• Publicar libro con ISBN
    • Publicar Trabajo Fin de Grado (TFG)
  • Enviar artículo a la Revista
    • Cómo publicar
  • Revistas Ocronos
    • Comité Editorial
    • Medicina
    • Enfermería
    • TCAE
    • Técnicos
    • Personal Administrativo y de Gestión
    • Servicios Generales
    • Total Staff
  • Contactar
  • Suscripción
  • Editorial Ocronos

Ocronos - Editorial Científico-Técnica

Revista Médica y de Enfermería

  • Revista Médica Ocronos
  • Revista de Enfermería Ocronos
  • Revista Ocronos TCAE
  • Revista Ocronos Técnicos
  • Revista Ocronos Servicios Generales
  • Revista Ocronos Personal Administrativo y de Gestión
  • Revista Ocronos Total Staff
Portada - Neurofibromatosis Tipo 1: A propósito de un caso

Neurofibromatosis Tipo 1: A propósito de un caso

30/01/2019

Twitter Facebook Pinterest LinkedIn WhatsApp

La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una patología genética, progresiva y multisistémica, descrita por primera vez en 1882 por Von Recklinghausen; patólogo alemán que designó el nombre de neurofibroma al reconocer que los tumores observados en la piel tenían su origen en el tejido fibroso que rodeada a los nervios. Esta patología es una mutación del gen NF1 ubicado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2) que codifica la proteína neurofibromina, la proliferación tumoral originada estaría relacionada con la inactivación del gen NF1 la cual tiene una función supresora de tumores.(1)

Autores: César Fabián Juca Aulestia 1, Edwin Fabricio Nagua Carrión 2, Carlos Iván Orellana Ochoa 3, Juan Arsenio Cuenca Apolo 4, María José Celi Celi 5

1 Universidad Nacional de Loja. Av. Pío Jaramillo Alvarado y Reinaldo Espinoza, Loja, Ecuador. Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Doctor en Medicina y Cirugía. Docente de la Carrera de Medicina de la Facultad de la Salud Humana de la Universidad Nacional de Loja. Loja, Ecuador.

2 Universidad Nacional de Loja. Av. Pío Jaramillo Alvarado y Reinaldo Espinoza, Loja, Ecuador. Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Doctor en Medicina y Cirugía. Docente de la Carrera de Enfermería de la Facultad de la Salud Humana  de la Universidad Nacional de Loja. Loja, Ecuador.

3 Universidad Nacional de Loja. Av. Pío Jaramillo Alvarado y Reinaldo Espinoza, Loja, Ecuador. Especialista en Anestesiología. Doctor en Medicina y Cirugía. Docente de la Carrera de Medicina de la Facultad de la Salud Humana  de la Universidad Nacional de Loja. Loja, Ecuador.

4 Universidad Nacional de Loja. Av. Pío Jaramillo Alvarado y Reinaldo Espinoza, Loja, Ecuador. Especialista en Cirugía General. Magister en Gerencia en Salud para el Desarrollo Local. Doctor en Medicina y Cirugía. Docente de la Carrera de Medicina de la Facultad de la Salud Humana  de la Universidad Nacional de Loja. Loja, Ecuador.

5 Ministerio de Salud Pública. Dirección Distrital 11D02 Catamayo-Chaguarpamba -Olmedo Salud. Centro de Salud Tipo A San Pedro. Calle Pastorita Arias y Ramón Ojeda. Diplomado en Gerencia en Salud. Universidad de los Hemisferios. Quito -Ecuador. Médico General. Universidad Nacional de Loja. Loja, Ecuador.

Autor para correspondencia: César Fabián Juca Aulestia), Dirección postal: 110101 Loja, Ecuador.

publica-TFG-libro-ISBN

Palabras clave: Neurofibromatosis, Enfermedad de Von Recklinghausen, enfermedades raras, enfermedades huérfanas.

