Neumonía Secundaria a Discinesia Ciliar Primaria

La inmunosupresión es la característica más conocida de la infección por VIH. Una vez que el virus ingresa al organismo, las células que tienen el receptor CD4+ resultan infectadas, la mayoría de ellas son linfocitos T CD4+ colaboradores, pero también los macrófagos y las células dendríticas se infectan. La infección disminuye gradualmente la cantidad de linfocitos T CD4+ en los tejidos y en la sangre, lo cual conduce al paciente a un estado grave de inmunosupresión celular. Esta inmunosupresión lleva a infecciones como la otitis a repetición que presenta el paciente además de ponerlo en riesgo a infecciones a microorganismos oportunistas, debido a lo antes citado consideramos este como un diagnóstico diferencial. (Torruco García, 2016) Descartamos esta enfermedad debido a los resultados negativos en las pruebas ELISA y Western Blot para VIH.

·                     Déficit de Alfa 1-antitripsina (DAAT)

Esta patología presenta a menudo enfermedad pulmonar crónica con sibilancias. Se pensó en un DAAT debido a que “básicamente en relación con 3 factores de riesgo: hiperreactividad bronquial, infecciones respiratorias y factor genético… al margen de la clara diferenciación entre fumadores y no fumadores” (Universitario & Augusti, 2014,p.1). Se descarta esta enfermedad al observa un valor normal en la prueba cuantitativa de Alfa 1-antitripsina y los valores menores a 0,8 g / l se considerarían para diagnosticar esta enfermedad (Umr, 2014).

·                     Síndrome de Sjögren

Las glándulas salivales, lacrimales y otras glándulas endocrinas se infiltran con células T CD4+ y alguna célula B. Las células T producen citocinas inflamatorias (IL-2, interferón-γ). Las células de los conductos salivales también producen citocinas, que dañan los conductos secretores. La atrofia del epitelio secretor de las glándulas lacrimales produce desecación de la córnea y la conjuntiva (queratoconjuntivitis). La infiltración linfocítica y la proliferación celular intraductal en la glándula parótida producen estrechez de la luz y, en algunos casos, formación de estructuras celulares compactas denominadas islas mioepiteliales; esto puede producir atrofia de la glándula. Se podría pensar en esta patología debido a la presencia de tos acompañada de disnea además de presentar bronquiectasias en los estudios de imagen. (Riega-Torres, Villarreal-Gonzalez, Ceceñas-Falcon, & Salas-Alanis, 2016). La enfermedad se descarta debido a que no cumple con los Criterios clasificatorios americano-europeos, además de los resultados negativos en las pruebas de Anti-Ro/SS-A Anti-Ro/SS-B

·                     Granulomatosis de Wegener

Esta patología se la pensó debido a las manifestaciones que se presentan en el oído, nariz y vías respiratorias superiores similares a nuestro caso. Signos nasales incluyen descargas nasales recurrentes de larga duración y descarga con manchas de sangre. También se encierran las diferentes manifestaciones de las vías respiratorias como tos, disnea, estridor, sibilancias, obstrucción de las vías respiratorias pequeñas, cavitación lesiones pulmonares, infiltrados pulmonares en la radiografía y la insuficiencia respiratoria (Lutalo & D’Cruz, 2014).

Se lo descarta debido a que en la serología de la proteína ANCA se obtuvo un resultado negativo y a pasar de una semejanza con las manifestaciones clínicas de esta enfermedad, no existe evidencia histológica de vasculitis necrotizante.

·                     Fibrosis Quística

El mecanismo por el cual esta disfunción celular produce las manifestaciones clínicas propias de la fibrosis quística no se conoce con exactitud. Una de las teorías que intenta explicarlo, sugiere que la falla de la proteína CFTR para transportar el cloruro, determina la acumulación de abundante moco en los pulmones, creando un medio propicio (rico en nutrientes) para las bacterias, que logran así eludir al sistema inmunitario. En general, estas hipótesis coinciden en atribuir los mayores trastornos a la obstrucción de los conductos más delgados por las secreciones espesas y glutinosas en los distintos órganos afectados. Esta situación condiciona la infección crónica y promueve la remodelación estructural del pulmón (coincide con manifestaciones clínicas del paciente), además de producir daño pancreático mediado por las enzimas digestivas aglomeradas, obstrucción de los intestinos por grandes bolos fecales con grandes pérdidas salinas a través del sudor (test del sudor negativo en el paciente, razón por la cual se descarta dicha patología) (Vega-Briceño & Sánchez D., 2013).

