Índice
Incluido en la revista Ocronos. Vol. IX. N.º 8–Agosto 2026.
Pág. Inicial: Vol. IX; N.º 8: 1137
Autor principal (primer firmante): Ruth Gracia Pérez
Fecha recepción: 30/07/2026
Fecha aceptación: 26/08/2026
Ref.: Ocronos. 2026;9(8): 1137
Autores:
- Ruth Gracia Pérez, Administrativa
- Jezabel Navarro Lahuerta, TCAE
- Luz Raquel, Contreras Picon
- Reyna Isabel Hernández Treminio, TCAE
- Isela Patricia Hernández Treminio, TCAE
- Yazmin Camila Avilés Quilodrán, TCAE
Resumen
La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico del sueño caracterizado por una alteración en los mecanismos que regulan el ciclo sueño-vigilia. Su manifestación principal es la somnolencia diurna excesiva, aunque puede acompañarse de cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones relacionadas con el sueño y fragmentación del descanso nocturno. A pesar de su baja prevalencia, su impacto funcional es considerable, afectando al rendimiento académico y laboral, a las relaciones sociales y a la calidad de vida de las personas que la padecen.
El retraso diagnóstico continúa siendo frecuente debido a la variabilidad clínica y a la confusión con otras enfermedades neurológicas o psiquiátricas. El objetivo de este artículo es revisar la evidencia científica actual sobre la epidemiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la narcolepsia, destacando la importancia de un abordaje multidisciplinar y del seguimiento continuado por parte de los profesionales sanitarios.
Palabras clave:
Narcolepsia; trastornos del sueño; cataplejía; somnolencia diurna excesiva; hipocretina; Medicina del sueño.
Introducción
La narcolepsia es un trastorno neurológico incluido dentro de los trastornos centrales de hipersomnolencia. Se caracteriza por una incapacidad para mantener un estado de vigilia estable durante el día debido a una alteración en los mecanismos neurobiológicos que regulan el sueño y la vigilia.
Aunque es una enfermedad poco frecuente, sus consecuencias pueden ser importantes. La somnolencia excesiva favorece los accidentes de tráfico y laborales, limita el rendimiento académico y profesional y puede afectar significativamente a la salud mental y a la integración social del paciente.
Los avances en neurociencia han permitido conocer mejor los mecanismos implicados en la enfermedad, especialmente el papel del sistema hipocretinérgico (orexinérgico), lo que ha mejorado tanto el diagnóstico como las estrategias terapéuticas disponibles.
Objetivos
Objetivo general
- Actualizar los conocimientos clínicos sobre la narcolepsia mediante una revisión de la evidencia científica disponible.
Objetivos específicos
- Describir las características clínicas de la narcolepsia.
- Revisar los mecanismos fisiopatológicos implicados.
- Analizar las pruebas diagnósticas actualmente recomendadas.
- Exponer las opciones terapéuticas disponibles.
- Destacar la importancia del abordaje multidisciplinar y la educación sanitaria.
Metodología
Se realizó una revisión bibliográfica narrativa utilizando publicaciones científicas localizadas en PubMed, Scopus y Google Scholar, además de documentos elaborados por la American Academy of Sleep Medicine (AASM), la Organización Mundial de la Salud (OMS), la European Sleep Research Society (ESRS) y la American Psychiatric Association (APA).
Se seleccionaron guías clínicas, revisiones sistemáticas y artículos de revisión publicados preferentemente durante los últimos años, complementados con manuales diagnósticos de referencia internacional.
Epidemiología
La narcolepsia es una enfermedad poco frecuente cuya prevalencia estimada oscila entre 25 y 50 casos por cada 100.000 habitantes, aunque puede variar según la población estudiada.
El inicio suele producirse durante la adolescencia o al comienzo de la edad adulta, aunque también puede aparecer en la infancia o en edades más avanzadas. En muchos casos transcurren varios años desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico definitivo, lo que retrasa el tratamiento y aumenta el impacto funcional de la enfermedad.
No existen diferencias claramente establecidas en cuanto a la distribución por sexo, aunque algunos estudios muestran ligeras variaciones entre distintas poblaciones.
Fisiopatología
La forma más frecuente corresponde a la narcolepsia tipo 1, caracterizada por una pérdida de neuronas productoras de hipocretina (orexina) localizadas en el hipotálamo lateral.
La hipocretina es un neuropéptido esencial para mantener la vigilia y estabilizar las transiciones entre el sueño y la vigilia. Su déficit favorece la aparición de episodios de sueño durante el día y la irrupción de fenómenos propios del sueño REM en estado de vigilia, como la cataplejía.
