Manifestaciones maxilofaciales y orales en el síndrome de Gardner

Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 1–Enero 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº1: 87

Autor principal (primer firmante): Cleofé Garvi Tortajada

Fecha recepción: 19 de Diciembre, 2021

Fecha aceptación: 14 de Enero, 2022

Ref.: Ocronos. 2022;5(1) 87

Autores:

Cleofé Garvi Tortajada. Rubén Laiglesia Sancho

Introducción

El síndrome de Gardner (SG) es un trastorno genético autosómico dominante, presentándose en un 20-25% de los casos como mutaciones espontáneas, sin historia familiar reportada. Es considerado como una variante de la poliposis adenomatosa familiar y se caracteriza por la presencia de poliposis intestinal y manifestaciones extraintestinales (osteomas, alteraciones dentales y tumores de tejidos blandos, entre otras alteraciones).

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Su etiología es debida a la presencia de mutaciones en la línea germinal en el gen APC (Adenomatous Polyposis Coligene), el cual está localizado en el brazo largo del cromosoma 5.

Devic y Bussy describieron la asociación de los pólipos intestinales con tumores de tejidos blandos y osteomas múltiples en el cráneo. Gardner, en 1951, informó de la tendencia a la malignización de los pólipos intestinales, junto con Plenk, reportaron el patrón hereditario de la enfermedad.

La transformación maligna de los pólipos intestinales en el SG es un dato constante, presentándose en el 100% de los casos en pacientes con más de 50 años. Por ello, deben realizarse revisiones periódicas que incluyan colonoscopias.

El diagnóstico del SG es sencillo cuando se observan en conjunto las manifestaciones intestinales, cutáneas y óseas. Aun así, se recomienda un estudio genético del gen APC ante la sospecha de padecer un síndrome de Gardner.

Palabras clave: síndrome de Gardner; poliposis adenomatosa familiar; osteomas

Objetivo

Conocer las manifestaciones maxilofaciales que el odontólogo puede observar en los pacientes que padecen el SG.

Discusión / resultados

Las manifestaciones que suelen observarse con mayor frecuencia en el área maxilofacial son:

Osteomas: se observa la presencia de osteomas frecuentemente en los huesos faciales y en el cráneo, aunque también se observan en huesos largos del esqueleto. Los osteomas mandibulares son los más frecuentes y grandes, aunque también se afectan los maxilares seguidos del frontal, esfenoidal y etmoidal. El número de lesiones óseas varía de 2,9 a 4,7 en promedio, pero pueden presentarse un número elevado de lesiones. Pueden producir deformidades en los huesos afectados. Se tratan de lesiones osteogénicas benignas caracterizadas por la proliferación de hueso compacto y medular.

Los osteomas pueden ser: osteomas centrales (provienen del endostio), osteoma periférico (Provienen del periostio) y osteomas extra esqueletales (provienen del tejido blando). En la región craneofacial son más frecuentes los periféricos. Clínicamente, los osteomas periféricos suelen ser asintomáticos, pero pueden generar tumefacción y asimetría, incluso limitación de la apertura bucal y desvío de ésta debido a su localización a nivel del cóndilo mandibular. Radiográficamente, los osteomas se observan opacos y bien circunscritos. La tomografía computerizada es la mejor técnica de imagen para su diagnóstico, aunque también se observan en las radiografías panorámicas. Es muy importante tener en cuenta que la aparición de osteomas precede las otras manifestaciones de este síndrome.

Anomalías dentales: A diferencia de los osteomas, los cuales surgen en la pubertad, las alteraciones dentales pueden presentarse en la niñez. Se observan en el 17-75% de los pacientes con SG. Entre las anomalías dentales que se observan caben destacar: dientes no erupcionados o impactados, raíces largas y alargadas, dientes supernumerarios, hipercementosis, quistes dentígeros, raíces de molares fusionadas, hipodoncia, caries y odontomas.

Fibromas y fibromatosis en tejidos blandos. Los tumores que se localizan en la región maxilofacial infiltran la musculatura masticatoria y suprahioidea.

Quistes epidermoides, dermoides y sebáceos. Los quistes pueden aparecer de manera más habitual en la cara, el cuero cabelludo, los brazos y las piernas. Suelen observarse también antes de que aparezcan los pólipos intestinales.

Conclusión

Los odontólogos deben conocer las anomalías maxilofaciales y dentarias asociadas al SG ya que podrían desempeñar un papel fundamental en su diagnóstico precoz. Frente a la presencia de osteomas (principalmente en los huesos faciales), alteraciones dentales y poliposis intestinal, se debe sospechar de un SG.

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