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Neurofibromatosis tipo 1, enfermedad de Von Recklinghausen, reporte de un caso. Breve revisión de la bibliografía

22/04/2021

Índice

  • 1 Resumen
  • 2 Introducción
  • 3 Caso clínico
  • 4 Discusión
  • 5 Bibliografía
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Incluido en la revista Ocronos. Vol. IV. Nº 4–Abril 2021. Pág. Inicial: Vol. IV; nº4: 110

Autor principal (primer firmante): Juan Carlos Laborí García

Fecha recepción: 24 de Marzo, 2021

Fecha aceptación: 20 de Abril, 2021

Ref.: Ocronos. 2021;4(4): 110

Autores: Juan Carlos Laborí García a, Laubel Milanés Pérez b.

 a Médico, Especialista en Medicina Interna, Master en Salud Pública.

 b Licenciada en Enfermería, Especialista en Cuidados Intensivos,

publica-TFG-libro-ISBN

 Master en Enfermedades Infecciosas.

Los autores declaran que no existen conflictos de intereses

Resumen

La Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen, es una enfermedad autosómica dominante, que a pesar de ser relativamente frecuente, no es una causa frecuente de asistencia a consulta, probablemente por la poca sintomatología o los efectos insidiosos y progresivos en su comportamiento y evolución, dependiendo de la localización, usualmente las razones estéticas son la causa de asistencia, como en nuestro caso, que en el momento de la asistencia su preocupación era la presencia de nódulos en la piel, exponemos los criterios diagnósticos y patologías más frecuentes a tener en cuenta en el diagnóstico diferencial, a partir de una breve revisión bibliográfica y teniendo en cuenta la situación socio-sanitaria y epidemiológica en nuestro medio.

Palabras clave: Neurofibromatosis tipo 1, Enfermedad de Von Recklinghausen.

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Summary

Neurofibromatosis type 1, Von Recklinghausen’s disease, is an autosomal dominant disease, which despite being relatively frequent, is not a frequent cause of consultation, probably due to the few symptoms or the insidious and progressive effects on its behavior and evolution depending on the location, aesthetic reasons are usually the cause of care, as in our case, that at the time of care their concern was the presence of nodules on the skin, we expose the most frequent diagnostic criteria and pathologies to consider it counts in the differential diagnosis, based on a brief bibliographic review and taking into account the socio-sanitary and epidemiological situation in our environment.

Keywords: Neurofibromatosis type 1, Von Recklinghausen’s disease.

Introducción

En nuestro medico en el cuadro epidemiológico actual, se hay referencia y se recogen varias patologías que pueden presentar alteraciones de tipo nodular a nivel de la piel y son tratados pacientes en las consultas de Dermatología y Medicina Interna que con relativa frecuencia presentan alteraciones de la piel localizadas o generalizadas con o sin hiperpigmentación, es cierto que muchos de ellas se presentan en pacientes con condiciones socio sanitarias no adecuadas, sin que se recoja historia familiar de alteraciones parecidas, otros por el contrario terminaron siendo diagnosticados, desde lipomas simples localizados que terminaron siendo resueltos por la vía quirúrgica, fundamentalmente por preocupación estética del paciente, alteraciones inflamatorias crónicas y tumores de la piel de diferentes tipos y grado.

La neurofibromatosis es una enfermedad autosómico dominante, a pesar de ser unas patologías relativamente frecuentes, uno cada 3000 individuos 1  (Gómez, s.f.), según consta en la literatura revisada, no es causa frecuente de asistencia a nuestra consulta, probablemente por la poca sintomatología o los efectos insidiosos y progresivos que presentan por lo que probablemente son asistidos en otras consultas antes de asistir a medicina interna, lo cual ocurre generalmente por sugerencia de otra especialidad, esta patología se caracteriza por neurofibromas palpables y visibles en diferentes localizaciones, manchas color café que generalmente aparecen en la infancia, en el examen oftalmológico se pueden diagnosticar nódulos de Lisch, estudios radiológicos pueden presentar adelgazamiento de la cortical en huesos largos, displasia del esfenoide o alteraciones de la columna vertebral, también se puede recoger como dato, historia familiar de la enfermedad 1,2,3. (Gómez, s.f.) (A., 2020) (Suárez Fernández R, 2001).

Nuestro objetivo al presentar este caso, es realizar una breve revisión de la bibliografía, fundamentar la necesidad de realizar los diagnósticos diferenciales en un paciente donde no se recogen antecedentes familiares, a partir de la sospecha clínica y exponer los criterios diagnósticos, teniendo en cuenta el cuadro epidemiológico, dado que otras patologías con mayor trascendencia clínico-epidemiológica que usualmente no se relacionan en los artículos publicados, pueden pasar desapercibidas y son más frecuentes en nuestro medio.