·                     Síndrome de Young

El síndrome de Young es una causa de infertilidad masculina, al igual que la ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes que surgen de mutaciones en el gen CFTR. En general, los hombres con fibrosis quística tienen ausencia del conducto deferente. Se tomó en cuenta esta patología ya que el paciente engloba manifestaciones de bronquiectasias visibles en las tomografías, a la vez que presenta rinosinusitis crónica característica de este síndrome (Handelsman, Conway, Boylan, & Turtle, 2016). Se lo descarta debido a que el paciente presenta una oligozoospermia y no una azoospermia, que constituye característica genética esencial de este síndrome por obstrucción del epidídimo y conducto deferente provocado por espesamiento de las secreciones. También nos ayuda a descartar, la actividad ciliar anormal presentada por el paciente mediante el test aclaramiento mucociliar con prueba de sacarina que mostró un tiempo de 41 minutos, indicador que en los pacientes con dicho síndrome es normal.

·                     Asma alérgica o eosinofílica

El asma es una patología provocada por la entrada de un alérgeno a las vías respiratorias que provoca la sensibilización y activación de la respuesta inmunitaria de tipo 2; al entrar en contacto este alérgeno con un epitelio dañado, se une a células con capacidad de unir IgE a su membrana y consecuente liberación de mediadores inflamatorios, provocando una contracción del musculo liso, producción de moco, incremento de la permeabilidad vascular y salida del plasma al lumen; con su posterior incremento de eosinófilos, neutrófilos, macrófagos y basófilos, que provoca manifestaciones clínicas similares a nuestro caso, tales como tos, sibilancias y disnea, a la par que existe un patrón obstructivo de FEV1/FVC: 66%, motivo por el cual es tomada en cuenta (Fsi- & Tordera, 2017). Se la descarta debido a que las sibilancias son de predominio del hemotórax izquierdo y el asma es de tipo generalizado, a la vez que existe un valor normal de la IgE de 18.5 g/L, sin eosinofilia.

11           Diagnóstico Final:

Síndrome de Kartagener (triada: Bronquiectasias, situs inversus y sinusitis crónica)

12           Complicaciones:

Neumonía adquirida en la comunidad

Bronquiectasias pulmonares bilaterales

Otitis Media

Rinosinusitis crónica

Fibrosis Pulmonar

Bronquitis

Hipertensión pulmonar

Posibles complicaciones futuras: pérdida de audición, infertilidad.

13           Discusión

La discinesia ciliar primaria es un trastorno hereditario autosómico recesivo que afecta a ambos sexos por igual; y de baja prevalencia, estimada por estudios tanto clínicos como imagenológicos, así como por evaluación de la función ultraestructural ciliar, se da en aproximadamente un caso por cada 10000-20000 nacidos vivos.

Se identifica por una disfunción total o parcial de los cilios de las vías respiratorias tanto altas como bajas, expresándose clínicamente con sinusitis y bronquiectasias asociadas de forma ocasional a esterilidad en varones (50% de los casos). (Handelsman et al., 2016, p.515) En la mitad de los pacientes, se asocia a situs inversus, conformando la tríada que describe al Síndrome de Kartagener (bronquiectasias, sinusitis crónica y situs inversus), entidad relatada originalmente por Siewert en 1903, y ulteriormente por Kartagener en 1933.

