Manifestaciones clínicas y diagnóstico del Síndrome de Brugada

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 2–Febrero 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº2: 242

Autor principal (primer firmante): Irene Pérez González

Fecha recepción: 14 de febrero, 2023 

Fecha aceptación: 25 de febrero, 2023 

Ref.: Ocronos. 2023;6(2) 242

Autor principal (primer firmante):

Irene Pérez González.

Categoría profesional:

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Médico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Benavente Sur (Zamora).

Resumen

El Síndrome de Brugada es una canalopatía cardíaca, que cursa como una patología eléctrica primaria en ausencia de patología estructural. Su etiopatogenia se basa en diferentes alteraciones genéticas de herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta, entre las cuales destaca la alteración del gen SCN5A, que codifica el canal de sodio cardíaco.

Este síndrome aparece con más frecuencia en varones entre la tercera y la cuarta década de la vida. La mayor parte de los pacientes permanecen asintomáticos, por lo que se trata de un síndrome infradiagnosticado.

Las manifestaciones clínicas incluyen antecedentes personales de síncope, respiraciones agónicas durante el sueño, antecedentes familiares de muerte súbita en menores de 45 años, e historial documentado de episodios de taquicardia ventricular polimórfica y/o fibrilación ventricular, que pueden desencadenar finalmente muerte súbita cardíaca.

Su diagnóstico es básicamente electrocardiográfico y consiste en la aparición de alteraciones de la repolarización en derivaciones precordiales derechas, altamente sugestivas pero no patognomónicas del síndrome, por lo que es fundamental realizar el diagnóstico diferencial con otras entidades.

Existen 3 patrones electrocardiográficos típicos, pero el trazado característico consiste en la aparición de un bloqueo de rama derecha junto con la elevación cóncava del segmento ST mayor o igual de 2 mm en más de una derivación precordial derecha (V1 a V3), y la presencia de ondas T negativas.

Palabras clave: Electrocardiografía, Derivación precordial derecha, Elevación del segmento ST, Onda T, Bloqueo de rama derecha, Canalopatía cardíaca, Iones, Canales iónicos transmembrana, Trastorno eléctrico, Muerte súbita, Arritmia ventricular maligna, Taquicardia ventricular polimórfica, Fibrilación ventricular, Síncope, Respiración agónica, Desfibrilador automático implantable (DAI).

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Características generales

El Síndrome de Brugada es un trastorno hereditario de la electrofisiología cardíaca. Es una canalopatía causada por varias mutaciones, la mayoría en el gen SCN5A, que codifica la subunidad alfa del canal iónico transmembrana cardíaco de sodio dependiente de voltaje, por lo que se produce un desequilibrio de cargas positivas en la célula, con aumento de riesgo de arritmias ventriculares malignas y de muerte súbita.

La prevalencia mundial se estima en torno a 1-5 por cada 10.000 habitantes. Presenta una importante variabilidad étnica y geográfica, siendo más frecuente en los países orientales. La prevalencia es 8 veces mayor en hombres que en mujeres, atribuyéndose esas diferencias a causas hormonales y diferencias de expresión de algunas corrientes iónicas entre hombres y mujeres.

La edad media en el momento del diagnóstico está en torno a la tercera y la cuarta décadas de la vida, así como la edad en la que suelen manifestarse los eventos arrítmicos. Estos son más frecuentes durante el sueño y el reposo, pero también pueden desencadenarse en situaciones estresantes o comidas copiosas.

Manifestaciones clínicas

La mayoría de pacientes con Síndrome de Brugada permanecen asintomáticos. Entre un 15-40% de los pacientes debutan con síncopes, arritmias ventriculares malignas e incluso muerte súbita.

La edad de presentación del paro cardíaco está entre la tercera y la cuarta década de la vida, aunque aproximadamente un 20% de pacientes presentan episodios previos de síncopes, mareos y palpitaciones que traducirían la existencia de arritmias supraventriculares y ventriculares no sostenidas.

