Manifestación atípica de la enfermedad de Rendu Osler Weber

Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 9–Septiembre 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº9: 65

Autor principal (primer firmante): Anyuli Gracia Gutiérrez

Fecha recepción: 9 de agosto, 2022

Fecha aceptación: 6 septiembre, 2022

Ref.: Ocronos. 2022;5(9) 65

Autores:

Anyuli Gracia Gutiérrez, María Amparo Vicente Altabás, María Elena Masa Lasheras.

Categoría profesional: Médico Especialista.

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Resumen

La telangiectasia hemorrágica hereditaria, también denominado síndrome de Rendu-­Osler-­Weber, es un trastorno sistémico poco frecuente, con una gran diversidad de manifestaciones clínicas, entre las cuales las más prevalentes son las epistaxis recurrentes y las manifestaciones cutáneas. Se trata de una alteración vascular displásica multisistémica caracterizada por la aparición de estructuras anómalas vasculares denominadas telangiectasias o malformaciones arteriovenosas (si éstas son de mayor tamaño). Esta patología se transmite con carácter autosómico dominante, asociada a dos genes (HHT1 y HHT2) que determinan mutaciones en el gen endoglina (ENG). El diagnóstico inicial se basa en la presentación de síntomas y signos clínicos, siendo necesario el diagnóstico genético para su confirmación.

Palabras clave: enfermedad de Rendu Osler Weber; lesión ulcerada; telangiectasias; anemia; Gly255Val.

Caso clínico

Presentamos el caso de un varón de 53 años con antecedentes médicos de esquizofrenia paranoide, comportamiento desorganizado y epitelioma escamoso que fue remitido al Servicio de Urgencias por episodios recidivantes de sangrado de la cavidad oral con anemia progresiva de meses de evolución. El examen físico reveló una lesión ulcerada en el paladar de 0.5 cm y telangiectasias tanto en paladar, como en labios y lengua (Fig. 1). Las pruebas de laboratorio revelaron una hemoglobina de 7.6 g/dL, por lo que precisó de la transfusión de dos concentrados de hematíes.

Durante el estudio, se realizó una ecografía abdominal, TAC toracoabdominal y pruebas de laboratorio con autoinmunidad, determinación hormonal, proteinograma e inmunoglobulinas, entre otros, sin encontrar hallazgos patológicos. Posteriormente, se llevó a cabo una gastroscopia en la que se objetivaron múltiples lesiones vasculares ectásicas milimétricas en el tracto digestivo superior. En vista de los hallazgos antes mencionados y el diagnóstico de probable telangiectasia hemorrágica hereditaria, se solicitó el estudio genético, obteniendo la positividad del gen ENG: Gly255Val.

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Fig. 1.

Discusión

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también llamada síndrome de Rendu-­Osler-­Weber, es un trastorno sistémico poco frecuente con herencia autosómica dominante de los tejidos fibrovasculares. La prevalencia de esta enfermedad varía entre 1 en 5.000 y 1 en 10.000 habitantes.

Esta patología se caracteriza por la aparición de telangiectasias cutáneas y mucosas (predominantemente gastrointestinales), así como grandes malformaciones arteriovenosas, principalmente a nivel pulmonar (5-­ 23%), hepáticas y cerebrales (8 y 41%). De hecho, las hemorragias recurrentes, la hipoxemia, la insuficiencia cardíaca congestiva, la encefalopatía portosistémica y los síntomas relacionados con la angiodisplasia del sistema nervioso central, en etapas avanzadas de la enfermedad, son frecuentes.

Sus manifestaciones clínicas varían con la edad, siendo la epistaxis recurrente la más común, afectando al 90% de los pacientes con una edad promedio de 21 años. Nuestro paciente presentó varios episodios de epistaxis autolimitadas previamente al ingreso, a los cuales no se les dio mayor importancia hasta su diagnóstico definitivo.

En cuanto a las manifestaciones cutáneas, la más frecuente es la telangiectasia macular mucocutánea de 1 a 3 mm que suele aparecer en torno a los 10-­30 años posteriores de los episodios de epistaxis (hasta en un 60% de los pacientes). En cuanto a la ubicación de estas lesiones, las más frecuentes son las palmas y los dedos (71%), los labios y la lengua (66%). Estas manifestaciones comunes son más frecuentes con el aumento de la edad, las cuales raramente sangran, y afectan a los pacientes alrededor de los 30 años (70%).

Las hemorragias orales recidivantes son presentaciones raras en estos pacientes y pocas veces se informan en el inicio del diagnóstico. La hemorragia digestiva recurrente se produce hasta en un 30% de los pacientes, siendo secundarias a las telangiectasias de la mucosa gastrointestinal. El sangrado tiende a ser recurrente y progresivo, generalmente después de los 40 años. De hecho, nuestro paciente presentó varios episodios de sangrado oral, que junto a la anemia marcada fueron el motivo por el que consultó en nuestro centro. En este contexto de anemia en estudio, se realizó una gastroscopia, debido a la sospecha de la localización gástrica de estas lesiones hemorrágicas; objetivando lesiones vasculares ectásicas; siendo estos hallazgos muy característicos y frecuentes en pacientes que requieren transfusiones de sangre y suplementos de hierro en varias ocasiones.

Conclusiones

Se trata de un caso raro de un paciente con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) que pone en evidencia su existencia en nuestra población; además de remarcar la importancia del conocimiento de los aspectos dermatológicos de esta condición, potencialmente grave, siendo esencial para alcanzar la sospecha inicial y por tanto el diagnóstico definitivo precoz.

Conflictos de interés

Declaramos que no tenemos conflictos de interés.

Bibliografía

  1. Barbosa AB, Hans Filho G, Vicari CF, Medeiros MZ et al. Rendu-­Osler-­Weber syndrome: dermatological approach. An Bras Dermatol. 2015;90(3 Suppl 1):226-­8.
  2. Ahamed SK, Al-­Thobaiti Y. Life-­Threatening Oral Bleed-­A Rare Presentation of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. J Oral Maxilofac Surg. 2015;73(8):1465.
  3. Kiyeng JC, Siika A, Koech C, Bloomfield GS. Definite hereditary hemorrhagic telangiectasia in a 60-­year-­ old black Kenyan woman: a case report. J Med Case Rep. 2016 2;10(1):126.
  4. Di Cosola M, Cazzolla AP, Scivetti M, Testa NF, Lo Muzio L, Favia G et al. Síndrome de Rendu-­Osler-­ Weber o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT): Descripción de dos casos y revisión de la literatura. Av Odontoestomatol. 2005 21(6): 297-­303.
  5. Yoon JC. CREST syndrome. Medscape Reference 2017; http://emedicine.medscape. com/article/ 1064663-­ overview.
  6. Raimondi A, Blanco I, Pomares X, Barberà JA. Hipertensión arterial pulmonar en un paciente con telangiectasia hemorrágica hereditaria. Arch Bronconeumol. 2013;;49(3): 119-­121.
  7. Silvente San Nicasio C, Mauleón Fernández C, Campos Domínguez M, Leis Dosil V, Lázaro ochaíta P. Telangiectasia esencial generalizada. Med Cutan Iber Am. 2008;;36 (4): 203-­207.
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