En 1976, fue Afzelius quien reveló que el origen de la enfermedad era la ausencia de brazos de dineína en los microtúbulos de los cilios bronquiales y de los flagelos de los espermatozoides. (Elvira & Pérez, 2014)

Las manifestaciones clínicas dependen de aquellos órganos o sistemas que presentan cilios como las vías respiratorias, oído medio, y tracto genital, estos tienen un comienzo en los primeros años de vida, y debido a que sus alteraciones son poco específicas y claras, es difícil el diagnóstico inicial, por el contrario entre más tiempo se tarde el diagnóstico y el tratamiento, se relaciona directamente con un pronóstico más deficiente. Además podrán presentar alteraciones corneales, retinosis pigmentaria alteraciones del sistema nervioso central en forma de cefaleas, depresión e hidrocefalia, y además un riñón poliquístico, aunque estas últimas manifestaciones son muy infrecuentes. (Rubio, 2015, p. 3-15)

Si bien las infecciones de vías respiratorias a repetición, como neumonía, sinusitis, bronquitis, otitis; que son la causa de consulta más habitual de este tipo de pacientes, secundarias como ya mencionamos a la falta de funcionamiento adecuado del aclaramiento mucociliar; las bronquiectasias por lo regular, aparecen en la adolescencia, aunque pueden manifestarse desde la niñez. (González Sendra et al., 2015, p.137-138)

El diagnóstico se suele efectuar en la infancia y adolescencia, existiendo pocos los casos diagnosticados en la edad adulta. Éste es fácil cuando se presenta la triada típica, aunque en la mitad de los casos no hay situs inversus y sólo un alto índice de sospecha permitiría la búsqueda de esta patología, más bien ya siendo un diagnóstico diferencial por exclusión. (Portuondo Leyva, Adela Brito Portuondo, & Suárez, 2014, p.517)

Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Kartagener es preciso realizar una biopsia de la mucosa nasal, dónde se ponen de manifiesto las alteraciones ultraestructurales en los cilios. El examen con el microscopio electrónico permite comprobar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional como estructural. (Elvira & Pérez, 2014, p. 9-10)

Además, se debe realizar el estudio genético adecuado, sabiendo que en este trastorno se involucra un gen autosómico recesivo situado en el brazo largo del cromosoma 14 y supresiones que afectan a los cromosomas 7 u 8. Actualmente, se elaboraron transcendentales adelantos en el descubrimiento de las posibles vías moleculares implicadas en este proceso, que insinúan que la mutación que afecta a CCDC11 y a genes DNAH11, está relacionada con defectos de lateralidad autosómicos recesivos de fenotipo variado, que deriva de la mutación en CCDC11. También, se ha demostrado que las mutaciones en el gen de la familia TGF-β y en el factor de transcripción HNF-3 β tienen un papel posible en el proceso. (Aljure Reales, Álvarez Gallego, Ávila Espitia, Arrieta Coley, & Ángel Suárez, 2017, p.4-5)

14           Plan de tratamiento:

·                     Posición sentada Semi-fowler

·                     Oxígeno mascarilla fácil a 6 litros

·                     Nebulización con Combivent c/4 horas

·                     Broncodilatadores inhalados de acción prolongada agregado a corticoides (salmeterol + fluticasona) 2 puff c/6 horas

·                     Solución salina 0,9 % 1000 ml IV Stat

·                     Solución salina 0,9 % a 80 ml/hora

·                     Paracetamol 1g VO c/8 horas

·                     N-acetilcisteína 600mg cada 8 horas

·                     Metilprednisolona 125mg IV Stat cada 8 horas

·                     Levofloxacino 500 mg iv QD

·                     Ceftriaxone 2g IV QD

·                     Capotaje torácico 10 minutos c/4 horas.

·                     Fisioterapia respiratoria (incentivómetro)

·                     Evitar contaminantes ambientales y el humo del tabaco

·                     Ejercicio físico para mejorar el aclaramiento mucociliar

·                     Considerar el uso de Kinesioterapia

·                     Vacunación (Pneumo 23 y Vaxigrip)

·                     Repetir espirometría cada seis meses y tomografía cada año

Anexos – Neumonia Secundaria a Discinesia Ciliar Primaria

Anexos – Neumonía Secundaria a Discinesia Ciliar Primaria

15           Referencias

Acón, E., & Rodríguez, O. (2015). Bronquiectasias actualización. Revista Clínica de La Escuela de Medicina UCR -HSJD, 5(V), 45–51. Retrieved from http://www.medigraphic.com/pdfs/revcliescmed/ucr-2015/ucr155h.pdf