Este síndrome es 8 veces más prevalente en el hombre que en la mujer, siendo la sintomatología más florida en el varón también.

Las arritmias ventriculares generalmente aparecen durante el sueño nocturno y en reposo, por lo que se cree que la actividad vagal juega un papel importante en la arritmogénesis. A pesar de esto, las arritmias también pueden desencadenarse en situaciones de estrés.

Diagnóstico

El diagnóstico de este síndrome es básicamente electrocardiográfico. Existen 3 patrones de electrocardiograma (ECG) típicos, consistentes todos ellos en la elevación cóncava del segmento ST en derivaciones precordiales derechas (V1-V3):

  • TIPO 1: Elevación cóncava del segmento ST mayor o igual de 2 mm en más de una derivación precordial derecha (V1-V3) junto con ondas T negativas. Es el patrón típico, y el único de los 3 existentes que por sí solo se considera diagnóstico de Síndrome de Brugada.
  • TIPO 2: Elevación cóncava del segmento ST mayor o igual de 2 mm en precordiales derechas junto con ondas T positivas o isodifásicas. Este patrón se denomina “en silla de montar”.
  • TIPO 3: Puede presentarse como cualquiera de los tipos anteriores, pero siempre con una elevación del segmento ST menor o igual de 1 mm.

Estos patrones electrocardiográficos pueden permanecer ocultos, aparecer espontáneamente, o desencadenados por diferentes situaciones fisiológicas como: síndromes febriles, agentes vagotónicos, alteraciones iónicas como hipopotasemia, hiperpotasemia e hipocalcemia, consumo de alcohol, cocaína o fármacos (litios, betabloqueantes, antidepresivos tricíclicos…).

Junto con los criterios electrocardiográficos debe existir:

  • Sintomatología relacionada con arritmias: síncopes, presíncopes, palpitaciones, disnea nocturna…
  • Historia familiar de muerte súbita en menores de 45 años, y/o presencia del patrón característico en el ECG en otros miembros de la familia.
  • Arritmias ventriculares documentadas: taquicardia ventricular documentada, fibrilación ventricular documentada, e inductibilidad de arritmias ventriculares mediante estimulación eléctrica programada. Debido al riesgo de desencadenar muerte súbita, estaría indicado un estudio electrofisiológico en aquellos pacientes con datos clínicos compatibles, pero sin ECG concluyente o transitorio. En estos estudios se utilizarían fármacos bloqueadores de los canales de sodio como la flecainida o la procainamida para desenmascarar el patrón tipo 1.
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Es importante realizar el diagnóstico diferencial con otras patologías que produzcan alteraciones en la repolarización con patrones de bloqueo de rama derecha como: infarto agudo de miocardio del ventrículo derecho, pericarditis aguda, miocarditis, derrame pericárdico, tromboembolismo pulmonar, aneurisma disecante de aorta, hipertrofia del ventrículo izquierdo, displasia arritmogénica del ventrículo derecho, compresión mecánica del tracto de salida del ventrículo derecho por pectus excavatum o tumor mediastínico, síndromes de repolarización precoz, situaciones de hipotermia, trastornos del sistema nervioso central y autónomo como la ataxia de Friedreich, y con la distrofia muscular de Duchenne.

Conclusiones

El Síndrome de Brugada se caracteriza por la presencia de síncopes, arritmias ventriculares malignas y muerte súbita cardíaca en pacientes con un corazón estructuralmente sano. Estos eventos suelen ocurrir en reposo y durante el sueño nocturno, aunque también pueden estar desencadenados por estrés, o sin relación con alteraciones del sistema nervioso autónomo.

El diagnóstico consiste en la aparición de un patrón electrocardiográfico característico, pero no patognomónico, con aparición de un bloqueo de rama derecha junto con elevación del segmento ST en derivaciones precordiales derechas, de V1 a V3, y alteraciones en el trazado de la onda T.

El diagnóstico puede llegar a ser fatal si no se implanta un desfibrilador automático implantable (DAI).

Bibliografía

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