Introducción

Se transmite de forma autosómica dominante con expresividad variable afectando a uno de cada 3000 recién nacidos vivos y más del 50% de los casos corresponden a mutaciones de novo; existen también mosaicismos del defecto genético debido a formas segmentarias.(2)(3) El riesgo de desarrollar  neurofibromatosis tipo 1 mediante neomutación está en relación con la edad paterna avanzada, razón por la cual más del 90 % de las mutaciones esporádicas proceden de los alelos heredados del padre.(4)

Esta patología se encuentra definida por el Ministerio de Salud Pública del Ecuador dentro de las enfermedades raras o huérfanas, pero no existe estadísticas de morbilidad en el país. Lo que se conoce es que en el hospital Baca Ortiz de la ciudad de Quito el 7% de los recién nacidos nacen con algún problema genético.(5)(6)

Enviar artículo para publicar

En 1987 el Instituto nacional de Salud de EE.UU. (NIH) definió los criterios de la NF1 basado en la valoración clínica y que precisa de 2 o más de los siguientes criterios:

1.            Seis o más manchas ¨café con leche¨, iguales o mayores a 5 mm en pacientes pre púberes y de 15 mm de diámetro en pacientes pos púberes.

2.            Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme.

3.            Presencia de pecas en axilas o ingles.

4.            Glioma del nervio óptico.

5.            Dos o más nódulos de Linch (hamartomas del iris).

6.            Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis.

7.            Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo) de acuerdo a los criterios previos.

Dichos criterios son válidos en el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 en adultos, pero en la infancia hay que considerar que ciertas manifestaciones aparecen con la edad. Así mismo pueden diagnosticarse en el primer año de vida los hijos que han heredado la patología de un  progenitor afectado pues sólo precisan un signo adicional al de la historia familiar.(7)

Pueden estar presentes otras complicaciones, entre las cuales están las alteraciones óseas como escoliosis, displasia de huesos largos, baja talla, osteopenia y osteoporosis. Además, puede existir dificultad del aprendizaje, déficit de atención o desórdenes de hiperactividad. (8)

Su tratamiento consiste en la concientización de la familia y del paciente sobre las particularidades de la enfermedad, sus complicaciones, la limitación del tratamiento así como brindar una asesoría genética adecuada a aquellas parejas en edad fértil que tengan esta patología.(8)

Reporte del caso

Paciente femenina, de 12 años 6 meses de edad, raza mestiza que acude referida del centro de Salud No. 1 de Loja al que acude al servicio de pediatría por presentar cervicalgia intermitente de leve intensidad que hace 1 mes se exacerba con los cambios de posición, además refiere rigidez cervical, paresia y parestesia de miembro superior izquierdo y extremidades inferiores que dificultad la deambulación. Dentro de los antecedentes patológicos referidos por la madre informa que la niña tuvo un crecimiento y desarrollo normal hasta los 7 años y luego existió una disminución del peso y talla considerable a los que se sumaron un inadecuado desempeño escolar con deserción  que provocó un síndrome depresivo hace 2 años, la madre de la niña menciona que ha presentado hace 5 años diagnóstico de Astigmatismo hipermetrópico y diagnóstico presuntivo de cuadriparesia crónica diagnosticada hace 1 año por fisiatría.

En el examen físico encontramos peso y talla baja para la edad de acuerdo a las curvas de crecimiento y desarrollo del Ministerio de Salud Pública, biotipo asténico, facies psicoexpresiva intranquila, ansiosa, facies somatoexpresiva álgica. Dolor a la palpación profunda en región occipital y cervical; presencia de lesiones verrugosas a nivel de mejilla derecha (foto 1); nódulos blandos en número de 14 en tórax posterior y 3 en tórax anterior (Schwannomas) (foto 2, foto 3), la más grande de 1,5 cm de diámetro aproximadamente, móvil de coloración café, así mismo la presencia de manchas en mano derecha, ingle y extremidades inferiores de coloración ¨café con leche en número de 8 de diferentes diámetros (foto 4, 5).