Caso clínico

Paciente MNS de 31 años, masculino, que acude a nuestra consulta por dolores dorsales recurrentes y presencia de nódulos que han aumentado de tamaño desde hace aproximadamente 2 año, en el dorso, brazos y miembros inferiores, también refiere como antecedente, haber notado cambios de coloración de la piel desde la infancia, por lo que fue atendido en consulta de Dermatología y recibió tratamientos que no recuerda y algunas persisten en el dorso (fig. 1), en este período, realizó consultas de ortopedia, por dolor dorsal recurrente, realizo estudios de imágenes de la columna y fue diagnosticado con escoliosis dorso-lumbar (fig. 2).

Examen físico: Sistema Cardiovascular, latidos rítmico, sin soplos, tensión arterial (TA) 116/75 mmHg, frecuencia cardiaca (FC) 76 latidos por minuto (lpm)n y sistema respiratorio con murmullo vesicular normal, frecuencia respiratoria (FR) 17 respiraciones por minuto (rpm), SpO2 98%. Como datos positivos al examen de la piel encontramos cambio de coloración color café, en el dorso, una grande de bordes irregulares, que cambio a color más oscuro según el paciente, otras pequeñas de borde regular redondeadas y miembros superiores y miembro inferior izquierdo, aumento de volumen localizado, que realiza relieve, no doloroso, móvil de entre 1.4 cm a 2.6 cm.

Fig. 1 Neurofibromas brazo izq.

Fig. 2 Neurofibromas brazo der.

Fig. 3 Mancha color café dorsal

Ver: Anexos – Neurofibromatosis tipo 1, enfermedad de Von Recklinghausen, reporte de un caso, al final del artículo

Exámenes de laboratorio: Hb. 14.5 g/dl Leucocitos 5.1 x 109, Neut. 22.8%↓ (40.0-75.0), Linf. 49.8%↑ (20.0-45.0), Eosinófilos 22.7%↑ (1.0-6.0); Plaquetas 208 x 109, Eritrosedimentación 2 mm; Glicemia 82 mg/dl; TGO 28.3 U/L; TGP 33 U/L; Ac. HIV 1/2 No reactivo; VRDL Negativo; PCR 0.1 mg/dl.

Fig. 1 Mancha color café dorsal

Fig. 2 Escoliosis dorso-lumbar

Fig. 3 – 6 Neurofibromas

Ver: Anexos – Neurofibromatosis tipo 1, enfermedad de Von Recklinghausen, reporte de un caso, al final del artículo

Ecografía de partes blandas (informe): En el antebrazo derecho observamos varios nódulos subcutáneos, ovalados, hipoecoicos y alargados, que parecen estar en trayectoria del nervio, medimos cuatro en el antebrazo derecho, dos en el antebrazo y muslo izquierdo, 24,9×1 mm, 24,9×1 mm, otros 7×4 mm. 18×4,4 mm y en la fosa ilíaca izquierda también se encontró otro nódulo subcutáneo con las mismas características. Los nódulos mencionados no presentan aumento de la vascularización al estudio por Doppler y parecen estar en trayectoria nerviosa, por lo que, en el conjunto de las alteraciones descritas, avanzamos como primera hipótesis la neurofibromatosis, no descartamos la hipótesis de lepra, aconsejamos correlación con la clínica y con datos de laboratorio.

Biopsia: Se muestra en los cortes una proliferación de células con núcleo ovalado o fusiforme, con citoplasma mal definido, de aspecto fibrilar. Las células se disponen formando fascículos cortos, morfología de tipo corpúsculos de Meissner. Sin criterios de malignidad, no se observan características sugestivas de osteocondroma. Baciloscopia negativa. Se realizó estudio inmunohistoquímico.

Diagnóstico: Tumor neurogénico benigno, la morfología y perfil inmunohistoquímico sugieren neurofibromas. Realizar correlación de acuerdo a aspectos clínico y radiológico del paciente.

Discusión

Para el diagnóstico de Neurofibromatosis tipo 1 o tipo 2 (Schwannomatosis) y diferencial con otras enfermedades, es necesario tener en cuenta la historia familiar y personal del paciente, el examen clínico y la práctica de estudios complementarios para la confirmación.

