Índice
Incluido en la revista Ocronos. Vol. IX. N.º 8–Agosto 2026.
Pág. Inicial: Vol. IX; N.º 8: 581
Autor principal (primer firmante): Patricia Jimenez Torres
Fecha recepción: 18/07/2026
Fecha aceptación: 14/08/2026
Ref.: Ocronos. 2026;9(8): 581
Autores:
- Patricia Jimenez Torres (DIPLOMADA EN ENFERMERÍA)
- José Francisco Castillo Rojas (TCAE)
- Paula Vera Puertolas (GRADO DE ENFERMERÍA)
- Sara Izquierdo Valiente (ÓPTICO OPTOMETRISTA)
- Miguel Angel Lainez Narvaez (CELADOR)
- Paula Andrea Osorio Real (GRADO DE ENFERMERÍA)
Categoría: DIPLOMADA EN ENFERMERÍA
PALABRA CLAVE: XANTELASMOIDEAS / MASTOCITOSIS / MASTOCITOS / XANTOMAS / AMILOIDOSIS / TEJIDO CUTÁNEO / PIEL / CÉLULAS
Introducción
La mastocitosis es un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por la proliferación clonal y la acumulación anormal de mastocitos en la piel y/o en diversos órganos extracutáneos. Mientras que en los adultos la presentación más habitual es la mastocitosis sistémica (con afectación de la médula ósea), existen casos atípicos en los que la enfermedad permanece estrictamente confinada al tejido cutáneo.
Dentro de estas formas raras se encuentra la variedad xantelasmoidea (también conocida como mastocitosis pseudoxantomatosa). Abordamos a continuación las características clínicas, el diagnóstico y el manejo de esta variante poco frecuente cuando se presenta de forma aislada en la edad adulta.
Definición y concepto clínico
La variedad xantelasmoidea es una variante morfológica muy inusual de la mastocitosis cutánea. Su nombre deriva de la similitud visual que guardan sus lesiones con los xantomas o el xantelasma ocular, debido a una coloración amarillenta o crema muy característica.
Aunque clásicamente se ha descrito como una forma de presentación en la infancia asociada en ocasiones a la mastocitosis cutánea difusa o a mastocitomas solitario, su aparición de novo en el adulto es un evento excepcional que reta los algoritmos diagnósticos habituales.
Manifestaciones clínicas
En el adulto, esta entidad se manifiesta mediante la aparición de pápulas, placas o nódulos de consistencia elástica o pastosa.
- Coloración distintiva: Tonalidad amarillo-anaranjada, pajiza o cetrina. Esto se debe histológicamente a la densidad del infiltrado de mastocitos en la dermis y, en algunos casos descritos, a fenómenos de hipervascularización local asociados.
- Distribución: Tiende a afectar predominantemente el tronco, el cuello y las extremidades, respetando por lo general las palmas de las manos y las plantas de los pies.
- Signo de Darier: Es una característica patognomónica. Al realizar el frotado mecánico firme sobre una de las lesiones amarillentas, se desencadena la degranulación local de los mastocitos, liberando histamina. Esto provoca la formación de un habón (urticaria) y eritema localizado en pocos minutos.
A diferencia de las formas infantiles, la variante xantelasmoidea en el adulto rara vez desarrolla ampollas o vesículas, predominando la infiltración sólida de la piel.
Diagnóstico diferencial: el gran simulador
El principal desafío de la variedad xantelasmoidea es que simula a la perfección otras patologías infiltrativas no mastocitarias. Ante un paciente adulto con estas lesiones, se deben descartar:
- Xantomas eruptivos o planos: Alteraciones del metabolismo lipídico (hiperlipidemias).
- Pseudoxantoma elástico (PXE): Trastorno genético del tejido conectivo.
- Xantogranuloma juvenil o del adulto: Histiocitosis no Langerhans.
- Amiloidosis cutánea nodular: Depósito de material proteico fibrilar.
Confirmación histopatológica y de laboratorio
Dado que clínicamente parece un xantoma, pero funcionalmente responde como mastocitosis (Signo de Darier positivo), la biopsia de piel es obligatoria para el diagnóstico definitivo.
- Histopatología: Revela un infiltrado denso y sutilmente dispuesto en la dermis inferior o de forma difusa, compuesto por sábanas de mastocitos monomorfos de morfología redondeada u ovoide.