De acuerdo con la determinación de los criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo 1 (1), estos hallazgos permitieron orientar hacia la impresión clínica de las múltiples lesiones observadas hacia una neurofibromatosis.

Se realizó una resonancia magnética del canal espinal (foto 6) encontrándose una masa intrarraquídea extra medular intradural cervical de etiología a determinar compatible con un schwannoma cervical por lo que se realizó una hemicraneotomía de fosa posterior derecha con extracción de agujero magno extrayéndose un tumor cráneo cervical friable de aproximadamente 4 cm de longitud por 2,5 cm de ancho dependiente de raíz cervical C2 derecha; posterior a lo cual la paciente fue referida al servicio de Unidad de cuidados intensivos para el manejo y monitorización hemodinámica neurológica recuperándose satisfactoriamente a los 4 días para su ingreso a Pediatría; el histopatológico confirmó el diagnóstico de Schwannoma (Neurilenoma).

En la actualidad la paciente se mantiene con controles subsecuentes debido a su patología de base, se reintegró al ambiente escolar y su sintomatología de ingreso a mejorado.

Comentario

La neurofibromatosis es una de las enfermedades raras o huérfanas catalogadas por el Ministerio de Salud Pública del Ecuador, hasta el momento se desconoce la epidemiología a nivel nacional; esto ocasiona que no se visibilice como problema de salud pública ocasionando el diagnóstico tardío de complicaciones del cuadro clínico que afecta sobre todo a niños y adolescentes en su rendimiento escolar y social.

La Neurofibromatosis tipo I requiere para su diagnóstico de 2 o más de los criterios definidos en 1987 por el Instituto Nacional de Salud de EE.UU. (NIH), rara vez se cumplen los criterios diagnósticos al nacimiento, pero las manifestaciones pueden darse antes de los 20 años, por lo que es importante el seguimiento clínico pediátrico, ante la sospecha de la enfermedad.(1)

En el caso presentado además de la presencia de neurofibromas, manchas color café con leche en región inguinal y axilar se presentaron otros hallazgos sugestivos como la deserción escolar producto de un desempeño inadecuado y un neurilenoma el cual fue extraído quirúrgicamente llegando a establecerse el diagnóstico de la paciente. Lo que demuestra que la atención oportuna en el primer nivel de atención y el trabajo articulado entre el equipo multidisciplinario mejora sustancialmente el diagnóstico, tratamiento y a futuro la calidad de vida de este tipo de pacientes.

Conflictos de interés

Los autores señalan no tener ningún conflicto de interés para la realización del presente artículo.

Financiamiento

Estudio autofinanciado

Foto 1. Lesión verrugosa en mejilla derecha

neurofibromatosis-tipo-1

Fuente: Los autores

Foto 2. Nódulos blandos en tórax anterior

neurofibromatosis-nodulos-blandos-torax

Fuente: Los autores

Foto 3. Nódulos blandos en tórax posterior

neurofibromatosis-nodulos-blandos

Fuente: Los autores

Foto 4 Manchas ¨café con leche¨ en ingle y extremidades inferiores

neurofibromatosis-manchas-cafe-con-leche

Fuente: Los autores

Foto 5. Manchas ¨café con leche¨ en ingle y extremidades inferiores

neurofibromatosis-manchas-cafe-con-leche-piernas

Fuente: Los autores

Foto 6. Resonancia magnética del canal espinal.

neurofibromatosis-resonancia-magnetica

Fuente: Los autores

Bibliografía

1.      Sabrina D. Neurofibromatosis Tipo 1 : Diagnóstico , Manejo Neonatal Y Pediátrico. Rev del Hosp Matern Infant Ramón Sardá. 2010;29(3):155–9.

