Meduloblastoma, tumor inusual en adultos. A propósito de un caso

Incluido en la revista Ocronos. Vol. III. Nº 7– Noviembre 2020. Pág. Inicial: Vol. III;nº7:99

Autor principal (primer firmante): Larry Miguel Torres-Criollo

Fecha recepción: 17 de noviembre, 2020

Fecha aceptación: 25 de noviembre, 2020

Ref.: Ocronos. 2020;3(7):99

Autores:

Torres-Criollo Larry Miguel ^1,2, Saltos-Morán Sabrina Esther ³, León Gaibor Jennifer Andrea ⁴, Vera-Torres Yeseb Janira ³, González-Mora Sonia Maria ³, Godoy Villalva Alissa-Stefanie ³

¹ Docente investigador Universidad Católica de Cuenca- Sede Azogues, carrera Medicina y Enfermería

² Médico Tratante Neurocirugía IESS- Babahoyo

³ Médico Residente del Hospital General IESS- Babahoyo

⁴ Médico General del centro/atención y formación en salud integral Carlos Luis Morales Reina

Autor de correspondencia: Larry Miguel Torres Criollo. ORCID iD: https://orcid.org/0000-0002-5321-7516

Resumen

El meduloblastoma es el segundo tumor maligno más frecuente en la niñez. La presentación de este tipo de tumores es rara en adultos mayores o personas que ya superan la cuarta década de vida, teniendo apenas un 1% de probabilidad en personas adultas jóvenes como en el caso estudiado. En este trabajo describimos aspectos importantes sobre los meduloblastomas y su relación con esta infrecuente presentación en un adulto con recidiva tumoral.

Presentamos un caso clínico de una paciente de 21 años, de sexo femenino, sin antecedentes patológicos de importancia con cuadro clínico de hipertensión endocraneana y síndrome vertiginoso, que fue reintervenida neuroquirúrgicamente. El diagnóstico precoz y manejo multidisciplinario constituyen pilar fundamental en el pronóstico de los meduloblastomas.

Palabras clave: Meduloblastomas. Tumor cerebral, fosa posterior.

Summary

Medulloblastoma is the second most common malignant tumor in childhood. The presentation of this type of tumors is rare in adults or people who are already over the fourth decade of life, having only a 1% probability in young adults as in the case studied. In this work, he describes important aspects of medulloblastomas and their relationship with this infrequent presentation in an adult with tumor recurrence. We present a clinical case of a 21-year-old female patient with no significant medical history with a clinical picture of intracranial hypertension and vertiginous syndrome; that she was reoperated neurosurgically. Early diagnosis and multidisciplinary management constitute a fundamental pillar in the prognosis of medulloblastomas

Key words: Medulloblastomas. Brain tumor, posterior fossa.

Introducción

Los meduloblastomas son tumores sólidos, malignos y de crecimiento rápido, que parecen originarse de células madres ubicadas en la matriz germinal subependimaria o en la capa granular externa del cerebelo. Están clasificados como grado IV, según la Organización Mundial de la Salud. Representan 15 a 30% de los tumores cerebrales pediátricos y menos del 1% de los tumores cerebrales primarios. Por el contrario, es poco frecuente en la edad adulta. En la mayoría de los casos ocurren entre la tercera y cuarta década de vida, y su incidencia anual varia de 2 a 20/1.000.000. Su tratamiento consiste en resección total del tumor, radioterapia adyuvante al eje craneoespinal con dosis aumentadas en el sitio del tumor, con o sin quimioterapia. (1).

El meduloblastoma es un tumor de tipo maligno de estirpe embrionaria, más común, agresivo, invasivo y maligno del cerebelo con una manifestación preferencial en niños. En Norte América, 2200 niños son diagnosticados con un tumor cerebral del cual, los meduloblastomas representan el 22% de todos los tumores primarios infantiles. Sin embargo, en adultos, el meduloblastoma representa menos del 1% de los tumores intracraneales adultos, con una tasa de incidencia de aproximadamente 0,5 por millón.