- Tinciones especiales e inmunohistoquímica: La tinción con azul de toluidina o Giemsa resalta los gránulos metacromáticos citoplasmáticos. Sin embargo, el estándar de oro es la inmunohistoquímica para CD117 (c-KIT) y triptasa.
- Ausencia de células espumosas: Al contrario que en los xantomas verdaderos, no se aprecian histiocitos cargados de lípidos (células espumosas o de Touton).
Exclusión del compromiso sistémico
En todo adulto diagnosticado con una forma cutánea de mastocitosis, es mandatorio descartar una afectación sistémica subyacente, ya que el comportamiento de la enfermedad en la edad adulta difiere significativamente de la pediátrica (donde suele ser puramente cutánea y autolimitada).
Para certificar que el paciente no presenta compromiso sistémico se evalúa lo siguiente:
- Triptasa sérica basal: Niveles normales (generalmente menores a 20 ng/mL). Una triptasa persistentemente elevada orienta fuertemente hacia afectación sistémica.
- Hemograma completo y perfil hepático: Sin evidencias de citopenias, leucocitosis periférica o disfunción orgánica.
- Evaluación clínica dirigida: Ausencia de síntomas mediadores sistémicos graves (episodios recurrentes de anafilaxia inexplicada, hipotensión refractaria, diarrea crónica por malabsorción o dolor óseo generalizado).
- Estudio de médula ósea (biopsia/aspirado): Aunque en niños no está indicada de rutina, en el adulto con lesiones cutáneas extensas o mutaciones sospechosas se realiza habitualmente para confirmar la ausencia de agregados multifocales de mastocitos en la médula ósea (criterio mayor de la OMS para Mastocitosis Sistémica) y buscar la mutación KIT D816V.
Tratamiento y manejo preventivo
Al tratarse de una forma estrictamente cutánea y sin afectación de órganos internos, el pronóstico es excelente y el tratamiento se orienta de manera exclusiva al control sintomático y a evitar complicaciones por degranulación.
Medidas generales (evitar desencadenantes)
Se debe educar minuciosamente al paciente para que evite estímulos físicos o químicos que gatillen la liberación masiva de histamina:
- Físicos: Cambios bruscos de temperatura (duchas muy calientes o baños helados), fricción excesiva de la piel, ejercicio extenuante.
- Fármacos contraindicados: Antiinflamatorios no esteroideos (AINEs como la aspirina o el ibuprofeno), opiáceos (morfina, codeína), relajantes musculares y ciertos medios de contraste radiológico iodados.
- Otros: Estrés emocional agudo, consumo de alcohol o alimentos muy picantes.
Terapéutica médica
- Antihistamínicos H1 de segunda generación: (cetirizina, rupatadina, bilastina) administrados de forma continua para mitigar el prurito y el flushing (enrojecimiento).
- Estabilizadores de mastocitos: El cromoglicato de sodio tópico o sistémico puede ayudar si hay síntomas dermatológicos persistentes.
- Corticoides tópicos de alta potencia: Reservados de manera puntual para reducir el volumen de placas o nódulos inflamados o muy reactivos.
- Fototerapia (PUVA o UVA-1): En adultos con lesiones diseminadas y refractarias, la radiación ultravioleta reduce temporalmente la densidad de mastocitos en la piel y disminuye significativamente los síntomas locales.
Conclusión
La mastocitosis cutánea variedad xantelasmoidea en el adulto es una rareza médica que exige una alta sospecha clínica debido a su mimetismo con los trastornos lipídicos. El hallazgo de un Signo de Darier positivo sobre una placa amarillenta es la clave que debe orientar al dermatólogo hacia la toma de una biopsia. Una vez confirmado el diagnóstico y exhaustivamente descartado el compromiso sistémico, el manejo se centra de forma segura en la prevención de estímulos desestabilizadores de la membrana del mastocito, garantizando una calidad de vida óptima y un pronóstico sumamente favorable a largo plazo.
Bibliografía
- https://dialnet.unirioja.es/servlet/artículo?codig o=10488198.
- https://www.msdmanuals.com/es/professional/inmunol og%C3%ADa-y-trastornos-al%C3%A9rgicos/enfermedades -al%C3%A9rgicas-autoinmunitarias-y-otros-trastorno s-por-hipersensibilidad/mastocitosis-y-s%C3%ADndro me-de-acti.
- https://www.misistemainmune.es/enfermedades-sistem a-inmunitario/inflamatorias/mastocitos-y-enfermeda des-relacionadas.