2.      Sanz LP. Síndromes Neurocutáneos [Internet]. Protocolos de Dermatología 2007, Asociación Española de Pediatría. 2007. p. 209–15. Available from: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/neurocutaneos.pdf

3.      Sánchez R. IV reunión de enfermedades minoritarias Sevilla, 13 junio 2014. Alicante; 2014.

4.      Galán E. Neurofibromatosis Tipo 1. 2017; Available from: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-nf1.pdf

5.      Bermeo R. Caso Clínico Neurofibromatosis Tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen : Introducción. Rev Oncol. 2010;20(3):135–8.

6.      Domínguez JP y C. Neurofibromatosis reporte de un caso diagnosticado en atención primaria.pdf. Rev Médica Vozandes. 2013;24(1):75–8.

7.      Navarro Guillén E y colbs. Protocolo de seguimiento de la Neurofibromatosis Tipo 1. Asoc Española Pediatría. 2010;44–50.

8.      Serna D. Neurofibromatosis : Reporte De Un Caso. Rev Fac Odontol la Univ Antioquia. 2010;21(2):218–25.

Twitter Facebook Pinterest LinkedIn WhatsApp
close

BOLETÍN DE NOVEDADES

Datos opcionales:

(En ocasiones enviamos información específica para una zona o categoría concreta)

Ver Política de Privacidad y Aviso legal

Su dirección de e-mail solo se utilizará para enviarle nuestra newsletter, así como información sobre las novedades de la revista y Editorial Ocronos. Puede utilizar el enlace integrado en la newsletter para cancelar la suscripción en cualquier momento.

Ya solo queda un paso para recibir el Boletín gratuito Ocronos: revise su bandeja de entrada para confirmar su suscripción. <br><br>Si no encuentra allí el mensaje, por favor revise la carpeta de spam y marque el correo como "Correo deseado"

Especialidad: Medicina Interna

¿Obtendré certificado de autor?

Todos los autores cuyos artículos se incluyen en Ocronos pueden solicitar un certificado oficial de autoría y el artículo completo en versión PDF, para su presentación curricular (búsqueda de empleo, consolidación de plazas laborales, etc.):

(NOTA: los certificados incluyen nº de ISSN y depósito legal)

SOLICITAR CERTIFICADO OFICIAL Y ARTÍCULO EN PDF

Ambos documentos pueden solicitarse por separado:

SOLICITAR CERTIFICADO OFICIAL EN PDF 

Además, aquellos que lo deseen podrán solicitar la elaboración de la versión PDF de su artículo.

SOLICITAR ARTÍCULO EN PDF

Por otro lado, puede solicitar la versión impresa de la Revista Ocronos, así como su certificado de autoría en papel, con sello oficial, mediante:

SOLICITAR VERSIÓN IMPRESA DE CERTIFICADO O REVISTA

Suscríbase GRATIS a nuestro boletín

Datos opcionales:

(En ocasiones enviamos información específica para una zona o categoría concreta)

Ver Política de Privacidad y Aviso legal

Su dirección de e-mail solo se utilizará para enviarle nuestra newsletter, así como información sobre las novedades de la revista y Editorial Ocronos. Puede utilizar el enlace integrado en la newsletter para cancelar la suscripción en cualquier momento.

Ya solo queda un paso para recibir el Boletín gratuito Ocronos: revise su bandeja de entrada para confirmar su suscripción. <br><br>Si no encuentra allí el mensaje, por favor revise la carpeta de spam y marque el correo como "Correo deseado"

PATROCINIO

Cómo ser Patrocinador de la revista Ocronos

 

Revista científica: Indexaciones

ISSN 2603-8358 Ocronos (Ed. electrónica)

ISSN 2695-8201 Ocronos (Ed. impresa)

Depósito legal: CA-27-2019

Latindex

Dulcinea (CSIC – España)

Catálogo de la Biblioteca Nacional de España

Red de Bibliotecas Públicas de Andalucía. Sistema Andaluz de Bibliotecas y Centros de Documentación