El diagnostico de esta enfermedad es clínico. En ocasiones es difícil, sobre todo en los casos de niños sin antecedentes familiares Generalmente los niños suelen presentar manchas cafés con leche como manifestación principal. Los neurofibromas suelen aparecer después de la pubertad. Algunos pacientes presentan arqueamiento tibial debido a una pseudoartrosis tibial. Los nódulos de Lisch, solo los presentan el 30 % de los niños menores de 6 años y la mayoría de los pacientes mayores de 20 años 1  (Gómez, s.f.).

Tabla 2. Diagnóstico diferencial de NF14 (Guillén Navarro E, 2010).

Otras formas de neurofibromatosis

  • NF1 en mosaico o segmentaria
  • Síndrome de Watson
  • Múltiples manchas café con leche aisladas autosómico dominante
  • Neurofibromatosis 2
  • Schwannomatosis 2

Otras enfermedades con manchas café con leche

  • Síndrome de McCune-Albright
  • Síndromes con alteraciones en la reparación del ADN
  • Homocigosidad para uno de los genes que originan Cáncer de colon hereditario no polipósico

Enfermedades con alteraciones de la pigmentación

  • Síndrome de Leopard
  • Síndrome de Noonan
  • Melanosis neurocutánea
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Piebaldismo

Síndromes de hipercrecimiento localizado

  • Síndrome de Klippel-Trenauny-Weber
  • Síndrome de Proteus

Enfermedades que causan tumores confundidos con neurofibromas

  • Lipomatosis
  • Síndrome de Banayan-Riley-Ruvalcuba
  • Fibromatosis
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B

Para el diagnóstico de Neurofibromatosis tipo 1 en el año 1988 el Instituto de salud de Estados Unidos por sus siglas en inglés (NIH), realizo la tabla de criterios de esta patología, de los cuales debe cumplir dos o más de los criterios para considerar el diagnostico (Manchas color café, Neurofibromas, Pecas axiales o inguinales, Glioma del nervio óptico, nódulos de Lynch, lesiones óseas, historia familiar). Característicamente las personas que padecen NF1, presentan lesiones hiperpigmentadas en la piel desde su temprana edad, conocidas como manchas cafés con leche en el 99% de los casos, maculas en pliegues cutáneos que se considera signo casi patognomónico entre los tres y cinco años de edad, y nódulos de Lynch en su iris 5 (Cristian Carlos Ramírez Portilla, 2019).

En los pacientes que presentan neurofibromatosis tipo 1, se pueden presentar diferentes complicaciones 1 (Gómez, s.f.):

En el Sistema Nervioso periférico: Neuropatía.

En el Sistema Nervioso Central: Macrocefalia, Convulsiones, Trastornos de aprendizaje, Compresión medular, Déficits neurológicos secundarios a tumores.

Cutáneas: Cosméticos.

Visuales: Malformaciones orbitales, Glioma óptico.

Ortopédicas: Escoliosis, Displasia de alas del esfenoides, Arqueamiento congénito, Quistes óseos, hipercrecimiento óseo.

Cardiovasculares: Hipertensión.

Endocrinas: Feocromocitoma, Talla corta, Trastorno neuroendocrino debido a Tumores hipotalámicos, Trastornos en la pubertad.

Gastrointestinales: Estreñimiento, Sangramiento y obstrucción debido a neurofibromas.

Los diagnostico diferenciales más comunes en la literatura revisada, corresponden a la Schwannomatosis comparte muchas características con la neurofibromatosis, y se ha considerado como un tipo de esta enfermedad. El diagnóstico definitivo de schwannomatosis se realiza tras confirmar la presencia de dos o más schwannomas demostrados histológicamente y tras descartarse la existencia de otros síntomas de neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) (manchas cafés con leche, efélides, nódulos de Lisch, glioma óptico, pseudoartrosis de tibia, familiares afectos, etc.) o la aparición de tumores vestibulares en individuos mayores de 18 años, rasgo característico de la neurofibromatosis tipo 2 (NF-2)6,7,8 (Bartolomé García S, 2011), (Johns Hopkins Medicine, 2021), (NIH, 2015)

El Eritema nudoso, más frecuente en personas de entre 20 y 40 años, especialmente las mujeres, generalmente se debe a una reacción a un fármaco, a una infección (bacteriana, fúngica o vírica) o a otro trastorno como la enfermedad inflamatoria intestinal, los síntomas habituales son fiebre, dolor articular, y los característicos bultos rojos dolorosos y hematomas en las espinillas y el diagnóstico se basa en los síntomas y puede estar respaldado por los resultados de las pruebas que sugieren una posible causa, una radiografía de tórax, análisis de sangre y una biopsia, los desencadenantes más frecuentes son la enfermedad estreptocócica, sarcoidosis, tuberculosis, que forman parte del día a día en nuestras consultas. Los nódulos dolorosos son fundamentales para el diagnóstico, también se realizan exámenes dirigidos al diagnóstico de la causa probable, pueden desaparecer solos entre 3 a 6 semanas o con medidas generales que incluyen los antinflamatorios no esteroideos, debe tenerse en cuenta si hay alguna enfermedad subyacente 9 (Benedetti, 2020).

