con síndrome de Down (3).
Por último, con relación a la parte física, muchos estudios hablan de que una correcta alimentación puede verse truncada por la hipotonía y los problemas en la coordinación motora que suelen presentar.
Esto dificulta los movimientos de la mandíbula y el control del bolo alimenticio desde la boca hasta la faringe y, por lo tanto, causa disfunción en la deglución y alimentación (3, 4).
Esta hipotonía los lleva en muchos casos a la no realización de actividad física. Lizama et al (1), al igual que Vildoso (5), dicen que este menor desarrollo muscular unido a una fuerte sobreprotección familiar hace que también incremente la obesidad.
Éste último propone como solución incluir a los niños en actividades saludables, incluyendo en ellas no solo el ejercicio sino una alimentación equilibrada, instigando a la familia a disminuir el duelo existente por la enfermedad que el niño padece y animándolos además a que se comprometan a participar en programas de estimulación temprana, que ayudan a tener un mejor desarrollo neurológico (5).
En relación con la parte neurológica, fuera ya de la parte alimentaria pero sí importante en el crecimiento y desarrollo de los niños con síndrome de Down.
Muchos estudios defienden que es necesario incluirles en sistemas de estimulación precoz, que tienen como objetivo, como citan Lizama et al, enseñar habilidades para el aprendizaje y el comportamiento ya en los primeros años de vida (1).
Fernández León también habla de este programa, utilizándolo no solo para el desarrollo neurológico, sino también para la enseñanza de una conducta alimentaria saludable (6).
La mayoría de los autores que desarrollan la evolución del desarrollo neurológico, lo solucionan con la integración en este tipo de programas.
Se dice que una inclusión precoz en los mismos, principalmente en los 3 primeros años de vida es esencial para fomentar las habilidades comunicativas y reducir así las barreras sociales y de lenguaje que puedan existir en un futuro (7).
Visootsak et al dicen que este programa debe contener signos, gestos, objetos, palabras escritas, e incluso palabras habladas. Este estudio informa de que los problemas fundamentales que presentan estos niños son la hipotonía y la hiperlaxitud ligamentosa (7).
Estos problemas, junto con los problemas de autonomía que presentan, los lleva a desarrollar frecuentemente ansiedad y depresión, lo que conlleva una menor integración social. Es por ello, que Van Gameren-Oosterom et al, en un artículo publicado en 2011, proponen que la educación primaria es muy importante para prevenir estas patologías (19).
Se debe tener en cuenta también, como he comentado antes, que estos niños presentan habitualmente problemas musculoesqueléticos a nivel mandibular, lo que se añade una dificultad más que son los problemas comunicativos, por lo que Martin et al proponen evaluar sus habilidades lo más temprano posible (20).
Adamson et al también analiza esta situación, diciendo en 2010, que suelen presentar más interés por los objetos no familiares, por lo que presentan incomodidad frente a los objetos habituales, lo que los lleva al rechazo (21) y, por lo tanto, a la no integración social.
En diciembre de 2012, en otro estudio que realizaron, que esto los lleva a tener problemas de aprendizaje y que, por eso, es importantes incluirles en programas de estimulación precoz (22).
Es por todo esto que, si se resuelven o mejoran las habilidades sociales de los niños, puede incrementarse su capacidad de aprendizaje y su autonomía, lo que los llevaría a un mejor entendimiento de los hábitos alimenticios saludables.
La práctica de estos junto con una actividad física adecuada a sus circunstancias ayudaría a prevenir la obesidad, tan común en los niños con síndrome de Down.
Conclusiones
Con todo esto, se puede ver la variedad de estudios que hay sobre el tema.
En ellos, se refuerza la idea de que un correcto diagnóstico antropométrico puede mejorar las intervenciones nutricionales de estos niños
Es necesario realizar un plan nutricional en los niños con síndrome de Down, incluyendo en él: los problemas de salud actuales, el estado nutritivo del paciente, viendo cual es el estándar antropométrico más adecuado, el aporte energético y proteico que necesita, y determinar los alimentos que se van a dar y la vía de administración de estos.
Recordando además que los suplementos que se les administre deben ser los mismos que los niños sanos.
Concretando por edades, con relación a los lactantes con síndrome de Down, es importante evaluar el reflejo de succión-deglución, fomentar la lactancia materna e incluirles en programas de estimulación precoz. De esta forma, se asegurará una alimentación acorde a su edad y se impartirán habilidades de aprendizaje y sociales desde el inicio.
Por otra parte, están los escolares y adolescentes con síndrome de Down, a quienes les debemos hacer llegar los beneficios que tiene una actividad física moderada y una correcta alimentación, con lo que creamos en ellos hábitos de vida saludables.
Realizando todas estas evaluaciones y llevando a cabo las actividades descritas, se pueden prevenir enfermedades crónicas en la edad adulta y diagnosticar y tratar precozmente las patologías que puedan asociarse.
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