La razón de la alta incidencia de meduloblastoma en niños (de uno a nueve años) en comparación con los adultos es el origen embrionario del tumor. Informes previos han identificado diferencias en la célula de origen, diferenciación celular tumoral y características patológicas entre meduloblastoma infantil y adulto Específicamente, la activación de la vía “Sonic hedgehog (SHH)” es una característica común del meduloblastoma adulto y Al-Halabi y cols. encontraron tumor impulsado por SHH en más del 80% de los casos de meduloblastoma adulto. Adicionalmente, la amplificación CDK6, la pérdida de 10q y las mutaciones de ganancia de 17q son los marcadores pronósticos más útiles en el meduloblastoma adulto.

Por el contrario, la amplificación de MYC es el marcador pronóstico más importante en el meduloblastoma pediátrico y es rara en las variantes adultas. Este caso es inusual porque la aparición de meduloblastoma en adultos es muy rara y el diagnóstico requiere análisis histopatológicos e inmunohistoquímicos, los cuales solo están disponibles en centros de alta complejidad (2).

Caso clínico

Mujer de 21 años de edad, de ocupación quehaceres domésticos, soltera, nacida y residente de La Troncal, instrucción secundaria completa, antecedentes gineco-obstétricos: gesta uno, partos: uno. Con antecedente de exéresis de meduloblastoma desmoplásico hace 1 año en tratamiento con quimioterapia y radioterapia. Sin causa aparente inicia con cefalea y vértigo, alteración de la marcha, disminución de la fuerza del hemicuerpo izquierdo. Se realizó Resonancia Magnética Simple más contrastada de Cerebro observándose lesión tumoral recidivante iso-hiperintensa que capta medio de contraste en hemisferio cerebeloso izquierdo, con área hipointensa perilesional en relación a encefalomalacia, más edema perilesional (Fig. 1).

Figura 1. Resonancia Magnética Simple más Contrastada de Cerebro Corte axial y coronal. Secuencia T1.

Evolución y tratamiento: La paciente fue sometida a exéresis de lesión residual; en el posoperatorio inmediato desarrolló fistula de líquido cefalorraquídeo, el manejo se realizó con drenaje lumbar continuo más vendaje compresivo. El estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR) reportó los siguientes hallazgos: color: amarillo, aspecto: ligeramente turbio, leucocitos: 00.10X 10 (3), contaje total: 6.203 X 10 (3), PMN: 5.277 X 10 (3), Glucosa: 10, Proteínas: 2164.

Examen GRAM: BACILOS DE GRAM NEGATIVOS y Cultivo: KLEBSIELLA PNEUMONIAE SENSIBE IMIPENEM; compatible con neuroinfección, paciente evolucionó favorablemente con antibioticoterapia (meropenem, piperacilina más tazobactam). Es dada de alta y continua tratamiento con el servicio de oncología y seguimiento por neurocirugía.

Discusión

El meduloblastoma es un tumor que se desarrolla a nivel del cerebelo y del IV ventrículo, es de tipo embrionario por lo que se presenta con mayor incidencia en la etapa pediátrica, no es frecuente en los adultos. Los meduloblastomas constituyen entre el 15 y 25% de los tumores cerebrales primarios de la población pediátrica. Sin embargo, en el adulto representan un 1% de los tumores cerebrales, apareciendo en un 80% de los casos antes de los 40 años. Por ello existen pocas series de pacientes adultos con esta enfermedad, en su mayoría series muy cortas. Los tumores de fosa posterior más frecuentes son: astrocitomas, meduloblastomas, ependimomas de cuarto ventrículo, schwannomas, entre otros.