Aljure Reales, V. de J., Álvarez Gallego, G. C., Ávila Espitia, N. C., Arrieta Coley, A., & Ángel Suárez, O. G. (2017). Situs inversus totalis: revisión de tema con aproximación a la Genética y reporte de casos. Revista Colombiana de Cardiología, 24(1), 40–47. http://doi.org/10.1016/j.rccar.2016.06.016

Andrés Martín, A., Moreno-Pérez, D., Alfayate Miguélez, S., Couceiro Gianzo, J. A., García García, M. L., Korta Murua, J., Pérez Pérez, G. (2014). Etiología y diagnóstico de la neumonía adquirida en la comunidad y sus formas complicadas. Anales de Pediatría, 76(3). http://doi.org/10.1016/j.anpedi.2011.09.011

Caminero Luna, J. A. (2016). Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la tuberculosis pulmonar. Revista Clínica Española, 216(2), 76–84. http://doi.org/10.1016/j.rce.2015.09.005

Celis, L. S., Moral, M. J., & Melcón, M. G. (2015). Libro virtual de formación en ORL RINITIS ALÉRGICA. Libro Virtual de Formación En Otorrinolaringología, 2116.

Correa, D. S., Torales, M., Perendones, D. M., Valiño, J., & Dufrechou, C. (2013). Absceso de pulmón: nuestra experiencia en un servicio de Clínica Médica Lung abscess: our experience at a Medical Department. Arch Med Interna, 35(1), 9–14.

Curbelo, J., Galván, J. M., & Aspa, J. (2014). Updates on Aspergillus, Pneumocystis and other opportunistic pulmonary mycoses. Archivos de Bronconeumología, 51(12), 647–653. http://doi.org/10.1016/j.arbres.2015.02.010

Elvira, M., & Pérez, S. (2014). Revista de la Sociedad Otorrinolaringológica de Castilla y León , Cantabria y La Rioja. Rev. Soc. Otorrinolaringol. Castilla, 5(8), 66–74.

González Sendra, F. J., Sánchez García-Altares, M. J., Parra Gordo, M. L., Laganâ, C., Luchsinger Heitmann, J., & Largo Flores, P. (2015). Síndrome de Kartagener. Medicina General Y de Familia, 4(4), 136–139. http://doi.org/10.1016/j.mgyf.2015.08.009

Handelsman, D. J., Conway, A. J., Boylan, L. M., & Turtle, J. R. (2016). Young’s Syndrome. New England Journal of Medicine, 310(1), 3–9. http://doi.org/10.1056/NEJM198401053100102

Lutalo, P. M. K., & D’Cruz, D. P. (2014). Diagnosis and classification of granulomatosis with polyangiitis (aka Wegener’s granulomatosis). Journal of Autoimmunity, 48–49, 94–98. http://doi.org/10.1016/j.jaut.2014.01.028

Portuondo Leyva, R., Adela Brito Portuondo, C., & Suárez, G. A. (2014). Discinesia ciliar primaria. Revista Cubana de Pediatria, 86(4), 514–520. http://doi.org/10.1016/S1696-2818(13)70116-1

Riega-Torres, J. C. L., Villarreal-González, A. J., Ceceñas-Falcon, L. Á., & Salas-Alanis, J. C. (2016). Síndrome de Sjögren (SS), revisión del tema y saliva como método diagnóstico. Gaceta Medica de Mexico, 152(3), 371–380.

Rubio, M. T. R. (2015). Hiperrespuesta bronquial y marcadores de inflamación en aire exhalado en pacientes con Discinesia Ciliar Primaria. Universidad de Valencia-España.

Torruco García, U. (2016). Infección por VIH y sida, dos mundos que se apartan. Rev. Fac Med UNAM, 59(1), 36–41.

Umr, C. (2014). deficiencia α 1AT en la población, 30, 889–895.

Universitario, H., & Augusti, L. (2010). Déficit de alfa 1 antitripsina.

Vega-Briceño, L. E., & Sánchez D., I. (2013). Fibrosis quística: Actualización en sus aspectos básicos. Revista Chilena de Pediatría, 76(5), 464–470. http://doi.org/10.4067/S0370-41062005000500002

Salir de la versión móvil