La evidencia científica actual sugiere un mecanismo autoinmunitario en individuos con predisposición genética, especialmente en portadores del alelo HLA-DQB1*06:02.
Determinadas infecciones y otros factores ambientales podrían actuar como desencadenantes, aunque la etiología exacta aún no se conoce completamente.
La narcolepsia tipo 2 presenta características clínicas similares, pero sin cataplejía y con concentraciones normales o no determinadas de hipocretina en líquido cefalorraquídeo.
Manifestaciones clínicas
El síntoma cardinal es la somnolencia diurna excesiva, descrita como una necesidad irresistible de dormir incluso tras un descanso nocturno aparentemente suficiente.
Los episodios de sueño suelen ser breves y reparadores, aunque reaparecen varias veces a lo largo del día.
En la narcolepsia tipo 1 es característica la cataplejía, definida como una pérdida brusca y transitoria del tono muscular desencadenada habitualmente por emociones intensas como la risa, la sorpresa o la ira, manteniéndose intacto el nivel de conciencia.
Otros síntomas frecuentes incluyen:
- Parálisis del sueño al inicio o al final del descanso.
- Alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas de contenido visual, auditivo o táctil.
- Fragmentación del sueño nocturno.
- Fatiga persistente.
- Dificultades de concentración y memoria.
- Alteraciones emocionales secundarias al impacto funcional de la enfermedad.
En algunos pacientes también pueden observarse aumento de peso, trastornos metabólicos y mayor prevalencia de ansiedad y depresión.
Diagnóstico
El diagnóstico requiere una combinación de evaluación clínica y estudios específicos de Medicina del sueño.
La historia clínica debe recoger la evolución de la somnolencia, la presencia de cataplejía y otros síntomas relacionados con el sueño REM.
Las pruebas diagnósticas más utilizadas son:
- Polisomnografía nocturna.
- Test de latencias múltiples del sueño (MSLT).
- Actigrafía en casos seleccionados.
- Determinación de hipocretina en líquido cefalorraquídeo cuando existen dudas diagnósticas.
- Estudio genético del alelo HLA-DQB1*06:02 como prueba complementaria en determinadas situaciones.
El diagnóstico diferencial debe realizarse con la hipersomnolencia idiopática, la apnea obstructiva del sueño, la privación crónica de sueño, determinados trastornos psiquiátricos y enfermedades neurológicas.
Tratamiento
La narcolepsia es una enfermedad crónica sin tratamiento curativo, por lo que el objetivo terapéutico consiste en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Las medidas no farmacológicas incluyen:
- Mantener horarios regulares de sueño.
- Programar siestas breves durante el día.
- Evitar la privación de sueño.
- Reducir el consumo de alcohol y otras sustancias depresoras del sistema nervioso central.
- Adaptar las actividades laborales cuando resulte necesario.
El tratamiento farmacológico depende de los síntomas predominantes.
Para la somnolencia diurna excesiva pueden emplearse agentes promotores de la vigilia como modafinilo, armodafinilo, solriamfetol o pitolisant, de acuerdo con las recomendaciones clínicas vigentes.
La cataplejía puede tratarse con oxibato de sodio o determinados antidepresivos que reducen los fenómenos relacionados con el sueño REM.
El seguimiento periódico permite ajustar el tratamiento y valorar posibles efectos adversos.
Papel de los profesionales sanitarios
Los profesionales sanitarios desempeñan un papel esencial en la detección precoz de la enfermedad, especialmente cuando la somnolencia diurna se mantiene durante varios meses y limita la actividad habitual.
Desde Atención Primaria es posible identificar signos de alarma y derivar precozmente al paciente a unidades especializadas de sueño.
Los profesionales de Enfermería participan activamente en la educación sanitaria, promoviendo hábitos saludables de sueño, reforzando la adherencia terapéutica y proporcionando apoyo al paciente y su entorno familiar.
La coordinación entre neurología, neumología, psiquiatría, psicología clínica y Atención Primaria favorece una atención integral y continuada.
Conclusiones
La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta de manera significativa al funcionamiento diario de quienes la padecen. Su reconocimiento precoz continúa siendo un reto debido a la baja prevalencia y a la variabilidad de sus manifestaciones clínicas.
La combinación de una adecuada evaluación clínica, pruebas específicas de Medicina del sueño y tratamientos individualizados permite mejorar el control de los síntomas y reducir las complicaciones derivadas de la enfermedad.
El abordaje multidisciplinar, la educación sanitaria y la actualización permanente de los profesionales sanitarios constituyen pilares fundamentales para optimizar la atención y favorecer la calidad de vida de las personas con narcolepsia.
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