Un reporte estadístico de los tumores cerebrales primarios indica que el meduloblastoma y otros tumores embrionarios sólo son comunes en el grupo de edad de cero a cuatro años de edad con una incidencia de 0,32 por 100.000 habitantes y disminuyen a 0,02 por 100.000 habitantes en niños de 5 a nueve años de edad y pocos casos publicados sobre meduloblastoma en adultos (2). En la población con meduloblastoma en adultos es aproximadamente de 1.1 por millón en varones y 0.8 por millón en mujeres (4). En general, el tiempo de supervivencia a los 5 años de un paciente adulto con meduloblastoma es del 25% en caso de ser de alto riesgo, y del 75% si se trata de un paciente de bajo riesgo (5).

La mayoría de los pacientes presentan cefalea y ataxia u otros síntomas inespecíficos de aumento de la presión intracraneal, como es el caso que presentamos (3). El meduloblastoma en la población adulta tiene varias características distintas en comparación con su contraparte pediátrica: los tumores en adultos son más frecuentes que se hallen lateralmente y tienen márgenes mal definidos, mostrar histología “desmoplásica” (11), similar al estudio patológico del caso presentado.

Adicionalmente, un meduloblastoma adulto presenta una presentación variable e inespecífica en la investigación por imágenes (7). Además, la biología tumoral y el impacto pronóstico del meduloblastoma adulto difieren considerablemente del meduloblastoma pediátrico (8). Dado lo raro de su presentación en adultos los protocolos establecidos en niños han sido dirigidos al tratamiento en adultos. La baja incidencia de meduloblastomas en adultos y la incierta correlación entre los factores pronósticos y biológicos del meduloblastoma adulto y pediátrico deberían estimular la investigación que pueda ayudar a dar forma a la futura estandarización de procedimientos para tratar este tumor poco diagnosticado en adultos.

Es posible según nuestro caso evidenciar un tumor embrionario tardío en la edad adulta. Los adultos con meduloblastoma tienen un peor pronóstico en comparación con los niños y el diagnóstico precoz es primordial, ya que la enfermedad diseminada o metastásica en el momento del diagnóstico se asocia a un mal pronóstico (10). Las complicaciones retardadas del meduloblastoma pueden tener un efecto profundo en la calidad de vida y la mortalidad, y un mayor reconocimiento es fundamental para la instauración de una terapia adecuada y oportuna. En la actualidad los niveles de mortalidad por meduloblastoma en niños como adultos se estima que varía de un 20 a 25%, esto depende con rapidez que se determina el diagnóstico y el tratamiento neuroquirúrgico y oncológico inmediato.

Conclusiones

Los meduloblastomas afectan en gran medida a la población pediátrica y en mínimos casos a los adultos. La presencia de una lesión en fosa posterior en un adulto, debe incluir dentro del diagnóstico diferencial al meduloblastoma, ya que el pronóstico es peor que en niños, y su reconocimiento temprano, manejo multidisciplinario: neurología, neurocirugía, patología, imagenología y oncología mejorarán la calidad y expectativa de vida en estos pacientes. Así mismo se deben realizar estudios prospectivos randomizados para realizar guías de tratamiento actualizadas ya que en la actualidad no están bien establecidos por la infrecuente presentación en adultos.

CONFLICTOS DE INTERESES

Los autores declaran que no existen conflicto de Intereses.

AGRADECIMIENTOS

Carrera de Medicina y Enfermería de la Universidad Católica de Cuenca sede Azogues.

DERECHO A LA PRIVACIDAD Y CONSENTIMIENTO INFORMADO. Se solicitó el consentimiento informado por escrito al paciente que participó en este estudio, para la publicación de éste artículo.

FUENTE DE FINANCIACIÓN

Los autores declaran que no existió ningún tipo de financiamiento.

BIBLIOGRAFÍA

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11. De, B., Beal, K., De Braganca, K.,C., Souweidane, M. M., Dunkel, I. J., Khakoo, Y, Wolden, S. L. (2018). Long-term outcomes of adult medulloblastoma patients treated with radiotherapy. Journal of Neuro – Oncology, 136(1), 95-104. doi:http://dx.doi.org.vpn. ucacue.edu.ec/10.1007/ s11060-017-2627-1