Directorio ELECTRA, Consejería de Cultura, Junta de Andalucía

Más información sobre indexaciones y carácter científico de la revista Ocronos

revista-medica-ocronos-instagram

REQUISITOS Y DIRECTRICES

Antes de enviar su artículo, es aconsejable que revise los REQUISITOS Y DIRECTRICES para publicar en la Revista Ocronos

NOTICIAS DE SALUD

ENVIAR NOTICIAS DE SALUD

Interés general

  • Escala de Braden
  • Sección de notas de prensa de Salud en la Revista Ocronos. Actualidad médica y farmacéutica
  • Publicar en una revista científica para mejorar los méritos en oposiciones. ¿Vale la pena?

Especial coronavirus. Novedades, noticias, artículos

¿Obtendré certificado de autor?

Todos los autores cuyos artículos se incluyen en Ocronos pueden solicitar un certificado oficial de autoría (con mención al ISSN y depósito legal) y el artículo completo en versión PDF, para su presentación curricular (búsqueda de empleo, consolidación de plazas laborales, etc.):

SOLICITAR CERTIFICADO OFICIAL Y ARTÍCULO EN PDF

Ambos documentos pueden solicitarse por separado:

SOLICITAR CERTIFICADO EN PDF 

Además, aquellos que lo deseen podrán solicitar la elaboración de la versión PDF de su artículo.

SOLICITAR ARTÍCULO EN PDF

Por otro lado, puede solicitar la versión impresa de la Revista Ocronos, así como su certificado de autoría en papel, con sello oficial, mediante:

SOLICITAR VERSIÓN IMPRESA DE CERTIFICADO O REVISTA

Ocronos-revista-medica

SUSCRÍBASE GRATIS 

CÓMO PUBLICAR EN LA REVISTA MÉDICA Y DE ENFERMERÍA OCRONOS

Normas y requisitos

Publicar en la revista médica y de Enfermería

Artículos más recientes

  • El celador en el Servicio de Urgencias
  • La calidad en los archivos clínicos y su control
  • Consecuencias del sedentarismo en el trabajo del personal no sanitario administrativo
  • Neurofibromatosis tipo 1, enfermedad de Von Recklinghausen, reporte de un caso. Breve revisión de la bibliografía
  • El Servicio de Admisión en la Atención Especializada
  • Técnicas de reproducción asistida
  • Funciones y cometidos del celador en el área de Salud Mental hospitalaria
  • Coinfección de SARS-CoV-2 y Citomegalovirus en paciente con hepatitis crónica B. Reporte de caso
  • Proceso de Atención en Enfermería en esquizofrenia paranoide
  • Diagnóstico y tratamiento actual de la migraña. Actualización de la literatura y niveles de evidencia

Números anteriores

  • abril 2021
  • marzo 2021
  • febrero 2021
  • enero 2021
  • diciembre 2020
  • noviembre 2020
  • octubre 2020
  • septiembre 2020
  • agosto 2020
  • julio 2020
  • junio 2020
  • mayo 2020
  • abril 2020
  • marzo 2020
  • febrero 2020
  • enero 2020
  • diciembre 2019
  • noviembre 2019
  • octubre 2019
  • septiembre 2019
  • agosto 2019
  • julio 2019
  • junio 2019
  • mayo 2019
  • abril 2019
  • marzo 2019
  • febrero 2019
  • enero 2019
  • diciembre 2018
  • noviembre 2018
  • octubre 2018
  • septiembre 2018
  • agosto 2018
  • julio 2018
  • junio 2018

Ocronos-revista-medica

SUSCRÍBASE GRATIS 

Copyright © 2021 · Editorial OCRONOS - Aviso legal - ​(​​Revista OCRONOS ISSN 2603-8358 - depósito legal: ​​CA-27-2019)

Ir a la versión móvil