La lepra, enfermedad producida por Mycobacterium leprae no es infrecuente en nuestro medio, pero si poco diagnosticada, se reconoce un subregistro estadístico de esta enfermedad, el diagnóstico de lepra es clínico y se hace al tener uno o más de los signos cardinales establecidos por la OMS: máculas hipopigmentadas o eritematosas con disminución de la sensibilidad, engrosamiento de los nervios periféricos y la demostración de bacilos ácido alcohol resistentes en una baciloscopia o biopsia. En nuestro caso se sugiere esta posibilidad diagnóstica a partir de la ecografía de partes blandas, resulta negativa 10, 11 (Zaragozano, 2001), (OPS-OMS, 2018).

Anexos – Neurofibromatosis tipo 1, enfermedad de Von Recklinghausen, reporte de un caso.pdf

Bibliografía

  1. Gómez, E. G. (s.d.). Neurofibromatosis tipo 1. España; Pag.57-60; aeped. Obtenido de https:// www.aeped.es/sites/default/ files/documentos/10-nf1.pdf
  2. Duat Rodríguez A. Neurofibromatosis tipo 1. (Septiembre de 2020). Pediatría Integral. Vol. XXIV; Número 6; Sep 2020; Curso VI. Obtenido de https://www.pediatriaintegral.es/ publicacion-2020-09/neurofibromatosis-tipo-1/
  3. Suárez Fernández R, Col. Neurofibromatosis. España. junio. Vol. 38. Núm. 2. Páginas 64-68 (junio 2001). ELSEVIER Medicina Integral. Obtenido de https://www.elsevier.es/ es-revista-medicina-integral -63-articulo-neurofibromatosis -13015324
  4. Guillén Navarro E, Ballesta Martínez MJ, Galán Gómez E. Protocolo de seguimiento de la neurofibromatosis tipo 1. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:44-50. Obtenido de https://www.aeped.es/sites/ default/files/documentos/ protocolo_de_seguimiento_de_la_ neurofibromatosis_tipo_1.pdf
  5. Cristian Carlos Ramírez Portilla, Col. Neurofibromatosis tipo 1. Reporte de caso. (5 de abril de 2019). revistamedica. Obtenido de https://revistamedica.com/ neurofibromatosis-tipo-1-caso-clinico/
  6. Bartolomé García S, Col. Schwannomatosis múltiple bilateral: a propósito de un caso. (mayo-junio de 2011). ELSEVIER Revista Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Vol. 55. Núm. 3. Páginas 220-223 (Mayo – Junio 2011) Obtenido de https://www.elsevier.es/ es-revista-revista-espanola-cirugia-ortopedica- traumatologia-129-articulo-schwannomatosis- multiple-bilateral-proposito- un-S188844 1511000294
  7. Johns Hopkins Medicine. Schwannomatosis. What is schwannomatosis? EU. (2021). Obtenido de https://www. hopkinsmedicine. org/neurology_ neurosurgery/ centers_clinics/neuro fibromatosis/ schwannomatosis/
  8. NIH. Schawannomatosis. EU. (26 de julio de 2015). National Institutes of Health. Obtenido de https://rarediseases. info.nih.gov/diseases/4768 /schwannomatosis
  9. Benedetti, J. Eritema nudoso. EU.(septiembre de 2020). Manual MSD. Obtenido de https://www.msdmanuals.com/ es/hogar/trastornos-de-la-piel/ hipersensibilidad -y-trastornos-cut%C3%A1neos -inflamatorios/eritema-nudoso
  10. Fleta Zaragozano J. Lepra: aspectos clínicos y tratamiento. España. 2001. ELSEVIER Medicina Integral. Vol. 38. Núm. 7. Páginas 309-314. Obtenido de https://www.elsevier.es/ es-revista-medicina-integral-63-articulo-lepra- aspectos-clinicos-tratamiento-13022408
  11. OPS-OMS. Directrices para el diagnóstico, tratamiento y prevención de la lepra. EU. (7 de enero de 2018). Obtenido de https://www.paho.org/es/ documentos/guidelines-diagnosis -treatment-and-prevention -leprosy

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Fuentes de financiamiento: Este artículo ha sido financiado por los autores.

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